| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.150972482A>C | CA355011784 | CLRN1 | c.227T>G (p.Leu76Trp) c.203T>G (p.Leu68Trp) c.68T>G (p.Leu23Trp) c.69T>G c.-174T>G (n.-174T>G) n.233T>G n.518T>G n.539T>G n.246T>G | |
| 3 | g.150972482A>G | CA355011785 | CLRN1 | c.227T>C (p.Leu76Ser) c.203T>C (p.Leu68Ser) c.68T>C (p.Leu23Ser) c.69T>C c.-174T>C (n.-174T>C) n.233T>C n.518T>C n.539T>C n.246T>C | |
| 3 | g.150972482A>T | CA355011786 | CLRN1 | c.227T>A (p.Leu76Ter) c.203T>A (p.Leu68Ter) c.68T>A (p.Leu23Ter) c.69T>A c.-174T>A (n.-174T>A) n.233T>A n.518T>A n.539T>A n.246T>A | |
| 3 | g.150972483dup | CA2586973119 | CLRN1 | c.227dup (p.Leu76PhefsTer?) c.203dup (p.Leu68PhefsTer14) c.68dup (p.Leu23PhefsTer11) c.69dup c.-174dup (n.-174dup) n.233dup c.227dup (p.Leu76PhefsTer14) n.518dup n.539dup n.246dup | |
| 3 | g.150972483A= | CA1410910199 | CLRN1 | c.226T= (p.Leu76=) c.202T= (p.Leu68=) c.67T= (p.Leu23=) c.68T= c.-175T= (n.-175T=) n.232T= n.517T= n.538T= n.245T= | |
| 3 | g.150972483A>C | CA355011787 | CLRN1 | c.226T>G (p.Leu76Val) c.202T>G (p.Leu68Val) c.67T>G (p.Leu23Val) c.68T>G c.-175T>G (n.-175T>G) n.232T>G n.517T>G n.538T>G n.245T>G | |
| 3 | g.150972483A>G | CA2666188 | CLRN1 | c.226T>C (p.Leu76=) c.202T>C (p.Leu68=) c.67T>C (p.Leu23=) c.68T>C c.-175T>C (n.-175T>C) n.232T>C n.517T>C n.538T>C n.245T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972483A>T | CA2666189 | CLRN1 | c.226T>A (p.Leu76Met) c.202T>A (p.Leu68Met) c.67T>A (p.Leu23Met) c.68T>A c.-175T>A (n.-175T>A) n.232T>A n.517T>A n.538T>A n.245T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.150972484C>A | CA436402930 | CLRN1 | c.225G>T (p.Gly75=) c.201G>T (p.Gly67=) c.66G>T (p.Gly22=) c.67G>T c.-176G>T (n.-176G>T) n.231G>T n.516G>T n.537G>T n.244G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150972484C>G | CA436402928 | CLRN1 | c.225G>C (p.Gly75=) c.201G>C (p.Gly67=) c.66G>C (p.Gly22=) c.67G>C c.-176G>C (n.-176G>C) n.231G>C n.516G>C n.537G>C n.244G>C | |
| 3 | g.150972484C>T | CA436402929 | CLRN1 | c.225G>A (p.Gly75=) c.201G>A (p.Gly67=) c.66G>A (p.Gly22=) c.67G>A c.-176G>A (n.-176G>A) n.231G>A n.516G>A n.537G>A n.244G>A | |
| 3 | g.150972485C>A | CA355011788 | CLRN1 | c.224G>T (p.Gly75Val) c.200G>T (p.Gly67Val) c.65G>T (p.Gly22Val) c.66G>T c.-177G>T (n.-177G>T) n.230G>T n.515G>T n.536G>T n.243G>T | |
| 3 | g.150972485C>G | CA355011789 | CLRN1 | c.224G>C (p.Gly75Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) c.65G>C (p.Gly22Ala) c.66G>C c.-177G>C (n.-177G>C) n.230G>C n.515G>C n.536G>C n.243G>C | |
| 3 | g.150972485C>T | CA355011790 | CLRN1 | c.224G>A (p.Gly75Glu) c.200G>A (p.Gly67Glu) c.65G>A (p.Gly22Glu) c.66G>A c.-177G>A (n.-177G>A) n.230G>A n.515G>A n.536G>A n.243G>A | |
| 3 | g.150972486C>A | CA355011792 | CLRN1 | c.223G>T (p.Gly75Trp) c.199G>T (p.Gly67Trp) c.64G>T (p.Gly22Trp) c.65G>T c.-178G>T (n.-178G>T) n.229G>T n.514G>T n.535G>T n.242G>T | |
| 3 | g.150972486C>G | CA355011793 | CLRN1 | c.223G>C (p.Gly75Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) c.64G>C (p.Gly22Arg) c.65G>C c.-178G>C (n.-178G>C) n.229G>C n.514G>C n.535G>C n.242G>C | |
