| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15453747_15453748del | CA541360430 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+83_129+84del c.145+83_145+84del (n.145+83_145+84del) c.1298+83_1298+84del (n.1298+83_1298+84del) n.1154+83_1154+84del c.*1060+83_*1060+84del (n.*1060+83_*1060+84del) n.1210+83_1210+84del n.1064+83_1064+84del n.763+83_763+84del c.*312+83_*312+84del (n.*312+83_*312+84del) n.4789+83_4789+84del c.1268+83_1268+84del (n.1268+83_1268+84del) c.1196+83_1196+84del (n.1196+83_1196+84del) c.1301+83_1301+84del (n.1301+83_1301+84del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453748A>T | CA2664660633 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+81T>A c.145+81T>A (n.145+81T>A) c.1298+81T>A (n.1298+81T>A) n.1154+81T>A c.*1060+81T>A (n.*1060+81T>A) n.1210+81T>A n.1064+81T>A n.763+81T>A c.*312+81T>A (n.*312+81T>A) n.4789+81T>A c.1268+81T>A (n.1268+81T>A) c.1196+81T>A (n.1196+81T>A) c.1301+81T>A (n.1301+81T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453751T>C | CA1347575058 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+78A>G c.145+78A>G (n.145+78A>G) c.1298+78A>G (n.1298+78A>G) n.1154+78A>G c.*1060+78A>G (n.*1060+78A>G) n.1210+78A>G n.1064+78A>G n.763+78A>G c.*312+78A>G (n.*312+78A>G) n.4789+78A>G c.1268+78A>G (n.1268+78A>G) c.1196+78A>G (n.1196+78A>G) c.1301+78A>G (n.1301+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15453751T= | CA1347575057 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+78A= c.145+78A= (n.145+78A=) c.1298+78A= (n.1298+78A=) n.1154+78A= c.*1060+78A= (n.*1060+78A=) n.1210+78A= n.1064+78A= n.763+78A= c.*312+78A= (n.*312+78A=) n.4789+78A= c.1268+78A= (n.1268+78A=) c.1196+78A= (n.1196+78A=) c.1301+78A= (n.1301+78A=) | |
| 3 | g.15453752T>G | CA541360431 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+77A>C c.145+77A>C (n.145+77A>C) c.1298+77A>C (n.1298+77A>C) n.1154+77A>C c.*1060+77A>C (n.*1060+77A>C) n.1210+77A>C n.1064+77A>C n.763+77A>C c.*312+77A>C (n.*312+77A>C) n.4789+77A>C c.1268+77A>C (n.1268+77A>C) c.1196+77A>C (n.1196+77A>C) c.1301+77A>C (n.1301+77A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453752T= | CA1347575059 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+77A= c.145+77A= (n.145+77A=) c.1298+77A= (n.1298+77A=) n.1154+77A= c.*1060+77A= (n.*1060+77A=) n.1210+77A= n.1064+77A= n.763+77A= c.*312+77A= (n.*312+77A=) n.4789+77A= c.1268+77A= (n.1268+77A=) c.1196+77A= (n.1196+77A=) c.1301+77A= (n.1301+77A=) | |
| 3 | g.15453754G>T | CA2577521554 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+75C>A c.145+75C>A (n.145+75C>A) c.1298+75C>A (n.1298+75C>A) n.1154+75C>A c.*1060+75C>A (n.*1060+75C>A) n.1210+75C>A n.1064+75C>A n.763+75C>A c.*312+75C>A (n.*312+75C>A) n.4789+75C>A c.1268+75C>A (n.1268+75C>A) c.1196+75C>A (n.1196+75C>A) c.1301+75C>A (n.1301+75C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453755T>C | CA1347575061 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+74A>G c.145+74A>G (n.145+74A>G) c.1298+74A>G (n.1298+74A>G) n.1154+74A>G c.*1060+74A>G (n.*1060+74A>G) n.1210+74A>G n.1064+74A>G n.763+74A>G c.*312+74A>G (n.*312+74A>G) n.4789+74A>G c.1268+74A>G (n.1268+74A>G) c.1196+74A>G (n.1196+74A>G) c.1301+74A>G (n.1301+74A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15453755T>G | CA1045355526 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+74A>C c.145+74A>C (n.145+74A>C) c.1298+74A>C (n.1298+74A>C) n.1154+74A>C c.