WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.149212616C>A | CA354920321 | CP | c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.261G>T n.482G>T n.487G>T n.445G>T n.266G>T | |
| 3 | g.149212616C= | CA1410122621 | CP | c.229G= (p.Asp77=) c.349G= (p.Asp117=) n.261G= n.482G= n.487G= n.445G= n.266G= | |
| 3 | g.149212616C>G | CA344479 | CP | c.229G>C (p.Asp77His) c.349G>C (p.Asp117His) n.261G>C n.482G>C n.487G>C n.445G>C n.266G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149212616C>T | CA354920322 | CP | c.229G>A (p.Asp77Asn) c.349G>A (p.Asp117Asn) n.261G>A n.482G>A n.487G>A n.445G>A n.266G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149212617T>A | CA436207718 | CP | c.228A>T (p.Thr76=) c.348A>T (p.Thr116=) n.260A>T n.481A>T n.486A>T n.444A>T n.265A>T | |
| 3 | g.149212617T>C | CA436207721 | CP | c.228A>G (p.Thr76=) c.348A>G (p.Thr116=) n.260A>G n.481A>G n.486A>G n.444A>G n.265A>G | |
| 3 | g.149212617T>G | CA436207719 | CP | c.228A>C (p.Thr76=) c.348A>C (p.Thr116=) n.260A>C n.481A>C n.486A>C n.444A>C n.265A>C | |
| 3 | g.149212618G>A | CA85550020 | CP | c.227C>T (p.Thr76Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) n.259C>T n.480C>T n.485C>T n.443C>T n.264C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149212618G>C | CA354920323 | CP | c.227C>G (p.Thr76Arg) c.347C>G (p.Thr116Arg) n.259C>G n.480C>G n.485C>G n.443C>G n.264C>G | |
| 3 | g.149212618G= | CA1410122622 | CP | c.227C= (p.Thr76=) c.347C= (p.Thr116=) n.259C= n.480C= n.485C= n.443C= n.264C= | |
| 3 | g.149212618G>T | CA354920324 | CP | c.227C>A (p.Thr76Lys) c.347C>A (p.Thr116Lys) n.259C>A n.480C>A n.485C>A n.443C>A n.264C>A | |
| 3 | g.149212619T>A | CA354920325 | CP | c.226A>T (p.Thr76Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.258A>T n.479A>T n.484A>T n.442A>T n.263A>T | |
| 3 | g.149212619T>C | CA2661361 | CP | c.226A>G (p.Thr76Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.258A>G n.479A>G n.484A>G n.442A>G n.263A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149212619T>G | CA354920326 | CP | c.226A>C (p.Thr76Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.258A>C n.479A>C n.484A>C n.442A>C n.263A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149212619T= | CA1410122623 | CP | c.226A= (p.Thr76=) c.346A= (p.Thr116=) n.258A= n.479A= n.484A= n.442A= n.263A= | |
| 3 | g.149212620G>A | CA436207723 | CP | c.225C>T (p.Tyr75=) c.345C>T (p.Tyr115=) n.257C>T n.478C>T n.483C>T n.441C>T n.262C>T | |
| 3 | g.149212620G>C | CA354920327 | CP | c.225C>G (p.Tyr75Ter) c.345C>G (p.Tyr115Ter) n.257C>G n.478C>G n.483C>G n.441C>G n.262C>G | |
| 3 | g.149212620G>T | CA354920328 | CP | c.225C>A (p.Tyr75Ter) c.345C>A (p.Tyr115Ter) n.257C>A n.478C>A n.483C>A n.441C>A n.262C>A | |
| 3 | g.149212621T>A | CA354920329 | CP | c.224A>T (p.Tyr75Phe) c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.256A>T n.477A>T n.482A>T n.440A>T n.261A>T | |
| 3 | g.149212621T>C | CA354920331 | CP | c.224A>G (p.Tyr75Cys) c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.256A>G n.477A>G n.482A>G n.440A>G n.261A>G | |
| 3 | g.149212621T>G | CA354920330 | CP | c.224A>C (p.Tyr75Ser) c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.256A>C n.477A>C n.482A>C n.440A>C n.261A>C | |
| 3 | g.149212622A>C | CA354920332 | CP | c.223T>G (p.Tyr75Asp) c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.255T>G n.476T>G n.481T>G n.439T>G n.260T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149212622A>G | CA354920333 | CP | c.223T>C (p.Tyr75His) c.343T>C (p.Tyr115His) n.255T>C n.476T>C n.481T>C n.439T>C n.260T>C | |
| 3 | g.149212622A>T | CA354920334 | CP | c.223T>A (p.Tyr75Asn) c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.255T>A n.476T>A n.481T>A n.439T>A n.260T>A | |
| 3 | g.149212623C>A | CA354920335 | CP | c.222G>T (p.Gln74His) c.342G>T (p.Gln114His) n.254G>T n.475G>T n.480G>T n.438G>T n.259G>T | |
| 3 | g.149212623C= | CA1410122624 | CP | c.222G= (p.Gln74=) c.342G= (p.Gln114=) n.254G= n.475G= n.480G= n.438G= n.259G= | |
| 3 | g.149212623C>G | CA354920336 | CP | c.222G>C (p.Gln74His) c.342G>C (p.Gln114His) n.254G>C n.475G>C n.480G>C n.438G>C n.259G>C | |
| 3 | g.149212623C>T | CA85550023 | CP | c.222G>A (p.Gln74=) c.342G>A (p.Gln114=) n.254G>A n.475G>A n.480G>A n.438G>A n.259G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149212624T>A | CA354920337 | CP | c.221A>T (p.Gln74Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) n.253A>T n.474A>T n.479A>T n.437A>T n.258A>T | |
| 3 | g.149212624T>C | CA354920338 | CP | c.221A>G (p.Gln74Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) n.253A>G n.474A>G n.479A>G n.437A>G n.258A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149212624T>G | CA354920339 | CP | c.221A>C (p.Gln74Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) n.253A>C n.474A>C n.479A>C n.437A>C n.258A>C | |
| 3 | g.149212624T= | CA1410122625 | CP | c.221A= (p.Gln74=) c.341A= (p.Gln114=) n.253A= n.474A= n.479A= n.437A= n.258A= | |
| 3 | g.149212625G>A | CA354920340 | CP | c.220C>T (p.Gln74Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) n.252C>T n.473C>T n.478C>T n.436C>T n.257C>T | COSMIC |
| 3 | g.149212625G>C | CA354920341 | CP | c.220C>G (p.Gln74Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) n.252C>G n.473C>G n.478C>G n.436C>G n.257C>G | |
| 3 | g.149212625G>T | CA354920342 | CP | c.220C>A (p.Gln74Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) n.252C>A n.473C>A n.478C>A n.436C>A n.257C>A | |
| 3 | g.149212626A>C | CA436207730 | CP | c.219T>G (p.Leu73=) c.339T>G (p.Leu113=) n.251T>G n.472T>G n.477T>G n.435T>G n.256T>G | |
| 3 | g.149212626A>G | CA436207731 | CP | c.219T>C (p.Leu73=) c.339T>C (p.Leu113=) n.251T>C n.472T>C n.477T>C n.435T>C n.256T>C | |
| 3 | g.149212626A>T | CA436207732 | CP | c.219T>A (p.Leu73=) c.339T>A (p.Leu113=) n.251T>A n.472T>A n.477T>A n.435T>A n.256T>A | |
| 3 | g.149212627A>C | CA354920343 | CP | c.218T>G (p.Leu73Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.250T>G n.471T>G n.476T>G n.434T>G n.255T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149212627A>G | CA354920345 | CP | c.218T>C (p.Leu73Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.250T>C n.471T>C n.476T>C n.434T>C n.255T>C | |
| 3 | g.149212627A>T | CA354920344 | CP | c.218T>A (p.Leu73His) c.338T>A (p.Leu113His) n.250T>A n.471T>A n.476T>A n.434T>A n.255T>A | |
| 3 | g.149212628G>A | CA2661362 | CP | c.217C>T (p.Leu73Phe) c.337C>T (p.Leu113Phe) n.249C>T n.470C>T n.475C>T n.433C>T n.254C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.149212628G>C | CA354920346 | CP | c.217C>G (p.Leu73Val) c.337C>G (p.Leu113Val) n.249C>G n.470C>G n.475C>G n.433C>G n.254C>G | |
| 3 | g.149212628G= | CA1410122626 | CP | c.217C= (p.Leu73=) c.337C= (p.Leu113=) n.249C= n.470C= n.475C= n.433C= n.254C= | |
| 3 | g.149212628G>T | CA354920347 | CP | c.217C>A (p.Leu73Ile) c.337C>A (p.Leu113Ile) n.249C>A n.470C>A n.475C>A n.433C>A n.254C>A | |
| 3 | g.149212629A= | CA1410122627 | CP | c.216T= (p.Tyr72=) c.336T= (p.Tyr112=) n.248T= n.469T= n.474T= n.432T= n.253T= | |
| 3 | g.149212629A>C | CA354920348 | CP | c.216T>G (p.Tyr72Ter) c.336T>G (p.Tyr112Ter) n.248T>G n.469T>G n.474T>G n.432T>G n.253T>G | |
| 3 | g.149212629A>G | CA436207735 | CP | c.216T>C (p.Tyr72=) c.336T>C (p.Tyr112=) n.248T>C n.469T>C n.474T>C n.432T>C n.253T>C | dbSNP |
| 3 | g.149212629A>T | CA354920349 | CP | c.216T>A (p.Tyr72Ter) c.336T>A (p.Tyr112Ter) n.248T>A n.469T>A n.474T>A n.432T>A n.253T>A | |
| 3 | g.149212630T>A | CA354920350 | CP | c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.247A>T n.468A>T n.473A>T n.431A>T n.252A>T |