Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.150927846T>C | CA2665970 | CLRN1 | c.*90A>G (n.*90A>G) c.342+219A>G (n.342+219A>G) c.104+13736A>G c.162+13736A>G c.*403A>G (n.*403A>G) n.1270A>G n.1101A>G n.998A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927846T>G | CA2668197378 | CLRN1 | c.*90A>C (n.*90A>C) c.342+219A>C (n.342+219A>C) c.104+13736A>C c.162+13736A>C c.*403A>C (n.*403A>C) n.1270A>C n.1101A>C n.998A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927846T= | CA1410883126 | CLRN1 | c.*90A= (n.*90A=) c.342+219A= (n.342+219A=) c.104+13736A= c.162+13736A= c.*403A= (n.*403A=) n.1270A= n.1101A= n.998A= | |
3 | g.150927847G>A | CA2668197380 | CLRN1 | c.*89C>T (n.*89C>T) c.342+218C>T (n.342+218C>T) c.104+13735C>T c.162+13735C>T c.*402C>T (n.*402C>T) n.1269C>T n.1100C>T n.997C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927847G>T | CA2668197379 | CLRN1 | c.*89C>A (n.*89C>A) c.342+218C>A (n.342+218C>A) c.104+13735C>A c.162+13735C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.1269C>A n.1100C>A n.997C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927848C= | CA1410883127 | CLRN1 | c.*88G= (n.*88G=) c.342+217G= (n.342+217G=) c.104+13734G= c.162+13734G= c.*401G= (n.*401G=) n.1268G= n.1099G= n.996G= | |
3 | g.150927848C>G | CA2668197381 | CLRN1 | c.*88G>C (n.*88G>C) c.342+217G>C (n.342+217G>C) c.104+13734G>C c.162+13734G>C c.*401G>C (n.*401G>C) n.1268G>C n.1099G>C n.996G>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927848C>T | CA547366890 | CLRN1 | c.*88G>A (n.*88G>A) c.342+217G>A (n.342+217G>A) c.104+13734G>A c.162+13734G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.1268G>A n.1099G>A n.996G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.150927849A>C | CA2668197383 | CLRN1 | c.*87T>G (n.*87T>G) c.342+216T>G (n.342+216T>G) c.104+13733T>G c.162+13733T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.1267T>G n.1098T>G n.995T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927849A>G | CA2668197382 | CLRN1 | c.*87T>C (n.*87T>C) c.342+216T>C (n.342+216T>C) c.104+13733T>C c.162+13733T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.1267T>C n.1098T>C n.995T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927849A>T | CA2577935417 | CLRN1 | c.*87T>A (n.*87T>A) c.342+216T>A (n.342+216T>A) c.104+13733T>A c.162+13733T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.1267T>A n.1098T>A n.995T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927850G>A | CA2665971 | CLRN1 | c.*86C>T (n.*86C>T) c.342+215C>T (n.342+215C>T) c.104+13732C>T c.162+13732C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.1266C>T n.1097C>T n.994C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927850G= | CA1410883128 | CLRN1 | c.*86C= (n.*86C=) c.342+215C= (n.342+215C=) c.104+13732C= c.162+13732C= c.*399C= (n.*399C=) n.1266C= n.1097C= n.994C= | |
3 | g.150927850G>T | CA2577935418 | CLRN1 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.342+215C>A (n.342+215C>A) c.104+13732C>A c.162+13732C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.1266C>A n.1097C>A n.994C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927853_150927890del | CA2668197384 | CLRN1 | c.*49_*86del (n.*49_*86del) c.342+178_342+215del (n.342+178_342+215del) c.104+13695_104+13732del c.162+13695_162+13732del c.*362_*399del (n.*362_*399del) n.1229_1266del n.1060_1097del n.957_994del | gnomAD v4 |
3 | g.150927852C>G | CA2577935419 | CLRN1 | c.*84G>C (n.*84G>C) c.342+213G>C (n.342+213G>C) c.104+13730G>C c.162+13730G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.1264G>C n.1095G>C n.992G>C | |
3 | g.150927853T>C | CA2665972 | CLRN1 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.342+212A>G (n.342+212A>G) c.104+13729A>G c.162+13729A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.1263A>G n.1094A>G n.991A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927853T= | CA1410883129 | CLRN1 | c.*83A= (n.*83A=) c.342+212A= (n.342+212A=) c.104+13729A= c.162+13729A= c.*396A= (n.*396A=) n.1263A= n.1094A= n.991A= | |
3 | g.150927854A= | CA1410883130 | CLRN1 | c.*82T= (n.*82T=) c.342+211T= (n.342+211T=) c.104+13728T= c.162+13728T= c.*395T= (n.*395T=) n.1262T= n.1093T= n.990T= | |
3 | g.150927854A>G | CA1410883131 | CLRN1 | c.*82T>C (n.*82T>C) c.342+211T>C (n.342+211T>C) c.104+13728T>C c.162+13728T>C c.*395T>C (n.*395T>C) n.1262T>C n.1093T>C n.990T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150927857del | CA2668197385 | CLRN1 | c.*82del (n.*82del) c.342+211del (n.342+211del) c.104+13728del c.162+13728del c.*395del (n.*395del) n.1262del n.1093del n.990del | gnomAD v4 |
3 | g.150927855A>G | CA2704214885 | CLRN1 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.342+210T>C (n.342+210T>C) c.104+13727T>C c.162+13727T>C c.*394T>C (n.*394T>C) n.1261T>C n.1092T>C n.989T>C | dbSNP |
3 | g.150927857A>G | CA2668197386 | CLRN1 | c.*79T>C (n.*79T>C) c.342+208T>C (n.342+208T>C) c.104+13725T>C c.162+13725T>C c.*392T>C (n.*392T>C) n.1259T>C n.1090T>C n.987T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927858G= | CA1410883132 | CLRN1 | c.*78C= (n.*78C=) c.342+207C= (n.342+207C=) c.104+13724C= c.162+13724C= c.*391C= (n.*391C=) n.1258C= n.1089C= n.986C= | |
3 | g.150927858G>T | CA1410883133 | CLRN1 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.342+207C>A (n.342+207C>A) c.104+13724C>A c.162+13724C>A c.*391C>A (n.*391C>A) n.1258C>A n.1089C>A n.986C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150927860A= | CA1410883134 | CLRN1 | c.*76T= (n.*76T=) c.342+205T= (n.342+205T=) c.104+13722T= c.162+13722T= c.*389T= (n.*389T=) n.1256T= n.1087T= n.984T= | |
3 | g.150927860A>C | CA1410883135 | CLRN1 | c.*76T>G (n.*76T>G) c.342+205T>G (n.342+205T>G) c.104+13722T>G c.162+13722T>G c.*389T>G (n.*389T>G) n.1256T>G n.1087T>G n.984T>G | dbSNP |
3 | g.150927860A>G | CA2668197387 | CLRN1 | c.*76T>C (n.*76T>C) c.342+205T>C (n.342+205T>C) c.104+13722T>C c.162+13722T>C c.*389T>C (n.*389T>C) n.1256T>C n.1087T>C n.984T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150927860A>T | CA2668197388 | CLRN1 | c.*76T>A (n.*76T>A) c.342+205T>A (n.342+205T>A) c.104+13722T>A c.162+13722T>A c.*389T>A (n.*389T>A) n.1256T>A n.1087T>A n.984T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927862A= | CA1410883136 | CLRN1 | c.*74T= (n.*74T=) c.342+203T= (n.342+203T=) c.104+13720T= c.162+13720T= c.*387T= (n.*387T=) n.1254T= n.1085T= n.982T= | |
3 | g.150927862A>G | CA2668197389 | CLRN1 | c.*74T>C (n.*74T>C) c.342+203T>C (n.342+203T>C) c.104+13720T>C c.162+13720T>C c.*387T>C (n.*387T>C) n.1254T>C n.1085T>C n.982T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927862A>T | CA2665973 | CLRN1 | c.*74T>A (n.*74T>A) c.342+203T>A (n.342+203T>A) c.104+13720T>A c.162+13720T>A c.*387T>A (n.*387T>A) n.1254T>A n.1085T>A n.982T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927862_150927864del | CA2668197390 | CLRN1 | c.*72_*74del (n.*72_*74del) c.342+201_342+203del (n.342+201_342+203del) c.104+13718_104+13720del c.162+13718_162+13720del c.*385_*387del (n.*385_*387del) n.1252_1254del n.1083_1085del n.980_982del | gnomAD v4 |
3 | g.150927863T>C | CA2665974 | CLRN1 | c.*73A>G (n.*73A>G) c.342+202A>G (n.342+202A>G) c.104+13719A>G c.162+13719A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.1253A>G n.1084A>G n.981A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927863T= | CA1410883137 | CLRN1 | c.*73A= (n.*73A=) c.342+202A= (n.342+202A=) c.104+13719A= c.162+13719A= c.*386A= (n.*386A=) n.1253A= n.1084A= n.981A= | |
3 | g.150927865C>A | CA2668197391 | CLRN1 | c.*71G>T (n.*71G>T) c.342+200G>T (n.342+200G>T) c.104+13717G>T c.162+13717G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.1251G>T n.1082G>T n.979G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927865C>T | CA2577935420 | CLRN1 | c.*71G>A (n.*71G>A) c.342+200G>A (n.342+200G>A) c.104+13717G>A c.162+13717G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.1251G>A n.1082G>A n.979G>A | |
3 | g.150927868A= | CA1410883138 | CLRN1 | c.*68T= (n.*68T=) c.342+197T= (n.342+197T=) c.104+13714T= c.162+13714T= c.*381T= (n.*381T=) n.1248T= n.1079T= n.976T= | |
3 | g.150927868A>C | CA1410883139 | CLRN1 | c.*68T>G (n.*68T>G) c.342+197T>G (n.342+197T>G) c.104+13714T>G c.162+13714T>G c.*381T>G (n.*381T>G) n.1248T>G n.1079T>G n.976T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150927870T>C | CA1410883141 | CLRN1 | c.*66A>G (n.*66A>G) c.342+195A>G (n.342+195A>G) c.104+13712A>G c.162+13712A>G c.*379A>G (n.*379A>G) n.1246A>G n.1077A>G n.974A>G | dbSNP |
3 | g.150927870T>G | CA547366891 | CLRN1 | c.*66A>C (n.*66A>C) c.342+195A>C (n.342+195A>C) c.104+13712A>C c.162+13712A>C c.*379A>C (n.*379A>C) n.1246A>C n.1077A>C n.974A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927870T= | CA1410883140 | CLRN1 | c.*66A= (n.*66A=) c.342+195A= (n.342+195A=) c.104+13712A= c.162+13712A= c.*379A= (n.*379A=) n.1246A= n.1077A= n.974A= | |
3 | g.150927872A>C | CA2577935421 | CLRN1 | c.*64T>G (n.*64T>G) c.342+193T>G (n.342+193T>G) c.104+13710T>G c.162+13710T>G c.*377T>G (n.*377T>G) n.1244T>G n.1075T>G n.972T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927874C>A | CA85680507 | CLRN1 | c.*62G>T (n.*62G>T) c.342+191G>T (n.342+191G>T) c.104+13708G>T c.162+13708G>T c.*375G>T (n.*375G>T) n.1242G>T n.1073G>T n.970G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927874C= | CA1410883142 | CLRN1 | c.*62G= (n.*62G=) c.342+191G= (n.342+191G=) c.104+13708G= c.162+13708G= c.*375G= (n.*375G=) n.1242G= n.1073G= n.970G= | |
3 | g.150927874_150927875del | CA2758898821 | CLRN1 | c.*61_*62del (n.*61_*62del) c.342+190_342+191del (n.342+190_342+191del) c.104+13707_104+13708del c.162+13707_162+13708del c.*374_*375del (n.*374_*375del) n.1241_1242del n.1072_1073del n.969_970del | |
3 | g.150927876A= | CA1410883143 | CLRN1 | c.*60T= (n.*60T=) c.342+189T= (n.342+189T=) c.104+13706T= c.162+13706T= c.*373T= (n.*373T=) n.1240T= n.1071T= n.968T= | |
3 | g.150927876A>C | CA2668197392 | CLRN1 | c.*60T>G (n.*60T>G) c.342+189T>G (n.342+189T>G) c.104+13706T>G c.162+13706T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.1240T>G n.1071T>G n.968T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927876A>G | CA2665975 | CLRN1 | c.*60T>C (n.*60T>C) c.342+189T>C (n.342+189T>C) c.104+13706T>C c.162+13706T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.1240T>C n.1071T>C n.968T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927876A>T | CA2668197393 | CLRN1 | c.*60T>A (n.*60T>A) c.342+189T>A (n.342+189T>A) c.104+13706T>A c.162+13706T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.1240T>A n.1071T>A n.968T>A | gnomAD v4 |