WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.150927464G>A | CA2668197145 | CLRN1 | c.*472C>T (n.*472C>T) c.343-592C>T (n.343-592C>T) c.104+14118C>T c.162+14118C>T c.*785C>T (n.*785C>T) n.1652C>T n.1483C>T n.1380C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927464G= | CA1410882937 | CLRN1 | c.*472C= (n.*472C=) c.343-592C= (n.343-592C=) c.104+14118C= c.162+14118C= c.*785C= (n.*785C=) n.1652C= n.1483C= n.1380C= | |
| 3 | g.150927464G>T | CA546974499 | CLRN1 | c.*472C>A (n.*472C>A) c.343-592C>A (n.343-592C>A) c.104+14118C>A c.162+14118C>A c.*785C>A (n.*785C>A) n.1652C>A n.1483C>A n.1380C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927465A= | CA1410882938 | CLRN1 | c.*471T= (n.*471T=) c.343-593T= (n.343-593T=) c.104+14117T= c.162+14117T= c.*784T= (n.*784T=) n.1651T= n.1482T= n.1379T= | |
| 3 | g.150927465A>G | CA1410882939 | CLRN1 | c.*471T>C (n.*471T>C) c.343-593T>C (n.343-593T>C) c.104+14117T>C c.162+14117T>C c.*784T>C (n.*784T>C) n.1651T>C n.1482T>C n.1379T>C | dbSNP |
| 3 | g.150927466T>A | CA1054909971 | CLRN1 | c.*470A>T (n.*470A>T) c.343-594A>T (n.343-594A>T) c.104+14116A>T c.162+14116A>T c.*783A>T (n.*783A>T) n.1650A>T n.1481A>T n.1378A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927466T= | CA1410882940 | CLRN1 | c.*470A= (n.*470A=) c.343-594A= (n.343-594A=) c.104+14116A= c.162+14116A= c.*783A= (n.*783A=) n.1650A= n.1481A= n.1378A= | |
| 3 | g.150927467A>T | CA2668197146 | CLRN1 | c.*469T>A (n.*469T>A) c.343-595T>A (n.343-595T>A) c.104+14115T>A c.162+14115T>A c.*782T>A (n.*782T>A) n.1649T>A n.1480T>A n.1377T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927469A= | CA1410882941 | CLRN1 | c.*467T= (n.*467T=) c.343-597T= (n.343-597T=) c.104+14113T= c.162+14113T= c.*780T= (n.*780T=) n.1647T= n.1478T= n.1375T= | |
| 3 | g.150927469A>C | CA1054909972 | CLRN1 | c.*467T>G (n.*467T>G) c.343-597T>G (n.343-597T>G) c.104+14113T>G c.162+14113T>G c.*780T>G (n.*780T>G) n.1647T>G n.1478T>G n.1375T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927469A>G | CA546974501 | CLRN1 | c.*467T>C (n.*467T>C) c.343-597T>C (n.343-597T>C) c.104+14113T>C c.162+14113T>C c.*780T>C (n.*780T>C) n.1647T>C n.1478T>C n.1375T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927474A= | CA1410882942 | CLRN1 | c.*462T= (n.*462T=) c.342+591T= (n.342+591T=) c.104+14108T= c.162+14108T= c.*775T= (n.*775T=) n.1642T= n.1473T= n.1370T= | |
| 3 | g.150927474A>G | CA1410882943 | CLRN1 | c.*462T>C (n.*462T>C) c.342+591T>C (n.342+591T>C) c.104+14108T>C c.162+14108T>C c.*775T>C (n.*775T>C) n.1642T>C n.1473T>C n.1370T>C | dbSNP |
| 3 | g.150927476A= | CA1410882944 | CLRN1 | c.*460T= (n.*460T=) c.342+589T= (n.342+589T=) c.104+14106T= c.162+14106T= c.*773T= (n.*773T=) n.1640T= n.1471T= n.1368T= | |
| 3 | g.150927476A>G | CA546974503 | CLRN1 | c.*460T>C (n.*460T>C) c.342+589T>C (n.342+589T>C) c.104+14106T>C c.162+14106T>C c.*773T>C (n.*773T>C) n.1640T>C n.1471T>C n.1368T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927479T>A | CA546974505 | CLRN1 | c.*457A>T (n.*457A>T) c.342+586A>T (n.342+586A>T) c.104+14103A>T c.162+14103A>T c.*770A>T (n.*770A>T) n.1637A>T n.1468A>T n.1365A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927479T= | CA1410882945 | CLRN1 | c.*457A= (n.*457A=) c.342+586A= (n.342+586A=) c.104+14103A= c.162+14103A= c.*770A= (n.*770A=) n.1637A= n.1468A= n.1365A= | |
| 3 | g.150927480G>A | CA2668197147 | CLRN1 | c.*456C>T (n.*456C>T) c.342+585C>T (n.342+585C>T) c.104+14102C>T c.162+14102C>T c.*769C>T (n.*769C>T) n.1636C>T n.1467C>T n.1364C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927482T>C | CA546974508 | CLRN1 | c.*454A>G (n.*454A>G) c.342+583A>G (n.342+583A>G) c.104+14100A>G c.162+14100A>G c.*767A>G (n.*767A>G) n.1634A>G n.1465A>G n.1362A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927482T= | CA1410882946 | CLRN1 | c.*454A= (n.*454A=) c.342+583A= (n.342+583A=) c.104+14100A= c.162+14100A= c.*767A= (n.*767A=) n.1634A= n.1465A= n.1362A= | |
| 3 | g.150927483C>T | CA2758898726 | CLRN1 | c.*453G>A (n.*453G>A) c.342+582G>A (n.342+582G>A) c.104+14099G>A c.162+14099G>A c.*766G>A (n.*766G>A) n.1633G>A n.1464G>A n.1361G>A | |
| 3 | g.150927484dup | CA2668197148 | CLRN1 | c.*452dup (n.*452dup) c.342+581dup (n.342+581dup) c.104+14098dup c.162+14098dup c.*765dup (n.*765dup) n.1632dup n.1463dup n.1360dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927485T>C | CA2704214352 | CLRN1 | c.*451A>G (n.*451A>G) c.342+580A>G (n.342+580A>G) c.104+14097A>G c.162+14097A>G c.*764A>G (n.*764A>G) n.1631A>G n.1462A>G n.1359A>G | dbSNP |
| 3 | g.150927488A= | CA1410882947 | CLRN1 | c.*448T= (n.*448T=) c.342+577T= (n.342+577T=) c.104+14094T= c.162+14094T= c.*761T= (n.*761T=) n.1628T= n.1459T= n.1356T= | |
| 3 | g.150927488A>G | CA546974509 | CLRN1 | c.*448T>C (n.*448T>C) c.342+577T>C (n.342+577T>C) c.104+14094T>C c.162+14094T>C c.*761T>C (n.*761T>C) n.1628T>C n.1459T>C n.1356T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927489A= | CA1410882948 | CLRN1 | c.*447T= (n.*447T=) c.342+576T= (n.342+576T=) c.104+14093T= c.162+14093T= c.*760T= (n.*760T=) n.1627T= n.1458T= n.1355T= | |
| 3 | g.150927489A>T | CA546974511 | CLRN1 | c.*447T>A (n.*447T>A) c.342+576T>A (n.342+576T>A) c.104+14093T>A c.162+14093T>A c.*760T>A (n.*760T>A) n.1627T>A n.1458T>A n.1355T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927491A= | CA1410882949 | CLRN1 | c.*445T= (n.*445T=) c.342+574T= (n.342+574T=) c.104+14091T= c.162+14091T= c.*758T= (n.*758T=) n.1625T= n.1456T= n.1353T= | |
| 3 | g.150927491A>G | CA2665929 | CLRN1 | c.*445T>C (n.*445T>C) c.342+574T>C (n.342+574T>C) c.104+14091T>C c.162+14091T>C c.*758T>C (n.*758T>C) n.1625T>C n.1456T>C n.1353T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927492C= | CA1410882950 | CLRN1 | c.*444G= (n.*444G=) c.342+573G= (n.342+573G=) c.104+14090G= c.162+14090G= c.*757G= (n.*757G=) n.1624G= n.1455G= n.1352G= | |
| 3 | g.150927492C>T | CA2665930 | CLRN1 | c.*444G>A (n.*444G>A) c.342+573G>A (n.342+573G>A) c.104+14090G>A c.162+14090G>A c.*757G>A (n.*757G>A) n.1624G>A n.1455G>A n.1352G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927493A= | CA1410882951 | CLRN1 | c.*443T= (n.*443T=) c.342+572T= (n.342+572T=) c.104+14089T= c.162+14089T= c.*756T= (n.*756T=) n.1623T= n.1454T= n.1351T= | |
| 3 | g.150927493A>C | CA85680013 | CLRN1 | c.*443T>G (n.*443T>G) c.342+572T>G (n.342+572T>G) c.104+14089T>G c.162+14089T>G c.*756T>G (n.*756T>G) n.1623T>G n.1454T>G n.1351T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927494C= | CA1410882952 | CLRN1 | c.*442G= (n.*442G=) c.342+571G= (n.342+571G=) c.104+14088G= c.162+14088G= c.*755G= (n.*755G=) n.1622G= n.1453G= n.1350G= | |
