Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.150972396C= | CA1410910153 | CLRN1 | c.253+60G= (n.253+60G=) c.229+60G= (n.229+60G=) c.94+60G= (n.94+60G=) c.95+60G= c.-148+60G= (n.-148+60G=) n.259+60G= n.544+60G= n.565+60G= n.272+60G= | |
3 | g.150972396C>G | CA2668198798 | CLRN1 | c.253+60G>C (n.253+60G>C) c.229+60G>C (n.229+60G>C) c.94+60G>C (n.94+60G>C) c.95+60G>C c.-148+60G>C (n.-148+60G>C) n.259+60G>C n.544+60G>C n.565+60G>C n.272+60G>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972396C>T | CA900708087 | CLRN1 | c.253+60G>A (n.253+60G>A) c.229+60G>A (n.229+60G>A) c.94+60G>A (n.94+60G>A) c.95+60G>A c.-148+60G>A (n.-148+60G>A) n.259+60G>A n.544+60G>A n.565+60G>A n.272+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972397G>A | CA1054935112 | CLRN1 | c.253+59C>T (n.253+59C>T) c.229+59C>T (n.229+59C>T) c.94+59C>T (n.94+59C>T) c.95+59C>T c.-148+59C>T (n.-148+59C>T) n.259+59C>T n.544+59C>T n.565+59C>T n.272+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972397G= | CA1410910154 | CLRN1 | c.253+59C= (n.253+59C=) c.229+59C= (n.229+59C=) c.94+59C= (n.94+59C=) c.95+59C= c.-148+59C= (n.-148+59C=) n.259+59C= n.544+59C= n.565+59C= n.272+59C= | |
3 | g.150972397G>T | CA1054935113 | CLRN1 | c.253+59C>A (n.253+59C>A) c.229+59C>A (n.229+59C>A) c.94+59C>A (n.94+59C>A) c.95+59C>A c.-148+59C>A (n.-148+59C>A) n.259+59C>A n.544+59C>A n.565+59C>A n.272+59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972399A>C | CA2668198799 | CLRN1 | c.253+57T>G (n.253+57T>G) c.229+57T>G (n.229+57T>G) c.94+57T>G (n.94+57T>G) c.95+57T>G c.-148+57T>G (n.-148+57T>G) n.259+57T>G n.544+57T>G n.565+57T>G n.272+57T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972400A>G | CA2668198800 | CLRN1 | c.253+56T>C (n.253+56T>C) c.229+56T>C (n.229+56T>C) c.94+56T>C (n.94+56T>C) c.95+56T>C c.-148+56T>C (n.-148+56T>C) n.259+56T>C n.544+56T>C n.565+56T>C n.272+56T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972401C>A | CA85947807 | CLRN1 | c.253+55G>T (n.253+55G>T) c.229+55G>T (n.229+55G>T) c.94+55G>T (n.94+55G>T) c.95+55G>T c.-148+55G>T (n.-148+55G>T) n.259+55G>T n.544+55G>T n.565+55G>T n.272+55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972401C= | CA1410910155 | CLRN1 | c.253+55G= (n.253+55G=) c.229+55G= (n.229+55G=) c.94+55G= (n.94+55G=) c.95+55G= c.-148+55G= (n.-148+55G=) n.259+55G= n.544+55G= n.565+55G= n.272+55G= | |
3 | g.150972401C>T | CA85947806 | CLRN1 | c.253+55G>A (n.253+55G>A) c.229+55G>A (n.229+55G>A) c.94+55G>A (n.94+55G>A) c.95+55G>A c.-148+55G>A (n.-148+55G>A) n.259+55G>A n.544+55G>A n.565+55G>A n.272+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972402A>C | CA2577935542 | CLRN1 | c.253+54T>G (n.253+54T>G) c.229+54T>G (n.229+54T>G) c.94+54T>G (n.94+54T>G) c.95+54T>G c.-148+54T>G (n.-148+54T>G) n.259+54T>G n.544+54T>G n.565+54T>G n.272+54T>G | |
