UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15175096G>A | CA432619094 | COL6A4P1 | n.1108C>T n.932C>T n.8C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15175096G>C | CA432619096 | COL6A4P1 | n.1108C>G n.932C>G n.8C>G | |
| 3 | g.15175096G= | CA1347446583 | COL6A4P1 | n.1108C= n.932C= n.8C= | |
| 3 | g.15175096G>T | CA2273817 | COL6A4P1 | n.1108C>A n.932C>A n.8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15175097T>A | CA432619110 | COL6A4P1 | n.1107A>T n.931A>T n.7A>T | |
| 3 | g.15175097T>C | CA432619105 | COL6A4P1 | n.1107A>G n.931A>G n.7A>G | |
| 3 | g.15175097T>G | CA432619107 | COL6A4P1 | n.1107A>C n.931A>C n.7A>C | |
| 3 | g.15175098G>A | CA70562228 | COL6A4P1 | n.1106C>T n.930C>T n.6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15175098G>C | CA432619117 | COL6A4P1 | n.1106C>G n.930C>G n.6C>G | |
| 3 | g.15175098G= | CA1347446584 | COL6A4P1 | n.1106C= n.930C= n.6C= | |
| 3 | g.15175098G>T | CA432619120 | COL6A4P1 | n.1106C>A n.930C>A n.6C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15175099C>A | CA432619125 | COL6A4P1 | n.1105G>T n.929G>T n.5G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15175099C>G | CA432619129 | COL6A4P1 | n.1105G>C n.929G>C n.5G>C | |
| 3 | g.15175099C>T | CA432619131 | COL6A4P1 | n.1105G>A n.929G>A n.5G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15175100C>A | CA432619137 | COL6A4P1 | n.1104G>T n.928G>T n.4G>T | dbSNP |
| 3 | g.15175100C>G | CA432619139 | COL6A4P1 | n.1104G>C n.928G>C n.4G>C | |
| 3 | g.15175100C>T | CA432619143 | COL6A4P1 | n.1104G>A n.928G>A n.4G>A | |
| 3 | g.15175101T>A | CA432619146 | COL6A4P1 | n.1103A>T n.927A>T n.3A>T | |
| 3 | g.15175101T>C | CA432619149 | COL6A4P1 | n.1103A>G n.927A>G n.3A>G | |
| 3 | g.15175101T>G | CA432619152 | COL6A4P1 | n.1103A>C n.927A>C n.3A>C | |
| 3 | g.15175102C>A | CA432619159 | COL6A4P1 | n.1102G>T n.926G>T n.2G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15175102C>G | CA432619157 | COL6A4P1 | n.1102G>C n.926G>C n.2G>C | |
| 3 | g.15175102C>T | CA432619155 | COL6A4P1 | n.1102G>A n.926G>A n.2G>A | |
| 3 | g.15175103C>A | CA432619163 | COL6A4P1 | n.1101G>T n.925G>T n.1G>T | |
| 3 | g.15175103C>G | CA432619160 | COL6A4P1 | n.1101G>C n.925G>C n.1G>C | |
| 3 | g.15175103C>T | CA432619162 | COL6A4P1 | n.1101G>A n.925G>A n.1G>A | |
| 3 | g.15175104T>A | CA432619167 | COL6A4P1 | n.1100A>T n.924A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15175104T>C | CA432619169 | COL6A4P1 | n.1100A>G n.924A>G | |
| 3 | g.15175104T>G | CA432619172 | COL6A4P1 | n.1100A>C n.924A>C | |
| 3 | g.15175105G>A | CA432619181 | COL6A4P1 | n.1099C>T n.923C>T | dbSNP |
| 3 | g.15175105G>C | CA432619178 | COL6A4P1 | n.1099C>G n.923C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15175105G= | CA1347446585 | COL6A4P1 | n.1099C= n.923C= | |
| 3 | g.15175105G>T | CA432619176 | COL6A4P1 | n.1099C>A n.923C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15175106T>A | CA432619186 | COL6A4P1 | n.1098A>T n.922A>T | |
| 3 | g.15175106T>C | CA2273818 | COL6A4P1 | n.1098A>G n.922A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15175106T>G | CA432619189 | COL6A4P1 | n.1098A>C n.922A>C | |
| 3 | g.15175106T= | CA1347446586 | COL6A4P1 | n.1098A= n.922A= | |
| 3 | g.15175107G>A | CA432619193 | COL6A4P1 | n.1097C>T n.921C>T | |
| 3 | g.15175107G>C | CA432619195 | COL6A4P1 | n.1097C>G n.921C>G | |
| 3 | g.15175107G>T | CA432619198 | COL6A4P1 | n.1097C>A n.921C>A | |
| 3 | g.15175108C>A | CA432619203 | COL6A4P1 | n.1096G>T n.920G>T | |
| 3 | g.15175108C= | CA1347446587 | COL6A4P1 | n.1096G= n.920G= | |
| 3 | g.15175108C>G | CA432619209 | COL6A4P1 | n.1096G>C n.920G>C | |
| 3 | g.15175108C>T | CA2273819 | COL6A4P1 | n.1096G>A n.920G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15175109G>A | CA2273820 | COL6A4P1 | n.1095C>T n.919C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15175109G>C | CA432619216 | COL6A4P1 | n.1095C>G n.919C>G | |
| 3 | g.15175109G= | CA1347446588 | COL6A4P1 | n.1095C= n.919C= | |
| 3 | g.15175109G>T | CA432619217 | COL6A4P1 | n.1095C>A n.919C>A | |
| 3 | g.15175110G>A | CA432619218 | COL6A4P1 | n.1094C>T n.918C>T | |
| 3 | g.15175110G>C | CA432619219 | COL6A4P1 | n.1094C>G n.918C>G | gnomAD v4 |