Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.150972595G>A | CA436403117 | CLRN1 | c.114C>T (p.Val38=) c.90C>T (p.Val30=) c.-287C>T (n.-287C>T) n.120C>T n.405C>T n.426C>T n.133C>T | |
3 | g.150972595G>C | CA436403118 | CLRN1 | c.114C>G (p.Val38=) c.90C>G (p.Val30=) c.-287C>G (n.-287C>G) n.120C>G n.405C>G n.426C>G n.133C>G | |
3 | g.150972595G>T | CA436403119 | CLRN1 | c.114C>A (p.Val38=) c.90C>A (p.Val30=) c.-287C>A (n.-287C>A) n.120C>A n.405C>A n.426C>A n.133C>A | |
3 | g.150972596A>C | CA355012022 | CLRN1 | c.113T>G (p.Val38Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) c.-288T>G (n.-288T>G) n.119T>G n.404T>G n.425T>G n.132T>G | |
3 | g.150972596A>G | CA355012023 | CLRN1 | c.113T>C (p.Val38Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) c.-288T>C (n.-288T>C) n.119T>C n.404T>C n.425T>C n.132T>C | |
3 | g.150972596A>T | CA355012024 | CLRN1 | c.113T>A (p.Val38Asp) c.89T>A (p.Val30Asp) c.-288T>A (n.-288T>A) n.119T>A n.404T>A n.425T>A n.132T>A | |
3 | g.150972597C>A | CA355012025 | CLRN1 | c.112G>T (p.Val38Phe) c.88G>T (p.Val30Phe) c.-289G>T (n.-289G>T) n.118G>T n.403G>T n.424G>T n.131G>T | |
3 | g.150972597C>G | CA355012026 | CLRN1 | c.112G>C (p.Val38Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) c.-289G>C (n.-289G>C) n.118G>C n.403G>C n.424G>C n.131G>C | |
3 | g.150972597C>T | CA355012027 | CLRN1 | c.112G>A (p.Val38Ile) c.88G>A (p.Val30Ile) c.-289G>A (n.-289G>A) n.118G>A n.403G>A n.424G>A n.131G>A | dbSNP |
3 | g.150972598A= | CA1410910264 | CLRN1 | c.111T= (p.Thr37=) c.87T= (p.Thr29=) c.-290T= (n.-290T=) n.117T= n.402T= n.423T= n.130T= | |
3 | g.150972598A>C | CA436403120 | CLRN1 | c.111T>G (p.Thr37=) c.87T>G (p.Thr29=) c.-290T>G (n.-290T>G) n.117T>G n.402T>G n.423T>G n.130T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972598A>G | CA436403121 | CLRN1 | c.111T>C (p.Thr37=) c.87T>C (p.Thr29=) c.-290T>C (n.-290T>C) n.117T>C n.402T>C n.423T>C n.130T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972598A>T | CA436403122 | CLRN1 | c.111T>A (p.Thr37=) c.87T>A (p.Thr29=) c.-290T>A (n.-290T>A) n.117T>A n.402T>A n.423T>A n.130T>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.150972599G>A | CA355012028 | CLRN1 | c.110C>T (p.Thr37Ile) c.86C>T (p.Thr29Ile) c.-291C>T (n.-291C>T) n.116C>T n.401C>T n.422C>T n.129C>T | |
3 | g.150972599G>C | CA355012029 | CLRN1 | c.110C>G (p.Thr37Ser) c.86C>G (p.Thr29Ser) c.-291C>G (n.-291C>G) n.116C>G n.401C>G n.422C>G n.129C>G | |
3 | g.150972599G>T | CA355012030 | CLRN1 | c.110C>A (p.Thr37Asn) c.86C>A (p.Thr29Asn) c.-291C>A (n.-291C>A) n.116C>A n.401C>A n.422C>A n.129C>A | |
3 | g.150972600T>A | CA355012031 | CLRN1 | c.109A>T (p.Thr37Ser) c.85A>T (p.Thr29Ser) c.-292A>T (n.-292A>T) n.115A>T n.400A>T n.421A>T n.128A>T | |
3 | g.150972600T>C | CA355012032 | CLRN1 | c.109A>G (p.Thr37Ala) c.85A>G (p.Thr29Ala) c.-292A>G (n.-292A>G) n.115A>G n.400A>G n.421A>G n.128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972600T>G | CA355012033 | CLRN1 | c.109A>C (p.Thr37Pro) c.85A>C (p.Thr29Pro) c.-292A>C (n.-292A>C) n.115A>C n.400A>C n.421A>C n.128A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972600T= | CA1410910265 | CLRN1 | c.109A= (p.Thr37=) c.85A= (p.Thr29=) c.-292A= (n.-292A=) n.115A= n.400A= n.421A= n.128A= | |
3 | g.150972600dup | CA2695199315 | CLRN1 | c.109dup (p.Thr37AsnfsTer24) c.85dup (p.Thr29AsnfsTer24) c.-292dup (n.-292dup) n.115dup n.400dup n.421dup n.128dup | ClinVar |
3 | g.150972601G>A | CA2666216 | CLRN1 | c.108C>T (p.Ala36=) c.84C>T (p.Ala28=) c.-293C>T (n.-293C>T) n.114C>T n.399C>T n.420C>T n.127C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972601G>C | CA436403123 | CLRN1 | c.108C>G (p.Ala36=) c.84C>G (p.Ala28=) c.-293C>G (n.-293C>G) n.114C>G n.399C>G n.420C>G n.127C>G | |
3 | g.150972601G= | CA1410910266 | CLRN1 | c.108C= (p.Ala36=) c.84C= (p.Ala28=) c.-293C= (n.-293C=) n.114C= n.399C= n.420C= n.127C= | |
3 | g.150972601G>T | CA436403124 | CLRN1 | c.108C>A (p.Ala36=) c.84C>A (p.Ala28=) c.-293C>A (n.-293C>A) n.114C>A n.399C>A n.420C>A n.127C>A | |
3 | g.150972602G>A | CA355012035 | CLRN1 | c.107C>T (p.Ala36Val) c.83C>T (p.Ala28Val) c.-294C>T (n.-294C>T) n.113C>T n.398C>T n.419C>T n.126C>T | |
3 | g.150972602G>C | CA355012036 | CLRN1 | c.107C>G (p.Ala36Gly) c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-294C>G (n.-294C>G) n.113C>G n.398C>G n.419C>G n.126C>G | |
3 | g.150972602G>T | CA355012034 | CLRN1 | c.107C>A (p.Ala36Asp) c.83C>A (p.Ala28Asp) c.-294C>A (n.-294C>A) n.113C>A n.398C>A n.419C>A n.126C>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.150972603del | CA2668198820 | CLRN1 | c.106del (p.Ala36ProfsTer?) c.82del (p.Ala28ProfsTer?) c.-295del (n.-295del) n.112del n.397del n.418del n.125del | gnomAD v4 |
3 | g.150972603C>A | CA355012038 | CLRN1 | c.106G>T (p.Ala36Ser) c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-295G>T (n.-295G>T) n.112G>T n.397G>T n.418G>T n.125G>T | |
3 | g.150972603C>G | CA355012037 | CLRN1 | c.106G>C (p.Ala36Pro) c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-295G>C (n.-295G>C) n.112G>C n.397G>C n.418G>C n.125G>C | |
3 | g.150972603C>T | CA355012039 | CLRN1 | c.106G>A (p.Ala36Thr) c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-295G>A (n.-295G>A) n.112G>A n.397G>A n.418G>A n.125G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972604T>A | CA355012040 | CLRN1 | c.105A>T (p.Lys35Asn) c.81A>T (p.Lys27Asn) c.-296A>T (n.-296A>T) n.111A>T n.396A>T n.417A>T n.124A>T | |
3 | g.150972604T>C | CA436403125 | CLRN1 | c.105A>G (p.Lys35=) c.81A>G (p.Lys27=) c.-296A>G (n.-296A>G) n.111A>G n.396A>G n.417A>G n.124A>G | |
3 | g.150972604T>G | CA355012041 | CLRN1 | c.105A>C (p.Lys35Asn) c.81A>C (p.Lys27Asn) c.-296A>C (n.-296A>C) n.111A>C n.396A>C n.417A>C n.124A>C | |
3 | g.150972605T>A | CA355012042 | CLRN1 | c.104A>T (p.Lys35Ile) c.80A>T (p.Lys27Ile) c.-297A>T (n.-297A>T) n.110A>T n.395A>T n.416A>T n.123A>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.150972605T>C | CA355012043 | CLRN1 | c.104A>G (p.Lys35Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) c.-297A>G (n.-297A>G) n.110A>G n.395A>G n.416A>G n.123A>G | |
3 | g.150972605T>G | CA355012044 | CLRN1 | c.104A>C (p.Lys35Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) c.-297A>C (n.-297A>C) n.110A>C n.395A>C n.416A>C n.123A>C | |
3 | g.150972605T= | CA1410910267 | CLRN1 | c.104A= (p.Lys35=) c.80A= (p.Lys27=) c.-297A= (n.-297A=) n.110A= n.395A= n.416A= n.123A= | |
3 | g.150972606T>A | CA355012045 | CLRN1 | c.103A>T (p.Lys35Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter) c.-298A>T (n.-298A>T) n.109A>T n.394A>T n.415A>T n.122A>T | |
3 | g.150972606T>C | CA355012046 | CLRN1 | c.103A>G (p.Lys35Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) c.-298A>G (n.-298A>G) n.109A>G n.394A>G n.415A>G n.122A>G | COSMIC |
3 | g.150972606T>G | CA355012047 | CLRN1 | c.103A>C (p.Lys35Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) c.-298A>C (n.-298A>C) n.109A>C n.394A>C n.415A>C n.122A>C | |
3 | g.150972607G>A | CA436403127 | CLRN1 | c.102C>T (p.Ile34=) c.78C>T (p.Ile26=) c.-299C>T (n.-299C>T) n.108C>T n.393C>T n.414C>T n.121C>T | dbSNP |
3 | g.150972607G>C | CA355012048 | CLRN1 | c.102C>G (p.Ile34Met) c.78C>G (p.Ile26Met) c.-299C>G (n.-299C>G) n.108C>G n.393C>G n.414C>G n.121C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972607G= | CA1410910268 | CLRN1 | c.102C= (p.Ile34=) c.78C= (p.Ile26=) c.-299C= (n.-299C=) n.108C= n.393C= n.414C= n.121C= | |
3 | g.150972607G>T | CA436403126 | CLRN1 | c.102C>A (p.Ile34=) c.78C>A (p.Ile26=) c.-299C>A (n.-299C>A) n.108C>A n.393C>A n.414C>A n.121C>A | |
3 | g.150972608A>C | CA355012049 | CLRN1 | c.101T>G (p.Ile34Ser) c.77T>G (p.Ile26Ser) c.-300T>G (n.-300T>G) n.107T>G n.392T>G n.413T>G n.120T>G | |
3 | g.150972608A>G | CA355012050 | CLRN1 | c.101T>C (p.Ile34Thr) c.77T>C (p.Ile26Thr) c.-300T>C (n.-300T>C) n.107T>C n.392T>C n.413T>C n.120T>C | |
3 | g.150972608A>T | CA355012051 | CLRN1 | c.101T>A (p.Ile34Asn) c.77T>A (p.Ile26Asn) c.-300T>A (n.-300T>A) n.107T>A n.392T>A n.413T>A n.120T>A | |
3 | g.150972609T>A | CA355012054 | CLRN1 | c.100A>T (p.Ile34Phe) c.76A>T (p.Ile26Phe) c.-301A>T (n.-301A>T) n.106A>T n.391A>T n.412A>T n.119A>T | dbSNP |