*1060+74A>C (n.*1060+74A>C) n.1210+74A>C n.1064+74A>C n.763+74A>C c.*312+74A>C (n.*312+74A>C) n.4789+74A>C c.1268+74A>C (n.1268+74A>C) c.1196+74A>C (n.1196+74A>C) c.1301+74A>C (n.1301+74A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453755T= | CA1347575062 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+74A= c.145+74A= (n.145+74A=) c.1298+74A= (n.1298+74A=) n.1154+74A= c.*1060+74A= (n.*1060+74A=) n.1210+74A= n.1064+74A= n.763+74A= c.*312+74A= (n.*312+74A=) n.4789+74A= c.1268+74A= (n.1268+74A=) c.1196+74A= (n.1196+74A=) c.1301+74A= (n.1301+74A=) | |
| 3 | g.15453755_15453763delinsTGAAGGAAA | CA1347575060 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+66_129+74delinsTTTCCTTCA c.145+66_145+74delinsTTTCCTTCA (n.145+66_145+74delinsTTTCCTTCA) c.1298+66_1298+74delinsTTTCCTTCA (n.1298+66_1298+74delinsTTTCCTTCA) n.1154+66_1154+74delinsTTTCCTTCA c.*1060+66_*1060+74delinsTTTCCTTCA (n.*1060+66_*1060+74delinsTTTCCTTCA) n.1210+66_1210+74delinsTTTCCTTCA n.1064+66_1064+74delinsTTTCCTTCA n.763+66_763+74delinsTTTCCTTCA c.*312+66_*312+74delinsTTTCCTTCA (n.*312+66_*312+74delinsTTTCCTTCA) n.4789+66_4789+74delinsTTTCCTTCA c.1268+66_1268+74delinsTTTCCTTCA (n.1268+66_1268+74delinsTTTCCTTCA) c.1196+66_1196+74delinsTTTCCTTCA (n.1196+66_1196+74delinsTTTCCTTCA) c.1301+66_1301+74delinsTTTCCTTCA (n.1301+66_1301+74delinsTTTCCTTCA) | |
| 3 | g.15453756G>T | CA2577521555 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+73C>A c.145+73C>A (n.145+73C>A) c.1298+73C>A (n.1298+73C>A) n.1154+73C>A c.*1060+73C>A (n.*1060+73C>A) n.1210+73C>A n.1064+73C>A n.763+73C>A c.*312+73C>A (n.*312+73C>A) n.4789+73C>A c.1268+73C>A (n.1268+73C>A) c.1196+73C>A (n.1196+73C>A) c.1301+73C>A (n.1301+73C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453765_15453772del | CA900999963 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+66_129+73del c.145+66_145+73del (n.145+66_145+73del) c.1298+66_1298+73del (n.1298+66_1298+73del) n.1154+66_1154+73del c.*1060+66_*1060+73del (n.*1060+66_*1060+73del) n.1210+66_1210+73del n.1064+66_1064+73del n.763+66_763+73del c.*312+66_*312+73del (n.*312+66_*312+73del) n.4789+66_4789+73del c.1268+66_1268+73del (n.1268+66_1268+73del) c.1196+66_1196+73del (n.1196+66_1196+73del) c.1301+66_1301+73del (n.1301+66_1301+73del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15453758A>C | CA2664660634 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+71T>G c.145+71T>G (n.145+71T>G) c.1298+71T>G (n.1298+71T>G) n.1154+71T>G c.*1060+71T>G (n.*1060+71T>G) n.1210+71T>G n.1064+71T>G n.763+71T>G c.*312+71T>G (n.*312+71T>G) n.4789+71T>G c.1268+71T>G (n.1268+71T>G) c.1196+71T>G (n.1196+71T>G) c.1301+71T>G (n.1301+71T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453759G>A | CA1045355532 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+70C>T c.145+70C>T (n.145+70C>T) c.1298+70C>T (n.1298+70C>T) n.1154+70C>T c.*1060+70C>T (n.*1060+70C>T) n.1210+70C>T n.1064+70C>T n.763+70C>T c.*312+70C>T (n.*312+70C>T) n.4789+70C>T c.1268+70C>T (n.1268+70C>T) c.1196+70C>T (n.1196+70C>T) c.1301+70C>T (n.1301+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453759G= | CA1347575063 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+70C= c.145+70C= (n.145+70C=) c.1298+70C= (n.1298+70C=) n.1154+70C= c.*1060+70C= (n.*1060+70C=) n.1210+70C= n.1064+70C= n.763+70C= c.*312+70C= (n.*312+70C=) n.4789+70C= c.1268+70C= (n.1268+70C=) c.1196+70C= (n.1196+70C=) c.1301+70C= (n.1301+70C=) | |
