WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.150972702_150972706del | CA2668198821 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.8_12del (p.Ser3ThrfsTer?) n.14_18del n.25_29del n.299_303del n.320_324del n.27_31del | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972703T>A | CA436403264 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.6A>T (p.Pro2=) n.12A>T n.26T>A n.297A>T n.318A>T n.25A>T | |
| 3 | g.150972703T>C | CA436403266 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.6A>G (p.Pro2=) n.12A>G n.26T>C n.297A>G n.318A>G n.25A>G | |
| 3 | g.150972703T>G | CA142699 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.6A>C (p.Pro2=) n.12A>C n.26T>G n.297A>C n.318A>C n.25A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972703T= | CA1410910318 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.6A= (p.Pro2=) n.12A= n.26T= n.297A= n.318A= n.25A= | |
| 3 | g.150972704G>A | CA355012309 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.5C>T (p.Pro2Leu) n.11C>T n.27G>A n.296C>T n.317C>T n.24C>T | |
| 3 | g.150972704G>C | CA355012311 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.5C>G (p.Pro2Arg) n.11C>G n.27G>C n.296C>G n.317C>G n.24C>G | |
| 3 | g.150972704G>T | CA355012312 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.5C>A (p.Pro2Gln) n.11C>A n.27G>T n.296C>A n.317C>A n.24C>A | |
| 3 | g.150972705G>A | CA2666229 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.4C>T (p.Pro2Ser) n.10C>T n.28G>A n.295C>T n.316C>T n.23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972705G>C | CA355012315 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.4C>G (p.Pro2Ala) n.10C>G n.28G>C n.295C>G n.316C>G n.23C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972705G= | CA1410910319 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.4C= (p.Pro2=) n.10C= n.28G= n.295C= n.316C= n.23C= | |
| 3 | g.150972705G>T | CA355012317 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.4C>A (p.Pro2Thr) n.10C>A n.28G>T n.295C>A n.316C>A n.23C>A | |
| 3 | g.150972706C>A | CA355012320 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.9G>T n.29C>A n.294G>T n.315G>T n.22G>T | |
| 3 | g.150972706C= | CA1410910320 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.3G= (p.Met1=) n.9G= n.29C= n.294G= n.315G= n.22G= | |
| 3 | g.150972706C>G | CA355012321 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.9G>C n.29C>G n.294G>C n.315G>C n.22G>C | |
| 3 | g.150972706C>T | CA355012322 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.9G>A n.29C>T n.294G>A n.315G>A n.22G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150972706_150972707insT | CA2668198822 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.2_3insA (p.Met1IlefsTer?) n.8_9insA n.29_30insT n.293_294insA n.314_315insA n.21_22insA | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972707A= | CA1410910321 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.2T= (p.Met1=) n.8T= n.30A= n.293T= n.314T= n.21T= | |
| 3 | g.150972707A>C | CA355012323 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.8T>G n.30A>C n.293T>G n.314T>G n.21T>G | |
| 3 | g.150972707A>G | CA355012325 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.8T>C n.30A>G n.293T>C n.314T>C n.21T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150972707A>T | CA355012327 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.8T>A n.30A>T n.293T>A n.314T>A n.21T>A | |
| 3 | g.150972708T>A | CA355012329 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.7A>T n.31T>A n.292A>T n.313A>T n.20A>T | |
| 3 | g.150972708T>C | CA355012331 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.7A>G n.31T>C n.292A>G n.313A>G n.20A>G | |
| 3 | g.150972708T>G | CA355012328 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.7A>C n.31T>G n.292A>C n.313A>C n.20A>C | |
| 3 | g.150972709G>A | CA1410910323 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.6C>T n.32G>A n.291C>T n.312C>T n.19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150972709G= | CA1410910322 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-1C= (n.-1C=) n.6C= n.32G= n.291C= n.312C= n.19C= | |
| 3 | g.150972710A>G | CA2668198823 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-2T>C (n.-2T>C) n.5T>C n.33A>G n.290T>C n.311T>C n.18T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972710dup | CA648339247 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-2dup (n.-2dup) n.5dup n.33dup n.290dup n.311dup n.18dup | COSMIC |
| 3 | g.150972714G>A | CA2577935545 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-6C>T (n.-6C>T) n.1C>T n.37G>A n.286C>T n.307C>T n.14C>T | |
| 3 | g.150972718C= | CA1410910324 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-10G= (n.-10G=) n.41C= n.282G= n.303G= n.10G= | |
| 3 | g.150972718C>T | CA547369177 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.41C>T n.282G>A n.303G>A n.10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972719G>A | CA2666230 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-11C>T (n.-11C>T) n.42G>A n.281C>T n.302C>T n.9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972719G= | CA1410910325 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-11C= (n.-11C=) n.42G= n.281C= n.302C= n.9C= | |
| 3 | g.150972720G>A | CA2668198824 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.43G>A n.280C>T n.301C>T n.8C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972722T>C | CA2704039901 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-14A>G (n.-14A>G) n.45T>C n.278A>G n.299A>G n.6A>G | dbSNP |
| 3 | g.150972722T>G | CA547369178 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-14A>C (n.-14A>C) n.45T>G n.278A>C n.299A>C n.6A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972722T= | CA1410910326 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-14A= (n.-14A=) n.45T= n.278A= n.299A= n.6A= | |
| 3 | g.150972726G>A | CA2668198825 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.49G>A n.274C>T n.295C>T n.2C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972727T>G | CA2668198826 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-19A>C (n.-19A>C) n.50T>G n.273A>C n.294A>C n.1A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972731G>A | CA2666231 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.54G>A n.269C>T n.290C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972731G= | CA1410910327 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-23C= (n.-23C=) n.54G= n.269C= n.290C= | |
| 3 | g.150972732G>A | CA2668198827 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.55G>A n.268C>T n.289C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972733C= | CA1410910328 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-25G= (n.-25G=) n.56C= n.267G= n.288G= | |
| 3 | g.150972733C>T | CA2666232 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-25G>A (n.-25G>A) n.56C>T n.267G>A n.288G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972734G>A | CA2666233 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.57G>A n.266C>T n.287C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972734G= | CA1410910329 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-26C= (n.-26C=) n.57G= n.266C= n.287C= | |
| 3 | g.150972735A>G | CA2758899450 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.58A>G n.265T>C n.286T>C | |
| 3 | g.150972736G>A | CA1410910331 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-28C>T (n.-28C>T) n.59G>A n.264C>T n.285C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150972736G= | CA1410910330 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-28C= (n.-28C=) n.59G= n.264C= n.285C= | |
| 3 | g.150972737G>A | CA2666234 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.60G>A n.263C>T n.284C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |