Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.150940521T>A | CA2666053 | CLRN1 | c.433+1061A>T (n.433+1061A>T) c.581+1061A>T (n.581+1061A>T) c.426-2A>T (n.426-2A>T) c.205+1061A>T (n.205+1061A>T) c.434-2A>T (n.434-2A>T) c.97+1061A>T (n.97+1061A>T) c.104+1061A>T c.162+1061A>T c.*47+1061A>T (n.*47+1061A>T) n.876-2A>T n.745+1061A>T n.604-2A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940521T>C | CA354955092 | CLRN1 | c.433+1061A>G (n.433+1061A>G) c.581+1061A>G (n.581+1061A>G) c.426-2A>G (n.426-2A>G) c.205+1061A>G (n.205+1061A>G) c.434-2A>G (n.434-2A>G) c.97+1061A>G (n.97+1061A>G) c.104+1061A>G c.162+1061A>G c.*47+1061A>G (n.*47+1061A>G) n.876-2A>G n.745+1061A>G n.604-2A>G | |
3 | g.150940521T>G | CA354955093 | CLRN1 | c.433+1061A>C (n.433+1061A>C) c.581+1061A>C (n.581+1061A>C) c.426-2A>C (n.426-2A>C) c.205+1061A>C (n.205+1061A>C) c.434-2A>C (n.434-2A>C) c.97+1061A>C (n.97+1061A>C) c.104+1061A>C c.162+1061A>C c.*47+1061A>C (n.*47+1061A>C) n.876-2A>C n.745+1061A>C n.604-2A>C | |
3 | g.150940521T= | CA1410887879 | CLRN1 | c.433+1061A= (n.433+1061A=) c.581+1061A= (n.581+1061A=) c.426-2A= (n.426-2A=) c.205+1061A= (n.205+1061A=) c.434-2A= (n.434-2A=) c.97+1061A= (n.97+1061A=) c.104+1061A= c.162+1061A= c.*47+1061A= (n.*47+1061A=) n.876-2A= n.745+1061A= n.604-2A= | |
3 | g.150940523C>A | CA1410887881 | CLRN1 | c.433+1059G>T (n.433+1059G>T) c.581+1059G>T (n.581+1059G>T) c.426-4G>T (n.426-4G>T) c.205+1059G>T (n.205+1059G>T) c.434-4G>T (n.434-4G>T) c.97+1059G>T (n.97+1059G>T) c.104+1059G>T c.162+1059G>T c.*47+1059G>T (n.*47+1059G>T) n.876-4G>T n.745+1059G>T n.604-4G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150940523C= | CA1410887880 | CLRN1 | c.433+1059G= (n.433+1059G=) c.581+1059G= (n.581+1059G=) c.426-4G= (n.426-4G=) c.205+1059G= (n.205+1059G=) c.434-4G= (n.434-4G=) c.97+1059G= (n.97+1059G=) c.104+1059G= c.162+1059G= c.*47+1059G= (n.*47+1059G=) n.876-4G= n.745+1059G= n.604-4G= | |
3 | g.150940524A>T | CA2668197581 | CLRN1 | c.433+1058T>A (n.433+1058T>A) c.581+1058T>A (n.581+1058T>A) c.426-5T>A (n.426-5T>A) c.205+1058T>A (n.205+1058T>A) c.434-5T>A (n.434-5T>A) c.97+1058T>A (n.97+1058T>A) c.104+1058T>A c.162+1058T>A c.*47+1058T>A (n.*47+1058T>A) n.876-5T>A n.745+1058T>A n.604-5T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940525G>A | CA2668197582 | CLRN1 | c.433+1057C>T (n.433+1057C>T) c.581+1057C>T (n.581+1057C>T) c.426-6C>T (n.426-6C>T) c.205+1057C>T (n.205+1057C>T) c.434-6C>T (n.434-6C>T) c.97+1057C>T (n.97+1057C>T) c.104+1057C>T c.162+1057C>T c.*47+1057C>T (n.*47+1057C>T) n.876-6C>T n.745+1057C>T n.604-6C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150940526G>A | CA2666054 | CLRN1 | c.433+1056C>T (n.433+1056C>T) c.581+1056C>T (n.581+1056C>T) c.426-7C>T (n.426-7C>T) c.205+1056C>T (n.205+1056C>T) c.434-7C>T (n.434-7C>T) c.97+1056C>T (n.97+1056C>T) c.104+1056C>T c.162+1056C>T c.*47+1056C>T (n.*47+1056C>T) n.876-7C>T n.745+1056C>T n.604-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940526G>C | CA2668197583 | CLRN1 | c.433+1056C>G (n.433+1056C>G) c.581+1056C>G (n.581+1056C>G) c.426-7C>G (n.426-7C>G) c.205+1056C>G (n.205+1056C>G) c.434-7C>G (n.434-7C>G) c.97+1056C>G (n.97+1056C>G) c.104+1056C>G c.162+1056C>G c.*47+1056C>G (n.*47+1056C>G) n.876-7C>G n.745+1056C>G n.604-7C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940526G= | CA1410887882 | CLRN1 | c.433+1056C= (n.433+1056C=) c.581+1056C= (n.581+1056C=) c.426-7C= (n.426-7C=) c.205+1056C= (n.205+1056C=) c.434-7C= (n.434-7C=) c.97+1056C= (n.97+1056C=) c.104+1056C= c.162+1056C= c.*47+1056C= (n.*47+1056C=) n.876-7C= n.745+1056C= n.604-7C= | |
3 | g.150940527A= | CA1410887883 | CLRN1 | c.433+1055T= (n.433+1055T=) c.581+1055T= (n.581+1055T=) c.426-8T= (n.426-8T=) c.205+1055T= (n.205+1055T=) c.434-8T= (n.434-8T=) c.97+1055T= (n.97+1055T=) c.104+1055T= c.162+1055T= c.*47+1055T= (n.*47+1055T=) n.876-8T= n.745+1055T= n.604-8T= | |
3 | g.150940527A>G | CA1054915249 | CLRN1 | c.433+1055T>C (n.433+1055T>C) c.581+1055T>C (n.581+1055T>C) c.426-8T>C (n.426-8T>C) c.205+1055T>C (n.205+1055T>C) c.434-8T>C (n.434-8T>C) c.97+1055T>C (n.97+1055T>C) c.104+1055T>C c.162+1055T>C c.*47+1055T>C (n.*47+1055T>C) n.876-8T>C n.745+1055T>C n.604-8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940528G>A | CA546976617 | CLRN1 | c.433+1054C>T (n.433+1054C>T) c.581+1054C>T (n.581+1054C>T) c.426-9C>T (n.426-9C>T) c.205+1054C>T (n.205+1054C>T) c.434-9C>T (n.434-9C>T) c.97+1054C>T (n.97+1054C>T) c.104+1054C>T c.162+1054C>T c.*47+1054C>T (n.*47+1054C>T) n.876-9C>T n.745+1054C>T n.604-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150940528G= | CA1410887884 | CLRN1 | c.433+1054C= (n.433+1054C=) c.581+1054C= (n.581+1054C=) c.426-9C= (n.426-9C=) c.205+1054C= (n.205+1054C=) c.434-9C= (n.434-9C=) c.97+1054C= (n.97+1054C=) c.104+1054C= c.162+1054C= c.*47+1054C= (n.*47+1054C=) n.876-9C= n.745+1054C= n.604-9C= | |
3 | g.150940528dup | CA546976616 | CLRN1 | c.433+1054dup (n.433+1054dup) c.581+1054dup (n.581+1054dup) c.426-9dup (n.426-9dup) c.205+1054dup (n.205+1054dup) c.434-9dup (n.434-9dup) c.97+1054dup (n.97+1054dup) c.104+1054dup c.162+1054dup c.*47+1054dup (n.*47+1054dup) n.876-9dup n.745+1054dup n.604-9dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150940530A= | CA1410887885 | CLRN1 | c.433+1052T= (n.433+1052T=) c.581+1052T= (n.581+1052T=) c.426-11T= (n.426-11T=) c.205+1052T= (n.205+1052T=) c.434-11T= (n.434-11T=) c.97+1052T= (n.97+1052T=) c.104+1052T= c.162+1052T= c.*47+1052T= (n.*47+1052T=) n.876-11T= n.745+1052T= n.604-11T= | |
3 | g.150940530A>C | CA85690706 | CLRN1 | c.433+1052T>G (n.433+1052T>G) c.581+1052T>G (n.581+1052T>G) c.426-11T>G (n.426-11T>G) c.205+1052T>G (n.205+1052T>G) c.434-11T>G (n.434-11T>G) c.97+1052T>G (n.97+1052T>G) c.104+1052T>G c.162+1052T>G c.*47+1052T>G (n.*47+1052T>G) n.876-11T>G n.745+1052T>G n.604-11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940530A>G | CA2516505778 | CLRN1 | c.433+1052T>C (n.433+1052T>C) c.581+1052T>C (n.581+1052T>C) c.426-11T>C (n.426-11T>C) c.205+1052T>C (n.205+1052T>C) c.434-11T>C (n.434-11T>C) c.97+1052T>C (n.97+1052T>C) c.104+1052T>C c.162+1052T>C c.*47+1052T>C (n.*47+1052T>C) n.876-11T>C n.745+1052T>C n.604-11T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940531A>G | CA2758898237 | CLRN1 | c.433+1051T>C (n.433+1051T>C) c.581+1051T>C (n.581+1051T>C) c.426-12T>C (n.426-12T>C) c.205+1051T>C (n.205+1051T>C) c.434-12T>C (n.434-12T>C) c.97+1051T>C (n.97+1051T>C) c.104+1051T>C c.162+1051T>C c.*47+1051T>C (n.*47+1051T>C) n.876-12T>C n.745+1051T>C n.604-12T>C | |
3 | g.150940532A= | CA1410887886 | CLRN1 | c.433+1050T= (n.433+1050T=) c.581+1050T= (n.581+1050T=) c.426-13T= (n.426-13T=) c.205+1050T= (n.205+1050T=) c.434-13T= (n.434-13T=) c.97+1050T= (n.97+1050T=) c.104+1050T= c.162+1050T= c.*47+1050T= (n.*47+1050T=) n.876-13T= n.745+1050T= n.604-13T= | |
3 | g.150940532A>C | CA2668197584 | CLRN1 | c.433+1050T>G (n.433+1050T>G) c.581+1050T>G (n.581+1050T>G) c.426-13T>G (n.426-13T>G) c.205+1050T>G (n.205+1050T>G) c.434-13T>G (n.434-13T>G) c.97+1050T>G (n.97+1050T>G) c.104+1050T>G c.162+1050T>G c.*47+1050T>G (n.*47+1050T>G) n.876-13T>G n.745+1050T>G n.604-13T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150940532A>G | CA1410887887 | CLRN1 | c.433+1050T>C (n.433+1050T>C) c.581+1050T>C (n.581+1050T>C) c.426-13T>C (n.426-13T>C) c.205+1050T>C (n.205+1050T>C) c.434-13T>C (n.434-13T>C) c.97+1050T>C (n.97+1050T>C) c.104+1050T>C c.162+1050T>C c.*47+1050T>C (n.*47+1050T>C) n.876-13T>C n.745+1050T>C n.604-13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150940533A= | CA1410887888 | CLRN1 | c.433+1049T= (n.433+1049T=) c.581+1049T= (n.581+1049T=) c.426-14T= (n.426-14T=) c.205+1049T= (n.205+1049T=) c.434-14T= (n.434-14T=) c.97+1049T= (n.97+1049T=) c.104+1049T= c.162+1049T= c.*47+1049T= (n.*47+1049T=) n.876-14T= n.745+1049T= n.604-14T= | |
3 | g.150940533A>G | CA546976622 | CLRN1 | c.433+1049T>C (n.433+1049T>C) c.581+1049T>C (n.581+1049T>C) c.426-14T>C (n.426-14T>C) c.205+1049T>C (n.205+1049T>C) c.434-14T>C (n.434-14T>C) c.97+1049T>C (n.97+1049T>C) c.104+1049T>C c.162+1049T>C c.*47+1049T>C (n.*47+1049T>C) n.876-14T>C n.745+1049T>C n.604-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150940533A>T | CA1410887889 | CLRN1 | c.433+1049T>A (n.433+1049T>A) c.581+1049T>A (n.581+1049T>A) c.426-14T>A (n.426-14T>A) c.205+1049T>A (n.205+1049T>A) c.434-14T>A (n.434-14T>A) c.97+1049T>A (n.97+1049T>A) c.104+1049T>A c.162+1049T>A c.*47+1049T>A (n.*47+1049T>A) n.876-14T>A n.745+1049T>A n.604-14T>A | dbSNP |
3 | g.150940534G= | CA1410887890 | CLRN1 | c.433+1048C= (n.433+1048C=) c.581+1048C= (n.581+1048C=) c.426-15C= (n.426-15C=) c.205+1048C= (n.205+1048C=) c.434-15C= (n.434-15C=) c.97+1048C= (n.97+1048C=) c.104+1048C= c.162+1048C= c.*47+1048C= (n.*47+1048C=) n.876-15C= n.745+1048C= n.604-15C= | |
3 | g.150940534G>T | CA85690714 | CLRN1 | c.433+1048C>A (n.433+1048C>A) c.581+1048C>A (n.581+1048C>A) c.426-15C>A (n.426-15C>A) c.205+1048C>A (n.205+1048C>A) c.434-15C>A (n.434-15C>A) c.97+1048C>A (n.97+1048C>A) c.104+1048C>A c.162+1048C>A c.*47+1048C>A (n.*47+1048C>A) n.876-15C>A n.745+1048C>A n.604-15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940535A>G | CA2668197586 | CLRN1 | c.433+1047T>C (n.433+1047T>C) c.581+1047T>C (n.581+1047T>C) c.426-16T>C (n.426-16T>C) c.205+1047T>C (n.205+1047T>C) c.434-16T>C (n.434-16T>C) c.97+1047T>C (n.97+1047T>C) c.104+1047T>C c.162+1047T>C c.*47+1047T>C (n.*47+1047T>C) n.876-16T>C n.745+1047T>C n.604-16T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940537dup | CA2668197585 | CLRN1 | c.433+1047dup (n.433+1047dup) c.581+1047dup (n.581+1047dup) c.426-16dup (n.426-16dup) c.205+1047dup (n.205+1047dup) c.434-16dup (n.434-16dup) c.97+1047dup (n.97+1047dup) c.104+1047dup c.162+1047dup c.*47+1047dup (n.*47+1047dup) n.876-16dup n.745+1047dup n.604-16dup | gnomAD v4 |
3 | g.150940538C= | CA1410887891 | CLRN1 | c.433+1044G= (n.433+1044G=) c.581+1044G= (n.581+1044G=) c.426-19G= (n.426-19G=) c.205+1044G= (n.205+1044G=) c.434-19G= (n.434-19G=) c.97+1044G= (n.97+1044G=) c.104+1044G= c.162+1044G= c.*47+1044G= (n.*47+1044G=) n.876-19G= n.745+1044G= n.604-19G= | |
3 | g.150940538C>G | CA1410887893 | CLRN1 | c.433+1044G>C (n.433+1044G>C) c.581+1044G>C (n.581+1044G>C) c.426-19G>C (n.426-19G>C) c.205+1044G>C (n.205+1044G>C) c.434-19G>C (n.434-19G>C) c.97+1044G>C (n.97+1044G>C) c.104+1044G>C c.162+1044G>C c.*47+1044G>C (n.*47+1044G>C) n.876-19G>C n.745+1044G>C n.604-19G>C | dbSNP |
3 | g.150940538C>T | CA1410887892 | CLRN1 | c.433+1044G>A (n.433+1044G>A) c.581+1044G>A (n.581+1044G>A) c.426-19G>A (n.426-19G>A) c.205+1044G>A (n.205+1044G>A) c.434-19G>A (n.434-19G>A) c.97+1044G>A (n.97+1044G>A) c.104+1044G>A c.162+1044G>A c.*47+1044G>A (n.*47+1044G>A) n.876-19G>A n.745+1044G>A n.604-19G>A | dbSNP |
3 | g.150940539A>G | CA2668197587 | CLRN1 | c.433+1043T>C (n.433+1043T>C) c.581+1043T>C (n.581+1043T>C) c.426-20T>C (n.426-20T>C) c.205+1043T>C (n.205+1043T>C) c.434-20T>C (n.434-20T>C) c.97+1043T>C (n.97+1043T>C) c.104+1043T>C c.162+1043T>C c.*47+1043T>C (n.*47+1043T>C) n.876-20T>C n.745+1043T>C n.604-20T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940541T>A | CA2666055 | CLRN1 | c.433+1041A>T (n.433+1041A>T) c.581+1041A>T (n.581+1041A>T) c.426-22A>T (n.426-22A>T) c.205+1041A>T (n.205+1041A>T) c.434-22A>T (n.434-22A>T) c.97+1041A>T (n.97+1041A>T) c.104+1041A>T c.162+1041A>T c.*47+1041A>T (n.*47+1041A>T) n.876-22A>T n.745+1041A>T n.604-22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150940541T= | CA1410887894 | CLRN1 | c.433+1041A= (n.433+1041A=) c.581+1041A= (n.581+1041A=) c.426-22A= (n.426-22A=) c.205+1041A= (n.205+1041A=) c.434-22A= (n.434-22A=) c.97+1041A= (n.97+1041A=) c.104+1041A= c.162+1041A= c.*47+1041A= (n.*47+1041A=) n.876-22A= n.745+1041A= n.604-22A= | |
3 | g.150940542C>A | CA546976625 | CLRN1 | c.433+1040G>T (n.433+1040G>T) c.581+1040G>T (n.581+1040G>T) c.426-23G>T (n.426-23G>T) c.205+1040G>T (n.205+1040G>T) c.434-23G>T (n.434-23G>T) c.97+1040G>T (n.97+1040G>T) c.104+1040G>T c.162+1040G>T c.*47+1040G>T (n.*47+1040G>T) n.876-23G>T n.745+1040G>T n.604-23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150940542C= | CA1410887895 | CLRN1 | c.433+1040G= (n.433+1040G=) c.581+1040G= (n.581+1040G=) c.426-23G= (n.426-23G=) c.205+1040G= (n.205+1040G=) c.434-23G= (n.434-23G=) c.97+1040G= (n.97+1040G=) c.104+1040G= c.162+1040G= c.*47+1040G= (n.*47+1040G=) n.876-23G= n.745+1040G= n.604-23G= | |
3 | g.150940542C>T | CA2666056 | CLRN1 | c.433+1040G>A (n.433+1040G>A) c.581+1040G>A (n.581+1040G>A) c.426-23G>A (n.426-23G>A) c.205+1040G>A (n.205+1040G>A) c.434-23G>A (n.434-23G>A) c.97+1040G>A (n.97+1040G>A) c.104+1040G>A c.162+1040G>A c.*47+1040G>A (n.*47+1040G>A) n.876-23G>A n.745+1040G>A n.604-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150940543G>A | CA546976629 | CLRN1 | c.433+1039C>T (n.433+1039C>T) c.581+1039C>T (n.581+1039C>T) c.426-24C>T (n.426-24C>T) c.205+1039C>T (n.205+1039C>T) c.434-24C>T (n.434-24C>T) c.97+1039C>T (n.97+1039C>T) c.104+1039C>T c.162+1039C>T c.*47+1039C>T (n.*47+1039C>T) n.876-24C>T n.745+1039C>T n.604-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940543G= | CA1410887896 | CLRN1 | c.433+1039C= (n.433+1039C=) c.581+1039C= (n.581+1039C=) c.426-24C= (n.426-24C=) c.205+1039C= (n.205+1039C=) c.434-24C= (n.434-24C=) c.97+1039C= (n.97+1039C=) c.104+1039C= c.162+1039C= c.*47+1039C= (n.*47+1039C=) n.876-24C= n.745+1039C= n.604-24C= | |
3 | g.150940543G>T | CA2668197588 | CLRN1 | c.433+1039C>A (n.433+1039C>A) c.581+1039C>A (n.581+1039C>A) c.426-24C>A (n.426-24C>A) c.205+1039C>A (n.205+1039C>A) c.434-24C>A (n.434-24C>A) c.97+1039C>A (n.97+1039C>A) c.104+1039C>A c.162+1039C>A c.*47+1039C>A (n.*47+1039C>A) n.876-24C>A n.745+1039C>A n.604-24C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150940543_150940559del | CA2758898238 | CLRN1 | c.433+1023_433+1039del (n.433+1023_433+1039del) c.581+1023_581+1039del (n.581+1023_581+1039del) c.426-40_426-24del (n.426-40_426-24del) c.205+1023_205+1039del (n.205+1023_205+1039del) c.434-40_434-24del (n.434-40_434-24del) c.97+1023_97+1039del (n.97+1023_97+1039del) c.104+1023_104+1039del c.162+1023_162+1039del c.*47+1023_*47+1039del (n.*47+1023_*47+1039del) n.876-40_876-24del n.745+1023_745+1039del n.604-40_604-24del | |
3 | g.150940545A= | CA1410887897 | CLRN1 | c.433+1037T= (n.433+1037T=) c.581+1037T= (n.581+1037T=) c.426-26T= (n.426-26T=) c.205+1037T= (n.205+1037T=) c.434-26T= (n.434-26T=) c.97+1037T= (n.97+1037T=) c.104+1037T= c.162+1037T= c.*47+1037T= (n.*47+1037T=) n.876-26T= n.745+1037T= n.604-26T= | |
3 | g.150940545A>T | CA85690729 | CLRN1 | c.433+1037T>A (n.433+1037T>A) c.581+1037T>A (n.581+1037T>A) c.426-26T>A (n.426-26T>A) c.205+1037T>A (n.205+1037T>A) c.434-26T>A (n.434-26T>A) c.97+1037T>A (n.97+1037T>A) c.104+1037T>A c.162+1037T>A c.*47+1037T>A (n.*47+1037T>A) n.876-26T>A n.745+1037T>A n.604-26T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940547A= | CA1410887898 | CLRN1 | c.433+1035T= (n.433+1035T=) c.581+1035T= (n.581+1035T=) c.426-28T= (n.426-28T=) c.205+1035T= (n.205+1035T=) c.434-28T= (n.434-28T=) c.97+1035T= (n.97+1035T=) c.104+1035T= c.162+1035T= c.*47+1035T= (n.*47+1035T=) n.876-28T= n.745+1035T= n.604-28T= | |
3 | g.150940547A>G | CA2666057 | CLRN1 | c.433+1035T>C (n.433+1035T>C) c.581+1035T>C (n.581+1035T>C) c.426-28T>C (n.426-28T>C) c.205+1035T>C (n.205+1035T>C) c.434-28T>C (n.434-28T>C) c.97+1035T>C (n.97+1035T>C) c.104+1035T>C c.162+1035T>C c.*47+1035T>C (n.*47+1035T>C) n.876-28T>C n.745+1035T>C n.604-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150940549A= | CA1410887899 | CLRN1 | c.433+1033T= (n.433+1033T=) c.581+1033T= (n.581+1033T=) c.426-30T= (n.426-30T=) c.205+1033T= (n.205+1033T=) c.434-30T= (n.434-30T=) c.97+1033T= (n.97+1033T=) c.104+1033T= c.162+1033T= c.*47+1033T= (n.*47+1033T=) n.876-30T= n.745+1033T= n.604-30T= | |
3 | g.150940549A>G | CA2668197589 | CLRN1 | c.433+1033T>C (n.433+1033T>C) c.581+1033T>C (n.581+1033T>C) c.426-30T>C (n.426-30T>C) c.205+1033T>C (n.205+1033T>C) c.434-30T>C (n.434-30T>C) c.97+1033T>C (n.97+1033T>C) c.104+1033T>C c.162+1033T>C c.*47+1033T>C (n.*47+1033T>C) n.876-30T>C n.745+1033T>C n.604-30T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150940549_150940550insTCTCTCTCTC | CA1410887900 | CLRN1 | c.433+1032_433+1033insGAGAGAGAGA (n.433+1032_433+1033insGAGAGAGAGA) c.581+1032_581+1033insGAGAGAGAGA (n.581+1032_581+1033insGAGAGAGAGA) c.426-31_426-30insGAGAGAGAGA (n.426-31_426-30insGAGAGAGAGA) c.205+1032_205+1033insGAGAGAGAGA (n.205+1032_205+1033insGAGAGAGAGA) c.434-31_434-30insGAGAGAGAGA (n.434-31_434-30insGAGAGAGAGA) c.97+1032_97+1033insGAGAGAGAGA (n.97+1032_97+1033insGAGAGAGAGA) c.104+1032_104+1033insGAGAGAGAGA c.162+1032_162+1033insGAGAGAGAGA c.*47+1032_*47+1033insGAGAGAGAGA (n.*47+1032_*47+1033insGAGAGAGAGA) n.876-31_876-30insGAGAGAGAGA n.745+1032_745+1033insGAGAGAGAGA n.604-31_604-30insGAGAGAGAGA | dbSNP |