| 3 | g.15453760G>C | CA2664660636 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+69C>G c.145+69C>G (n.145+69C>G) c.1298+69C>G (n.1298+69C>G) n.1154+69C>G c.*1060+69C>G (n.*1060+69C>G) n.1210+69C>G n.1064+69C>G n.763+69C>G c.*312+69C>G (n.*312+69C>G) n.4789+69C>G c.1268+69C>G (n.1268+69C>G) c.1196+69C>G (n.1196+69C>G) c.1301+69C>G (n.1301+69C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453760G= | CA1347575064 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+69C= c.145+69C= (n.145+69C=) c.1298+69C= (n.1298+69C=) n.1154+69C= c.*1060+69C= (n.*1060+69C=) n.1210+69C= n.1064+69C= n.763+69C= c.*312+69C= (n.*312+69C=) n.4789+69C= c.1268+69C= (n.1268+69C=) c.1196+69C= (n.1196+69C=) c.1301+69C= (n.1301+69C=) | |
| 3 | g.15453760G>T | CA900999965 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+69C>A c.145+69C>A (n.145+69C>A) c.1298+69C>A (n.1298+69C>A) n.1154+69C>A c.*1060+69C>A (n.*1060+69C>A) n.1210+69C>A n.1064+69C>A n.763+69C>A c.*312+69C>A (n.*312+69C>A) n.4789+69C>A c.1268+69C>A (n.1268+69C>A) c.1196+69C>A (n.1196+69C>A) c.1301+69C>A (n.1301+69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15453769_15453798del | CA2664660635 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+40_129+69del c.145+40_145+69del (n.145+40_145+69del) c.1298+40_1298+69del (n.1298+40_1298+69del) n.1154+40_1154+69del c.*1060+40_*1060+69del (n.*1060+40_*1060+69del) n.1210+40_1210+69del n.1064+40_1064+69del n.763+40_763+69del c.*312+40_*312+69del (n.*312+40_*312+69del) n.4789+40_4789+69del c.1268+40_1268+69del (n.1268+40_1268+69del) c.1196+40_1196+69del (n.1196+40_1196+69del) c.1301+40_1301+69del (n.1301+40_1301+69del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453763A>C | CA2702136179 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+66T>G c.145+66T>G (n.145+66T>G) c.1298+66T>G (n.1298+66T>G) n.1154+66T>G c.*1060+66T>G (n.*1060+66T>G) n.1210+66T>G n.1064+66T>G n.763+66T>G c.*312+66T>G (n.*312+66T>G) n.4789+66T>G c.1268+66T>G (n.1268+66T>G) c.1196+66T>G (n.1196+66T>G) c.1301+66T>G (n.1301+66T>G) | dbSNP |
| 3 | g.15453764G>C | CA2664660637 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+65C>G c.145+65C>G (n.145+65C>G) c.1298+65C>G (n.1298+65C>G) n.1154+65C>G c.*1060+65C>G (n.*1060+65C>G) n.1210+65C>G n.1064+65C>G n.763+65C>G c.*312+65C>G (n.*312+65C>G) n.4789+65C>G c.1268+65C>G (n.1268+65C>G) c.1196+65C>G (n.1196+65C>G) c.1301+65C>G (n.1301+65C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453764G>T | CA2577521556 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+65C>A c.145+65C>A (n.145+65C>A) c.1298+65C>A (n.1298+65C>A) n.1154+65C>A c.*1060+65C>A (n.*1060+65C>A) n.1210+65C>A n.1064+65C>A n.763+65C>A c.*312+65C>A (n.*312+65C>A) n.4789+65C>A c.1268+65C>A (n.1268+65C>A) c.1196+65C>A (n.1196+65C>A) c.1301+65C>A (n.1301+65C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453766del | CA2577521557 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+64del c.145+64del (n.145+64del) c.1298+64del (n.1298+64del) n.1154+64del c.*1060+64del (n.*1060+64del) n.1210+64del n.1064+64del n.763+64del c.*312+64del (n.*312+64del) n.4789+64del c.1268+64del (n.1268+64del) c.1196+64del (n.1196+64del) c.1301+64del (n.1301+64del) | |
| 3 | g.15453767G>A | CA2664660638 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+62C>T c.145+62C>T (n.145+62C>T) c.1298+62C>T (n.1298+62C>T) n.1154+62C>T c.*1060+62C>T (n.*1060+62C>T) n.1210+62C>T n.1064+62C>T n.763+62C>T c.*312+62C>T (n.*312+62C>T) n.4789+62C>T c.1268+62C>T (n.1268+62C>T) c.1196+62C>T (n.1196+62C>T) c.1301+62C>T (n.1301+62C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453767G>T | CA2577521558 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+62C>A c.145+62C>A (n.145+62C>A) c.1298+62C>A (n.1298+62C>A) n.1154+62C>A c.*1060+62C>A (n.*1060+62C>A) n.1210+62C>A n.1064+62C>A n.763+62C>A c.*312+62C>A (n.*312+62C>A) n.4789+62C>A c.1268+62C>A (n.1268+62C>A) c.1196+62C>A (n.1196+62C>A) c.1301+62C>A (n.1301+62C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453768G>T | CA2664660639 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+61C>A c.145+61C>A (n.145+61C>A) c.1298+61C>A (n.1298+61C>A) n.1154+61C>A c.*1060+61C>A (n.*1060+61C>A) n.1210+61C>A n.1064+61C>A n.763+61C>A c.*312+61C>A (n.*312+61C>A) n.4789+61C>A c.1268+61C>A (n.1268+61C>A) c.1196+61C>A (n.1196+61C>A) c.1301+61C>A (n.1301+61C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453769A>G | CA2664660641 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+60T>C c.145+60T>C (n.145+60T>C) c.1298+60T>C (n.1298+60T>C) n.1154+60T>C c.*1060+60T>C (n.*1060+60T>C) n.1210+60T>C n.1064+60T>C n.763+60T>C c.*312+60T>C (n.*312+60T>C) n.4789+60T>C c.1268+60T>C (n.1268+60T>C) c.1196+60T>C (n.1196+60T>C) c.1301+60T>C (n.1301+60T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453771del | CA2664660640 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+60del c.145+60del (n.145+60del) c.1298+60del (n.1298+60del) n.1154+60del c.*1060+60del (n.*1060+60del) n.1210+60del n.1064+60del n.763+60del c.*312+60del (n.*312+60del) n.4789+60del c.1268+60del (n.1268+60del) c.1196+60del (n.1196+60del) c.1301+60del (n.1301+60del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453770A= | CA1347575065 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+59T= c.145+59T= (n.145+59T=) c.1298+59T= (n.1298+59T=) n.1154+59T= c.*1060+59T= (n.*1060+59T=) n.1210+59T= n.1064+59T= n.763+59T= c.*312+59T= (n.*312+59T=) n.4789+59T= c.1268+59T= (n.1268+59T=) c.1196+59T= (n.1196+59T=) c.1301+59T= (n.1301+59T=) | |
| 3 | g.15453770A>G | CA900999967 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+59T>C c.145+59T>C (n.145+59T>C) c.1298+59T>C (n.1298+59T>C) n.1154+59T>C c.*1060+59T>C (n.*1060+59T>C) n.1210+59T>C n.1064+59T>C n.763+59T>C c.*312+59T>C (n.*312+59T>C) n.4789+59T>C c.1268+59T>C (n.1268+59T>C) c.1196+59T>C (n.1196+59T>C) c.1301+59T>C (n.1301+59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15453772G>A | CA1347575067 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+57C>T c.145+57C>T (n.145+57C>T) c.1298+57C>T (n.1298+57C>T) n.1154+57C>T c.*1060+57C>T (n.*1060+57C>T) n.1210+57C>T n.1064+57C>T n.763+57C>T c.*312+57C>T (n.*312+57C>T) n.4789+57C>T c.1268+57C>T (n.1268+57C>T) c.1196+57C>T (n.1196+57C>T) c.1301+57C>T (n.1301+57C>T) | dbSNP |
| 3 | g.15453772G= | CA1347575066 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+57C= c.145+57C= (n.145+57C=) c.1298+57C= (n.1298+57C=) n.1154+57C= c.*1060+57C= (n.*1060+57C=) n.1210+57C= n.1064+57C= n.763+57C= c.*312+57C= (n.*312+57C=) n.4789+57C= c.1268+57C= (n.1268+57C=) c.1196+57C= (n.1196+57C=) c.1301+57C= (n.1301+57C=) | |
