Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.150972565A= | CA1410910246 | CLRN1 | c.144T= (p.Asn48=) c.120T= (p.Asn40=) c.-257T= (n.-257T=) n.150T= n.435T= n.456T= n.163T= | |
3 | g.150972565A>C | CA116825 | CLRN1 | c.144T>G (p.Asn48Lys) c.120T>G (p.Asn40Lys) c.-257T>G (n.-257T>G) n.150T>G n.435T>G n.456T>G n.163T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972565A>G | CA436403068 | CLRN1 | c.144T>C (p.Asn48=) c.120T>C (p.Asn40=) c.-257T>C (n.-257T>C) n.150T>C n.435T>C n.456T>C n.163T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.150972565A>T | CA355011964 | CLRN1 | c.144T>A (p.Asn48Lys) c.120T>A (p.Asn40Lys) c.-257T>A (n.-257T>A) n.150T>A n.435T>A n.456T>A n.163T>A | |
3 | g.150972566T>A | CA355011965 | CLRN1 | c.143A>T (p.Asn48Ile) c.119A>T (p.Asn40Ile) c.-258A>T (n.-258A>T) n.149A>T n.434A>T n.455A>T n.162A>T | |
3 | g.150972566T>C | CA2666210 | CLRN1 | c.143A>G (p.Asn48Ser) c.119A>G (p.Asn40Ser) c.-258A>G (n.-258A>G) n.149A>G n.434A>G n.455A>G n.162A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972566T>G | CA355011966 | CLRN1 | c.143A>C (p.Asn48Thr) c.119A>C (p.Asn40Thr) c.-258A>C (n.-258A>C) n.149A>C n.434A>C n.455A>C n.162A>C | |
3 | g.150972566T= | CA1410910247 | CLRN1 | c.143A= (p.Asn48=) c.119A= (p.Asn40=) c.-258A= (n.-258A=) n.149A= n.434A= n.455A= n.162A= | |
3 | g.150972567T>A | CA355011968 | CLRN1 | c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.-259A>T (n.-259A>T) n.148A>T n.433A>T n.454A>T n.161A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972567T>C | CA142679 | CLRN1 | c.142A>G (p.Asn48Asp) c.118A>G (p.Asn40Asp) c.-259A>G (n.-259A>G) n.148A>G n.433A>G n.454A>G n.161A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972567T>G | CA355011967 | CLRN1 | c.142A>C (p.Asn48His) c.118A>C (p.Asn40His) c.-259A>C (n.-259A>C) n.148A>C n.433A>C n.454A>C n.161A>C | |
3 | g.150972567T= | CA1410910248 | CLRN1 | c.142A= (p.Asn48=) c.118A= (p.Asn40=) c.-259A= (n.-259A=) n.148A= n.433A= n.454A= n.161A= | |
3 | g.150972568G>A | CA436403075 | CLRN1 | c.141C>T (p.Val47=) c.117C>T (p.Val39=) c.-260C>T (n.-260C>T) n.147C>T n.432C>T n.453C>T n.160C>T | |
3 | g.150972568G>C | CA436403074 | CLRN1 | c.141C>G (p.Val47=) c.117C>G (p.Val39=) c.-260C>G (n.-260C>G) n.147C>G n.432C>G n.453C>G n.160C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972568G>T | CA436403073 | CLRN1 | c.141C>A (p.Val47=) c.117C>A (p.Val39=) c.-260C>A (n.-260C>A) n.147C>A n.432C>A n.453C>A n.160C>A | |
3 | g.150972569A= | CA1410910249 | CLRN1 | c.140T= (p.Val47=) c.116T= (p.Val39=) c.-261T= (n.-261T=) n.146T= n.431T= n.452T= n.159T= | |
