Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.150972556_150972560del | CA913102261 | CLRN1 | c.153_157del (p.Gln52AlafsTer7) c.129_133del (p.Gln44AlafsTer7) c.-248_-244del (n.-248_-244del) n.159_163del n.444_448del n.465_469del n.172_176del | |
3 | g.150972554_150972558delinsTGCCC | CA1410910235 | CLRN1 | c.151_155delinsGGGCA (p.Gly51=) c.127_131delinsGGGCA (p.Gly43=) c.-250_-246delinsGGGCA (n.-250_-246delinsGGGCA) n.157_161delinsGGGCA n.442_446delinsGGGCA n.463_467delinsGGGCA n.170_174delinsGGGCA | |
3 | g.150972555_150972558del | CA658821312 | CLRN1 | c.151_154del (p.Gly51ArgfsTer20) c.127_130del (p.Gly43ArgfsTer20) c.-250_-247del (n.-250_-247del) n.157_160del n.442_445del n.463_466del n.170_173del | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972556_150972560delinsCCCTG | CA1410910238 | CLRN1 | c.149_153delinsCAGGG (p.Ser50=) c.125_129delinsCAGGG (p.Ser42=) c.-252_-248delinsCAGGG (n.-252_-248delinsCAGGG) n.155_159delinsCAGGG n.440_444delinsCAGGG n.461_465delinsCAGGG n.168_172delinsCAGGG | |
3 | g.150972557C>A | CA2666204 | CLRN1 | c.152G>T (p.Gly51Val) c.128G>T (p.Gly43Val) c.-249G>T (n.-249G>T) n.158G>T n.443G>T n.464G>T n.171G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972557C= | CA1410910239 | CLRN1 | c.152G= (p.Gly51=) c.128G= (p.Gly43=) c.-249G= (n.-249G=) n.158G= n.443G= n.464G= n.171G= | |
3 | g.150972557C>G | CA355011950 | CLRN1 | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.128G>C (p.Gly43Ala) c.-249G>C (n.-249G>C) n.158G>C n.443G>C n.464G>C n.171G>C | |
3 | g.150972557C>T | CA355011951 | CLRN1 | c.152G>A (p.Gly51Glu) c.128G>A (p.Gly43Glu) c.-249G>A (n.-249G>A) n.158G>A n.443G>A n.464G>A n.171G>A | |
3 | g.150972557_150972560del | CA2586973120 | CLRN1 | c.149_152del (p.Ser50CysfsTer21) c.125_128del (p.Ser42CysfsTer21) c.-252_-249del (n.-252_-249del) n.155_158del n.440_443del n.461_464del n.168_171del | |
3 | g.150972557_150972560delinsATTGGACA | CA199044 | CLRN1 | c.149_152delinsTGTCCAAT (p.Ser50LeufsTer12) c.125_128delinsTGTCCAAT (p.Ser42LeufsTer12) c.-252_-249delinsTGTCCAAT (n.-252_-249delinsTGTCCAAT) n.155_158delinsTGTCCAAT n.440_443delinsTGTCCAAT n.461_464delinsTGTCCAAT n.168_171delinsTGTCCAAT | ClinVar dbSNP |
3 | g.150972558C>A | CA355011952 | CLRN1 | c.151G>T (p.Gly51Trp) c.127G>T (p.Gly43Trp) c.-250G>T (n.-250G>T) n.157G>T n.442G>T n.463G>T n.170G>T | |
3 | g.150972558C= | CA1410910240 | CLRN1 | c.151G= (p.Gly51=) c.127G= (p.Gly43=) c.-250G= (n.-250G=) n.157G= n.442G= n.463G= n.170G= | |
3 | g.150972558C>G | CA355011953 | CLRN1 | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) c.-250G>C (n.-250G>C) n.157G>C n.442G>C n.463G>C n.170G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972558C>T | CA2666205 | CLRN1 | c.151G>A (p.Gly51Arg) c.127G>A (p.Gly43Arg) c.-250G>A (n.-250G>A) n.157G>A n.442G>A n.463G>A n.170G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972558_150972559del | CA2695199313 | CLRN1 | c.150_151del (p.Gly51AlafsTer9) c.126_127del (p.Gly43AlafsTer9) c.-251_-250del (n.-251_-250del) n.156_157del n.441_442del n.462_463del n.169_170del | ClinVar |
3 | g.150972559T>A | CA436403054 | CLRN1 | c.150A>T (p.Ser50=) c.126A>T (p.Ser42=) c.-251A>T (n.-251A>T) n.156A>T n.441A>T n.462A>T n.169A>T | |
3 | g.150972559T>C | CA2666206 | CLRN1 | c.150A>G (p.Ser50=) c.126A>G (p.Ser42=) c.-251A>G (n.-251A>G) n.156A>G n.441A>G n.462A>G n.169A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972559T>G | CA436403055 | CLRN1 | c.150A>C (p.Ser50=) c.126A>C (p.Ser42=) c.-251A>C (n.-251A>C) n.156A>C n.441A>C n.462A>C n.169A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972559T= | CA1410910241 | CLRN1 | c.150A= (p.Ser50=) c.126A= (p.Ser42=) c.-251A= (n.-251A=) n.156A= n.441A= n.462A= n.169A= | |
3 | g.150972560del | CA2668198819 | CLRN1 | c.149del (p.Ser50Ter) c.125del (p.Ser42Ter) c.-252del (n.-252del) n.155del n.440del n.461del n.168del | gnomAD v4 |
3 | g.150972560G>A | CA355011954 | CLRN1 | c.149C>T (p.Ser50Leu) c.125C>T (p.Ser42Leu) c.-252C>T (n.-252C>T) n.155C>T n.440C>T n.461C>T n.168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972560G>C | CA355011955 | CLRN1 | c.149C>G (p.Ser50Ter) c.125C>G (p.Ser42Ter) c.-252C>G (n.-252C>G) n.155C>G n.440C>G n.461C>G n.168C>G | |
3 | g.150972560G= | CA1410910242 | CLRN1 | c.149C= (p.Ser50=) c.125C= (p.Ser42=) c.-252C= (n.-252C=) n.155C= n.440C= n.461C= n.168C= | |
3 | g.150972560G>T | CA355011956 | CLRN1 | c.149C>A (p.Ser50Ter) c.125C>A (p.Ser42Ter) c.-252C>A (n.-252C>A) n.155C>A n.440C>A n.461C>A n.168C>A | ClinVar |
3 | g.150972560_150972561insGACA | CA2666207 | CLRN1 | c.148_149insTGTC (p.Ser50LeufsTer12) c.124_125insTGTC (p.Ser42LeufsTer12) c.-253_-252insTGTC (n.-253_-252insTGTC) n.154_155insTGTC n.439_440insTGTC n.460_461insTGTC n.167_168insTGTC | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972561A>C | CA355011959 | CLRN1 | c.148T>G (p.Ser50Ala) c.124T>G (p.Ser42Ala) c.-253T>G (n.-253T>G) n.154T>G n.439T>G n.460T>G n.167T>G | |
3 | g.150972561A>G | CA355011958 | CLRN1 | c.148T>C (p.Ser50Pro) c.124T>C (p.Ser42Pro) c.-253T>C (n.-253T>C) n.154T>C n.439T>C n.460T>C n.167T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972561A>T | CA355011957 | CLRN1 | c.148T>A (p.Ser50Thr) c.124T>A (p.Ser42Thr) c.-253T>A (n.-253T>A) n.154T>A n.439T>A n.460T>A n.167T>A | |
3 | g.150972562G>A | CA436403062 | CLRN1 | c.147C>T (p.Ala49=) c.123C>T (p.Ala41=) c.-254C>T (n.-254C>T) n.153C>T n.438C>T n.459C>T n.166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972562G>C | CA436403063 | CLRN1 | c.147C>G (p.Ala49=) c.123C>G (p.Ala41=) c.-254C>G (n.-254C>G) n.153C>G n.438C>G n.459C>G n.166C>G | |
3 | g.150972562G= | CA1410910243 | CLRN1 | c.147C= (p.Ala49=) c.123C= (p.Ala41=) c.-254C= (n.-254C=) n.153C= n.438C= n.459C= n.166C= | |
3 | g.150972562G>T | CA436403064 | CLRN1 | c.147C>A (p.Ala49=) c.123C>A (p.Ala41=) c.-254C>A (n.-254C>A) n.153C>A n.438C>A n.459C>A n.166C>A | |
3 | g.150972563G>A | CA2666208 | CLRN1 | c.146C>T (p.Ala49Val) c.122C>T (p.Ala41Val) c.-255C>T (n.-255C>T) n.152C>T n.437C>T n.458C>T n.165C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972563G>C | CA355011960 | CLRN1 | c.146C>G (p.Ala49Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.-255C>G (n.-255C>G) n.152C>G n.437C>G n.458C>G n.165C>G | |
3 | g.150972563G= | CA1410910244 | CLRN1 | c.146C= (p.Ala49=) c.122C= (p.Ala41=) c.-255C= (n.-255C=) n.152C= n.437C= n.458C= n.165C= | |
3 | g.150972563G>T | CA355011961 | CLRN1 | c.146C>A (p.Ala49Asp) c.122C>A (p.Ala41Asp) c.-255C>A (n.-255C>A) n.152C>A n.437C>A n.458C>A n.165C>A | |
3 | g.150972564C>A | CA355011962 | CLRN1 | c.145G>T (p.Ala49Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.-256G>T (n.-256G>T) n.151G>T n.436G>T n.457G>T n.164G>T | |
3 | g.150972564C= | CA1410910245 | CLRN1 | c.145G= (p.Ala49=) c.121G= (p.Ala41=) c.-256G= (n.-256G=) n.151G= n.436G= n.457G= n.164G= | |
3 | g.150972564C>G | CA2666209 | CLRN1 | c.145G>C (p.Ala49Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.-256G>C (n.-256G>C) n.151G>C n.436G>C n.457G>C n.164G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972564C>T | CA355011963 | CLRN1 | c.145G>A (p.Ala49Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.-256G>A (n.-256G>A) n.151G>A n.436G>A n.457G>A n.164G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972565A= | CA1410910246 | CLRN1 | c.144T= (p.Asn48=) c.120T= (p.Asn40=) c.-257T= (n.-257T=) n.150T= n.435T= n.456T= n.163T= | |
3 | g.150972565A>C | CA116825 | CLRN1 | c.144T>G (p.Asn48Lys) c.120T>G (p.Asn40Lys) c.-257T>G (n.-257T>G) n.150T>G n.435T>G n.456T>G n.163T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972565A>G | CA436403068 | CLRN1 | c.144T>C (p.Asn48=) c.120T>C (p.Asn40=) c.-257T>C (n.-257T>C) n.150T>C n.435T>C n.456T>C n.163T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.150972565A>T | CA355011964 | CLRN1 | c.144T>A (p.Asn48Lys) c.120T>A (p.Asn40Lys) c.-257T>A (n.-257T>A) n.150T>A n.435T>A n.456T>A n.163T>A | |
3 | g.150972566T>A | CA355011965 | CLRN1 | c.143A>T (p.Asn48Ile) c.119A>T (p.Asn40Ile) c.-258A>T (n.-258A>T) n.149A>T n.434A>T n.455A>T n.162A>T | |
3 | g.150972566T>C | CA2666210 | CLRN1 | c.143A>G (p.Asn48Ser) c.119A>G (p.Asn40Ser) c.-258A>G (n.-258A>G) n.149A>G n.434A>G n.455A>G n.162A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972566T>G | CA355011966 | CLRN1 | c.143A>C (p.Asn48Thr) c.119A>C (p.Asn40Thr) c.-258A>C (n.-258A>C) n.149A>C n.434A>C n.455A>C n.162A>C | |
3 | g.150972566T= | CA1410910247 | CLRN1 | c.143A= (p.Asn48=) c.119A= (p.Asn40=) c.-258A= (n.-258A=) n.149A= n.434A= n.455A= n.162A= | |
3 | g.150972567T>A | CA355011968 | CLRN1 | c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.-259A>T (n.-259A>T) n.148A>T n.433A>T n.454A>T n.161A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972567T>C | CA142679 | CLRN1 | c.142A>G (p.Asn48Asp) c.118A>G (p.Asn40Asp) c.-259A>G (n.-259A>G) n.148A>G n.433A>G n.454A>G n.161A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |