UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.150972387_150972391del | CA2668198795 | CLRN1 | c.253+68_253+72del (n.253+68_253+72del) c.229+68_229+72del (n.229+68_229+72del) c.94+68_94+72del (n.94+68_94+72del) c.95+68_95+72del c.-148+68_-148+72del (n.-148+68_-148+72del) n.259+68_259+72del n.544+68_544+72del n.565+68_565+72del n.272+68_272+72del | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972392T>A | CA85947804 | CLRN1 | c.253+64A>T (n.253+64A>T) c.229+64A>T (n.229+64A>T) c.94+64A>T (n.94+64A>T) c.95+64A>T c.-148+64A>T (n.-148+64A>T) n.259+64A>T n.544+64A>T n.565+64A>T n.272+64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972392T= | CA1410910151 | CLRN1 | c.253+64A= (n.253+64A=) c.229+64A= (n.229+64A=) c.94+64A= (n.94+64A=) c.95+64A= c.-148+64A= (n.-148+64A=) n.259+64A= n.544+64A= n.565+64A= n.272+64A= | |
| 3 | g.150972395T>C | CA85947805 | CLRN1 | c.253+61A>G (n.253+61A>G) c.229+61A>G (n.229+61A>G) c.94+61A>G (n.94+61A>G) c.95+61A>G c.-148+61A>G (n.-148+61A>G) n.259+61A>G n.544+61A>G n.565+61A>G n.272+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972395T= | CA1410910152 | CLRN1 | c.253+61A= (n.253+61A=) c.229+61A= (n.229+61A=) c.94+61A= (n.94+61A=) c.95+61A= c.-148+61A= (n.-148+61A=) n.259+61A= n.544+61A= n.565+61A= n.272+61A= | |
| 3 | g.150972396C= | CA1410910153 | CLRN1 | c.253+60G= (n.253+60G=) c.229+60G= (n.229+60G=) c.94+60G= (n.94+60G=) c.95+60G= c.-148+60G= (n.-148+60G=) n.259+60G= n.544+60G= n.565+60G= n.272+60G= | |
| 3 | g.150972396C>G | CA2668198798 | CLRN1 | c.253+60G>C (n.253+60G>C) c.229+60G>C (n.229+60G>C) c.94+60G>C (n.94+60G>C) c.95+60G>C c.-148+60G>C (n.-148+60G>C) n.259+60G>C n.544+60G>C n.565+60G>C n.272+60G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972396C>T | CA900708087 | CLRN1 | c.253+60G>A (n.253+60G>A) c.229+60G>A (n.229+60G>A) c.94+60G>A (n.94+60G>A) c.95+60G>A c.-148+60G>A (n.-148+60G>A) n.259+60G>A n.544+60G>A n.565+60G>A n.272+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972397G>A | CA1054935112 | CLRN1 | c.253+59C>T (n.253+59C>T) c.229+59C>T (n.229+59C>T) c.94+59C>T (n.94+59C>T) c.95+59C>T c.-148+59C>T (n.-148+59C>T) n.259+59C>T n.544+59C>T n.565+59C>T n.272+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972397G= | CA1410910154 | CLRN1 | c.253+59C= (n.253+59C=) c.229+59C= (n.229+59C=) c.94+59C= (n.94+59C=) c.95+59C= c.-148+59C= (n.-148+59C=) n.259+59C= n.544+59C= n.565+59C= n.272+59C= | |
| 3 | g.150972397G>T | CA1054935113 | CLRN1 | c.253+59C>A (n.253+59C>A) c.229+59C>A (n.229+59C>A) c.94+59C>A (n.94+59C>A) c.95+59C>A c.-148+59C>A (n.-148+59C>A) n.259+59C>A n.544+59C>A n.565+59C>A n.272+59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972399A>C | CA2668198799 | CLRN1 | c.253+57T>G (n.253+57T>G) c.229+57T>G (n.229+57T>G) c.94+57T>G (n.94+57T>G) c.95+57T>G c.-148+57T>G (n.-148+57T>G) n.259+57T>G n.544+57T>G n.565+57T>G n.272+57T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972400A>G | CA2668198800 | CLRN1 | c.253+56T>C (n.253+56T>C) c.229+56T>C (n.229+56T>C) c.94+56T>C (n.94+56T>C) c.95+56T>C c.-148+56T>C (n.-148+56T>C) n.259+56T>C n.544+56T>C n.565+56T>C n.272+56T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972401C>A | CA85947807 | CLRN1 | c.253+55G>T (n.253+55G>T) c.229+55G>T (n.229+55G>T) c.94+55G>T (n.94+55G>T) c.95+55G>T c.-148+55G>T (n.-148+55G>T) n.259+55G>T n.544+55G>T n.565+55G>T n.272+55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972401C= | CA1410910155 | CLRN1 | c.253+55G= (n.253+55G=) c.229+55G= (n.229+55G=) c.94+55G= (n.94+55G=) c.95+55G= c.-148+55G= (n.-148+55G=) n.259+55G= n.544+55G= n.565+55G= n.272+55G= | |
| 3 | g.150972401C>T | CA85947806 | CLRN1 | c.253+55G>A (n.253+55G>A) c.229+55G>A (n.229+55G>A) c.94+55G>A (n.94+55G>A) c.95+55G>A c.-148+55G>A (n.-148+55G>A) n.259+55G>A n.544+55G>A n.565+55G>A n.272+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972402A>C | CA2577935542 | CLRN1 | c.253+54T>G (n.253+54T>G) c.229+54T>G (n.229+54T>G) c.94+54T>G (n.94+54T>G) c.95+54T>G c.-148+54T>G (n.-148+54T>G) n.259+54T>G n.544+54T>G n.565+54T>G n.272+54T>G | |
| 3 | g.150972402A>G | CA2668198801 | CLRN1 | c.253+54T>C (n.253+54T>C) c.229+54T>C (n.229+54T>C) c.94+54T>C (n.94+54T>C) c.95+54T>C c.-148+54T>C (n.-148+54T>C) n.259+54T>C n.544+54T>C n.565+54T>C n.272+54T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972403C= | CA1410910156 | CLRN1 | c.253+53G= (n.253+53G=) c.229+53G= (n.229+53G=) c.94+53G= (n.94+53G=) c.95+53G= c.-148+53G= (n.-148+53G=) n.259+53G= n.544+53G= n.565+53G= n.272+53G= | |
| 3 | g.150972403C>T | CA900708093 | CLRN1 | c.253+53G>A (n.253+53G>A) c.229+53G>A (n.229+53G>A) c.94+53G>A (n.94+53G>A) c.95+53G>A c.-148+53G>A (n.-148+53G>A) n.259+53G>A n.544+53G>A n.565+53G>A n.272+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972404T>C | CA2668198802 | CLRN1 | c.253+52A>G (n.253+52A>G) c.229+52A>G (n.229+52A>G) c.94+52A>G (n.94+52A>G) c.95+52A>G c.-148+52A>G (n.-148+52A>G) n.259+52A>G n.544+52A>G n.565+52A>G n.272+52A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972404T>G | CA2668198803 | CLRN1 | c.253+52A>C (n.253+52A>C) c.229+52A>C (n.229+52A>C) c.94+52A>C (n.94+52A>C) c.95+52A>C c.-148+52A>C (n.-148+52A>C) n.259+52A>C n.544+52A>C n.565+52A>C n.272+52A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972405G>A | CA547369138 | CLRN1 | c.253+51C>T (n.253+51C>T) c.229+51C>T (n.229+51C>T) c.94+51C>T (n.94+51C>T) c.95+51C>T c.-148+51C>T (n.-148+51C>T) n.259+51C>T n.544+51C>T n.565+51C>T n.272+51C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.150972405G= | CA1410910157 | CLRN1 | c.253+51C= (n.253+51C=) c.229+51C= (n.229+51C=) c.94+51C= (n.94+51C=) c.95+51C= c.-148+51C= (n.-148+51C=) n.259+51C= n.544+51C= n.565+51C= n.272+51C= | |
| 3 | g.150972405G>T | CA2668198804 | CLRN1 | c.253+51C>A (n.253+51C>A) c.229+51C>A (n.229+51C>A) c.94+51C>A (n.94+51C>A) c.95+51C>A c.-148+51C>A (n.-148+51C>A) n.259+51C>A n.544+51C>A n.565+51C>A n.272+51C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972406G>A | CA1410910159 | CLRN1 | c.253+50C>T (n.253+50C>T) c.229+50C>T (n.229+50C>T) c.94+50C>T (n.94+50C>T) c.95+50C>T c.-148+50C>T (n.-148+50C>T) n.259+50C>T n.544+50C>T n.565+50C>T n.272+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150972406G= | CA1410910158 | CLRN1 | c.253+50C= (n.253+50C=) c.229+50C= (n.229+50C=) c.94+50C= (n.94+50C=) c.95+50C= c.-148+50C= (n.-148+50C=) n.259+50C= n.544+50C= n.565+50C= n.272+50C= | |
| 3 | g.150972407G>A | CA2666171 | CLRN1 | c.253+49C>T (n.253+49C>T) c.229+49C>T (n.229+49C>T) c.94+49C>T (n.94+49C>T) c.95+49C>T c.-148+49C>T (n.-148+49C>T) n.259+49C>T n.544+49C>T n.565+49C>T n.272+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972407G>C | CA2668198805 | CLRN1 | c.253+49C>G (n.253+49C>G) c.229+49C>G (n.229+49C>G) c.94+49C>G (n.94+49C>G) c.95+49C>G c.-148+49C>G (n.-148+49C>G) n.259+49C>G n.544+49C>G n.565+49C>G n.272+49C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972407G= | CA1410910160 | CLRN1 | c.253+49C= (n.253+49C=) c.229+49C= (n.229+49C=) c.94+49C= (n.94+49C=) c.95+49C= c.-148+49C= (n.-148+49C=) n.259+49C= n.544+49C= n.565+49C= n.272+49C= | |
| 3 | g.150972408A>G | CA2668198806 | CLRN1 | c.253+48T>C (n.253+48T>C) c.229+48T>C (n.229+48T>C) c.94+48T>C (n.94+48T>C) c.95+48T>C c.-148+48T>C (n.-148+48T>C) n.259+48T>C n.544+48T>C n.565+48T>C n.272+48T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972409A= | CA1410910161 | CLRN1 | c.253+47T= (n.253+47T=) c.229+47T= (n.229+47T=) c.94+47T= (n.94+47T=) c.95+47T= c.-148+47T= (n.-148+47T=) n.259+47T= n.544+47T= n.565+47T= n.272+47T= | |
| 3 | g.150972409A>G | CA85947808 | CLRN1 | c.253+47T>C (n.253+47T>C) c.229+47T>C (n.229+47T>C) c.94+47T>C (n.94+47T>C) c.95+47T>C c.-148+47T>C (n.-148+47T>C) n.259+47T>C n.544+47T>C n.565+47T>C n.272+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972411_150972412dup | CA2668198807 | CLRN1 | c.253+46_253+47dup (n.253+46_253+47dup) c.229+46_229+47dup (n.229+46_229+47dup) c.94+46_94+47dup (n.94+46_94+47dup) c.95+46_95+47dup c.-148+46_-148+47dup (n.-148+46_-148+47dup) n.259+46_259+47dup n.544+46_544+47dup n.565+46_565+47dup n.272+46_272+47dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972410G>C | CA2668198808 | CLRN1 | c.253+46C>G (n.253+46C>G) c.229+46C>G (n.229+46C>G) c.94+46C>G (n.94+46C>G) c.95+46C>G c.-148+46C>G (n.-148+46C>G) n.259+46C>G n.544+46C>G n.565+46C>G n.272+46C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972411A>G | CA2668198809 | CLRN1 | c.253+45T>C (n.253+45T>C) c.229+45T>C (n.229+45T>C) c.94+45T>C (n.94+45T>C) c.95+45T>C c.-148+45T>C (n.-148+45T>C) n.259+45T>C n.544+45T>C n.565+45T>C n.272+45T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972412G>A | CA2666172 | CLRN1 | c.253+44C>T (n.253+44C>T) c.229+44C>T (n.229+44C>T) c.94+44C>T (n.94+44C>T) c.95+44C>T c.-148+44C>T (n.