| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.150972579_150972594dup | CA2666211 | CLRN1 | c.121_136dup (p.Leu46GlnfsTer20) c.97_112dup (p.Leu38GlnfsTer20) c.-280_-265dup (n.-280_-265dup) n.127_142dup n.412_427dup n.433_448dup n.140_155dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972582C>A | CA355011995 | CLRN1 | c.127G>T (p.Gly43Ter) c.103G>T (p.Gly35Ter) c.-274G>T (n.-274G>T) n.133G>T n.418G>T n.439G>T n.146G>T | |
| 3 | g.150972582C= | CA1410910257 | CLRN1 | c.127G= (p.Gly43=) c.103G= (p.Gly35=) c.-274G= (n.-274G=) n.133G= n.418G= n.439G= n.146G= | |
| 3 | g.150972582C>G | CA355011994 | CLRN1 | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.-274G>C (n.-274G>C) n.133G>C n.418G>C n.439G>C n.146G>C | ClinVar |
| 3 | g.150972582C>T | CA142675 | CLRN1 | c.127G>A (p.Gly43Arg) c.103G>A (p.Gly35Arg) c.-274G>A (n.-274G>A) n.133G>A n.418G>A n.439G>A n.146G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972583C>A | CA436403105 | CLRN1 | c.126G>T (p.Thr42=) c.102G>T (p.Thr34=) c.-275G>T (n.-275G>T) n.132G>T n.417G>T n.438G>T n.145G>T | |
| 3 | g.150972583C= | CA1410910258 | CLRN1 | c.126G= (p.Thr42=) c.102G= (p.Thr34=) c.-275G= (n.-275G=) n.132G= n.417G= n.438G= n.145G= | |
| 3 | g.150972583C>G | CA436403106 | CLRN1 | c.126G>C (p.Thr42=) c.102G>C (p.Thr34=) c.-275G>C (n.-275G>C) n.132G>C n.417G>C n.438G>C n.145G>C | |
| 3 | g.150972583C>T | CA2666213 | CLRN1 | c.126G>A (p.Thr42=) c.102G>A (p.Thr34=) c.-275G>A (n.-275G>A) n.132G>A n.417G>A n.438G>A n.145G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972584G>A | CA2666214 | CLRN1 | c.125C>T (p.Thr42Met) c.101C>T (p.Thr34Met) c.-276C>T (n.-276C>T) n.131C>T n.416C>T n.437C>T n.144C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972584G>C | CA355011996 | CLRN1 | c.125C>G (p.Thr42Arg) c.101C>G (p.Thr34Arg) c.-276C>G (n.-276C>G) n.131C>G n.416C>G n.437C>G n.144C>G | |
| 3 | g.150972584G= | CA1410910259 | CLRN1 | c.125C= (p.Thr42=) c.101C= (p.Thr34=) c.-276C= (n.-276C=) n.131C= n.416C= n.437C= n.144C= | |
| 3 | g.150972584G>T | CA355011997 | CLRN1 | c.125C>A (p.Thr42Lys) c.101C>A (p.Thr34Lys) c.-276C>A (n.-276C>A) n.131C>A n.416C>A n.437C>A n.144C>A | |
| 3 | g.150972585T>A | CA355011998 | CLRN1 | c.124A>T (p.Thr42Ser) c.100A>T (p.Thr34Ser) c.-277A>T (n.-277A>T) n.130A>T n.415A>T n.436A>T n.143A>T | |
| 3 | g.150972585T>C | CA355011999 | CLRN1 | c.124A>G (p.Thr42Ala) c.100A>G (p.Thr34Ala) c.-277A>G (n.-277A>G) n.130A>G n.415A>G n.436A>G n.143A>G | |
| 3 | g.150972585T>G | CA355012000 | CLRN1 | c.124A>C (p.Thr42Pro) c.100A>C (p.Thr34Pro) c.-277A>C (n.-277A>C) n.130A>C n.415A>C n.436A>C n.143A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972585T= | CA1410910260 | CLRN1 | c.124A= (p.Thr42=) c.100A= (p.Thr34=) c.-277A= (n.-277A=) n.130A= n.415A= n.436A= n.143A= | |
| 3 | g.150972586T>A | CA355012001 | CLRN1 | c.123A>T (p.Lys41Asn) c.99A>T (p.Lys33Asn) c.-278A>T (n.-278A>T) n.129A>T n.414A>T n.435A>T n.142A>T | |
| 3 | g.150972586T>C | CA436403113 | CLRN1 | c.123A>G (p.Lys41=) c.99A>G (p.Lys33=) c.-278A>G (n.-278A>G) n.129A>G n.414A>G n.435A>G n.142A>G | |
| 3 | g.150972586T>G | CA355012002 | CLRN1 | c.123A>C (p.Lys41Asn) c.99A>C (p.Lys33Asn) c.-278A>C (n.-278A>C) n.129A>C n.414A>C n.435A>C n.142A>C | dbSNP |
| 3 | g.150972586T= | CA1410910261 | CLRN1 | c.123A= (p.Lys41=) c.99A= (p.Lys33=) c.-278A= (n.-278A=) n.129A= n.414A= n.435A= n.142A= | |
| 3 | g.150972587T>A | CA355012003 | CLRN1 | c.122A>T (p.Lys41Ile) c.98A>T (p.Lys33Ile) c.-279A>T (n.-279A>T) n.128A>T n.413A>T n.434A>T n.141A>T | |
| 3 | g.150972587T>C | CA355012004 | CLRN1 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.98A>G (p.Lys33Arg) c.-279A>G (n.-279A>G) n.128A>G n.413A>G n.434A>G n.141A>G | |
| 3 | g.150972587T>G | CA355012005 | CLRN1 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.98A>C (p.Lys33Thr) c.-279A>C (n.-279A>C) n.128A>C n.413A>C n.434A>C n.141A>C | |
| 3 | g.150972588T>A | CA355012008 | CLRN1 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.97A>T (p.Lys33Ter) c.-280A>T (n.-280A>T) n.127A>T n.412A>T n.433A>T n.140A>T | |
| 3 | g.150972588T>C | CA355012007 | CLRN1 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.97A>G (p.Lys33Glu) c.-280A>G (n.-280A>G) n.127A>G n.412A>G n.433A>G n.140A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972588T>G | CA355012006 | CLRN1 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.97A>C (p.Lys33Gln) c.-280A>C (n.-280A>C) n.127A>C n.412A>C n.433A>C n.140A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972589G>A | CA436403114 | CLRN1 | c.120C>T (p.Cys40=) c.96C>T (p.Cys32=) c.-281C>T (n.-281C>T) n.126C>T n.411C>T n.432C>T n.139C>T | |
| 3 | g.150972589G>C | CA355012009 | CLRN1 | c.120C>G (p.Cys40Trp) c.96C>G (p.Cys32Trp) c.-281C>G (n.-281C>G) n.126C>G n.411C>G n.432C>G n.139C>G | |
| 3 | g.150972589G>T | CA355012010 | CLRN1 | c.120C>A (p.Cys40Ter) c.96C>A (p.Cys32Ter) c.-281C>A (n.-281C>A) n.126C>A n.411C>A n.432C>A n.139C>A | |
| 3 | g.150972590C>A | CA355012011 | CLRN1 | c.119G>T (p.Cys40Phe) c.95G>T (p.Cys32Phe) c.-282G>T (n.-282G>T) n.125G>T n.410G>T n.431G>T n.138G>T | |
| 3 | g.150972590C>G | CA355012012 | CLRN1 | c.119G>C (p.Cys40Ser) c.95G>C (p.Cys32Ser) c.-282G>C (n.-282G>C) n.125G>C n.410G>C n.431G>C n.138G>C | |
| 3 | g.150972590C>T | CA355012013 | CLRN1 | c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.95G>A (p.Cys32Tyr) c.-282G>A (n.-282G>A) n.125G>A n.410G>A n.431G>A n.138G>A | |
| 3 | g.150972591A= | CA1410910262 | CLRN1 | c.118T= (p.Cys40=) c.94T= (p.Cys32=) c.-283T= (n.-283T=) n.124T= n.409T= n.430T= n.137T= | |
| 3 | g.150972591A>C | CA116839 | CLRN1 | c.118T>G (p.Cys40Gly) c.94T>G (p.Cys32Gly) c.-283T>G (n.-283T>G) n.124T>G n.409T>G n.430T>G n.137T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972591A>G | CA355012014 | CLRN1 | c.118T>C (p.Cys40Arg) c.94T>C (p.Cys32Arg) c.-283T>C (n.-283T>C) n.124T>C n.409T>C n.430T>C n.137T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.150972591A>T | CA355012015 | CLRN1 | c.118T>A (p.Cys40Ser) c.94T>A (p.Cys32Ser) c.-283T>A (n.-283T>A) n.124T>A n.409T>A n.430T>A n.137T>A | |
| 3 | g.150972592G>A | CA2666215 | CLRN1 | c.117C>T (p.Leu39=) c.93C>T (p.Leu31=) c.-284C>T (n.-284C>T) n.123C>T n.408C>T n.429C>T n.136C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972592G>C | CA436403115 | CLRN1 | c.117C>G (p.Leu39=) c.93C>G (p.Leu31=) c.-284C>G (n.-284C>G) n.123C>G n.408C>G n.429C>G n.136C>G | |
| 3 | g.150972592G= | CA1410910263 | CLRN1 | c.117C= (p.Leu39=) c.93C= (p.Leu31=) c.-284C= (n.-284C=) n.123C= n.408C= n.429C= n.136C= | |
| 3 | g.150972592G>T | CA436403116 | CLRN1 | c.117C>A (p.Leu39=) c.93C>A (p.Leu31=) c.-284C>A (n.-284C>A) n.123C>A n.408C>A n.429C>A n.136C>A | |
| 3 | g.150972593A>C | CA355012016 | CLRN1 | c.116T>G (p.Leu39Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.-285T>G (n.-285T>G) n.122T>G n.407T>G n.428T>G n.135T>G | |
| 3 | g.150972593A>G | CA355012017 | CLRN1 | c.116T>C (p.Leu39Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.-285T>C (n.-285T>C) n.122T>C n.407T>C n.428T>C n.135T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972593A>T | CA355012018 | CLRN1 | c.116T>A (p.Leu39His) c.92T>A (p.Leu31His) c.-285T>A (n.-285T>A) n.122T>A n.407T>A n.428T>A n.135T>A | |
| 3 | g.150972594G>A | CA355012021 | CLRN1 | c.115C>T (p.Leu39Phe) c.91C>T (p.Leu31Phe) c.-286C>T (n.-286C>T) n.121C>T n.406C>T n.427C>T n.134C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972594G>C | CA355012020 | CLRN1 | c.115C>G (p.Leu39Val) c.91C>G (p.Leu31Val) c.-286C>G (n.-286C>G) n.121C>G n.406C>G n.427C>G n.134C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972594G>T | CA355012019 | CLRN1 | c.115C>A (p.Leu39Ile) c.91C>A (p.Leu31Ile) c.-286C>A (n.-286C>A) n.121C>A n.406C>A n.427C>A n.134C>A | |
| 3 | g.150972595G>A | CA436403117 | CLRN1 | c.114C>T (p.Val38=) c.90C>T (p.Val30=) c.-287C>T (n.-287C>T) n.120C>T n.405C>T n.426C>T n.133C>T | |
| 3 | g.150972595G>C | CA436403118 | CLRN1 | c.114C>G (p.Val38=) c.90C>G (p.Val30=) c.-287C>G (n.-287C>G) n.120C>G n.405C>G n.426C>G n.133C>G | |
| 3 | g.150972595G>T | CA436403119 | CLRN1 | c.114C>A (p.Val38=) c.90C>A (p.Val30=) c.-287C>A (n.-287C>A) n.120C>A n.405C>A n.426C>A n.133C>A |