Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.150972556_150972560delCA913102261CLRN1c.153_157del (p.Gln52AlafsTer7)
c.129_133del (p.Gln44AlafsTer7)
c.-248_-244del (n.-248_-244del)
n.159_163del
n.444_448del
n.465_469del
n.172_176del
3g.150972554_150972558delinsTGCCCCA1410910235CLRN1c.151_155delinsGGGCA (p.Gly51=)
c.127_131delinsGGGCA (p.Gly43=)
c.-250_-246delinsGGGCA (n.-250_-246delinsGGGCA)
n.157_161delinsGGGCA
n.442_446delinsGGGCA
n.463_467delinsGGGCA
n.170_174delinsGGGCA
3g.150972555_150972558delCA658821312CLRN1c.151_154del (p.Gly51ArgfsTer20)
c.127_130del (p.Gly43ArgfsTer20)
c.-250_-247del (n.-250_-247del)
n.157_160del
n.442_445del
n.463_466del
n.170_173del
ClinVar dbSNP
3g.150972556_150972560delinsCCCTGCA1410910238CLRN1c.149_153delinsCAGGG (p.Ser50=)
c.125_129delinsCAGGG (p.Ser42=)
c.-252_-248delinsCAGGG (n.-252_-248delinsCAGGG)
n.155_159delinsCAGGG
n.440_444delinsCAGGG
n.461_465delinsCAGGG
n.168_172delinsCAGGG
3g.150972557C>ACA2666204CLRN1c.152G>T (p.Gly51Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.158G>T
n.443G>T
n.464G>T
n.171G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972557C=CA1410910239CLRN1c.152G= (p.Gly51=)
c.128G= (p.Gly43=)
c.-249G= (n.-249G=)
n.158G=
n.443G=
n.464G=
n.171G=
3g.150972557C>GCA355011950CLRN1c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.-249G>C (n.-249G>C)
n.158G>C
n.443G>C
n.464G>C
n.171G>C
3g.150972557C>TCA355011951CLRN1c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.158G>A
n.443G>A
n.464G>A
n.171G>A
3g.150972557_150972560delCA2586973120CLRN1c.149_152del (p.Ser50CysfsTer21)
c.125_128del (p.Ser42CysfsTer21)
c.-252_-249del (n.-252_-249del)
n.155_158del
n.440_443del
n.461_464del
n.168_171del
3g.150972557_150972560delinsATTGGACACA199044CLRN1c.149_152delinsTGTCCAAT (p.Ser50LeufsTer12)
c.125_128delinsTGTCCAAT (p.Ser42LeufsTer12)
c.-252_-249delinsTGTCCAAT (n.-252_-249delinsTGTCCAAT)
n.155_158delinsTGTCCAAT
n.440_443delinsTGTCCAAT
n.461_464delinsTGTCCAAT
n.168_171delinsTGTCCAAT
ClinVar dbSNP
3g.150972558C>ACA355011952CLRN1c.151G>T (p.Gly51Trp)
c.127G>T (p.Gly43Trp)
c.-250G>T (n.-250G>T)
n.157G>T
n.442G>T
n.463G>T
n.170G>T
3g.150972558C=CA1410910240CLRN1c.151G= (p.Gly51=)
c.127G= (p.Gly43=)
c.-250G= (n.-250G=)
n.157G=
n.442G=
n.463G=
n.170G=
3g.150972558C>GCA355011953CLRN1c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.-250G>C (n.-250G>C)
n.157G>C
n.442G>C
n.463G>C
n.170G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.150972558C>TCA2666205CLRN1c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
c.-250G>A (n.-250G>A)
n.157G>A
n.442G>A
n.463G>A
n.170G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972558_150972559delCA2695199313CLRN1c.150_151del (p.Gly51AlafsTer9)
c.126_127del (p.Gly43AlafsTer9)
c.-251_-250del (n.-251_-250del)
n.156_157del
n.441_442del
n.462_463del
n.169_170del
ClinVar
3g.150972559T>ACA436403054CLRN1c.150A>T (p.Ser50=)
c.126A>T (p.Ser42=)
c.-251A>T (n.-251A>T)
n.156A>T
n.441A>T
n.462A>T
n.169A>T
3g.150972559T>CCA2666206CLRN1c.150A>G (p.Ser50=)
c.126A>G (p.Ser42=)
c.-251A>G (n.-251A>G)
n.156A>G
n.441A>G
n.462A>G
n.169A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972559T>GCA436403055CLRN1c.150A>C (p.Ser50=)
c.126A>C (p.Ser42=)
c.-251A>C (n.-251A>C)
n.156A>C
n.441A>C
n.462A>C
n.169A>C
gnomAD v4
3g.150972559T=CA1410910241CLRN1c.150A= (p.Ser50=)
c.126A= (p.Ser42=)
c.-251A= (n.-251A=)
n.156A=
n.441A=
n.462A=
n.169A=
3g.150972560delCA2668198819CLRN1c.149del (p.Ser50Ter)
c.125del (p.Ser42Ter)
c.-252del (n.-252del)
n.155del
n.440del
n.461del
n.168del
gnomAD v4
3g.150972560G>ACA355011954CLRN1c.149C>T (p.Ser50Leu)
c.125C>T (p.Ser42Leu)
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.155C>T
n.440C>T
n.461C>T
n.168C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972560G>CCA355011955CLRN1c.149C>G (p.Ser50Ter)
c.125C>G (p.Ser42Ter)
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.155C>G
n.440C>G
n.461C>G
n.168C>G
3g.150972560G=CA1410910242CLRN1c.149C= (p.Ser50=)
c.125C= (p.Ser42=)
c.-252C= (n.-252C=)
n.155C=
n.440C=
n.461C=
n.168C=
3g.150972560G>TCA355011956CLRN1c.149C>A (p.Ser50Ter)
c.125C>A (p.Ser42Ter)
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.155C>A
n.440C>A
n.461C>A
n.168C>A
ClinVar
3g.150972560_150972561insGACACA2666207CLRN1c.148_149insTGTC (p.Ser50LeufsTer12)
c.124_125insTGTC (p.Ser42LeufsTer12)
c.-253_-252insTGTC (n.-253_-252insTGTC)
n.154_155insTGTC
n.439_440insTGTC
n.460_461insTGTC
n.167_168insTGTC
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972561A>CCA355011959CLRN1c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.-253T>G (n.-253T>G)
n.154T>G
n.439T>G
n.460T>G
n.167T>G
3g.150972561A>GCA355011958CLRN1c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.-253T>C (n.-253T>C)
n.154T>C
n.439T>C
n.460T>C
n.167T>C
gnomAD v4
3g.150972561A>TCA355011957CLRN1c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.-253T>A (n.-253T>A)
n.154T>A
n.439T>A
n.460T>A
n.167T>A
3g.150972562G>ACA436403062CLRN1c.147C>T (p.Ala49=)
c.123C>T (p.Ala41=)
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.153C>T
n.438C>T
n.459C>T
n.166C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.150972562G>CCA436403063CLRN1c.147C>G (p.Ala49=)
c.123C>G (p.Ala41=)
c.-254C>G (n.-254C>G)
n.153C>G
n.438C>G
n.459C>G
n.166C>G
3g.150972562G=CA1410910243CLRN1c.147C= (p.Ala49=)
c.123C= (p.Ala41=)
c.-254C= (n.-254C=)
n.153C=
n.438C=
n.459C=
n.166C=
3g.150972562G>TCA436403064CLRN1c.147C>A (p.Ala49=)
c.123C>A (p.Ala41=)
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.153C>A
n.438C>A
n.459C>A
n.166C>A
3g.150972563G>ACA2666208CLRN1c.146C>T (p.Ala49Val)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.152C>T
n.437C>T
n.458C>T
n.165C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.150972563G>CCA355011960CLRN1c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.-255C>G (n.-255C>G)
n.152C>G
n.437C>G
n.458C>G
n.165C>G
3g.150972563G=CA1410910244CLRN1c.146C= (p.Ala49=)
c.122C= (p.Ala41=)
c.-255C= (n.-255C=)
n.152C=
n.437C=
n.458C=
n.165C=
3g.150972563G>TCA355011961CLRN1c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.152C>A
n.437C>A
n.458C>A
n.165C>A
3g.150972564C>ACA355011962CLRN1c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.151G>T
n.436G>T
n.457G>T
n.164G>T
3g.150972564C=CA1410910245CLRN1c.145G= (p.Ala49=)
c.121G= (p.Ala41=)
c.-256G= (n.-256G=)
n.151G=
n.436G=
n.457G=
n.164G=
3g.150972564C>GCA2666209CLRN1c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.151G>C
n.436G>C
n.457G>C
n.164G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.150972564C>TCA355011963CLRN1c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.151G>A
n.436G>A
n.457G>A
n.164G>A
gnomAD v4
3g.150972565A=CA1410910246CLRN1c.144T= (p.Asn48=)
c.120T= (p.Asn40=)
c.-257T= (n.-257T=)
n.150T=
n.435T=
n.456T=
n.163T=
3g.150972565A>CCA116825CLRN1c.144T>G (p.Asn48Lys)
c.120T>G (p.Asn40Lys)
c.-257T>G (n.-257T>G)
n.150T>G
n.435T>G
n.456T>G
n.163T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.150972565A>GCA436403068CLRN1c.144T>C (p.Asn48=)
c.120T>C (p.Asn40=)
c.-257T>C (n.-257T>C)
n.150T>C
n.435T>C
n.456T>C
n.163T>C
ClinVar gnomAD v4
3g.150972565A>TCA355011964CLRN1c.144T>A (p.Asn48Lys)
c.120T>A (p.Asn40Lys)
c.-257T>A (n.-257T>A)
n.150T>A
n.435T>A
n.456T>A
n.163T>A
3g.150972566T>ACA355011965CLRN1c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.-258A>T (n.-258A>T)
n.149A>T
n.434A>T
n.455A>T
n.162A>T
3g.150972566T>CCA2666210CLRN1c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.-258A>G (n.-258A>G)
n.149A>G
n.434A>G
n.455A>G
n.162A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.150972566T>GCA355011966CLRN1c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.-258A>C (n.-258A>C)
n.149A>C
n.434A>C
n.455A>C
n.162A>C
3g.150972566T=CA1410910247CLRN1c.143A= (p.Asn48=)
c.119A= (p.Asn40=)
c.-258A= (n.-258A=)
n.149A=
n.434A=
n.455A=
n.162A=
3g.150972567T>ACA355011968CLRN1c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.148A>T
n.433A>T
n.454A>T
n.161A>T
gnomAD v4
3g.150972567T>CCA142679CLRN1c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.148A>G
n.433A>G
n.454A>G
n.161A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched