UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15456015del | CA2275876 | COLQ | c.1082del (p.Pro361LeufsTer?) n.938del c.*844del (n.*844del) n.994del n.848del c.*96del (n.*96del) n.4573del c.1052del (p.Pro351LeufsTer?) c.980del (p.Pro327LeufsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15456015G>A | CA2275878 | COLQ | c.1079C>T (p.Thr360Ile) n.935C>T c.*841C>T (n.*841C>T) n.991C>T n.845C>T c.*93C>T (n.*93C>T) n.4570C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.977C>T (p.Thr326Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15456015G>C | CA351596607 | COLQ | c.1079C>G (p.Thr360Ser) n.935C>G c.*841C>G (n.*841C>G) n.991C>G n.845C>G c.*93C>G (n.*93C>G) n.4570C>G c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.977C>G (p.Thr326Ser) | dbSNP |
| 3 | g.15456015G= | CA1347582644 | COLQ | c.1079C= (p.Thr360=) n.935C= c.*841C= (n.*841C=) n.991C= n.845C= c.*93C= (n.*93C=) n.4570C= c.1049C= (p.Thr350=) c.977C= (p.Thr326=) | |
| 3 | g.15456015G>T | CA70601597 | COLQ | c.1079C>A (p.Thr360Asn) n.935C>A c.*841C>A (n.*841C>A) n.991C>A n.845C>A c.*93C>A (n.*93C>A) n.4570C>A c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.977C>A (p.Thr326Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15456016T>A | CA351596616 | COLQ | c.1078A>T (p.Thr360Ser) n.934A>T c.*840A>T (n.*840A>T) n.990A>T n.844A>T c.*92A>T (n.*92A>T) n.4569A>T c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.976A>T (p.Thr326Ser) | |
| 3 | g.15456016T>C | CA351596611 | COLQ | c.1078A>G (p.Thr360Ala) n.934A>G c.*840A>G (n.*840A>G) n.990A>G n.844A>G c.*92A>G (n.*92A>G) n.4569A>G c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.976A>G (p.Thr326Ala) | |
| 3 | g.15456016T>G | CA351596612 | COLQ | c.1078A>C (p.Thr360Pro) n.934A>C c.*840A>C (n.*840A>C) n.990A>C n.844A>C c.*92A>C (n.*92A>C) n.4569A>C c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.976A>C (p.Thr326Pro) | |
| 3 | g.15456017C>A | CA432639829 | COLQ | c.1077G>T (p.Leu359=) n.933G>T c.*839G>T (n.*839G>T) n.989G>T n.843G>T c.*91G>T (n.*91G>T) n.4568G>T c.1047G>T (p.Leu349=) c.975G>T (p.Leu325=) | |
| 3 | g.15456017C>G | CA432639831 | COLQ | c.1077G>C (p.Leu359=) n.933G>C c.*839G>C (n.*839G>C) n.989G>C n.843G>C c.*91G>C (n.*91G>C) n.4568G>C c.1047G>C (p.Leu349=) c.975G>C (p.Leu325=) | |
| 3 | g.15456017C>T | CA432639830 | COLQ | c.1077G>A (p.Leu359=) n.933G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.989G>A n.843G>A c.*91G>A (n.*91G>A) n.4568G>A c.1047G>A (p.Leu349=) c.975G>A (p.Leu325=) | |
| 3 | g.15456018A= | CA1347582645 | COLQ | c.1076T= (p.Leu359=) n.932T= c.*838T= (n.*838T=) n.988T= n.842T= c.*90T= (n.*90T=) n.4567T= c.1046T= (p.Leu349=) c.974T= (p.Leu325=) | |
| 3 | g.15456018A>C | CA351596619 | COLQ | c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.932T>G c.*838T>G (n.*838T>G) n.988T>G n.842T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.4567T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15456018A>G | CA351596621 | COLQ | c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.932T>C c.*838T>C (n.*838T>C) n.988T>C n.842T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.4567T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) | |
| 3 | g.15456018A>T | CA351596623 | COLQ | c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.932T>A c.*838T>A (n.*838T>A) n.988T>A n.842T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.4567T>A c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) | |
| 3 | g.15456019G>A | CA432639832 | COLQ | c.1075C>T (p.Leu359=) n.931C>T c.*837C>T (n.*837C>T) n.987C>T n.841C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.4566C>T c.1045C>T (p.Leu349=) c.973C>T (p.Leu325=) | |
| 3 | g.15456019G>C | CA351596624 | COLQ | c.1075C>G (p.Leu359Val) n.931C>G c.*837C>G (n.*837C>G) n.987C>G n.841C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.4566C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) c.973C>G (p.Leu325Val) | |
| 3 | g.15456019G>T | CA351596625 | COLQ | c.1075C>A (p.Leu359Met) n.931C>A c.*837C>A (n.*837C>A) n.987C>A n.841C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.4566C>A c.1045C>A (p.Leu349Met) c.973C>A (p.Leu325Met) | |
| 3 | g.15456020C>A | CA351596626 | COLQ | c.1075-1G>T (n.1075-1G>T) n.931-1G>T c.*837-1G>T (n.*837-1G>T) n.987-1G>T n.841-1G>T c.*89-1G>T (n.*89-1G>T) n.4566-1G>T c.1045-1G>T (n.1045-1G>T) c.973-1G>T (n.973-1G>T) | |
| 3 | g.15456020C>G | CA351596627 | COLQ | c.1075-1G>C (n.1075-1G>C) n.931-1G>C c.*837-1G>C (n.*837-1G>C) n.987-1G>C n.841-1G>C c.*89-1G>C (n.*89-1G>C) n.4566-1G>C c.1045-1G>C (n.1045-1G>C) c.973-1G>C (n.973-1G>C) | |
| 3 | g.15456020C>T | CA351596628 | COLQ | c.1075-1G>A (n.1075-1G>A) n.931-1G>A c.*837-1G>A (n.*837-1G>A) n.987-1G>A n.841-1G>A c.*89-1G>A (n.*89-1G>A) n.4566-1G>A c.1045-1G>A (n.1045-1G>A) c.973-1G>A (n.973-1G>A) | |
| 3 | g.15456021del | CA2664660928 | COLQ | c.1075-2del (n.1075-2del) n.931-2del c.*837-2del (n.*837-2del) n.987-2del n.841-2del c.*89-2del (n.*89-2del) n.4566-2del c.1045-2del (n.1045-2del) c.973-2del (n.973-2del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15456021T>A | CA351596630 | COLQ | c.1075-2A>T (n.1075-2A>T) n.931-2A>T c.*837-2A>T (n.*837-2A>T) n.987-2A>T n.841-2A>T c.*89-2A>T (n.*89-2A>T) n.4566-2A>T c.1045-2A>T (n.1045-2A>T) c.973-2A>T (n.973-2A>T) | |
| 3 | g.15456021T>C | CA351596632 | COLQ | c.1075-2A>G (n.1075-2A>G) n.931-2A>G c.*837-2A>G (n.*837-2A>G) n.987-2A>G n.841-2A>G c.*89-2A>G (n.*89-2A>G) n.4566-2A>G c.1045-2A>G (n.1045-2A>G) c.973-2A>G (n.973-2A>G) | |
| 3 | g.15456021T>G | CA351596634 | COLQ | c.1075-2A>C (n.1075-2A>C) n.931-2A>C c.*837-2A>C (n.*837-2A>C) n.987-2A>C n.841-2A>C c.*89-2A>C (n.*89-2A>C) n.4566-2A>C c.1045-2A>C (n.1045-2A>C) c.973-2A>C (n.973-2A>C) | |
| 3 | g.15456026A= | CA1347582646 | COLQ | c.1075-7T= (n.1075-7T=) n.931-7T= c.*837-7T= (n.*837-7T=) n.987-7T= n.841-7T= c.*89-7T= (n.*89-7T=) n.4566-7T= c.1045-7T= (n.1045-7T=) c.973-7T= (n.973-7T=) | |
| 3 | g.15456026A>C | CA1045351525 | COLQ | c.1075-7T>G (n.1075-7T>G) n.931-7T>G c.*837-7T>G (n.*837-7T>G) n.987-7T>G n.841-7T>G c.*89-7T>G (n.*89-7T>G) n.4566-7T>G c.1045-7T>G (n.1045-7T>G) c.973-7T>G (n.973-7T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15456027A>G | CA2664660929 | COLQ | c.1075-8T>C (n.1075-8T>C) n.931-8T>C c.*837-8T>C (n.*837-8T>C) n.987-8T>C n.841-8T>C c.*89-8T>C (n.*89-8T>C) n.4566-8T>C c.1045-8T>C (n.1045-8T>C) c.973-8T>C (n.973-8T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15456029G>C | CA2577521753 | COLQ | c.1075-10C>G (n.1075-10C>G) n.931-10C>G c.*837-10C>G (n.*837-10C>G) n.987-10C>G n.841-10C>G c.*89-10C>G (n.*89-10C>G) n.4566-10C>G c.1045-10C>G (n.1045-10C>G) c.973-10C>G (n.973-10C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15456029G>T | CA2664660930 | COLQ | c.1075-10C>A (n.1075-10C>A) n.931-10C>A c.*837-10C>A (n.*837-10C>A) n.987-10C>A n.841-10C>A c.*89-10C>A (n.*89-10C>A) n.4566-10C>A c.1045-10C>A (n.1045-10C>A) c.973-10C>A (n.973-10C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15456030A= | CA1347582647 | COLQ | c.1075-11T= (n.1075-11T=) n.931-11T= c.*837-11T= (n.*837-11T=) n.987-11T= n.841-11T= c.*89-11T= (n.*89-11T=) n.4566-11T= c.1045-11T= (n.1045-11T=) c.973-11T= (n.973-11T=) | |
| 3 | g.15456030A>C | CA2275879 | COLQ | c.1075-11T>G (n.1075-11T>G) n.931-11T>G c.*837-11T>G (n.*837-11T>G) n.987-11T>G n.841-11T>G c.*89-11T>G (n.*89-11T>G) n.4566-11T>G c.1045-11T>G (n.1045-11T>G) c.973-11T>G (n.973-11T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15456032G>A | CA1045351529 | COLQ | c.1075-13C>T (n.1075-13C>T) n.931-13C>T c.*837-13C>T (n.*837-13C>T) n.987-13C>T n.841-13C>T c.*89-13C>T (n.*89-13C>T) n.4566-13C>T c.1045-13C>T (n.1045-13C>T) c.973-13C>T (n.973-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15456032G= | CA1347582648 | COLQ | c.1075-13C= (n.1075-13C=) n.931-13C= c.*837-13C= (n.*837-13C=) n.987-13C= n.841-13C= c.*89-13C= (n.*89-13C=) n.4566-13C= c.1045-13C= (n.1045-13C=) c.973-13C= (n.973-13C=) | |
| 3 | g.15456034A= | CA1347582649 | COLQ | c.1075-15T= (n.1075-15T=) n.931-15T= c.*837-15T= (n.*837-15T=) n.987-15T= n.841-15T= c.*89-15T= (n.*89-15T=) n.4566-15T= c.1045-15T= (n.1045-15T=) c.973-15T= (n.973-15T=) | |
| 3 | g.15456034A>G | CA541360532 | COLQ | c.1075-15T>C (n.1075-15T>C) n.931-15T>C c.*837-15T>C (n.*837-15T>C) n.987-15T>C n.841-15T>C c.*89-15T>C (n.*89-15T>C) n.4566-15T>C c.1045-15T>C (n.1045-15T>C) c.973-15T>C (n.973-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15456036A= | CA1347582650 | COLQ | c.1075-17T= (n.1075-17T=) n.931-17T= c.*837-17T= (n.*837-17T=) n.987-17T= n.841-17T= c.*89-17T= (n.*89-17T=) n.4566-17T= c.1045-17T= (n.1045-17T=) c.973-17T= (n.973-17T=) | |
| 3 | g.15456036A>C | CA1347582651 | COLQ | c.1075-17T>G (n.1075-17T>G) n.931-17T>G c.*837-17T>G (n.*837-17T>G) n.987-17T>G n.841-17T>G c.*89-17T>G (n.*89-17T>G) n.4566-17T>G c.1045-17T>G (n.1045-17T>G) c.973-17T>G (n.973-17T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15456037C>G | CA2664660931 | COLQ | c.1075-18G>C (n.1075-18G>C) n.931-18G>C c.*837-18G>C (n.*837-18G>C) n.987-18G>C n.841-18G>C c.*89-18G>C (n.*89-18G>C) n.4566-18G>C c.1045-18G>C (n.1045-18G>C) c.973-18G>C (n.973-18G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15456038A>G | CA2577521754 | COLQ | c.1075-19T>C (n.1075-19T>C) n.931-19T>C c.*837-19T>C (n.*837-19T>C) n.987-19T>C n.841-19T>C c.*89-19T>C (n.*89-19T>C) n.4566-19T>C c.1045-19T>C (n.1045-19T>C) c.973-19T>C (n.973-19T>C) | |
| 3 | g.15456039G>A | CA2664660932 | COLQ | c.1075-20C>T (n.1075-20C>T) n.931-20C>T c.*837-20C>T (n.*837-20C>T) n.987-20C>T n.841-20C>T c.*89-20C>T (n.*89-20C>T) n.4566-20C>T c.1045-20C>T (n.1045-20C>T) c.973-20C>T (n.973-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15456044A>C | CA2664660933 | COLQ | c.1075-25T>G (n.1075-25T>G) n.931-25T>G c.*837-25T>G (n.*837-25T>G) n.987-25T>G n.841-25T>G c.*89-25T>G (n.*89-25T>G) n.4566-25T>G c.1045-25T>G (n.1045-25T>G) c.973-25T>G (n.973-25T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15456045A>G | CA2702137577 | COLQ | c.1075-26T>C (n.1075-26T>C) n.931-26T>C c.*837-26T>C (n.*837-26T>C) n.987-26T>C n.841-26T>C c.*89-26T>C (n.*89-26T>C) n.4566-26T>C c.1045-26T>C (n.1045-26T>C) c.973-26T>C (n.973-26T>C) | dbSNP |
| 3 | g.15456046C>G | CA2664660935 | COLQ | c.1075-27G>C (n.1075-27G>C) n.931-27G>C c.*837-27G>C (n.*837-27G>C) n.987-27G>C n.841-27G>C c.*89-27G>C (n.*89-27G>C) n.4566-27G>C c.1045-27G>C (n.1045-27G>C) c.973-27G>C (n.973-27G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15456046C>T | CA2664660934 | COLQ | c.1075-27G>A (n.1075-27G>A) n.931-27G>A c.*837-27G>A (n.*837-27G>A) n.987-27G>A n.841-27G>A c.*89-27G>A (n.*89-27G>A) n.4566-27G>A c.1045-27G>A (n.1045-27G>A) c.973-27G>A (n.973-27G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15456047T>C | CA2275880 | COLQ | c.1075-28A>G (n.1075-28A>G) n.931-28A>G c.*837-28A>G (n.*837-28A>G) n.987-28A>G n.841-28A>G c.*89-28A>G (n.*89-28A>G) n.4566-28A>G c.1045-28A>G (n.1045-28A>G) c.973-28A>G (n.973-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15456047T>G | CA2664660936 | COLQ | c.1075-28A>C (n.1075-28A>C) n.931-28A>C c.*837-28A>C (n.*837-28A>C) n.987-28A>C n.841-28A>C c.*89-28A>C (n.*89-28A>C) n.4566-28A>C c.1045-28A>C (n.1045-28A>C) c.973-28A>C (n.973-28A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15456047T= | CA1347582652 | COLQ | c.1075-28A= (n.1075-28A=) n.931-28A= c.*837-28A= (n.*837-28A=) n.987-28A= n.841-28A= c.*89-28A= (n.*89-28A=) n.4566-28A= c.1045-28A= (n.1045-28A=) c.973-28A= (n.973-28A=) | |
| 3 | g.15456048G>T | CA2664660937 | COLQ | c.1075-29C>A (n.1075-29C>A) n.931-29C>A c.*837-29C>A (n.*837-29C>A) n.987-29C>A n.841-29C>A c.*89-29C>A (n.*89-29C>A) n.4566-29C>A c.1045-29C>A (n.1045-29C>A) c.973-29C>A (n.973-29C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15456049G>C | CA1347582654 | COLQ | c.1075-30C>G (n.1075-30C>G) n.931-30C>G c.*837-30C>G (n.*837-30C>G) n.987-30C>G n.841-30C>G c.*89-30C>G (n.*89-30C>G) n.4566-30C>G c.1045-30C>G (n.1045-30C>G) c.973-30C>G (n.973-30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |