WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.151338079C>A | CA354980321 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11980C>A c.1864-11980C>A (n.1864-11980C>A) c.2251-11980C>A (n.2251-11980C>A) n.2326-11980C>A c.767G>T (p.Arg256Leu) c.1726-11980C>A (n.1726-11980C>A) n.328-11980C>A c.2146-11980C>A (n.2146-11980C>A) n.74-11980C>A c.1981-11980C>A (n.1981-11980C>A) c.1795-11980C>A (n.1795-11980C>A) c.676-11980C>A (n.676-11980C>A) c.46-11980C>A (n.46-11980C>A) c.1969-11980C>A (n.1969-11980C>A) n.2652-11980C>A | |
| 3 | g.151338079C= | CA1411071226 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11980C= c.1864-11980C= (n.1864-11980C=) c.2251-11980C= (n.2251-11980C=) n.2326-11980C= c.767G= (p.Arg256=) c.1726-11980C= (n.1726-11980C=) n.328-11980C= c.2146-11980C= (n.2146-11980C=) n.74-11980C= c.1981-11980C= (n.1981-11980C=) c.1795-11980C= (n.1795-11980C=) c.676-11980C= (n.676-11980C=) c.46-11980C= (n.46-11980C=) c.1969-11980C= (n.1969-11980C=) n.2652-11980C= | |
| 3 | g.151338079C>G | CA354980323 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11980C>G c.1864-11980C>G (n.1864-11980C>G) c.2251-11980C>G (n.2251-11980C>G) n.2326-11980C>G c.767G>C (p.Arg256Pro) c.1726-11980C>G (n.1726-11980C>G) n.328-11980C>G c.2146-11980C>G (n.2146-11980C>G) n.74-11980C>G c.1981-11980C>G (n.1981-11980C>G) c.1795-11980C>G (n.1795-11980C>G) c.676-11980C>G (n.676-11980C>G) c.46-11980C>G (n.46-11980C>G) c.1969-11980C>G (n.1969-11980C>G) n.2652-11980C>G | |
| 3 | g.151338079C>T | CA120104 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11980C>T c.1864-11980C>T (n.1864-11980C>T) c.2251-11980C>T (n.2251-11980C>T) n.2326-11980C>T c.767G>A (p.Arg256Gln) c.1726-11980C>T (n.1726-11980C>T) n.328-11980C>T c.2146-11980C>T (n.2146-11980C>T) n.74-11980C>T c.1981-11980C>T (n.1981-11980C>T) c.1795-11980C>T (n.1795-11980C>T) c.676-11980C>T (n.676-11980C>T) c.46-11980C>T (n.46-11980C>T) c.1969-11980C>T (n.1969-11980C>T) n.2652-11980C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.151338080G>A | CA354980327 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11979G>A c.1864-11979G>A (n.1864-11979G>A) c.2251-11979G>A (n.2251-11979G>A) n.2326-11979G>A c.766C>T (p.Arg256Ter) c.1726-11979G>A (n.1726-11979G>A) n.328-11979G>A c.2146-11979G>A (n.2146-11979G>A) n.74-11979G>A c.1981-11979G>A (n.1981-11979G>A) c.1795-11979G>A (n.1795-11979G>A) c.676-11979G>A (n.676-11979G>A) c.46-11979G>A (n.46-11979G>A) c.1969-11979G>A (n.1969-11979G>A) n.2652-11979G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338080G>C | CA354980328 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11979G>C c.1864-11979G>C (n.1864-11979G>C) c.2251-11979G>C (n.2251-11979G>C) n.2326-11979G>C c.766C>G (p.Arg256Gly) c.1726-11979G>C (n.1726-11979G>C) n.328-11979G>C c.2146-11979G>C (n.2146-11979G>C) n.74-11979G>C c.1981-11979G>C (n.1981-11979G>C) c.1795-11979G>C (n.1795-11979G>C) c.676-11979G>C (n.676-11979G>C) c.46-11979G>C (n.46-11979G>C) c.1969-11979G>C (n.1969-11979G>C) n.2652-11979G>C | |
| 3 | g.151338080G= | CA1411071227 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11979G= c.1864-11979G= (n.1864-11979G=) c.2251-11979G= (n.2251-11979G=) n.2326-11979G= c.766C= (p.Arg256=) c.1726-11979G= (n.1726-11979G=) n.328-11979G= c.2146-11979G= (n.2146-11979G=) n.74-11979G= c.1981-11979G= (n.1981-11979G=) c.1795-11979G= (n.1795-11979G=) c.676-11979G= (n.676-11979G=) c.46-11979G= (n.46-11979G=) c.1969-11979G= (n.1969-11979G=) n.2652-11979G= | |
| 3 | g.151338080G>T | CA436396377 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11979G>T c.1864-11979G>T (n.1864-11979G>T) c.2251-11979G>T (n.2251-11979G>T) n.2326-11979G>T c.766C>A (p.Arg256=) c.1726-11979G>T (n.1726-11979G>T) n.328-11979G>T c.2146-11979G>T (n.2146-11979G>T) n.74-11979G>T c.1981-11979G>T (n.1981-11979G>T) c.1795-11979G>T (n.1795-11979G>T) c.676-11979G>T (n.676-11979G>T) c.46-11979G>T (n.46-11979G>T) c.1969-11979G>T (n.1969-11979G>T) n.2652-11979G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.151338081G>A | CA2667806 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11978G>A c.1864-11978G>A (n.1864-11978G>A) c.2251-11978G>A (n.2251-11978G>A) n.2326-11978G>A c.765C>T (p.Ala255=) c.1726-11978G>A (n.1726-11978G>A) n.328-11978G>A c.2146-11978G>A (n.2146-11978G>A) n.74-11978G>A c.1981-11978G>A (n.1981-11978G>A) c.1795-11978G>A (n.1795-11978G>A) c.676-11978G>A (n.676-11978G>A) c.46-11978G>A (n.46-11978G>A) c.1969-11978G>A (n.1969-11978G>A) n.2652-11978G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338081G>C | CA436396380 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11978G>C c.1864-11978G>C (n.1864-11978G>C) c.2251-11978G>C (n.2251-11978G>C) n.2326-11978G>C c.765C>G (p.Ala255=) c.1726-11978G>C (n.1726-11978G>C) n.328-11978G>C c.2146-11978G>C (n.2146-11978G>C) n.74-11978G>C c.1981-11978G>C (n.1981-11978G>C) c.1795-11978G>C (n.1795-11978G>C) c.676-11978G>C (n.676-11978G>C) c.46-11978G>C (n.46-11978G>C) c.1969-11978G>C (n.1969-11978G>C) n.2652-11978G>C | |
| 3 | g.151338081G= | CA1411071228 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11978G= c.1864-11978G= (n.1864-11978G=) c.2251-11978G= (n.2251-11978G=) n.2326-11978G= c.765C= (p.Ala255=) c.1726-11978G= (n.1726-11978G=) n.328-11978G= c.2146-11978G= (n.2146-11978G=) n.74-11978G= c.1981-11978G= (n.1981-11978G=) c.1795-11978G= (n.1795-11978G=) c.676-11978G= (n.676-11978G=) c.46-11978G= (n.46-11978G=) c.1969-11978G= (n.1969-11978G=) n.2652-11978G= | |
| 3 | g.151338081G>T | CA436396379 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11978G>T c.1864-11978G>T (n.1864-11978G>T) c.2251-11978G>T (n.2251-11978G>T) n.2326-11978G>T c.765C>A (p.Ala255=) c.1726-11978G>T (n.1726-11978G>T) n.328-11978G>T c.2146-11978G>T (n.2146-11978G>T) n.74-11978G>T c.1981-11978G>T (n.1981-11978G>T) c.1795-11978G>T (n.1795-11978G>T) c.676-11978G>T (n.676-11978G>T) c.46-11978G>T (n.46-11978G>T) c.1969-11978G>T (n.1969-11978G>T) n.2652-11978G>T | |
| 3 | g.151338082G>A | CA354980336 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11977G>A c.1864-11977G>A (n.1864-11977G>A) c.2251-11977G>A (n.2251-11977G>A) n.2326-11977G>A c.764C>T (p.Ala255Val) c.1726-11977G>A (n.1726-11977G>A) n.328-11977G>A c.2146-11977G>A (n.2146-11977G>A) n.74-11977G>A c.1981-11977G>A (n.1981-11977G>A) c.1795-11977G>A (n.1795-11977G>A) c.676-11977G>A (n.676-11977G>A) c.46-11977G>A (n.46-11977G>A) c.1969-11977G>A (n.1969-11977G>A) n.2652-11977G>A | |
| 3 | g.151338082G>C | CA354980333 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11977G>C c.1864-11977G>C (n.1864-11977G>C) c.2251-11977G>C (n.2251-11977G>C) n.2326-11977G>C c.764C>G (p.Ala255Gly) c.1726-11977G>C (n.1726-11977G>C) n.328-11977G>C c.2146-11977G>C (n.2146-11977G>C) n.74-11977G>C c.1981-11977G>C (n.1981-11977G>C) c.1795-11977G>C (n.1795-11977G>C) c.676-11977G>C (n.676-11977G>C) c.46-11977G>C (n.46-11977G>C) c.1969-11977G>C (n.1969-11977G>C) n.2652-11977G>C | |
| 3 | g.151338082G= | CA1411071229 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11977G= c.1864-11977G= (n.1864-11977G=) c.2251-11977G= (n.2251-11977G=) n.2326-11977G= c.764C= (p.Ala255=) c.1726-11977G= (n.1726-11977G=) n.328-11977G= c.2146-11977G= (n.2146-11977G=) n.74-11977G= c.1981-11977G= (n.1981-11977G=) c.1795-11977G= (n.1795-11977G=) c.676-11977G= (n.676-11977G=) c.46-11977G= (n.46-11977G=) c.1969-11977G= (n.1969-11977G=) n.2652-11977G= | |
| 3 | g.151338082G>T | CA2667807 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11977G>T c.1864-11977G>T (n.1864-11977G>T) c.2251-11977G>T (n.2251-11977G>T) n.2326-11977G>T c.764C>A (p.Ala255Asp) c.1726-11977G>T (n.1726-11977G>T) n.328-11977G>T c.2146-11977G>T (n.2146-11977G>T) n.74-11977G>T c.1981-11977G>T (n.1981-11977G>T) c.1795-11977G>T (n.1795-11977G>T) c.676-11977G>T (n.676-11977G>T) c.46-11977G>T (n.46-11977G>T) c.1969-11977G>T (n.1969-11977G>T) n.2652-11977G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338083C>A | CA354980337 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11976C>A c.1864-11976C>A (n.1864-11976C>A) c.2251-11976C>A (n.2251-11976C>A) n.2326-11976C>A c.763G>T (p.Ala255Ser) c.1726-11976C>A (n.1726-11976C>A) n.328-11976C>A c.2146-11976C>A (n.2146-11976C>A) n.74-11976C>A c.1981-11976C>A (n.1981-11976C>A) c.1795-11976C>A (n.1795-11976C>A) c.676-11976C>A (n.676-11976C>A) c.46-11976C>A (n.46-11976C>A) c.1969-11976C>A (n.1969-11976C>A) n.2652-11976C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.151338083C>G | CA354980338 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11976C>G c.1864-11976C>G (n.1864-11976C>G) c.2251-11976C>G (n.2251-11976C>G) n.2326-11976C>G c.763G>C (p.Ala255Pro) c.1726-11976C>G (n.1726-11976C>G) n.328-11976C>G c.2146-11976C>G (n.2146-11976C>G) n.74-11976C>G c.1981-11976C>G (n.1981-11976C>G) c.1795-11976C>G (n.1795-11976C>G) c.676-11976C>G (n.676-11976C>G) c.46-11976C>G (n.46-11976C>G) c.1969-11976C>G (n.1969-11976C>G) n.2652-11976C>G | |
| 3 | g.151338083C>T | CA354980340 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11976C>T c.1864-11976C>T (n.1864-11976C>T) c.2251-11976C>T (n.2251-11976C>T) n.2326-11976C>T c.763G>A (p.Ala255Thr) c.1726-11976C>T (n.1726-11976C>T) n.328-11976C>T c.2146-11976C>T (n.2146-11976C>T) n.74-11976C>T c.1981-11976C>T (n.1981-11976C>T) c.1795-11976C>T (n.1795-11976C>T) c.676-11976C>T (n.676-11976C>T) c.46-11976C>T (n.46-11976C>T) c.1969-11976C>T (n.1969-11976C>T) n.2652-11976C>T | |
| 3 | g.151338084A>C | CA354980341 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11975A>C c.1864-11975A>C (n.1864-11975A>C) c.2251-11975A>C (n.2251-11975A>C) n.2326-11975A>C c.762T>G (p.Phe254Leu) c.1726-11975A>C (n.1726-11975A>C) n.328-11975A>C c.2146-11975A>C (n.2146-11975A>C) n.74-11975A>C c.1981-11975A>C (n.1981-11975A>C) c.1795-11975A>C (n.1795-11975A>C) c.676-11975A>C (n.676-11975A>C) c.46-11975A>C (n.46-11975A>C) c.1969-11975A>C (n.1969-11975A>C) n.2652-11975A>C | |
| 3 | g.151338084A>G | CA436396384 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11975A>G c.1864-11975A>G (n.1864-11975A>G) c.2251-11975A>G (n.2251-11975A>G) n.2326-11975A>G c.762T>C (p.Phe254=) c.1726-11975A>G (n.1726-11975A>G) n.328-11975A>G c.2146-11975A>G (n.2146-11975A>G) n.74-11975A>G c.1981-11975A>G (n.1981-11975A>G) c.1795-11975A>G (n.1795-11975A>G) c.676-11975A>G (n.676-11975A>G) c.46-11975A>G (n.46-11975A>G) c.1969-11975A>G (n.1969-11975A>G) n.2652-11975A>G | |
| 3 | g.151338084A>T | CA354980343 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11975A>T c.1864-11975A>T (n.1864-11975A>T) c.2251-11975A>T (n.2251-11975A>T) n.2326-11975A>T c.762T>A (p.Phe254Leu) c.1726-11975A>T (n.1726-11975A>T) n.328-11975A>T c.2146-11975A>T (n.2146-11975A>T) n.74-11975A>T c.1981-11975A>T (n.1981-11975A>T) c.1795-11975A>T (n.1795-11975A>T) c.676-11975A>T (n.676-11975A>T) c.46-11975A>T (n.46-11975A>T) c.1969-11975A>T (n.1969-11975A>T) n.2652-11975A>T | |
| 3 | g.151338085A>C | CA354980344 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11974A>C c.1864-11974A>C (n.1864-11974A>C) c.2251-11974A>C (n.2251-11974A>C) n.2326-11974A>C c.761T>G (p.Phe254Cys) c.1726-11974A>C (n.1726-11974A>C) n.328-11974A>C c.2146-11974A>C (n.2146-11974A>C) n.74-11974A>C c.1981-11974A>C (n.1981-11974A>C) c.1795-11974A>C (n.1795-11974A>C) c.676-11974A>C (n.676-11974A>C) c.46-11974A>C (n.46-11974A>C) c.1969-11974A>C (n.1969-11974A>C) n.2652-11974A>C | |
| 3 | g.151338085A>G | CA354980350 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11974A>G c.1864-11974A>G (n.1864-11974A>G) c.2251-11974A>G (n.2251-11974A>G) n.2326-11974A>G c.761T>C (p.Phe254Ser) c.1726-11974A>G (n.1726-11974A>G) n.328-11974A>G c.2146-11974A>G (n.2146-11974A>G) n.74-11974A>G c.1981-11974A>G (n.1981-11974A>G) c.1795-11974A>G (n.1795-11974A>G) c.676-11974A>G (n.676-11974A>G) c.46-11974A>G (n.46-11974A>G) c.1969-11974A>G (n.1969-11974A>G) n.2652-11974A>G | |
| 3 | g.151338085A>T | CA354980347 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11974A>T c.1864-11974A>T (n.1864-11974A>T) c.2251-11974A>T (n.2251-11974A>T) n.2326-11974A>T c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.1726-11974A>T (n.1726-11974A>T) n.328-11974A>T c.2146-11974A>T (n.2146-11974A>T) n.74-11974A>T c.1981-11974A>T (n.1981-11974A>T) c.1795-11974A>T (n.1795-11974A>T) c.676-11974A>T (n.676-11974A>T) c.46-11974A>T (n.46-11974A>T) c.1969-11974A>T (n.1969-11974A>T) n.2652-11974A>T | |
| 3 | g.151338086A>C | CA354980353 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11973A>C c.1864-11973A>C (n.1864-11973A>C) c.2251-11973A>C (n.2251-11973A>C) n.2326-11973A>C c.760T>G (p.Phe254Val) c.1726-11973A>C (n.1726-11973A>C) n.328-11973A>C c.2146-11973A>C (n.2146-11973A>C) n.74-11973A>C c.1981-11973A>C (n.1981-11973A>C) c.1795-11973A>C (n.1795-11973A>C) c.676-11973A>C (n.676-11973A>C) c.46-11973A>C (n.46-11973A>C) c.1969-11973A>C (n.1969-11973A>C) n.2652-11973A>C | |
| 3 | g.151338086A>G | CA354980355 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11973A>G c.1864-11973A>G (n.1864-11973A>G) c.2251-11973A>G (n.2251-11973A>G) n.2326-11973A>G c.760T>C (p.Phe254Leu) c.1726-11973A>G (n.1726-11973A>G) n.328-11973A>G c.2146-11973A>G (n.2146-11973A>G) n.74-11973A>G c.1981-11973A>G (n.1981-11973A>G) c.1795-11973A>G (n.1795-11973A>G) c.676-11973A>G (n.676-11973A>G) c.46-11973A>G (n.46-11973A>G) c.1969-11973A>G (n.1969-11973A>G) n.2652-11973A>G | |
| 3 | g.151338086A>T | CA354980357 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11973A>T c.1864-11973A>T (n.1864-11973A>T) c.2251-11973A>T (n.2251-11973A>T) n.2326-11973A>T c.760T>A (p.Phe254Ile) c.1726-11973A>T (n.1726-11973A>T) n.328-11973A>T c.2146-11973A>T (n.2146-11973A>T) n.74-11973A>T c.1981-11973A>T (n.1981-11973A>T) c.1795-11973A>T (n.1795-11973A>T) c.676-11973A>T (n.676-11973A>T) c.46-11973A>T (n.46-11973A>T) c.1969-11973A>T (n.1969-11973A>T) n.2652-11973A>T | |
| 3 | g.151338087A>C | CA354980360 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11972A>C c.1864-11972A>C (n.1864-11972A>C) c.2251-11972A>C (n.2251-11972A>C) n.2326-11972A>C c.759T>G (p.His253Gln) c.1726-11972A>C (n.1726-11972A>C) n.328-11972A>C c.2146-11972A>C (n.2146-11972A>C) n.74-11972A>C c.1981-11972A>C (n.1981-11972A>C) c.1795-11972A>C (n.1795-11972A>C) c.676-11972A>C (n.676-11972A>C) c.46-11972A>C (n.46-11972A>C) c.1969-11972A>C (n.1969-11972A>C) n.2652-11972A>C | |
| 3 | g.151338087A>G | CA436396390 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11972A>G c.1864-11972A>G (n.1864-11972A>G) c.2251-11972A>G (n.2251-11972A>G) n.2326-11972A>G c.759T>C (p.His253=) c.1726-11972A>G (n.1726-11972A>G) n.328-11972A>G c.2146-11972A>G (n.2146-11972A>G) n.74-11972A>G c.1981-11972A>G (n.1981-11972A>G) c.1795-11972A>G (n.1795-11972A>G) c.676-11972A>G (n.676-11972A>G) c.46-11972A>G (n.46-11972A>G) c.1969-11972A>G (n.1969-11972A>G) n.2652-11972A>G | |
| 3 | g.151338087A>T | CA354980362 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11972A>T c.1864-11972A>T (n.1864-11972A>T) c.2251-11972A>T (n.2251-11972A>T) n.2326-11972A>T c.759T>A (p.His253Gln) c.1726-11972A>T (n.1726-11972A>T) n.328-11972A>T c.2146-11972A>T (n.2146-11972A>T) n.74-11972A>T c.1981-11972A>T (n.1981-11972A>T) c.1795-11972A>T (n.1795-11972A>T) c.676-11972A>T (n.676-11972A>T) c.46-11972A>T (n.46-11972A>T) c.1969-11972A>T (n.1969-11972A>T) n.2652-11972A>T | |
| 3 | g.151338088T>A | CA354980365 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11971T>A c.1864-11971T>A (n.1864-11971T>A) c.2251-11971T>A (n.2251-11971T>A) n.2326-11971T>A c.758A>T (p.His253Leu) c.1726-11971T>A (n.1726-11971T>A) n.328-11971T>A c.2146-11971T>A (n.2146-11971T>A) n.74-11971T>A c.1981-11971T>A (n.1981-11971T>A) c.1795-11971T>A (n.1795-11971T>A) c.676-11971T>A (n.676-11971T>A) c.46-11971T>A (n.46-11971T>A) c.1969-11971T>A (n.1969-11971T>A) n.2652-11971T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.151338088T>C | CA354980367 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11971T>C c.1864-11971T>C (n.1864-11971T>C) c.2251-11971T>C (n.2251-11971T>C) n.2326-11971T>C c.758A>G (p.His253Arg) c.1726-11971T>C (n.1726-11971T>C) n.328-11971T>C c.2146-11971T>C (n.2146-11971T>C) n.74-11971T>C c.1981-11971T>C (n.1981-11971T>C) c.1795-11971T>C (n.1795-11971T>C) c.676-11971T>C (n.676-11971T>C) c.46-11971T>C (n.46-11971T>C) c.1969-11971T>C (n.1969-11971T>C) n.2652-11971T>C | |
| 3 | g.151338088T>G | CA354980369 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11971T>G c.1864-11971T>G (n.1864-11971T>G) c.2251-11971T>G (n.2251-11971T>G) n.2326-11971T>G c.758A>C (p.His253Pro) c.1726-11971T>G (n.1726-11971T>G) n.328-11971T>G c.2146-11971T>G (n.2146-11971T>G) n.74-11971T>G c.1981-11971T>G (n.1981-11971T>G) c.1795-11971T>G (n.1795-11971T>G) c.676-11971T>G (n.676-11971T>G) c.46-11971T>G (n.46-11971T>G) c.1969-11971T>G (n.1969-11971T>G) n.2652-11971T>G | |
| 3 | g.151338089G>A | CA354980372 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11970G>A c.1864-11970G>A (n.1864-11970G>A) c.2251-11970G>A (n.2251-11970G>A) n.2326-11970G>A c.757C>T (p.His253Tyr) c.1726-11970G>A (n.1726-11970G>A) n.328-11970G>A c.2146-11970G>A (n.2146-11970G>A) n.74-11970G>A c.1981-11970G>A (n.1981-11970G>A) c.1795-11970G>A (n.1795-11970G>A) c.676-11970G>A (n.676-11970G>A) c.46-11970G>A (n.46-11970G>A) c.1969-11970G>A (n.1969-11970G>A) n.2652-11970G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.151338089G>C | CA354980375 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11970G>C c.1864-11970G>C (n.1864-11970G>C) c.2251-11970G>C (n.2251-11970G>C) n.2326-11970G>C c.757C>G (p.His253Asp) c.1726-11970G>C (n.1726-11970G>C) n.328-11970G>C c.2146-11970G>C (n.2146-11970G>C) n.74-11970G>C c.1981-11970G>C (n.1981-11970G>C) c.1795-11970G>C (n.1795-11970G>C) c.676-11970G>C (n.676-11970G>C) c.46-11970G>C (n.46-11970G>C) c.1969-11970G>C (n.1969-11970G>C) n.2652-11970G>C | |
| 3 | g.151338089G>T | CA354980378 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11970G>T c.1864-11970G>T (n.1864-11970G>T) c.2251-11970G>T (n.2251-11970G>T) n.2326-11970G>T c.757C>A (p.His253Asn) c.1726-11970G>T (n.1726-11970G>T) n.328-11970G>T c.2146-11970G>T (n.2146-11970G>T) n.74-11970G>T c.1981-11970G>T (n.1981-11970G>T) c.1795-11970G>T (n.1795-11970G>T) c.676-11970G>T (n.676-11970G>T) c.46-11970G>T (n.46-11970G>T) c.1969-11970G>T (n.1969-11970G>T) n.2652-11970G>T | |
| 3 | g.151338090G>A | CA436396392 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11969G>A c.1864-11969G>A (n.1864-11969G>A) c.2251-11969G>A (n.2251-11969G>A) n.2326-11969G>A c.756C>T (p.Phe252=) c.1726-11969G>A (n.1726-11969G>A) n.328-11969G>A c.2146-11969G>A (n.2146-11969G>A) n.74-11969G>A c.1981-11969G>A (n.1981-11969G>A) c.1795-11969G>A (n.1795-11969G>A) c.676-11969G>A (n.676-11969G>A) c.46-11969G>A (n.46-11969G>A) c.1969-11969G>A (n.1969-11969G>A) n.2652-11969G>A | |
| 3 | g.151338090G>C | CA354980384 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11969G>C c.1864-11969G>C (n.1864-11969G>C) c.2251-11969G>C (n.2251-11969G>C) n.2326-11969G>C c.756C>G (p.Phe252Leu) c.1726-11969G>C (n.1726-11969G>C) n.328-11969G>C c.2146-11969G>C (n.2146-11969G>C) n.74-11969G>C c.1981-11969G>C (n.1981-11969G>C) c.1795-11969G>C (n.1795-11969G>C) c.676-11969G>C (n.676-11969G>C) c.46-11969G>C (n.46-11969G>C) c.1969-11969G>C (n.1969-11969G>C) n.2652-11969G>C | |
| 3 | g.151338090G>T | CA354980381 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11969G>T c.1864-11969G>T (n.1864-11969G>T) c.2251-11969G>T (n.2251-11969G>T) n.2326-11969G>T c.756C>A (p.Phe252Leu) c.1726-11969G>T (n.1726-11969G>T) n.328-11969G>T c.2146-11969G>T (n.2146-11969G>T) n.74-11969G>T c.1981-11969G>T (n.1981-11969G>T) c.1795-11969G>T (n.1795-11969G>T) c.676-11969G>T (n.676-11969G>T) c.46-11969G>T (n.46-11969G>T) c.1969-11969G>T (n.1969-11969G>T) n.2652-11969G>T | |
| 3 | g.151338091A>C | CA354980388 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11968A>C c.1864-11968A>C (n.1864-11968A>C) c.2251-11968A>C (n.2251-11968A>C) n.2326-11968A>C c.755T>G (p.Phe252Cys) c.1726-11968A>C (n.1726-11968A>C) n.328-11968A>C c.2146-11968A>C (n.2146-11968A>C) n.74-11968A>C c.1981-11968A>C (n.1981-11968A>C) c.1795-11968A>C (n.1795-11968A>C) c.676-11968A>C (n.676-11968A>C) c.46-11968A>C (n.46-11968A>C) c.1969-11968A>C (n.1969-11968A>C) n.2652-11968A>C | |
| 3 | g.151338091A>G | CA354980393 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11968A>G c.1864-11968A>G (n.1864-11968A>G) c.2251-11968A>G (n.2251-11968A>G) n.2326-11968A>G c.755T>C (p.Phe252Ser) c.1726-11968A>G (n.1726-11968A>G) n.328-11968A>G c.2146-11968A>G (n.2146-11968A>G) n.74-11968A>G c.1981-11968A>G (n.1981-11968A>G) c.1795-11968A>G (n.1795-11968A>G) c.676-11968A>G (n.676-11968A>G) c.46-11968A>G (n.46-11968A>G) c.1969-11968A>G (n.1969-11968A>G) n.2652-11968A>G | |
| 3 | g.151338091A>T | CA354980390 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11968A>T c.1864-11968A>T (n.1864-11968A>T) c.2251-11968A>T (n.2251-11968A>T) n.2326-11968A>T c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.1726-11968A>T (n.1726-11968A>T) n.328-11968A>T c.2146-11968A>T (n.2146-11968A>T) n.74-11968A>T c.1981-11968A>T (n.1981-11968A>T) c.1795-11968A>T (n.1795-11968A>T) c.676-11968A>T (n.676-11968A>T) c.46-11968A>T (n.46-11968A>T) c.1969-11968A>T (n.1969-11968A>T) n.2652-11968A>T | |
| 3 | g.151338092A>C | CA354980396 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11967A>C c.1864-11967A>C (n.1864-11967A>C) c.2251-11967A>C (n.2251-11967A>C) n.2326-11967A>C c.754T>G (p.Phe252Val) c.1726-11967A>C (n.1726-11967A>C) n.328-11967A>C c.2146-11967A>C (n.2146-11967A>C) n.74-11967A>C c.1981-11967A>C (n.1981-11967A>C) c.1795-11967A>C (n.1795-11967A>C) c.676-11967A>C (n.676-11967A>C) c.46-11967A>C (n.46-11967A>C) c.1969-11967A>C (n.1969-11967A>C) n.2652-11967A>C | |
| 3 | g.151338092A>G | CA354980398 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11967A>G c.1864-11967A>G (n.1864-11967A>G) c.2251-11967A>G (n.2251-11967A>G) n.2326-11967A>G c.754T>C (p.Phe252Leu) c.1726-11967A>G (n.1726-11967A>G) n.328-11967A>G c.2146-11967A>G (n.2146-11967A>G) n.74-11967A>G c.1981-11967A>G (n.1981-11967A>G) c.1795-11967A>G (n.1795-11967A>G) c.676-11967A>G (n.676-11967A>G) c.46-11967A>G (n.46-11967A>G) c.1969-11967A>G (n.1969-11967A>G) n.2652-11967A>G | |
| 3 | g.151338092A>T | CA354980399 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11967A>T c.1864-11967A>T (n.1864-11967A>T) c.2251-11967A>T (n.2251-11967A>T) n.2326-11967A>T c.754T>A (p.Phe252Ile) c.1726-11967A>T (n.1726-11967A>T) n.328-11967A>T c.2146-11967A>T (n.2146-11967A>T) n.74-11967A>T c.1981-11967A>T (n.1981-11967A>T) c.1795-11967A>T (n.1795-11967A>T) c.676-11967A>T (n.676-11967A>T) c.46-11967A>T (n.46-11967A>T) c.1969-11967A>T (n.1969-11967A>T) n.2652-11967A>T | |
| 3 | g.151338093A= | CA1411071230 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11966A= c.1864-11966A= (n.1864-11966A=) c.2251-11966A= (n.2251-11966A=) n.2326-11966A= c.753T= (p.Pro251=) c.1726-11966A= (n.1726-11966A=) n.328-11966A= c.2146-11966A= (n.2146-11966A=) n.74-11966A= c.1981-11966A= (n.1981-11966A=) c.1795-11966A= (n.1795-11966A=) c.676-11966A= (n.676-11966A=) c.46-11966A= (n.46-11966A=) c.1969-11966A= (n.1969-11966A=) n.2652-11966A= | |
| 3 | g.151338093A>C | CA436396397 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11966A>C c.1864-11966A>C (n.1864-11966A>C) c.2251-11966A>C (n.2251-11966A>C) n.2326-11966A>C c.753T>G (p.Pro251=) c.1726-11966A>C (n.1726-11966A>C) n.328-11966A>C c.2146-11966A>C (n.2146-11966A>C) n.74-11966A>C c.1981-11966A>C (n.1981-11966A>C) c.1795-11966A>C (n.1795-11966A>C) c.676-11966A>C (n.676-11966A>C) c.46-11966A>C (n.46-11966A>C) c.1969-11966A>C (n.1969-11966A>C) n.2652-11966A>C | |
| 3 | g.151338093A>G | CA2667808 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11966A>G c.1864-11966A>G (n.1864-11966A>G) c.2251-11966A>G (n.2251-11966A>G) n.2326-11966A>G c.753T>C (p.Pro251=) c.1726-11966A>G (n.1726-11966A>G) n.328-11966A>G c.2146-11966A>G (n.2146-11966A>G) n.74-11966A>G c.1981-11966A>G (n.1981-11966A>G) c.1795-11966A>G (n.1795-11966A>G) c.676-11966A>G (n.676-11966A>G) c.46-11966A>G (n.46-11966A>G) c.1969-11966A>G (n.1969-11966A>G) n.2652-11966A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338093A>T | CA436396401 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11966A>T c.1864-11966A>T (n.1864-11966A>T) c.2251-11966A>T (n.2251-11966A>T) n.2326-11966A>T c.753T>A (p.Pro251=) c.1726-11966A>T (n.1726-11966A>T) n.328-11966A>T c.2146-11966A>T (n.2146-11966A>T) n.74-11966A>T c.1981-11966A>T (n.1981-11966A>T) c.1795-11966A>T (n.1795-11966A>T) c.676-11966A>T (n.676-11966A>T) c.46-11966A>T (n.46-11966A>T) c.1969-11966A>T (n.1969-11966A>T) n.2652-11966A>T | gnomAD v4 |