WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.150926671T>C | CA546974230 | CLRN1 | c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.104+14911A>G c.162+14911A>G c.*1578A>G (n.*1578A>G) n.2445A>G n.2276A>G n.2173A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926671T= | CA1410882607 | CLRN1 | c.*1265A= (n.*1265A=) c.*181A= (n.*181A=) c.104+14911A= c.162+14911A= c.*1578A= (n.*1578A=) n.2445A= n.2276A= n.2173A= | |
| 3 | g.150926673C>A | CA2668196868 | CLRN1 | c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.104+14909G>T c.162+14909G>T c.*1576G>T (n.*1576G>T) n.2443G>T n.2274G>T n.2171G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926673C>T | CA2668196869 | CLRN1 | c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.104+14909G>A c.162+14909G>A c.*1576G>A (n.*1576G>A) n.2443G>A n.2274G>A n.2171G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926674C>A | CA546974233 | CLRN1 | c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.104+14908G>T c.162+14908G>T c.*1575G>T (n.*1575G>T) n.2442G>T n.2273G>T n.2170G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926674C= | CA1410882608 | CLRN1 | c.*1262G= (n.*1262G=) c.*178G= (n.*178G=) c.104+14908G= c.162+14908G= c.*1575G= (n.*1575G=) n.2442G= n.2273G= n.2170G= | |
| 3 | g.150926674C>T | CA546974232 | CLRN1 | c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.104+14908G>A c.162+14908G>A c.*1575G>A (n.*1575G>A) n.2442G>A n.2273G>A n.2170G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926675A= | CA1410882609 | CLRN1 | c.*1261T= (n.*1261T=) c.*177T= (n.*177T=) c.104+14907T= c.162+14907T= c.*1574T= (n.*1574T=) n.2441T= n.2272T= n.2169T= | |
| 3 | g.150926675A>G | CA546974234 | CLRN1 | c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.104+14907T>C c.162+14907T>C c.*1574T>C (n.*1574T>C) n.2441T>C n.2272T>C n.2169T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926678G>C | CA2668196870 | CLRN1 | c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.104+14904C>G c.162+14904C>G c.*1571C>G (n.*1571C>G) n.2438C>G n.2269C>G n.2166C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926681A= | CA1410882610 | CLRN1 | c.*1255T= (n.*1255T=) c.*171T= (n.*171T=) c.104+14901T= c.162+14901T= c.*1568T= (n.*1568T=) n.2435T= n.2266T= n.2163T= | |
| 3 | g.150926681A>G | CA900656730 | CLRN1 | c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.104+14901T>C c.162+14901T>C c.*1568T>C (n.*1568T>C) n.2435T>C n.2266T>C n.2163T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926682_150926684delinsAAC | CA1410882611 | CLRN1 | c.*1252_*1254delinsGTT (n.*1252_*1254delinsGTT) c.*168_*170delinsGTT (n.*168_*170delinsGTT) c.104+14898_104+14900delinsGTT c.162+14898_162+14900delinsGTT c.*1565_*1567delinsGTT (n.*1565_*1567delinsGTT) n.2432_2434delinsGTT n.2263_2265delinsGTT n.2160_2162delinsGTT | |
| 3 | g.150926684_150926685del | CA546974236 | CLRN1 | c.*1252_*1253del (n.*1252_*1253del) c.*168_*169del (n.*168_*169del) c.104+14898_104+14899del c.162+14898_162+14899del c.*1565_*1566del (n.*1565_*1566del) n.2432_2433del n.2263_2264del n.2160_2161del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926684C>A | CA2668196871 | CLRN1 | c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.104+14898G>T c.162+14898G>T c.*1565G>T (n.*1565G>T) n.2432G>T n.2263G>T n.2160G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926684C= | CA1410882613 | CLRN1 | c.*1252G= (n.*1252G=) c.*168G= (n.*168G=) c.104+14898G= c.162+14898G= c.*1565G= (n.*1565G=) n.2432G= n.2263G= n.2160G= | |
| 3 | g.150926684C>T | CA546974238 | CLRN1 | c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.104+14898G>A c.162+14898G>A c.*1565G>A (n.*1565G>A) n.2432G>A n.2263G>A n.2160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926684_150926686delinsCAG | CA1410882612 | CLRN1 | c.*1250_*1252delinsCTG (n.*1250_*1252delinsCTG) c.*166_*168delinsCTG (n.*166_*168delinsCTG) c.104+14896_104+14898delinsCTG c.162+14896_162+14898delinsCTG c.*1563_*1565delinsCTG (n.*1563_*1565delinsCTG) n.2430_2432delinsCTG n.2261_2263delinsCTG n.2158_2160delinsCTG | |
| 3 | g.150926685_150926686del | CA2665860 | CLRN1 | c.*1250_*1251del (n.*1250_*1251del) c.*166_*167del (n.*166_*167del) c.104+14896_104+14897del c.162+14896_162+14897del c.*1563_*1564del (n.*1563_*1564del) n.2430_2431del n.2261_2262del n.2158_2159del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926686G>A | CA900656758 | CLRN1 | c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.104+14896C>T c.162+14896C>T c.*1563C>T (n.*1563C>T) n.2430C>T n.2261C>T n.2158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926686G= | CA1410882614 | CLRN1 | c.*1250C= (n.*1250C=) c.*166C= (n.*166C=) c.104+14896C= c.162+14896C= c.*1563C= (n.*1563C=) n.2430C= n.2261C= n.2158C= | |
| 3 | g.150926688G>A | CA546974240 | CLRN1 | c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.104+14894C>T c.162+14894C>T c.*1561C>T (n.*1561C>T) n.2428C>T n.2259C>T n.2156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926688G= | CA1410882615 | CLRN1 | c.*1248C= (n.*1248C=) c.*164C= (n.*164C=) c.104+14894C= c.162+14894C= c.*1561C= (n.*1561C=) n.2428C= n.2259C= n.2156C= | |
| 3 | g.150926692del | CA2668196872 | CLRN1 | c.*1247del (n.*1247del) c.*163del (n.*163del) c.104+14893del c.162+14893del c.*1560del (n.*1560del) n.2427del n.2258del n.2155del | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926692T>A | CA2668196873 | CLRN1 | c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.104+14890A>T c.162+14890A>T c.*1557A>T (n.*1557A>T) n.2424A>T n.2255A>T n.2152A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926695T>A | CA2511616646 | CLRN1 | c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.104+14887A>T c.162+14887A>T c.*1554A>T (n.*1554A>T) n.2421A>T n.2252A>T n.2149A>T | |
| 3 | g.150926695T>C | CA1410882617 | CLRN1 | c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.104+14887A>G c.162+14887A>G c.*1554A>G (n.*1554A>G) n.2421A>G n.2252A>G n.2149A>G | dbSNP |
| 3 | g.150926695T= | CA1410882616 | CLRN1 | c.*1241A= (n.*1241A=) c.*157A= (n.*157A=) c.104+14887A= c.162+14887A= c.*1554A= (n.*1554A=) n.2421A= n.2252A= n.2149A= | |
| 3 | g.150926698A>T | CA2668196874 | CLRN1 | c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.104+14884T>A c.162+14884T>A c.*1551T>A (n.*1551T>A) n.2418T>A n.2249T>A n.2146T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926699A= | CA1410882618 | CLRN1 | c.*1237T= (n.*1237T=) c.*153T= (n.*153T=) c.104+14883T= c.162+14883T= c.*1550T= (n.*1550T=) n.2417T= n.2248T= n.2145T= | |
| 3 | g.150926699A>G | CA546974241 | CLRN1 | c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.104+14883T>C c.162+14883T>C c.*1550T>C (n.*1550T>C) n.2417T>C n.2248T>C n.2145T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926700G>A | CA546974242 | CLRN1 | c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.104+14882C>T c.162+14882C>T c.*1549C>T (n.*1549C>T) n.2416C>T n.2247C>T n.2144C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.150926700G= | CA1410882619 | CLRN1 | c.*1236C= (n.*1236C=) c.*152C= (n.*152C=) c.104+14882C= c.162+14882C= c.*1549C= (n.*1549C=) n.2416C= n.2247C= n.2144C= | |
| 3 | g.150926700G>T | CA2668196875 | CLRN1 | c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.104+14882C>A c.162+14882C>A c.*1549C>A (n.*1549C>A) n.2416C>A n.2247C>A n.2144C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926701G>T | CA2668196876 | CLRN1 | c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.104+14881C>A c.162+14881C>A c.*1548C>A (n.*1548C>A) n.2415C>A n.2246C>A n.2143C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926703G>A | CA546974243 | CLRN1 | c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.104+14879C>T c.162+14879C>T c.*1546C>T (n.*1546C>T) n.2413C>T n.2244C>T n.2141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926703G= | CA1410882620 | CLRN1 | c.*1233C= (n.*1233C=) c.*149C= (n.*149C=) c.104+14879C= c.162+14879C= c.*1546C= (n.*1546C=) n.2413C= n.2244C= n.2141C= | |
| 3 | g.150926703G>T | CA546974245 | CLRN1 | c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.104+14879C>A c.162+14879C>A c.*1546C>A (n.*1546C>A) n.2413C>A n.2244C>A n.2141C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926704T>A | CA546974246 | CLRN1 | c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.104+14878A>T c.162+14878A>T c.*1545A>T (n.*1545A>T) n.2412A>T n.2243A>T n.2140A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926704T>C | CA85679410 | CLRN1 | c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.104+14878A>G c.162+14878A>G c.*1545A>G (n.*1545A>G) n.2412A>G n.2243A>G n.2140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926704T>G | CA2665861 | CLRN1 | c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.104+14878A>C c.162+14878A>C c.*1545A>C (n.*1545A>C) n.2412A>C n.2243A>C n.2140A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.150926704T= | CA1410882621 | CLRN1 | c.*1232A= (n.*1232A=) c.*148A= (n.*148A=) c.104+14878A= c.162+14878A= c.*1545A= (n.*1545A=) n.2412A= n.2243A= n.2140A= | |
| 3 | g.150926706C>A | CA2668196877 | CLRN1 | c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.104+14876G>T c.162+14876G>T c.*1543G>T (n.*1543G>T) n.2410G>T n.2241G>T n.2138G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926706C>T | CA2668196878 | CLRN1 | c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.104+14876G>A c.162+14876G>A c.*1543G>A (n.*1543G>A) n.2410G>A n.2241G>A n.2138G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926707T>G | CA2665862 | CLRN1 | c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.104+14875A>C c.162+14875A>C c.*1542A>C (n.*1542A>C) n.2409A>C n.2240A>C n.2137A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150926707T= | CA1410882622 | CLRN1 | c.*1229A= (n.*1229A=) c.*145A= (n.*145A=) c.104+14875A= c.162+14875A= c.*1542A= (n.*1542A=) n.2409A= n.2240A= n.2137A= | |
| 3 | g.150926709del | CA2668196879 | CLRN1 | c.*1229del (n.*1229del) c.*145del (n.*145del) c.104+14875del c.162+14875del c.*1542del (n.*1542del) n.2409del n.2240del n.2137del | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926709T>C | CA2668196880 | CLRN1 | c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.104+14873A>G c.162+14873A>G c.*1540A>G (n.*1540A>G) n.2407A>G n.2238A>G n.2135A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926714C>A | CA2668196881 | CLRN1 | c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.104+14868G>T c.162+14868G>T c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.2402G>T n.2233G>T n.2130G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150926714C= | CA1410882623 | CLRN1 | c.*1222G= (n.*1222G=) c.*138G= (n.*138G=) c.104+14868G= c.162+14868G= c.*1535G= (n.*1535G=) n.2402G= n.2233G= n.2130G= |