WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.150972611C>A | CA355012058 | CLRN1 | c.98G>T (p.Trp33Leu) c.74G>T (p.Trp25Leu) c.-303G>T (n.-303G>T) n.104G>T n.389G>T n.410G>T n.117G>T | |
| 3 | g.150972611C= | CA1410910271 | CLRN1 | c.98G= (p.Trp33=) c.74G= (p.Trp25=) c.-303G= (n.-303G=) n.104G= n.389G= n.410G= n.117G= | |
| 3 | g.150972611C>G | CA355012059 | CLRN1 | c.98G>C (p.Trp33Ser) c.74G>C (p.Trp25Ser) c.-303G>C (n.-303G>C) n.104G>C n.389G>C n.410G>C n.117G>C | |
| 3 | g.150972611C>T | CA10581660 | CLRN1 | c.98G>A (p.Trp33Ter) c.74G>A (p.Trp25Ter) c.-303G>A (n.-303G>A) n.104G>A n.389G>A n.410G>A n.117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150972612A>C | CA355012060 | CLRN1 | c.97T>G (p.Trp33Gly) c.73T>G (p.Trp25Gly) c.-304T>G (n.-304T>G) n.103T>G n.388T>G n.409T>G n.116T>G | |
| 3 | g.150972612A>G | CA355012061 | CLRN1 | c.97T>C (p.Trp33Arg) c.73T>C (p.Trp25Arg) c.-304T>C (n.-304T>C) n.103T>C n.388T>C n.409T>C n.116T>C | |
| 3 | g.150972612A>T | CA355012062 | CLRN1 | c.97T>A (p.Trp33Arg) c.73T>A (p.Trp25Arg) c.-304T>A (n.-304T>A) n.103T>A n.388T>A n.409T>A n.116T>A | |
| 3 | g.150972613C>A | CA355012063 | CLRN1 | c.96G>T (p.Leu32Phe) c.72G>T (p.Leu24Phe) c.-305G>T (n.-305G>T) n.102G>T n.387G>T n.408G>T n.115G>T | |
| 3 | g.150972613C>G | CA355012064 | CLRN1 | c.96G>C (p.Leu32Phe) c.72G>C (p.Leu24Phe) c.-305G>C (n.-305G>C) n.102G>C n.387G>C n.408G>C n.115G>C | |
| 3 | g.150972613C>T | CA436403128 | CLRN1 | c.96G>A (p.Leu32=) c.72G>A (p.Leu24=) c.-305G>A (n.-305G>A) n.102G>A n.387G>A n.408G>A n.115G>A | |
| 3 | g.150972614A>C | CA355012067 | CLRN1 | c.95T>G (p.Leu32Trp) c.71T>G (p.Leu24Trp) c.-306T>G (n.-306T>G) n.101T>G n.386T>G n.407T>G n.114T>G | |
| 3 | g.150972614A>G | CA355012066 | CLRN1 | c.95T>C (p.Leu32Ser) c.71T>C (p.Leu24Ser) c.-306T>C (n.-306T>C) n.101T>C n.386T>C n.407T>C n.114T>C | |
| 3 | g.150972614A>T | CA355012065 | CLRN1 | c.95T>A (p.Leu32Ter) c.71T>A (p.Leu24Ter) c.-306T>A (n.-306T>A) n.101T>A n.386T>A n.407T>A n.114T>A | ClinVar |
| 3 | g.150972615A= | CA1410910272 | CLRN1 | c.94T= (p.Leu32=) c.70T= (p.Leu24=) c.-307T= (n.-307T=) n.100T= n.385T= n.406T= n.113T= | |
| 3 | g.150972615A>C | CA355012068 | CLRN1 | c.94T>G (p.Leu32Val) c.70T>G (p.Leu24Val) c.-307T>G (n.-307T>G) n.100T>G n.385T>G n.406T>G n.113T>G | |
| 3 | g.150972615A>G | CA436403129 | CLRN1 | c.94T>C (p.Leu32=) c.70T>C (p.Leu24=) c.-307T>C (n.-307T>C) n.100T>C n.385T>C n.406T>C n.113T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972615A>T | CA355012069 | CLRN1 | c.94T>A (p.Leu32Met) c.70T>A (p.Leu24Met) c.-307T>A (n.-307T>A) n.100T>A n.385T>A n.406T>A n.113T>A | |