| 3 | g.150972486C>T | CA355011791 | CLRN1 | c.223G>A (p.Gly75Arg) c.199G>A (p.Gly67Arg) c.64G>A (p.Gly22Arg) c.65G>A c.-178G>A (n.-178G>A) n.229G>A n.514G>A n.535G>A n.242G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972487A= | CA1410910200 | CLRN1 | c.222T= (p.Cys74=) c.198T= (p.Cys66=) c.63T= (p.Cys21=) c.64T= c.-179T= (n.-179T=) n.228T= n.513T= n.534T= n.241T= | |
| 3 | g.150972487A>C | CA355011794 | CLRN1 | c.222T>G (p.Cys74Trp) c.198T>G (p.Cys66Trp) c.63T>G (p.Cys21Trp) c.64T>G c.-179T>G (n.-179T>G) n.228T>G n.513T>G n.534T>G n.241T>G | |
| 3 | g.150972487A>G | CA436402933 | CLRN1 | c.222T>C (p.Cys74=) c.198T>C (p.Cys66=) c.63T>C (p.Cys21=) c.64T>C c.-179T>C (n.-179T>C) n.228T>C n.513T>C n.534T>C n.241T>C | |
| 3 | g.150972487A>T | CA85947811 | CLRN1 | c.222T>A (p.Cys74Ter) c.198T>A (p.Cys66Ter) c.63T>A (p.Cys21Ter) c.64T>A c.-179T>A (n.-179T>A) n.228T>A n.513T>A n.534T>A n.241T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972488C>A | CA355011795 | CLRN1 | c.221G>T (p.Cys74Phe) c.197G>T (p.Cys66Phe) c.62G>T (p.Cys21Phe) c.63G>T c.-180G>T (n.-180G>T) n.227G>T n.512G>T n.533G>T n.240G>T | |
| 3 | g.150972488C= | CA1410910201 | CLRN1 | c.221G= (p.Cys74=) c.197G= (p.Cys66=) c.62G= (p.Cys21=) c.63G= c.-180G= (n.-180G=) n.227G= n.512G= n.533G= n.240G= | |
| 3 | g.150972488C>G | CA355011796 | CLRN1 | c.221G>C (p.Cys74Ser) c.197G>C (p.Cys66Ser) c.62G>C (p.Cys21Ser) c.63G>C c.-180G>C (n.-180G>C) n.227G>C n.512G>C n.533G>C n.240G>C | |
| 3 | g.150972488C>T | CA355011797 | CLRN1 | c.221G>A (p.Cys74Tyr) c.197G>A (p.Cys66Tyr) c.62G>A (p.Cys21Tyr) c.63G>A c.-180G>A (n.-180G>A) n.227G>A n.512G>A n.533G>A n.240G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150972489A>C | CA355011798 | CLRN1 | c.220T>G (p.Cys74Gly) c.196T>G (p.Cys66Gly) c.61T>G (p.Cys21Gly) c.62T>G c.-181T>G (n.-181T>G) n.226T>G n.511T>G n.532T>G n.239T>G | |
| 3 | g.150972489A>G | CA355011799 | CLRN1 | c.220T>C (p.Cys74Arg) c.196T>C (p.Cys66Arg) c.61T>C (p.Cys21Arg) c.62T>C c.-181T>C (n.-181T>C) n.226T>C n.511T>C n.532T>C n.239T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972489A>T | CA355011800 | CLRN1 | c.220T>A (p.Cys74Ser) c.196T>A (p.Cys66Ser) c.61T>A (p.Cys21Ser) c.62T>A c.-181T>A (n.-181T>A) n.226T>A n.511T>A n.532T>A n.239T>A | |
| 3 | g.150972490C>A | CA355011801 | CLRN1 | c.219G>T (p.Gln73His) c.195G>T (p.Gln65His) c.60G>T (p.Gln20His) c.61G>T c.-182G>T (n.-182G>T) n.225G>T n.510G>T n.531G>T n.238G>T | |
| 3 | g.150972490C>G | CA355011802 | CLRN1 | c.219G>C (p.Gln73His) c.195G>C (p.Gln65His) c.60G>C (p.Gln20His) c.61G>C c.-182G>C (n.-182G>C) n.225G>C n.510G>C n.531G>C n.238G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972490C>T | CA436402935 | CLRN1 | c.219G>A (p.Gln73=) c.195G>A (p.Gln65=) c.60G>A (p.Gln20=) c.61G>A c.-182G>A (n.-182G>A) n.225G>A n.510G>A n.531G>A n.238G>A | |
| 3 | g.150972491T>A | CA355011803 | CLRN1 | c.218A>T (p.Gln73Leu) c.194A>T (p.Gln65Leu) c.59A>T (p.Gln20Leu) c.60A>T c.-183A>T (n.-183A>T) n.224A>T n.509A>T n.530A>T n.237A>T | |