| 3 | g.150927494C>T | CA546974517 | CLRN1 | c.*442G>A (n.*442G>A) c.342+571G>A (n.342+571G>A) c.104+14088G>A c.162+14088G>A c.*755G>A (n.*755G>A) n.1622G>A n.1453G>A n.1350G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927501T>A | CA900657614 | CLRN1 | c.*435A>T (n.*435A>T) c.342+564A>T (n.342+564A>T) c.104+14081A>T c.162+14081A>T c.*748A>T (n.*748A>T) n.1615A>T n.1446A>T n.1343A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927501T= | CA1410882953 | CLRN1 | c.*435A= (n.*435A=) c.342+564A= (n.342+564A=) c.104+14081A= c.162+14081A= c.*748A= (n.*748A=) n.1615A= n.1446A= n.1343A= | |
| 3 | g.150927505G>A | CA2668197149 | CLRN1 | c.*431C>T (n.*431C>T) c.342+560C>T (n.342+560C>T) c.104+14077C>T c.162+14077C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.1611C>T n.1442C>T n.1339C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927510G>C | CA546974518 | CLRN1 | c.*426C>G (n.*426C>G) c.342+555C>G (n.342+555C>G) c.104+14072C>G c.162+14072C>G c.*739C>G (n.*739C>G) n.1606C>G n.1437C>G n.1334C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927510G= | CA1410882954 | CLRN1 | c.*426C= (n.*426C=) c.342+555C= (n.342+555C=) c.104+14072C= c.162+14072C= c.*739C= (n.*739C=) n.1606C= n.1437C= n.1334C= | |
| 3 | g.150927510G>T | CA2668197150 | CLRN1 | c.*426C>A (n.*426C>A) c.342+555C>A (n.342+555C>A) c.104+14072C>A c.162+14072C>A c.*739C>A (n.*739C>A) n.1606C>A n.1437C>A n.1334C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927511C= | CA1410882955 | CLRN1 | c.*425G= (n.*425G=) c.342+554G= (n.342+554G=) c.104+14071G= c.162+14071G= c.*738G= (n.*738G=) n.1605G= n.1436G= n.1333G= | |
| 3 | g.150927511C>T | CA2665931 | CLRN1 | c.*425G>A (n.*425G>A) c.342+554G>A (n.342+554G>A) c.104+14071G>A c.162+14071G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.1605G>A n.1436G>A n.1333G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927512G>A | CA546974519 | CLRN1 | c.*424C>T (n.*424C>T) c.342+553C>T (n.342+553C>T) c.104+14070C>T c.162+14070C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.1604C>T n.1435C>T n.1332C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927512G>C | CA2668197151 | CLRN1 | c.*424C>G (n.*424C>G) c.342+553C>G (n.342+553C>G) c.104+14070C>G c.162+14070C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.1604C>G n.1435C>G n.1332C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927512G= | CA1410882956 | CLRN1 | c.*424C= (n.*424C=) c.342+553C= (n.342+553C=) c.104+14070C= c.162+14070C= c.*737C= (n.*737C=) n.1604C= n.1435C= n.1332C= | |
| 3 | g.150927512G>T | CA546974521 | CLRN1 | c.*424C>A (n.*424C>A) c.342+553C>A (n.342+553C>A) c.104+14070C>A c.162+14070C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.1604C>A n.1435C>A n.1332C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927514T>C | CA85680018 | CLRN1 | c.*422A>G (n.*422A>G) c.342+551A>G (n.342+551A>G) c.104+14068A>G c.162+14068A>G c.*735A>G (n.*735A>G) n.1602A>G n.1433A>G n.1330A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927514T= | CA1410882957 | CLRN1 | c.*422A= (n.*422A=) c.342+551A= (n.342+551A=) c.104+14068A= c.162+14068A= c.*735A= (n.*735A=) n.1602A= n.1433A= n.1330A= | |
| 3 | g.150927515T>C | CA900657638 | CLRN1 | c.*421A>G (n.*421A>G) c.342+550A>G (n.342+550A>G) c.104+14067A>G c.162+14067A>G c.*734A>G (n.*734A>G) n.1601A>G n.1432A>G n.1329A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |