Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.150972579_150972594dup | CA2666211 | CLRN1 | c.121_136dup (p.Leu46GlnfsTer20) c.97_112dup (p.Leu38GlnfsTer20) c.-280_-265dup (n.-280_-265dup) n.127_142dup n.412_427dup n.433_448dup n.140_155dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972588T>A | CA355012008 | CLRN1 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.97A>T (p.Lys33Ter) c.-280A>T (n.-280A>T) n.127A>T n.412A>T n.433A>T n.140A>T | |
3 | g.150972588T>C | CA355012007 | CLRN1 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.97A>G (p.Lys33Glu) c.-280A>G (n.-280A>G) n.127A>G n.412A>G n.433A>G n.140A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972588T>G | CA355012006 | CLRN1 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.97A>C (p.Lys33Gln) c.-280A>C (n.-280A>C) n.127A>C n.412A>C n.433A>C n.140A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972589G>A | CA436403114 | CLRN1 | c.120C>T (p.Cys40=) c.96C>T (p.Cys32=) c.-281C>T (n.-281C>T) n.126C>T n.411C>T n.432C>T n.139C>T | |
3 | g.150972589G>C | CA355012009 | CLRN1 | c.120C>G (p.Cys40Trp) c.96C>G (p.Cys32Trp) c.-281C>G (n.-281C>G) n.126C>G n.411C>G n.432C>G n.139C>G | |
3 | g.150972589G>T | CA355012010 | CLRN1 | c.120C>A (p.Cys40Ter) c.96C>A (p.Cys32Ter) c.-281C>A (n.-281C>A) n.126C>A n.411C>A n.432C>A n.139C>A | |
3 | g.150972590C>A | CA355012011 | CLRN1 | c.119G>T (p.Cys40Phe) c.95G>T (p.Cys32Phe) c.-282G>T (n.-282G>T) n.125G>T n.410G>T n.431G>T n.138G>T | |
3 | g.150972590C>G | CA355012012 | CLRN1 | c.119G>C (p.Cys40Ser) c.95G>C (p.Cys32Ser) c.-282G>C (n.-282G>C) n.125G>C n.410G>C n.431G>C n.138G>C | |
3 | g.150972590C>T | CA355012013 | CLRN1 | c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.95G>A (p.Cys32Tyr) c.-282G>A (n.-282G>A) n.125G>A n.410G>A n.431G>A n.138G>A | |
3 | g.150972591A= | CA1410910262 | CLRN1 | c.118T= (p.Cys40=) c.94T= (p.Cys32=) c.-283T= (n.-283T=) n.124T= n.409T= n.430T= n.137T= | |
3 | g.150972591A>C | CA116839 | CLRN1 | c.118T>G (p.Cys40Gly) c.94T>G (p.Cys32Gly) c.-283T>G (n.-283T>G) n.124T>G n.409T>G n.430T>G n.137T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972591A>G | CA355012014 | CLRN1 | c.118T>C (p.Cys40Arg) c.94T>C (p.Cys32Arg) c.-283T>C (n.-283T>C) n.124T>C n.409T>C n.430T>C n.137T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.150972591A>T | CA355012015 | CLRN1 | c.118T>A (p.Cys40Ser) c.94T>A (p.Cys32Ser) c.-283T>A (n.-283T>A) n.124T>A n.409T>A n.430T>A n.137T>A | |
3 | g.150972592G>A | CA2666215 | CLRN1 | c.117C>T (p.Leu39=) c.93C>T (p.Leu31=) c.-284C>T (n.-284C>T) n.123C>T n.408C>T n.429C>T n.136C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972592G>C | CA436403115 | CLRN1 | c.117C>G (p.Leu39=) c.93C>G (p.Leu31=) c.-284C>G (n.-284C>G) n.123C>G n.408C>G n.429C>G n.136C>G | |
3 | g.150972592G= | CA1410910263 | CLRN1 | c.117C= (p.Leu39=) c.93C= (p.Leu31=) c.-284C= (n.-284C=) n.123C= n.408C= n.429C= n.136C= | |
3 | g.150972592G>T | CA436403116 | CLRN1 | c.117C>A (p.Leu39=) c.93C>A (p.Leu31=) c.-284C>A (n.-284C>A) n.123C>A n.408C>A n.429C>A n.136C>A | |
3 | g.150972593A>C | CA355012016 | CLRN1 | c.116T>G (p.Leu39Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.-285T>G (n.-285T>G) n.122T>G n.407T>G n.428T>G n.135T>G | |
3 | g.150972593A>G | CA355012017 | CLRN1 | c.116T>C (p.Leu39Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.-285T>C (n.-285T>C) n.122T>C n.407T>C n.428T>C n.135T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972593A>T | CA355012018 | CLRN1 | c.116T>A (p.Leu39His) c.92T>A (p.Leu31His) c.-285T>A (n.-285T>A) n.122T>A n.407T>A n.428T>A n.135T>A | |
3 | g.150972594G>A | CA355012021 | CLRN1 | c.115C>T (p.Leu39Phe) c.91C>T (p.Leu31Phe) c.-286C>T (n.-286C>T) n.121C>T n.406C>T n.427C>T n.134C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972594G>C | CA355012020 | CLRN1 | c.115C>G (p.Leu39Val) c.91C>G (p.Leu31Val) c.-286C>G (n.-286C>G) n.121C>G n.406C>G n.427C>G n.134C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972594G>T | CA355012019 | CLRN1 | c.115C>A (p.Leu39Ile) c.91C>A (p.Leu31Ile) c.-286C>A (n.-286C>A) n.121C>A n.406C>A n.427C>A n.134C>A | |
3 | g.150972595G>A | CA436403117 | CLRN1 | c.114C>T (p.Val38=) c.90C>T (p.Val30=) c.-287C>T (n.-287C>T) n.120C>T n.405C>T n.426C>T n.133C>T | |
3 | g.150972595G>C | CA436403118 | CLRN1 | c.114C>G (p.Val38=) c.90C>G (p.Val30=) c.-287C>G (n.-287C>G) n.120C>G n.405C>G n.426C>G n.133C>G | |
3 | g.150972595G>T | CA436403119 | CLRN1 | c.114C>A (p.Val38=) c.90C>A (p.Val30=) c.-287C>A (n.-287C>A) n.120C>A n.405C>A n.426C>A n.133C>A | |
3 | g.150972596A>C | CA355012022 | CLRN1 | c.113T>G (p.Val38Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) c.-288T>G (n.-288T>G) n.119T>G n.404T>G n.425T>G n.132T>G | |
3 | g.150972596A>G | CA355012023 | CLRN1 | c.113T>C (p.Val38Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) c.-288T>C (n.-288T>C) n.119T>C n.404T>C n.425T>C n.132T>C | |
3 | g.150972596A>T | CA355012024 | CLRN1 | c.113T>A (p.Val38Asp) c.89T>A (p.Val30Asp) c.-288T>A (n.-288T>A) n.119T>A n.404T>A n.425T>A n.132T>A | |
3 | g.150972597C>A | CA355012025 | CLRN1 | c.112G>T (p.Val38Phe) c.88G>T (p.Val30Phe) c.-289G>T (n.-289G>T) n.118G>T n.403G>T n.424G>T n.131G>T | |
3 | g.150972597C>G | CA355012026 | CLRN1 | c.112G>C (p.Val38Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) c.-289G>C (n.-289G>C) n.118G>C n.403G>C n.424G>C n.131G>C | |
3 | g.150972597C>T | CA355012027 | CLRN1 | c.112G>A (p.Val38Ile) c.88G>A (p.Val30Ile) c.-289G>A (n.-289G>A) n.118G>A n.403G>A n.424G>A n.131G>A | dbSNP |
3 | g.150972598A= | CA1410910264 | CLRN1 | c.111T= (p.Thr37=) c.87T= (p.Thr29=) c.-290T= (n.-290T=) n.117T= n.402T= n.423T= n.130T= | |
3 | g.150972598A>C | CA436403120 | CLRN1 | c.111T>G (p.Thr37=) c.87T>G (p.Thr29=) c.-290T>G (n.-290T>G) n.117T>G n.402T>G n.423T>G n.130T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972598A>G | CA436403121 | CLRN1 | c.111T>C (p.Thr37=) c.87T>C (p.Thr29=) c.-290T>C (n.-290T>C) n.117T>C n.402T>C n.423T>C n.130T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972598A>T | CA436403122 | CLRN1 | c.111T>A (p.Thr37=) c.87T>A (p.Thr29=) c.-290T>A (n.-290T>A) n.117T>A n.402T>A n.423T>A n.130T>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.150972599G>A | CA355012028 | CLRN1 | c.110C>T (p.Thr37Ile) c.86C>T (p.Thr29Ile) c.-291C>T (n.-291C>T) n.116C>T n.401C>T n.422C>T n.129C>T | |
3 | g.150972599G>C | CA355012029 | CLRN1 | c.110C>G (p.Thr37Ser) c.86C>G (p.Thr29Ser) c.-291C>G (n.-291C>G) n.116C>G n.401C>G n.422C>G n.129C>G | |
3 | g.150972599G>T | CA355012030 | CLRN1 | c.110C>A (p.Thr37Asn) c.86C>A (p.Thr29Asn) c.-291C>A (n.-291C>A) n.116C>A n.401C>A n.422C>A n.129C>A | |
3 | g.150972600T>A | CA355012031 | CLRN1 | c.109A>T (p.Thr37Ser) c.85A>T (p.Thr29Ser) c.-292A>T (n.-292A>T) n.115A>T n.400A>T n.421A>T n.128A>T | |
3 | g.150972600T>C | CA355012032 | CLRN1 | c.109A>G (p.Thr37Ala) c.85A>G (p.Thr29Ala) c.-292A>G (n.-292A>G) n.115A>G n.400A>G n.421A>G n.128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972600T>G | CA355012033 | CLRN1 | c.109A>C (p.Thr37Pro) c.85A>C (p.Thr29Pro) c.-292A>C (n.-292A>C) n.115A>C n.400A>C n.421A>C n.128A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972600T= | CA1410910265 | CLRN1 | c.109A= (p.Thr37=) c.85A= (p.Thr29=) c.-292A= (n.-292A=) n.115A= n.400A= n.421A= n.128A= | |
3 | g.150972600dup | CA2695199315 | CLRN1 | c.109dup (p.Thr37AsnfsTer24) c.85dup (p.Thr29AsnfsTer24) c.-292dup (n.-292dup) n.115dup n.400dup n.421dup n.128dup | ClinVar |
3 | g.150972601G>A | CA2666216 | CLRN1 | c.108C>T (p.Ala36=) c.84C>T (p.Ala28=) c.-293C>T (n.-293C>T) n.114C>T n.399C>T n.420C>T n.127C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972601G>C | CA436403123 | CLRN1 | c.108C>G (p.Ala36=) c.84C>G (p.Ala28=) c.-293C>G (n.-293C>G) n.114C>G n.399C>G n.420C>G n.127C>G | |
3 | g.150972601G= | CA1410910266 | CLRN1 | c.108C= (p.Ala36=) c.84C= (p.Ala28=) c.-293C= (n.-293C=) n.114C= n.399C= n.420C= n.127C= | |
3 | g.150972601G>T | CA436403124 | CLRN1 | c.108C>A (p.Ala36=) c.84C>A (p.Ala28=) c.-293C>A (n.-293C>A) n.114C>A n.399C>A n.420C>A n.127C>A | |
3 | g.150972602G>A | CA355012035 | CLRN1 | c.107C>T (p.Ala36Val) c.83C>T (p.Ala28Val) c.-294C>T (n.-294C>T) n.113C>T n.398C>T n.419C>T n.126C>T |