| 3 | g.150972616C>A | CA436403130 | CLRN1 | c.93G>T (p.Pro31=) c.69G>T (p.Pro23=) c.-308G>T (n.-308G>T) n.99G>T n.384G>T n.405G>T n.112G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972616C= | CA1410910273 | CLRN1 | c.93G= (p.Pro31=) c.69G= (p.Pro23=) c.-308G= (n.-308G=) n.99G= n.384G= n.405G= n.112G= | |
| 3 | g.150972616C>G | CA436403131 | CLRN1 | c.93G>C (p.Pro31=) c.69G>C (p.Pro23=) c.-308G>C (n.-308G>C) n.99G>C n.384G>C n.405G>C n.112G>C | |
| 3 | g.150972616C>T | CA2666217 | CLRN1 | c.93G>A (p.Pro31=) c.69G>A (p.Pro23=) c.-308G>A (n.-308G>A) n.99G>A n.384G>A n.405G>A n.112G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.150972617G>A | CA129342 | CLRN1 | c.92C>T (p.Pro31Leu) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.-309C>T (n.-309C>T) n.98C>T n.383C>T n.404C>T n.111C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150972617G>C | CA2666218 | CLRN1 | c.92C>G (p.Pro31Arg) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.-309C>G (n.-309C>G) n.98C>G n.383C>G n.404C>G n.111C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972617G= | CA1410910274 | CLRN1 | c.92C= (p.Pro31=) c.68C= (p.Pro23=) c.-309C= (n.-309C=) n.98C= n.383C= n.404C= n.111C= | |
| 3 | g.150972617G>T | CA355012070 | CLRN1 | c.92C>A (p.Pro31Gln) c.68C>A (p.Pro23Gln) c.-309C>A (n.-309C>A) n.98C>A n.383C>A n.404C>A n.111C>A | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.150972618G>A | CA355012071 | CLRN1 | c.91C>T (p.Pro31Ser) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.-310C>T (n.-310C>T) n.97C>T n.382C>T n.403C>T n.110C>T | |
| 3 | g.150972618G>C | CA355012072 | CLRN1 | c.91C>G (p.Pro31Ala) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.-310C>G (n.-310C>G) n.97C>G n.382C>G n.403C>G n.110C>G | |
| 3 | g.150972618G>T | CA355012073 | CLRN1 | c.91C>A (p.Pro31Thr) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.-310C>A (n.-310C>A) n.97C>A n.382C>A n.403C>A n.110C>A | |
| 3 | g.150972619T>A | CA436403133 | CLRN1 | c.90A>T (p.Thr30=) c.66A>T (p.Thr22=) c.-311A>T (n.-311A>T) n.96A>T n.381A>T n.402A>T n.109A>T | |
| 3 | g.150972619T>C | CA436403134 | CLRN1 | c.90A>G (p.Thr30=) c.66A>G (p.Thr22=) c.-311A>G (n.-311A>G) n.96A>G n.381A>G n.402A>G n.109A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972619T>G | CA436403135 | CLRN1 | c.90A>C (p.Thr30=) c.66A>C (p.Thr22=) c.-311A>C (n.-311A>C) n.96A>C n.381A>C n.402A>C n.109A>C | |
| 3 | g.150972620G>A | CA355012074 | CLRN1 | c.89C>T (p.Thr30Ile) c.65C>T (p.Thr22Ile) c.-312C>T (n.-312C>T) n.95C>T n.380C>T n.401C>T n.108C>T | |
| 3 | g.150972620G>C | CA355012075 | CLRN1 | c.89C>G (p.Thr30Arg) c.65C>G (p.Thr22Arg) c.-312C>G (n.-312C>G) n.95C>G n.380C>G n.401C>G n.108C>G | |
| 3 | g.150972620G>T | CA355012076 | CLRN1 | c.89C>A (p.Thr30Lys) c.65C>A (p.Thr22Lys) c.-312C>A (n.-312C>A) n.95C>A n.380C>A n.401C>A n.108C>A | |
| 3 | g.150972621T>A | CA355012079 | CLRN1 | c.88A>T (p.Thr30Ser) c.64A>T (p.Thr22Ser) c.-313A>T (n.-313A>T) n.94A>T n.379A>T n.400A>T n.107A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972621T>C | CA355012078 | CLRN1 | c.88A>G (p.Thr30Ala) c.64A>G (p.Thr22Ala) c.-313A>G (n.-313A>G) n.94A>G n.379A>G n.400A>G n.107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972621T>G | CA355012077 | CLRN1 | c.88A>C (p.Thr30Pro) c.64A>C (p.Thr22Pro) c.-313A>C (n.-313A>C) n.94A>C n.379A>C n.400A>C n.107A>C | |
| 3 | g.150972621T= | CA1410910275 | CLRN1 | c.88A= (p.Thr30=) c.64A= (p.Thr22=) c.-313A= (n.-313A=) n.94A= n.379A= n.400A= n.107A= | |
| 3 | g.150972622C>A | CA436403137 | CLRN1 | c.87G>T (p.Gly29=) c.63G>T (p.Gly21=) c.-314G>T (n.-314G>T) n.93G>T n.378G>T n.399G>T n.106G>T | |
| 3 | g.150972622C>G | CA436403138 | CLRN1 | c.87G>C (p.Gly29=) c.63G>C (p.Gly21=) c.-314G>C (n.-314G>C) n.93G>C n.378G>C n.399G>C n.106G>C | |
| 3 | g.150972622C>T | CA436403139 | CLRN1 | c.87G>A (p.Gly29=) c.63G>A (p.Gly21=) c.-314G>A (n.-314G>A) n.93G>A n.378G>A n.399G>A n.106G>A | |
| 3 | g.150972623C>A | CA355012080 | CLRN1 | c.86G>T (p.Gly29Val) c.62G>T (p.Gly21Val) c.-315G>T (n.-315G>T) n.92G>T n.377G>T n.398G>T n.105G>T | |
| 3 | g.150972623C>G | CA355012081 | CLRN1 | c.86G>C (p.Gly29Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.-315G>C (n.-315G>C) n.92G>C n.377G>C n.398G>C n.105G>C | |
| 3 | g.150972623C>T | CA355012082 | CLRN1 | c.86G>A (p.Gly29Glu) c.62G>A (p.Gly21Glu) c.-315G>A (n.-315G>A) n.92G>A n.377G>A n.398G>A n.105G>A | |
| 3 | g.150972624C>A | CA355012083 | CLRN1 | c.85G>T (p.Gly29Trp) c.61G>T (p.Gly21Trp) c.-316G>T (n.-316G>T) n.91G>T n.376G>T n.397G>T n.104G>T | |
| 3 | g.150972624C>G | CA355012084 | CLRN1 | c.85G>C (p.Gly29Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) c.-316G>C (n.-316G>C) n.91G>C n.376G>C n.397G>C n.104G>C | |
| 3 | g.150972624C>T | CA355012085 | CLRN1 | c.85G>A (p.Gly29Arg) c.61G>A (p.Gly21Arg) c.-316G>A (n.-316G>A) n.91G>A n.376G>A n.397G>A n.104G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972625C>A | CA355012086 | CLRN1 | c.84G>T (p.Leu28Phe) c.60G>T (p.Leu20Phe) c.-317G>T (n.-317G>T) n.90G>T n.375G>T n.396G>T n.103G>T | |
| 3 | g.150972625C>G | CA355012087 | CLRN1 | c.84G>C (p.Leu28Phe) c.60G>C (p.Leu20Phe) c.-317G>C (n.-317G>C) n.90G>C n.375G>C n.396G>C n.103G>C | |
| 3 | g.150972625C>T | CA436403145 | CLRN1 | c.84G>A (p.Leu28=) c.60G>A (p.Leu20=) c.-317G>A (n.-317G>A) n.90G>A n.375G>A n.396G>A n.103G>A | gnomAD v4 |