| 3 | g.15453772G>T | CA2664660642 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+57C>A c.145+57C>A (n.145+57C>A) c.1298+57C>A (n.1298+57C>A) n.1154+57C>A c.*1060+57C>A (n.*1060+57C>A) n.1210+57C>A n.1064+57C>A n.763+57C>A c.*312+57C>A (n.*312+57C>A) n.4789+57C>A c.1268+57C>A (n.1268+57C>A) c.1196+57C>A (n.1196+57C>A) c.1301+57C>A (n.1301+57C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453773C>A | CA2539051767 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+56G>T c.145+56G>T (n.145+56G>T) c.1298+56G>T (n.1298+56G>T) n.1154+56G>T c.*1060+56G>T (n.*1060+56G>T) n.1210+56G>T n.1064+56G>T n.763+56G>T c.*312+56G>T (n.*312+56G>T) n.4789+56G>T c.1268+56G>T (n.1268+56G>T) c.1196+56G>T (n.1196+56G>T) c.1301+56G>T (n.1301+56G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453773C>G | CA2664660643 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+56G>C c.145+56G>C (n.145+56G>C) c.1298+56G>C (n.1298+56G>C) n.1154+56G>C c.*1060+56G>C (n.*1060+56G>C) n.1210+56G>C n.1064+56G>C n.763+56G>C c.*312+56G>C (n.*312+56G>C) n.4789+56G>C c.1268+56G>C (n.1268+56G>C) c.1196+56G>C (n.1196+56G>C) c.1301+56G>C (n.1301+56G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453776A>G | CA2664660644 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+53T>C c.145+53T>C (n.145+53T>C) c.1298+53T>C (n.1298+53T>C) n.1154+53T>C c.*1060+53T>C (n.*1060+53T>C) n.1210+53T>C n.1064+53T>C n.763+53T>C c.*312+53T>C (n.*312+53T>C) n.4789+53T>C c.1268+53T>C (n.1268+53T>C) c.1196+53T>C (n.1196+53T>C) c.1301+53T>C (n.1301+53T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453776A>T | CA2702136209 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+53T>A c.145+53T>A (n.145+53T>A) c.1298+53T>A (n.1298+53T>A) n.1154+53T>A c.*1060+53T>A (n.*1060+53T>A) n.1210+53T>A n.1064+53T>A n.763+53T>A c.*312+53T>A (n.*312+53T>A) n.4789+53T>A c.1268+53T>A (n.1268+53T>A) c.1196+53T>A (n.1196+53T>A) c.1301+53T>A (n.1301+53T>A) | dbSNP |
| 3 | g.15453777G>C | CA2664660645 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+52C>G c.145+52C>G (n.145+52C>G) c.1298+52C>G (n.1298+52C>G) n.1154+52C>G c.*1060+52C>G (n.*1060+52C>G) n.1210+52C>G n.1064+52C>G n.763+52C>G c.*312+52C>G (n.*312+52C>G) n.4789+52C>G c.1268+52C>G (n.1268+52C>G) c.1196+52C>G (n.1196+52C>G) c.1301+52C>G (n.1301+52C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453777G>T | CA2664660646 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+52C>A c.145+52C>A (n.145+52C>A) c.1298+52C>A (n.1298+52C>A) n.1154+52C>A c.*1060+52C>A (n.*1060+52C>A) n.1210+52C>A n.1064+52C>A n.763+52C>A c.*312+52C>A (n.*312+52C>A) n.4789+52C>A c.1268+52C>A (n.1268+52C>A) c.1196+52C>A (n.1196+52C>A) c.1301+52C>A (n.1301+52C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453779G>A | CA2275798 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+50C>T c.145+50C>T (n.145+50C>T) c.1298+50C>T (n.1298+50C>T) n.1154+50C>T c.*1060+50C>T (n.*1060+50C>T) n.1210+50C>T n.1064+50C>T n.763+50C>T c.*312+50C>T (n.*312+50C>T) n.4789+50C>T c.1268+50C>T (n.1268+50C>T) c.1196+50C>T (n.1196+50C>T) c.1301+50C>T (n.1301+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453779G>C | CA2275799 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+50C>G c.145+50C>G (n.145+50C>G) c.1298+50C>G (n.1298+50C>G) n.1154+50C>G c.*1060+50C>G (n.*1060+50C>G) n.1210+50C>G n.1064+50C>G n.763+50C>G c.*312+50C>G (n.*312+50C>G) n.4789+50C>G c.1268+50C>G (n.1268+50C>G) c.1196+50C>G (n.1196+50C>G) c.1301+50C>G (n.1301+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453779G= | CA1347575068 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+50C= c.145+50C= (n.145+50C=) c.1298+50C= (n.1298+50C=) n.1154+50C= c.*1060+50C= (n.*1060+50C=) n.1210+50C= n.1064+50C= n.763+50C= c.*312+50C= (n.*312+50C=) n.4789+50C= c.1268+50C= (n.1268+50C=) c.1196+50C= (n.1196+50C=) c.1301+50C= (n.1301+50C=) | |