| 3 | g.150972491T>C | CA2666190 | CLRN1 | c.218A>G (p.Gln73Arg) c.194A>G (p.Gln65Arg) c.59A>G (p.Gln20Arg) c.60A>G c.-183A>G (n.-183A>G) n.224A>G n.509A>G n.530A>G n.237A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972491T>G | CA355011804 | CLRN1 | c.218A>C (p.Gln73Pro) c.194A>C (p.Gln65Pro) c.59A>C (p.Gln20Pro) c.60A>C c.-183A>C (n.-183A>C) n.224A>C n.509A>C n.530A>C n.237A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972491T= | CA1410910202 | CLRN1 | c.218A= (p.Gln73=) c.194A= (p.Gln65=) c.59A= (p.Gln20=) c.60A= c.-183A= (n.-183A=) n.224A= n.509A= n.530A= n.237A= | |
| 3 | g.150972492G>A | CA355011805 | CLRN1 | c.217C>T (p.Gln73Ter) c.193C>T (p.Gln65Ter) c.58C>T (p.Gln20Ter) c.59C>T c.-184C>T (n.-184C>T) n.223C>T n.508C>T n.529C>T n.236C>T | |
| 3 | g.150972492G>C | CA355011807 | CLRN1 | c.217C>G (p.Gln73Glu) c.193C>G (p.Gln65Glu) c.58C>G (p.Gln20Glu) c.59C>G c.-184C>G (n.-184C>G) n.223C>G n.508C>G n.529C>G n.236C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972492G>T | CA355011806 | CLRN1 | c.217C>A (p.Gln73Lys) c.193C>A (p.Gln65Lys) c.58C>A (p.Gln20Lys) c.59C>A c.-184C>A (n.-184C>A) n.223C>A n.508C>A n.529C>A n.236C>A | |
| 3 | g.150972493C>A | CA2666191 | CLRN1 | c.216G>T (p.Arg72Ser) c.192G>T (p.Arg64Ser) c.57G>T (p.Arg19Ser) c.58G>T c.-185G>T (n.-185G>T) n.222G>T n.507G>T n.528G>T n.235G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972493C= | CA1410910203 | CLRN1 | c.216G= (p.Arg72=) c.192G= (p.Arg64=) c.57G= (p.Arg19=) c.58G= c.-185G= (n.-185G=) n.222G= n.507G= n.528G= n.235G= | |
| 3 | g.150972493C>G | CA355011808 | CLRN1 | c.216G>C (p.Arg72Ser) c.192G>C (p.Arg64Ser) c.57G>C (p.Arg19Ser) c.58G>C c.-185G>C (n.-185G>C) n.222G>C n.507G>C n.528G>C n.235G>C | |
| 3 | g.150972493C>T | CA436402938 | CLRN1 | c.216G>A (p.Arg72=) c.192G>A (p.Arg64=) c.57G>A (p.Arg19=) c.58G>A c.-185G>A (n.-185G>A) n.222G>A n.507G>A n.528G>A n.235G>A | |
| 3 | g.150972494C>A | CA355011809 | CLRN1 | c.215G>T (p.Arg72Met) c.191G>T (p.Arg64Met) c.56G>T (p.Arg19Met) c.57G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.221G>T n.506G>T n.527G>T n.234G>T | |
| 3 | g.150972494C>G | CA355011810 | CLRN1 | c.215G>C (p.Arg72Thr) c.191G>C (p.Arg64Thr) c.56G>C (p.Arg19Thr) c.57G>C c.-186G>C (n.-186G>C) n.221G>C n.506G>C n.527G>C n.234G>C | |
| 3 | g.150972494C>T | CA355011811 | CLRN1 | c.215G>A (p.Arg72Lys) c.191G>A (p.Arg64Lys) c.56G>A (p.Arg19Lys) c.57G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.221G>A n.506G>A n.527G>A n.234G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.150972495T>A | CA355011812 | CLRN1 | c.214A>T (p.Arg72Trp) c.190A>T (p.Arg64Trp) c.55A>T (p.Arg19Trp) c.56A>T c.-187A>T (n.-187A>T) n.220A>T n.505A>T n.526A>T n.233A>T | |
| 3 | g.150972495T>C | CA355011813 | CLRN1 | c.214A>G (p.Arg72Gly) c.190A>G (p.Arg64Gly) c.55A>G (p.Arg19Gly) c.56A>G c.-187A>G (n.-187A>G) n.220A>G n.505A>G n.526A>G n.233A>G | |
| 3 | g.150972495T>G | CA436402940 | CLRN1 | c.214A>C (p.Arg72=) c.190A>C (p.Arg64=) c.55A>C (p.Arg19=) c.56A>C c.-187A>C (n.-187A>C) n.220A>C n.505A>C n.526A>C n.233A>C | |
| 3 | g.150972496C>A | CA436402941 | CLRN1 | c.213G>T (p.Val71=) c.189G>T (p.Val63=) c.54G>T (p.Val18=) c.55G>T c.-188G>T (n.-188G>T) n.219G>T n.504G>T n.525G>T n.232G>T | |
| 3 | g.150972496C>G | CA436402942 | CLRN1 | c.213G>C (p.Val71=) c.189G>C (p.Val63=) c.54G>C (p.Val18=) c.55G>C c.-188G>C (n.-188G>C) n.219G>C n.504G>C n.525G>C n.232G>C |