| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.150928075dup | CA85680863 | CLRN1 | c.561dup (p.Ser188LeufsTer?) c.709dup (n.709dup) c.333dup (p.Ser112LeufsTer6) c.600dup (p.Ser201LeufsTer?) c.333dup (p.Ser112LeufsTer?) c.104+13508dup c.162+13508dup c.*175dup (n.*175dup) n.1042dup n.873dup n.770dup | dbSNP |
| 3 | g.150928075G>A | CA354953052 | CLRN1 | c.560C>T (p.Thr187Ile) c.708C>T (n.708C>T) c.332C>T (p.Thr111Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.104+13507C>T c.162+13507C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.1041C>T n.872C>T n.769C>T | |
| 3 | g.150928075G>C | CA85680869 | CLRN1 | c.560C>G (p.Thr187Ser) c.708C>G (n.708C>G) c.332C>G (p.Thr111Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) c.104+13507C>G c.162+13507C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.1041C>G n.872C>G n.769C>G | dbSNP |
| 3 | g.150928075G= | CA1410883227 | CLRN1 | c.560C= (p.Thr187=) c.708C= (n.708C=) c.332C= (p.Thr111=) c.599C= (p.Thr200=) c.104+13507C= c.162+13507C= c.*174C= (n.*174C=) n.1041C= n.872C= n.769C= | |
| 3 | g.150928075G>T | CA354953053 | CLRN1 | c.560C>A (p.Thr187Asn) c.708C>A (n.708C>A) c.332C>A (p.Thr111Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) c.104+13507C>A c.162+13507C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.1041C>A n.872C>A n.769C>A | |
| 3 | g.150928076T>A | CA354953055 | CLRN1 | c.559A>T (p.Thr187Ser) c.707A>T (n.707A>T) c.331A>T (p.Thr111Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.104+13506A>T c.162+13506A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.1040A>T n.871A>T n.768A>T | |
| 3 | g.150928076T>C | CA354953056 | CLRN1 | c.559A>G (p.Thr187Ala) c.707A>G (n.707A>G) c.331A>G (p.Thr111Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.104+13506A>G c.162+13506A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.1040A>G n.871A>G n.768A>G | |
| 3 | g.150928076T>G | CA354953054 | CLRN1 | c.559A>C (p.Thr187Pro) c.707A>C (n.707A>C) c.331A>C (p.Thr111Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.104+13506A>C c.162+13506A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.1040A>C n.871A>C n.768A>C | |
| 3 | g.150928077G>A | CA436393895 | CLRN1 | c.558C>T (p.Thr186=) c.706C>T (n.706C>T) c.330C>T (p.Thr110=) c.597C>T (p.Thr199=) c.104+13505C>T c.162+13505C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.1039C>T n.870C>T n.767C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150928077G>C | CA436393897 | CLRN1 | c.558C>G (p.Thr186=) c.706C>G (n.706C>G) c.330C>G (p.Thr110=) c.597C>G (p.Thr199=) c.104+13505C>G c.162+13505C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.1039C>G n.870C>G n.767C>G | |
| 3 | g.150928077G= | CA1410883228 | CLRN1 | c.558C= (p.Thr186=) c.706C= (n.706C=) c.330C= (p.Thr110=) c.597C= (p.Thr199=) c.104+13505C= c.162+13505C= c.*172C= (n.*172C=) n.1039C= n.870C= n.767C= | |
| 3 | g.150928077G>T | CA436393898 | CLRN1 | c.558C>A (p.Thr186=) c.706C>A (n.706C>A) c.330C>A (p.Thr110=) c.597C>A (p.Thr199=) c.104+13505C>A c.162+13505C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.1039C>A n.870C>A n.767C>A | |
| 3 | g.150928078G>A | CA354953057 | CLRN1 | c.557C>T (p.Thr186Ile) c.705C>T (n.705C>T) c.329C>T (p.Thr110Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.104+13504C>T c.162+13504C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.1038C>T n.869C>T n.766C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150928078G>C | CA354953058 | CLRN1 | c.557C>G (p.Thr186Ser) c.705C>G (n.705C>G) c.329C>G (p.Thr110Ser) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.104+13504C>G c.162+13504C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.1038C>G n.869C>G n.766C>G | |
| 3 | g.150928078G>T | CA354953059 | CLRN1 | c.557C>A (p.Thr186Asn) c.705C>A (n.705C>A) c.329C>A (p.Thr110Asn) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.104+13504C>A c.162+13504C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.1038C>A n.869C>A n.766C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150928079del | CA2697556910 | CLRN1 | c.556del (p.Thr186ProfsTer16) c.704del (n.704del) c.328del (p.Thr110ProfsTer6) c.595del (p.Thr199ProfsTer16) c.328del (p.Thr110ProfsTer?) c.104+13503del c.162+13503del c.*170del (n.*170del) n.1037del n.868del n.765del | ClinVar |
| 3 | g.150928079T>A | CA354953060 | CLRN1 | c.556A>T (p.Thr186Ser) c.704A>T (n.704A>T) c.328A>T (p.Thr110Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.104+13503A>T c.162+13503A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.1037A>T n.868A>T n.765A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150928079T>C | CA354953061 | CLRN1 | c.556A>G (p.Thr186Ala) c.704A>G (n.704A>G) c.328A>G (p.Thr110Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.104+13503A>G c.162+13503A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.1037A>G n.868A>G n.765A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.150928079T>G | CA354953062 | CLRN1 | c.556A>C (p.Thr186Pro) c.704A>C (n.704A>C) c.328A>C (p.Thr110Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.104+13503A>C c.162+13503A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.1037A>C n.868A>C n.765A>C | |
| 3 | g.150928079T= | CA1410883229 | CLRN1 | c.556A= (p.Thr186=) c.704A= (n.704A=) c.328A= (p.Thr110=) c.595A= (p.Thr199=) c.104+13503A= c.162+13503A= c.*170A= (n.*170A=) n.1037A= n.868A= n.765A= | |
| 3 | g.150928080A>C | CA354953063 | CLRN1 | c.555T>G (p.Tyr185Ter) c.703T>G (n.703T>G) c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.594T>G (p.Tyr198Ter) c.104+13502T>G c.162+13502T>G c.*169T>G (n.*169T>G) n.1036T>G n.867T>G n.764T>G | |
| 3 | g.150928080A>G | CA436393905 | CLRN1 | c.555T>C (p.Tyr185=) c.703T>C (n.703T>C) c.327T>C (p.Tyr109=) c.594T>C (p.Tyr198=) c.104+13502T>C c.162+13502T>C c.*169T>C (n.*169T>C) n.1036T>C n.867T>C n.764T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150928080A>T | CA354953064 | CLRN1 | c.555T>A (p.Tyr185Ter) c.703T>A (n.703T>A) c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.594T>A (p.Tyr198Ter) c.104+13502T>A c.162+13502T>A c.*169T>A (n.*169T>A) n.1036T>A n.867T>A n.764T>A | ClinVar |
| 3 | g.150928081T>A | CA354953065 | CLRN1 | c.554A>T (p.Tyr185Phe) c.702A>T (n.702A>T) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.104+13501A>T c.162+13501A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.1035A>T n.866A>T n.763A>T | |
| 3 | g.150928081T>C | CA354953066 | CLRN1 | c.554A>G (p.Tyr185Cys) c.702A>G (n.702A>G) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.104+13501A>G c.162+13501A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.1035A>G n.866A>G n.763A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928081T>G | CA354953067 | CLRN1 | c.554A>C (p.Tyr185Ser) c.702A>C (n.702A>C) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.104+13501A>C c.162+13501A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.1035A>C n.866A>C n.763A>C | |
| 3 | g.150928081T= | CA1410883230 | CLRN1 | c.554A= (p.Tyr185=) c.702A= (n.702A=) c.326A= (p.Tyr109=) c.593A= (p.Tyr198=) c.104+13501A= c.162+13501A= c.*168A= (n.*168A=) n.1035A= n.866A= n.763A= | |
| 3 | g.150928082A= | CA1410883231 | CLRN1 | c.553T= (p.Tyr185=) c.701T= (n.701T=) c.325T= (p.Tyr109=) c.592T= (p.Tyr198=) c.104+13500T= c.162+13500T= c.*167T= (n.*167T=) n.1034T= n.865T= n.762T= | |
| 3 | g.150928082A>C | CA354953068 | CLRN1 | c.553T>G (p.Tyr185Asp) c.701T>G (n.701T>G) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.104+13500T>G c.162+13500T>G c.*167T>G (n.*167T>G) n.1034T>G n.865T>G n.762T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150928082A>G | CA354953069 | CLRN1 | c.553T>C (p.Tyr185His) c.701T>C (n.701T>C) c.325T>C (p.Tyr109His) c.592T>C (p.Tyr198His) c.104+13500T>C c.162+13500T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.1034T>C n.865T>C n.762T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150928082A>T | CA354953070 | CLRN1 | c.553T>A (p.Tyr185Asn) c.701T>A (n.701T>A) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.104+13500T>A c.162+13500T>A c.*167T>A (n.*167T>A) n.1034T>A n.865T>A n.762T>A | |
| 3 | g.150928083T>A | CA354953071 | CLRN1 | c.552A>T (p.Lys184Asn) c.700A>T (n.700A>T) c.324A>T (p.Lys108Asn) c.591A>T (p.Lys197Asn) c.104+13499A>T c.162+13499A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.1033A>T n.864A>T n.761A>T | |
| 3 | g.150928083T>C | CA436393906 | CLRN1 | c.552A>G (p.Lys184=) c.700A>G (n.700A>G) c.324A>G (p.Lys108=) c.591A>G (p.Lys197=) c.104+13499A>G c.162+13499A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.1033A>G n.864A>G n.761A>G | |
| 3 | g.150928083T>G | CA354953072 | CLRN1 | c.552A>C (p.Lys184Asn) c.700A>C (n.700A>C) c.324A>C (p.Lys108Asn) c.591A>C (p.Lys197Asn) c.104+13499A>C c.162+13499A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.1033A>C n.864A>C n.761A>C | |
| 3 | g.150928084T>A | CA354953073 | CLRN1 | c.551A>T (p.Lys184Ile) c.699A>T (n.699A>T) c.323A>T (p.Lys108Ile) c.590A>T (p.Lys197Ile) c.104+13498A>T c.162+13498A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.1032A>T n.863A>T n.760A>T | |
| 3 | g.150928084T>C | CA354953074 | CLRN1 | c.551A>G (p.Lys184Arg) c.699A>G (n.699A>G) c.323A>G (p.Lys108Arg) c.590A>G (p.Lys197Arg) c.104+13498A>G c.162+13498A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.1032A>G n.863A>G n.760A>G | |
| 3 | g.150928084T>G | CA2666015 | CLRN1 | c.551A>C (p.Lys184Thr) c.699A>C (n.699A>C) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr) c.104+13498A>C c.162+13498A>C c.*165A>C (n.*165A>C) n.1032A>C n.863A>C n.760A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928084T= | CA1410883232 | CLRN1 | c.551A= (p.Lys184=) c.699A= (n.699A=) c.323A= (p.Lys108=) c.590A= (p.Lys197=) c.104+13498A= c.162+13498A= c.*165A= (n.*165A=) n.1032A= n.863A= n.760A= | |
| 3 | g.150928085T>A | CA354953075 | CLRN1 | c.550A>T (p.Lys184Ter) c.698A>T (n.698A>T) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.589A>T (p.Lys197Ter) c.104+13497A>T c.162+13497A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.1031A>T n.862A>T n.759A>T | |
| 3 | g.150928085T>C | CA354953076 | CLRN1 | c.550A>G (p.Lys184Glu) c.698A>G (n.698A>G) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.589A>G (p.Lys197Glu) c.104+13497A>G c.162+13497A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.1031A>G n.862A>G n.759A>G | |
| 3 | g.150928085T>G | CA354953077 | CLRN1 | c.550A>C (p.Lys184Gln) c.698A>C (n.698A>C) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.589A>C (p.Lys197Gln) c.104+13497A>C c.162+13497A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.1031A>C n.862A>C n.759A>C | |
| 3 | g.150928086T>A | CA354953078 | CLRN1 | c.549A>T (p.Glu183Asp) c.697A>T (n.697A>T) c.321A>T (p.Glu107Asp) c.588A>T (p.Glu196Asp) c.104+13496A>T c.162+13496A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.1030A>T n.861A>T n.758A>T | |
| 3 | g.150928086T>C | CA436393911 | CLRN1 | c.549A>G (p.Glu183=) c.697A>G (n.697A>G) c.321A>G (p.Glu107=) c.588A>G (p.Glu196=) c.104+13496A>G c.162+13496A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.1030A>G n.861A>G n.758A>G | |
| 3 | g.150928086T>G | CA354953079 | CLRN1 | c.549A>C (p.Glu183Asp) c.697A>C (n.697A>C) c.321A>C (p.Glu107Asp) c.588A>C (p.Glu196Asp) c.104+13496A>C c.162+13496A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.1030A>C n.861A>C n.758A>C | |
| 3 | g.150928087T>A | CA354953080 | CLRN1 | c.548A>T (p.Glu183Val) c.696A>T (n.696A>T) c.320A>T (p.Glu107Val) c.587A>T (p.Glu196Val) c.104+13495A>T c.162+13495A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.1029A>T n.860A>T n.757A>T | |
| 3 | g.150928087T>C | CA354953081 | CLRN1 | c.548A>G (p.Glu183Gly) c.696A>G (n.696A>G) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.104+13495A>G c.162+13495A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.1029A>G n.860A>G n.757A>G | |
| 3 | g.150928087T>G | CA354953082 | CLRN1 | c.548A>C (p.Glu183Ala) c.696A>C (n.696A>C) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.104+13495A>C c.162+13495A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.1029A>C n.860A>C n.757A>C | |
| 3 | g.150928088C>A | CA354953083 | CLRN1 | c.547G>T (p.Glu183Ter) c.695G>T (n.695G>T) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.104+13494G>T c.162+13494G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.1028G>T n.859G>T n.756G>T | |
| 3 | g.150928088C= | CA1410883233 | CLRN1 | c.547G= (p.Glu183=) c.695G= (n.695G=) c.319G= (p.Glu107=) c.586G= (p.Glu196=) c.104+13494G= c.162+13494G= c.*161G= (n.*161G=) n.1028G= n.859G= n.756G= | |
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