| 3 | g.15453779G>T | CA2664660649 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+50C>A c.145+50C>A (n.145+50C>A) c.1298+50C>A (n.1298+50C>A) n.1154+50C>A c.*1060+50C>A (n.*1060+50C>A) n.1210+50C>A n.1064+50C>A n.763+50C>A c.*312+50C>A (n.*312+50C>A) n.4789+50C>A c.1268+50C>A (n.1268+50C>A) c.1196+50C>A (n.1196+50C>A) c.1301+50C>A (n.1301+50C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453787_15453790del | CA2664660647 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+47_129+50del c.145+47_145+50del (n.145+47_145+50del) c.1298+47_1298+50del (n.1298+47_1298+50del) n.1154+47_1154+50del c.*1060+47_*1060+50del (n.*1060+47_*1060+50del) n.1210+47_1210+50del n.1064+47_1064+50del n.763+47_763+50del c.*312+47_*312+50del (n.*312+47_*312+50del) n.4789+47_4789+50del c.1268+47_1268+50del (n.1268+47_1268+50del) c.1196+47_1196+50del (n.1196+47_1196+50del) c.1301+47_1301+50del (n.1301+47_1301+50del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453789_15453815del | CA2664660648 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+24_129+50del c.145+24_145+50del (n.145+24_145+50del) c.1298+24_1298+50del (n.1298+24_1298+50del) n.1154+24_1154+50del c.*1060+24_*1060+50del (n.*1060+24_*1060+50del) n.1210+24_1210+50del n.1064+24_1064+50del n.763+24_763+50del c.*312+24_*312+50del (n.*312+24_*312+50del) n.4789+24_4789+50del c.1268+24_1268+50del (n.1268+24_1268+50del) c.1196+24_1196+50del (n.1196+24_1196+50del) c.1301+24_1301+50del (n.1301+24_1301+50del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453780G>A | CA2275800 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+49C>T c.145+49C>T (n.145+49C>T) c.1298+49C>T (n.1298+49C>T) n.1154+49C>T c.*1060+49C>T (n.*1060+49C>T) n.1210+49C>T n.1064+49C>T n.763+49C>T c.*312+49C>T (n.*312+49C>T) n.4789+49C>T c.1268+49C>T (n.1268+49C>T) c.1196+49C>T (n.1196+49C>T) c.1301+49C>T (n.1301+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15453780G= | CA1347575069 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+49C= c.145+49C= (n.145+49C=) c.1298+49C= (n.1298+49C=) n.1154+49C= c.*1060+49C= (n.*1060+49C=) n.1210+49C= n.1064+49C= n.763+49C= c.*312+49C= (n.*312+49C=) n.4789+49C= c.1268+49C= (n.1268+49C=) c.1196+49C= (n.1196+49C=) c.1301+49C= (n.1301+49C=) | |
| 3 | g.15453780G>T | CA2664660650 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+49C>A c.145+49C>A (n.145+49C>A) c.1298+49C>A (n.1298+49C>A) n.1154+49C>A c.*1060+49C>A (n.*1060+49C>A) n.1210+49C>A n.1064+49C>A n.763+49C>A c.*312+49C>A (n.*312+49C>A) n.4789+49C>A c.1268+49C>A (n.1268+49C>A) c.1196+49C>A (n.1196+49C>A) c.1301+49C>A (n.1301+49C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15453791_15453813dup | CA2664660652 | COLQ,EAF1-AS1 | n.129+27_129+49dup c.145+27_145+49dup (n.145+27_145+49dup) c.1298+27_1298+49dup (n.1298+27_1298+49dup) n.1154+27_1154+49dup c.*1060+27_*1060+49dup (n.*1060+27_*1060+49dup) n.1210+27_1210+49dup n.1064+27_1064+49dup n.763+27_763+49dup c.*312+27_*312+49dup (n.*312+27_*312+49dup) n.4789+27_4789+49dup c.1268+27_1268+49dup (n.1268+27_1268+49dup) c.1196+27_1196+49dup (n.1196+27_1196+49dup) c.1301+27_1301+49dup (n.1301+27_1301+49dup) | gnomAD v4 |