3 | g.150972569A>C | CA355011969 | CLRN1 | c.140T>G (p.Val47Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) c.-261T>G (n.-261T>G) n.146T>G n.431T>G n.452T>G n.159T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972569A>G | CA355011970 | CLRN1 | c.140T>C (p.Val47Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) c.-261T>C (n.-261T>C) n.146T>C n.431T>C n.452T>C n.159T>C | |
3 | g.150972569A>T | CA355011971 | CLRN1 | c.140T>A (p.Val47Asp) c.116T>A (p.Val39Asp) c.-261T>A (n.-261T>A) n.146T>A n.431T>A n.452T>A n.159T>A | |
3 | g.150972570C>A | CA355011972 | CLRN1 | c.139G>T (p.Val47Phe) c.115G>T (p.Val39Phe) c.-262G>T (n.-262G>T) n.145G>T n.430G>T n.451G>T n.158G>T | |
3 | g.150972570C>G | CA355011973 | CLRN1 | c.139G>C (p.Val47Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) c.-262G>C (n.-262G>C) n.145G>C n.430G>C n.451G>C n.158G>C | |
3 | g.150972570C>T | CA355011974 | CLRN1 | c.139G>A (p.Val47Ile) c.115G>A (p.Val39Ile) c.-262G>A (n.-262G>A) n.145G>A n.430G>A n.451G>A n.158G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.150972571del | CA2697556927 | CLRN1 | c.138del (p.Val47SerfsTer25) c.114del (p.Val39SerfsTer25) c.-263del (n.-263del) n.144del n.429del n.450del n.157del | ClinVar |
3 | g.150972571G>A | CA436403081 | CLRN1 | c.138C>T (p.Leu46=) c.114C>T (p.Leu38=) c.-263C>T (n.-263C>T) n.144C>T n.429C>T n.450C>T n.157C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972571G>C | CA436403077 | CLRN1 | c.138C>G (p.Leu46=) c.114C>G (p.Leu38=) c.-263C>G (n.-263C>G) n.144C>G n.429C>G n.450C>G n.157C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972571G= | CA1410910250 | CLRN1 | c.138C= (p.Leu46=) c.114C= (p.Leu38=) c.-263C= (n.-263C=) n.144C= n.429C= n.450C= n.157C= | |
3 | g.150972571G>T | CA436403079 | CLRN1 | c.138C>A (p.Leu46=) c.114C>A (p.Leu38=) c.-263C>A (n.-263C>A) n.144C>A n.429C>A n.450C>A n.157C>A | |
3 | g.150972572A= | CA1410910251 | CLRN1 | c.137T= (p.Leu46=) c.113T= (p.Leu38=) c.-264T= (n.-264T=) n.143T= n.428T= n.449T= n.156T= | |
3 | g.150972572A>C | CA355011975 | CLRN1 | c.137T>G (p.Leu46Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) c.-264T>G (n.-264T>G) n.143T>G n.428T>G n.449T>G n.156T>G | |
3 | g.150972572A>G | CA355011976 | CLRN1 | c.137T>C (p.Leu46Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) c.-264T>C (n.-264T>C) n.143T>C n.428T>C n.449T>C n.156T>C | |
3 | g.150972572A>T | CA355011977 | CLRN1 | c.137T>A (p.Leu46His) c.113T>A (p.Leu38His) c.-264T>A (n.-264T>A) n.143T>A n.428T>A n.449T>A n.156T>A | |
3 | g.150972573G>A | CA355011978 | CLRN1 | c.136C>T (p.Leu46Phe) c.112C>T (p.Leu38Phe) c.-265C>T (n.-265C>T) n.142C>T n.427C>T n.448C>T n.155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972573G>C | CA355011979 | CLRN1 | c.136C>G (p.Leu46Val) c.112C>G (p.Leu38Val) c.-265C>G (n.-265C>G) n.142C>G n.427C>G n.448C>G n.155C>G | |
3 | g.150972573G= | CA1410910252 | CLRN1 | c.136C= (p.Leu46=) c.112C= (p.Leu38=) c.-265C= (n.-265C=) n.142C= n.427C= n.448C= n.155C= | |
3 | g.150972573G>T | CA355011980 | CLRN1 | c.136C>A (p.Leu46Ile) c.112C>A (p.Leu38Ile) c.-265C>A (n.-265C>A) n.142C>A n.427C>A n.448C>A n.155C>A | |
3 | g.150972579_150972594dup | CA2666211 | CLRN1 | c.121_136dup (p.Leu46GlnfsTer20) c.97_112dup (p.Leu38GlnfsTer20) c.-280_-265dup (n.-280_-265dup) n.127_142dup n.412_427dup n.433_448dup n.140_155dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972574C>A | CA436403084 | CLRN1 | c.135G>T (p.Leu45=) c.111G>T (p.Leu37=) c.-266G>T (n.-266G>T) n.141G>T n.426G>T n.447G>T n.154G>T | |
3 | g.150972574C= | CA1410910253 | CLRN1 | c.135G= (p.Leu45=) c.111G= (p.Leu37=) c.-266G= (n.-266G=) n.141G= n.426G= n.447G= n.154G= | |
3 | g.150972574C>G | CA436403085 | CLRN1 | c.135G>C (p.Leu45=) c.111G>C (p.Leu37=) c.-266G>C (n.-266G>C) n.141G>C n.426G>C n.447G>C n.154G>C | |
3 | g.150972574C>T | CA2666212 | CLRN1 | c.135G>A (p.Leu45=) c.111G>A (p.Leu37=) c.-266G>A (n.-266G>A) n.141G>A n.426G>A n.447G>A n.154G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.150972575A>C | CA355011982 | CLRN1 | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.-267T>G (n.-267T>G) n.140T>G n.425T>G n.446T>G n.153T>G | |
3 | g.150972575A>G | CA355011981 | CLRN1 | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.-267T>C (n.-267T>C) n.140T>C n.425T>C n.446T>C n.153T>C | |
3 | g.150972575A>T | CA355011983 | CLRN1 | c.134T>A (p.Leu45Gln) c.110T>A (p.Leu37Gln) c.-267T>A (n.-267T>A) n.140T>A n.425T>A n.446T>A n.153T>A | |
3 | g.150972576G>A | CA436403087 | CLRN1 | c.133C>T (p.Leu45=) c.109C>T (p.Leu37=) c.-268C>T (n.-268C>T) n.139C>T n.424C>T n.445C>T n.152C>T | |
3 | g.150972576G>C | CA355011984 | CLRN1 | c.133C>G (p.Leu45Val) c.109C>G (p.Leu37Val) c.-268C>G (n.-268C>G) n.139C>G n.424C>G n.445C>G n.152C>G | |
3 | g.150972576G>T | CA355011985 | CLRN1 | c.133C>A (p.Leu45Met) c.109C>A (p.Leu37Met) c.-268C>A (n.-268C>A) n.139C>A n.424C>A n.445C>A n.152C>A | |
3 | g.150972577A= | CA1410910254 | CLRN1 | c.132T= (p.Ala44=) c.108T= (p.Ala36=) c.-269T= (n.-269T=) n.138T= n.423T= n.444T= n.151T= | |
3 | g.150972577A>C | CA436403091 | CLRN1 | c.132T>G (p.Ala44=) c.108T>G (p.Ala36=) c.-269T>G (n.-269T>G) n.138T>G n.423T>G n.444T>G n.151T>G | dbSNP |
3 | g.150972577A>G | CA436403092 | CLRN1 | c.132T>C (p.Ala44=) c.108T>C (p.Ala36=) c.-269T>C (n.-269T>C) n.138T>C n.423T>C n.444T>C n.151T>C | |
3 | g.150972577A>T | CA436403093 | CLRN1 | c.132T>A (p.Ala44=) c.108T>A (p.Ala36=) c.-269T>A (n.-269T>A) n.138T>A n.423T>A n.444T>A n.151T>A |