3 | g.150972402A>G | CA2668198801 | CLRN1 | c.253+54T>C (n.253+54T>C) c.229+54T>C (n.229+54T>C) c.94+54T>C (n.94+54T>C) c.95+54T>C c.-148+54T>C (n.-148+54T>C) n.259+54T>C n.544+54T>C n.565+54T>C n.272+54T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972403C= | CA1410910156 | CLRN1 | c.253+53G= (n.253+53G=) c.229+53G= (n.229+53G=) c.94+53G= (n.94+53G=) c.95+53G= c.-148+53G= (n.-148+53G=) n.259+53G= n.544+53G= n.565+53G= n.272+53G= | |
3 | g.150972403C>T | CA900708093 | CLRN1 | c.253+53G>A (n.253+53G>A) c.229+53G>A (n.229+53G>A) c.94+53G>A (n.94+53G>A) c.95+53G>A c.-148+53G>A (n.-148+53G>A) n.259+53G>A n.544+53G>A n.565+53G>A n.272+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972404T>C | CA2668198802 | CLRN1 | c.253+52A>G (n.253+52A>G) c.229+52A>G (n.229+52A>G) c.94+52A>G (n.94+52A>G) c.95+52A>G c.-148+52A>G (n.-148+52A>G) n.259+52A>G n.544+52A>G n.565+52A>G n.272+52A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972404T>G | CA2668198803 | CLRN1 | c.253+52A>C (n.253+52A>C) c.229+52A>C (n.229+52A>C) c.94+52A>C (n.94+52A>C) c.95+52A>C c.-148+52A>C (n.-148+52A>C) n.259+52A>C n.544+52A>C n.565+52A>C n.272+52A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972405G>A | CA547369138 | CLRN1 | c.253+51C>T (n.253+51C>T) c.229+51C>T (n.229+51C>T) c.94+51C>T (n.94+51C>T) c.95+51C>T c.-148+51C>T (n.-148+51C>T) n.259+51C>T n.544+51C>T n.565+51C>T n.272+51C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.150972405G= | CA1410910157 | CLRN1 | c.253+51C= (n.253+51C=) c.229+51C= (n.229+51C=) c.94+51C= (n.94+51C=) c.95+51C= c.-148+51C= (n.-148+51C=) n.259+51C= n.544+51C= n.565+51C= n.272+51C= | |
3 | g.150972405G>T | CA2668198804 | CLRN1 | c.253+51C>A (n.253+51C>A) c.229+51C>A (n.229+51C>A) c.94+51C>A (n.94+51C>A) c.95+51C>A c.-148+51C>A (n.-148+51C>A) n.259+51C>A n.544+51C>A n.565+51C>A n.272+51C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150972406G>A | CA1410910159 | CLRN1 | c.253+50C>T (n.253+50C>T) c.229+50C>T (n.229+50C>T) c.94+50C>T (n.94+50C>T) c.95+50C>T c.-148+50C>T (n.-148+50C>T) n.259+50C>T n.544+50C>T n.565+50C>T n.272+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150972406G= | CA1410910158 | CLRN1 | c.253+50C= (n.253+50C=) c.229+50C= (n.229+50C=) c.94+50C= (n.94+50C=) c.95+50C= c.-148+50C= (n.-148+50C=) n.259+50C= n.544+50C= n.565+50C= n.272+50C= | |
3 | g.150972407G>A | CA2666171 | CLRN1 | c.253+49C>T (n.253+49C>T) c.229+49C>T (n.229+49C>T) c.94+49C>T (n.94+49C>T) c.95+49C>T c.-148+49C>T (n.-148+49C>T) n.259+49C>T n.544+49C>T n.565+49C>T n.272+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972407G>C | CA2668198805 | CLRN1 | c.253+49C>G (n.253+49C>G) c.229+49C>G (n.229+49C>G) c.94+49C>G (n.94+49C>G) c.95+49C>G c.-148+49C>G (n.-148+49C>G) n.259+49C>G n.544+49C>G n.565+49C>G n.272+49C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972407G= | CA1410910160 | CLRN1 | c.253+49C= (n.253+49C=) c.229+49C= (n.229+49C=) c.94+49C= (n.94+49C=) c.95+49C= c.-148+49C= (n.-148+49C=) n.259+49C= n.544+49C= n.565+49C= n.272+49C= | |
3 | g.150972408A>G | CA2668198806 | CLRN1 | c.253+48T>C (n.253+48T>C) c.229+48T>C (n.229+48T>C) c.94+48T>C (n.94+48T>C) c.95+48T>C c.-148+48T>C (n.-148+48T>C) n.259+48T>C n.544+48T>C n.565+48T>C n.272+48T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972409A= | CA1410910161 | CLRN1 | c.253+47T= (n.253+47T=) c.229+47T= (n.229+47T=) c.94+47T= (n.94+47T=) c.95+47T= c.-148+47T= (n.-148+47T=) n.259+47T= n.544+47T= n.565+47T= n.272+47T= | |
3 | g.150972409A>G | CA85947808 | CLRN1 | c.253+47T>C (n.253+47T>C) c.229+47T>C (n.229+47T>C) c.94+47T>C (n.94+47T>C) c.95+47T>C c.-148+47T>C (n.-148+47T>C) n.259+47T>C n.544+47T>C n.565+47T>C n.272+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972411_150972412dup | CA2668198807 | CLRN1 | c.253+46_253+47dup (n.253+46_253+47dup) c.229+46_229+47dup (n.229+46_229+47dup) c.94+46_94+47dup (n.94+46_94+47dup) c.95+46_95+47dup c.-148+46_-148+47dup (n.-148+46_-148+47dup) n.259+46_259+47dup n.544+46_544+47dup n.565+46_565+47dup n.272+46_272+47dup | gnomAD v4 |
3 | g.150972410G>C | CA2668198808 | CLRN1 | c.253+46C>G (n.253+46C>G) c.229+46C>G (n.229+46C>G) c.94+46C>G (n.94+46C>G) c.95+46C>G c.-148+46C>G (n.-148+46C>G) n.259+46C>G n.544+46C>G n.565+46C>G n.272+46C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972411A>G | CA2668198809 | CLRN1 | c.253+45T>C (n.253+45T>C) c.229+45T>C (n.229+45T>C) c.94+45T>C (n.94+45T>C) c.95+45T>C c.-148+45T>C (n.-148+45T>C) n.259+45T>C n.544+45T>C n.565+45T>C n.272+45T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972412G>A | CA2666172 | CLRN1 | c.253+44C>T (n.253+44C>T) c.229+44C>T (n.229+44C>T) c.94+44C>T (n.94+44C>T) c.95+44C>T c.-148+44C>T (n.-148+44C>T) n.259+44C>T n.544+44C>T n.565+44C>T n.272+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972412G>C | CA547369139 | CLRN1 | c.253+44C>G (n.253+44C>G) c.229+44C>G (n.229+44C>G) c.94+44C>G (n.94+44C>G) c.95+44C>G c.-148+44C>G (n.-148+44C>G) n.259+44C>G n.544+44C>G n.565+44C>G n.272+44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972412G= | CA1410910162 | CLRN1 | c.253+44C= (n.253+44C=) c.229+44C= (n.229+44C=) c.94+44C= (n.94+44C=) c.95+44C= c.-148+44C= (n.-148+44C=) n.259+44C= n.544+44C= n.565+44C= n.272+44C= | |
3 | g.150972413T>A | CA2668198810 | CLRN1 | c.253+43A>T (n.253+43A>T) c.229+43A>T (n.229+43A>T) c.94+43A>T (n.94+43A>T) c.95+43A>T c.-148+43A>T (n.-148+43A>T) n.259+43A>T n.544+43A>T n.565+43A>T n.272+43A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972414C= | CA1410910163 | CLRN1 | c.253+42G= (n.253+42G=) c.229+42G= (n.229+42G=) c.94+42G= (n.94+42G=) c.95+42G= c.-148+42G= (n.-148+42G=) n.259+42G= n.544+42G= n.565+42G= n.272+42G= | |
3 | g.150972414C>T | CA2666173 | CLRN1 | c.253+42G>A (n.253+42G>A) c.229+42G>A (n.229+42G>A) c.94+42G>A (n.94+42G>A) c.95+42G>A c.-148+42G>A (n.-148+42G>A) n.259+42G>A n.544+42G>A n.565+42G>A n.272+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972416G>A | CA2668198811 | CLRN1 | c.253+40C>T (n.253+40C>T) c.229+40C>T (n.229+40C>T) c.94+40C>T (n.94+40C>T) c.95+40C>T c.-148+40C>T (n.-148+40C>T) n.259+40C>T n.544+40C>T n.565+40C>T n.272+40C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150972416G>C | CA2668198812 | CLRN1 | c.253+40C>G (n.253+40C>G) c.229+40C>G (n.229+40C>G) c.94+40C>G (n.94+40C>G) c.95+40C>G c.-148+40C>G (n.-148+40C>G) n.259+40C>G n.544+40C>G n.565+40C>G n.272+40C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972416G= | CA1410910164 | CLRN1 | c.253+40C= (n.253+40C=) c.229+40C= (n.229+40C=) c.94+40C= (n.94+40C=) c.95+40C= c.-148+40C= (n.-148+40C=) n.259+40C= n.544+40C= n.565+40C= n.272+40C= | |
3 | g.150972416G>T | CA1410910165 | CLRN1 | c.253+40C>A (n.253+40C>A) c.229+40C>A (n.229+40C>A) c.94+40C>A (n.94+40C>A) c.95+40C>A c.-148+40C>A (n.-148+40C>A) n.259+40C>A n.544+40C>A n.565+40C>A n.272+40C>A | dbSNP |
3 | g.150972417C>A | CA2666174 | CLRN1 | c.253+39G>T (n.253+39G>T) c.229+39G>T (n.229+39G>T) c.94+39G>T (n.94+39G>T) c.95+39G>T c.-148+39G>T (n.-148+39G>T) n.259+39G>T n.544+39G>T n.565+39G>T n.272+39G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972417C= | CA1410910166 | CLRN1 | c.253+39G= (n.253+39G=) c.229+39G= (n.229+39G=) c.94+39G= (n.94+39G=) c.95+39G= c.-148+39G= (n.-148+39G=) n.259+39G= n.544+39G= n.565+39G= n.272+39G= | |
3 | g.150972418C= | CA1410910168 | CLRN1 | c.253+38G= (n.253+38G=) c.229+38G= (n.229+38G=) c.94+38G= (n.94+38G=) c.95+38G= c.-148+38G= (n.-148+38G=) n.259+38G= n.544+38G= n.565+38G= n.272+38G= | |
3 | g.150972418C>G | CA547369140 | CLRN1 | c.253+38G>C (n.253+38G>C) c.229+38G>C (n.229+38G>C) c.94+38G>C (n.94+38G>C) c.95+38G>C c.-148+38G>C (n.-148+38G>C) n.259+38G>C n.544+38G>C n.565+38G>C n.272+38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150972418_150972419delinsCT | CA1410910167 | CLRN1 | c.253+37_253+38delinsAG (n.253+37_253+38delinsAG) c.229+37_229+38delinsAG (n.229+37_229+38delinsAG) c.94+37_94+38delinsAG (n.94+37_94+38delinsAG) c.95+37_95+38delinsAG c.-148+37_-148+38delinsAG (n.-148+37_-148+38delinsAG) n.259+37_259+38delinsAG n.544+37_544+38delinsAG n.565+37_565+38delinsAG n.272+37_272+38delinsAG | |
3 | g.150972419del | CA547369141 | CLRN1 | c.253+37del (n.253+37del) c.229+37del (n.229+37del) c.94+37del (n.94+37del) c.95+37del c.-148+37del (n.-148+37del) n.259+37del n.544+37del n.565+37del n.272+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972422A>C | CA2668198813 | CLRN1 | c.253+34T>G (n.253+34T>G) c.229+34T>G (n.229+34T>G) c.94+34T>G (n.94+34T>G) c.95+34T>G c.-148+34T>G (n.-148+34T>G) n.259+34T>G n.544+34T>G n.565+34T>G n.272+34T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150972422A>G | CA2577935543 | CLRN1 | c.253+34T>C (n.253+34T>C) c.229+34T>C (n.229+34T>C) c.94+34T>C (n.94+34T>C) c.95+34T>C c.-148+34T>C (n.-148+34T>C) n.259+34T>C n.544+34T>C n.565+34T>C n.272+34T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150972424C= | CA1410910169 | CLRN1 | c.253+32G= (n.253+32G=) c.229+32G= (n.229+32G=) c.94+32G= (n.94+32G=) c.95+32G= c.-148+32G= (n.-148+32G=) n.259+32G= n.544+32G= n.565+32G= n.272+32G= |