WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.149212700T>A | CA354920581 | CP | c.147-2A>T (n.147-2A>T) c.267-2A>T (n.267-2A>T) n.179-2A>T n.400-2A>T n.405-2A>T n.363-2A>T n.184-2A>T | |
| 3 | g.149212700T>C | CA16042423 | CP | c.147-2A>G (n.147-2A>G) c.267-2A>G (n.267-2A>G) n.179-2A>G n.400-2A>G n.405-2A>G n.363-2A>G n.184-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149212700T>G | CA354920577 | CP | c.147-2A>C (n.147-2A>C) c.267-2A>C (n.267-2A>C) n.179-2A>C n.400-2A>C n.405-2A>C n.363-2A>C n.184-2A>C | |
| 3 | g.149212700T= | CA1410122657 | CP | c.147-2A= (n.147-2A=) c.267-2A= (n.267-2A=) n.179-2A= n.400-2A= n.405-2A= n.363-2A= n.184-2A= | |
| 3 | g.149212702C>A | CA2661373 | CP | c.147-4G>T (n.147-4G>T) c.267-4G>T (n.267-4G>T) n.179-4G>T n.400-4G>T n.405-4G>T n.363-4G>T n.184-4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149212702C= | CA1410122658 | CP | c.147-4G= (n.147-4G=) c.267-4G= (n.267-4G=) n.179-4G= n.400-4G= n.405-4G= n.363-4G= n.184-4G= | |
| 3 | g.149212704A= | CA1410122659 | CP | c.147-6T= (n.147-6T=) c.267-6T= (n.267-6T=) n.179-6T= n.400-6T= n.405-6T= n.363-6T= n.184-6T= | |
| 3 | g.149212704A>G | CA85550043 | CP | c.147-6T>C (n.147-6T>C) c.267-6T>C (n.267-6T>C) n.179-6T>C n.400-6T>C n.405-6T>C n.363-6T>C n.184-6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149212708_149212716del | CA2668139673 | CP | c.147-14_147-6del (n.147-14_147-6del) c.267-14_267-6del (n.267-14_267-6del) n.179-14_179-6del n.400-14_400-6del n.405-14_405-6del n.363-14_363-6del n.184-14_184-6del | gnomAD v4 |
| 3 | g.149212706G>A | CA2661374 | CP | c.147-8C>T (n.147-8C>T) c.267-8C>T (n.267-8C>T) n.179-8C>T n.400-8C>T n.405-8C>T n.363-8C>T n.184-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149212706G= | CA1410122660 | CP | c.147-8C= (n.147-8C=) c.267-8C= (n.267-8C=) n.179-8C= n.400-8C= n.405-8C= n.363-8C= n.184-8C= | |
| 3 | g.149212706_149212707delinsGA | CA1410122661 | CP | c.147-9_147-8delinsTC (n.147-9_147-8delinsTC) c.267-9_267-8delinsTC (n.267-9_267-8delinsTC) n.179-9_179-8delinsTC n.400-9_400-8delinsTC n.405-9_405-8delinsTC n.363-9_363-8delinsTC n.184-9_184-8delinsTC | |
| 3 | g.149212707A>T | CA2580068952 | CP | c.147-9T>A (n.147-9T>A) c.267-9T>A (n.267-9T>A) n.179-9T>A n.400-9T>A n.405-9T>A n.363-9T>A n.184-9T>A | ClinVar |
| 3 | g.149212711del | CA546940910 | CP | c.147-9del (n.147-9del) c.267-9del (n.267-9del) n.179-9del n.400-9del n.405-9del n.363-9del n.184-9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149212708A>G | CA2704290792 | CP | c.147-10T>C (n.147-10T>C) c.267-10T>C (n.267-10T>C) n.179-10T>C n.400-10T>C n.405-10T>C n.363-10T>C n.184-10T>C | dbSNP |
| 3 | g.149212709A= | CA1410122662 | CP | c.147-11T= (n.147-11T=) c.267-11T= (n.267-11T=) n.179-11T= n.400-11T= n.405-11T= n.363-11T= n.184-11T= | |
| 3 | g.149212709A>C | CA2661375 | CP | c.147-11T>G (n.147-11T>G) c.267-11T>G (n.267-11T>G) n.179-11T>G n.400-11T>G n.405-11T>G n.363-11T>G n.184-11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149212711A= | CA1410122663 | CP | c.147-13T= (n.147-13T=) c.267-13T= (n.267-13T=) n.179-13T= n.400-13T= n.405-13T= n.363-13T= n.184-13T= | |
| 3 | g.149212711A>G | CA1410122664 | CP | c.147-13T>C (n.147-13T>C) c.267-13T>C (n.267-13T>C) n.179-13T>C n.400-13T>C n.405-13T>C n.363-13T>C n.184-13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149212712C>T | CA2668139674 | CP | c.147-14G>A (n.147-14G>A) c.267-14G>A (n.267-14G>A) n.179-14G>A n.400-14G>A n.405-14G>A n.363-14G>A n.184-14G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149212715G>C | CA647941387 | CP | c.147-17C>G (n.147-17C>G) c.267-17C>G (n.267-17C>G) n.179-17C>G n.400-17C>G n.405-17C>G n.363-17C>G n.184-17C>G | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.149212715G>T | CA2668139675 | CP | c.147-17C>A (n.147-17C>A) c.267-17C>A (n.267-17C>A) n.179-17C>A n.400-17C>A n.405-17C>A n.363-17C>A n.184-17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149212716A= | CA1410122665 | CP | c.147-18T= (n.147-18T=) c.267-18T= (n.267-18T=) n.179-18T= n.400-18T= n.405-18T= n.363-18T= n.184-18T= | |
| 3 | g.149212716A>G | CA900559928 | CP | c.147-18T>C (n.147-18T>C) c.267-18T>C (n.267-18T>C) n.179-18T>C n.400-18T>C n.405-18T>C n.363-18T>C n.184-18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149212718A= | CA1410122666 | CP | c.147-20T= (n.147-20T=) c.267-20T= (n.267-20T=) n.179-20T= n.400-20T= n.405-20T= n.363-20T= n.184-20T= | |
| 3 | g.149212718A>C | CA1410122667 | CP | c.147-20T>G (n.147-20T>G) c.267-20T>G (n.267-20T>G) n.179-20T>G n.400-20T>G n.405-20T>G n.363-20T>G n.184-20T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149212719A= | CA1410122668 | CP | c.147-21T= (n.147-21T=) c.267-21T= (n.267-21T=) n.179-21T= n.400-21T= n.405-21T= n.363-21T= n.184-21T= | |
| 3 | g.149212719A>G | CA546940914 | CP | c.147-21T>C (n.147-21T>C) c.267-21T>C (n.267-21T>C) n.179-21T>C n.400-21T>C n.405-21T>C n.363-21T>C n.184-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149212720C>A | CA85550047 | CP | c.147-22G>T (n.147-22G>T) c.267-22G>T (n.267-22G>T) n.179-22G>T n.400-22G>T n.405-22G>T n.363-22G>T n.184-22G>T | dbSNP |
| 3 | g.149212720C= | CA1410122669 | CP | c.147-22G= (n.147-22G=) c.267-22G= (n.267-22G=) n.179-22G= n.400-22G= n.405-22G= n.363-22G= n.184-22G= | |
| 3 | g.149212721T>G | CA2577932852 | CP | c.147-23A>C (n.147-23A>C) c.267-23A>C (n.267-23A>C) n.179-23A>C n.400-23A>C n.405-23A>C n.363-23A>C n.184-23A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149212722C>T | CA2668139676 | CP | c.147-24G>A (n.147-24G>A) c.267-24G>A (n.267-24G>A) n.179-24G>A n.400-24G>A n.405-24G>A n.363-24G>A n.184-24G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149212724A= | CA1410122670 | CP | c.147-26T= (n.147-26T=) c.267-26T= (n.267-26T=) n.179-26T= n.400-26T= n.405-26T= n.363-26T= n.184-26T= | |
| 3 | g.149212724A>G | CA546940915 | CP | c.147-26T>C (n.147-26T>C) c.267-26T>C (n.267-26T>C) n.179-26T>C n.400-26T>C n.405-26T>C n.363-26T>C n.184-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149212725_149212727delinsTCA | CA1410122671 | CP | c.147-29_147-27delinsTGA (n.147-29_147-27delinsTGA) c.267-29_267-27delinsTGA (n.267-29_267-27delinsTGA) n.179-29_179-27delinsTGA n.400-29_400-27delinsTGA n.405-29_405-27delinsTGA n.363-29_363-27delinsTGA n.184-29_184-27delinsTGA | |
| 3 | g.149212726C>A | CA2668139677 | CP | c.147-28G>T (n.147-28G>T) c.267-28G>T (n.267-28G>T) n.179-28G>T n.400-28G>T n.405-28G>T n.363-28G>T n.184-28G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149212726_149212727del | CA1410122672 | CP | c.147-29_147-28del (n.147-29_147-28del) c.267-29_267-28del (n.267-29_267-28del) n.179-29_179-28del n.400-29_400-28del n.405-29_405-28del n.363-29_363-28del n.184-29_184-28del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149212729A= | CA1410122673 | CP | c.147-31T= (n.147-31T=) c.267-31T= (n.267-31T=) n.179-31T= n.400-31T= n.405-31T= n.363-31T= n.184-31T= | |
| 3 | g.149212729A>G | CA85550049 | CP | c.147-31T>C (n.147-31T>C) c.267-31T>C (n.267-31T>C) n.179-31T>C n.400-31T>C n.405-31T>C n.363-31T>C n.184-31T>C | dbSNP |
| 3 | g.149212729A>T | CA2758858194 | CP | c.147-31T>A (n.147-31T>A) c.267-31T>A (n.267-31T>A) n.179-31T>A n.400-31T>A n.405-31T>A n.363-31T>A n.184-31T>A | |
| 3 | g.149212730A= | CA1410122674 | CP | c.147-32T= (n.147-32T=) c.267-32T= (n.267-32T=) n.179-32T= n.400-32T= n.405-32T= n.363-32T= n.184-32T= | |
| 3 | g.149212730A>C | CA85550051 | CP | c.147-32T>G (n.147-32T>G) c.267-32T>G (n.267-32T>G) n.179-32T>G n.400-32T>G n.405-32T>G n.363-32T>G n.184-32T>G | dbSNP |
| 3 | g.149212731G>A | CA2668139678 | CP | c.147-33C>T (n.147-33C>T) c.267-33C>T (n.267-33C>T) n.179-33C>T n.400-33C>T n.405-33C>T n.363-33C>T n.184-33C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149212731G>C | CA2668139679 | CP | c.147-33C>G (n.147-33C>G) c.267-33C>G (n.267-33C>G) n.179-33C>G n.400-33C>G n.405-33C>G n.363-33C>G n.184-33C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149212732C>A | CA2668139680 | CP | c.147-34G>T (n.147-34G>T) c.267-34G>T (n.267-34G>T) n.179-34G>T n.400-34G>T n.405-34G>T n.363-34G>T n.184-34G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149212732C>T | CA2577932853 | CP | c.147-34G>A (n.147-34G>A) c.267-34G>A (n.267-34G>A) n.179-34G>A n.400-34G>A n.405-34G>A n.363-34G>A n.184-34G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149212734A= | CA1410122675 | CP | c.147-36T= (n.147-36T=) c.267-36T= (n.267-36T=) n.179-36T= n.400-36T= n.405-36T= n.363-36T= n.184-36T= | |
| 3 | g.149212734A>G | CA2661376 | CP | c.147-36T>C (n.147-36T>C) c.267-36T>C (n.267-36T>C) n.179-36T>C n.400-36T>C n.405-36T>C n.363-36T>C n.184-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149212735T>C | CA2668139681 | CP | c.147-37A>G (n.147-37A>G) c.267-37A>G (n.267-37A>G) n.179-37A>G n.400-37A>G n.405-37A>G n.363-37A>G n.184-37A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149212736C>T | CA2668139682 | CP | c.147-38G>A (n.147-38G>A) c.267-38G>A (n.267-38G>A) n.179-38G>A n.400-38G>A n.405-38G>A n.363-38G>A n.184-38G>A | gnomAD v4 |