-148+44C>T) n.259+44C>T n.544+44C>T n.565+44C>T n.272+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972412G>C | CA547369139 | CLRN1 | c.253+44C>G (n.253+44C>G) c.229+44C>G (n.229+44C>G) c.94+44C>G (n.94+44C>G) c.95+44C>G c.-148+44C>G (n.-148+44C>G) n.259+44C>G n.544+44C>G n.565+44C>G n.272+44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972412G= | CA1410910162 | CLRN1 | c.253+44C= (n.253+44C=) c.229+44C= (n.229+44C=) c.94+44C= (n.94+44C=) c.95+44C= c.-148+44C= (n.-148+44C=) n.259+44C= n.544+44C= n.565+44C= n.272+44C= | |
| 3 | g.150972413T>A | CA2668198810 | CLRN1 | c.253+43A>T (n.253+43A>T) c.229+43A>T (n.229+43A>T) c.94+43A>T (n.94+43A>T) c.95+43A>T c.-148+43A>T (n.-148+43A>T) n.259+43A>T n.544+43A>T n.565+43A>T n.272+43A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972414C= | CA1410910163 | CLRN1 | c.253+42G= (n.253+42G=) c.229+42G= (n.229+42G=) c.94+42G= (n.94+42G=) c.95+42G= c.-148+42G= (n.-148+42G=) n.259+42G= n.544+42G= n.565+42G= n.272+42G= | |
| 3 | g.150972414C>T | CA2666173 | CLRN1 | c.253+42G>A (n.253+42G>A) c.229+42G>A (n.229+42G>A) c.94+42G>A (n.94+42G>A) c.95+42G>A c.-148+42G>A (n.-148+42G>A) n.259+42G>A n.544+42G>A n.565+42G>A n.272+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972416G>A | CA2668198811 | CLRN1 | c.253+40C>T (n.253+40C>T) c.229+40C>T (n.229+40C>T) c.94+40C>T (n.94+40C>T) c.95+40C>T c.-148+40C>T (n.-148+40C>T) n.259+40C>T n.544+40C>T n.565+40C>T n.272+40C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972416G>C | CA2668198812 | CLRN1 | c.253+40C>G (n.253+40C>G) c.229+40C>G (n.229+40C>G) c.94+40C>G (n.94+40C>G) c.95+40C>G c.-148+40C>G (n.-148+40C>G) n.259+40C>G n.544+40C>G n.565+40C>G n.272+40C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150972416G= | CA1410910164 | CLRN1 | c.253+40C= (n.253+40C=) c.229+40C= (n.229+40C=) c.94+40C= (n.94+40C=) c.95+40C= c.-148+40C= (n.-148+40C=) n.259+40C= n.544+40C= n.565+40C= n.272+40C= | |
| 3 | g.150972416G>T | CA1410910165 | CLRN1 | c.253+40C>A (n.253+40C>A) c.229+40C>A (n.229+40C>A) c.94+40C>A (n.94+40C>A) c.95+40C>A c.-148+40C>A (n.-148+40C>A) n.259+40C>A n.544+40C>A n.565+40C>A n.272+40C>A | dbSNP |
| 3 | g.150972417C>A | CA2666174 | CLRN1 | c.253+39G>T (n.253+39G>T) c.229+39G>T (n.229+39G>T) c.94+39G>T (n.94+39G>T) c.95+39G>T c.-148+39G>T (n.-148+39G>T) n.259+39G>T n.544+39G>T n.565+39G>T n.272+39G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972417C= | CA1410910166 | CLRN1 | c.253+39G= (n.253+39G=) c.229+39G= (n.229+39G=) c.94+39G= (n.94+39G=) c.95+39G= c.-148+39G= (n.-148+39G=) n.259+39G= n.544+39G= n.565+39G= n.272+39G= | |
| 3 | g.150972418C= | CA1410910168 | CLRN1 | c.253+38G= (n.253+38G=) c.229+38G= (n.229+38G=) c.94+38G= (n.94+38G=) c.95+38G= c.-148+38G= (n.-148+38G=) n.259+38G= n.544+38G= n.565+38G= n.272+38G= | |
| 3 | g.150972418C>G | CA547369140 | CLRN1 | c.253+38G>C (n.253+38G>C) c.229+38G>C (n.229+38G>C) c.94+38G>C (n.94+38G>C) c.95+38G>C c.-148+38G>C (n.-148+38G>C) n.259+38G>C n.544+38G>C n.565+38G>C n.272+38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |