WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.149198401C>A | CA16621520 | CP | c.1679G>T (p.Cys560Phe) n.53G>T n.498G>T n.904G>T n.1711G>T c.1028G>T (p.Cys343Phe) n.288G>T n.1932G>T n.1937G>T n.1895G>T n.1716G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149198401C= | CA1410116396 | CP | c.1679G= (p.Cys560=) n.53G= n.498G= n.904G= n.1711G= c.1028G= (p.Cys343=) n.288G= n.1932G= n.1937G= n.1895G= n.1716G= | |
| 3 | g.149198401C>G | CA354907074 | CP | c.1679G>C (p.Cys560Ser) n.53G>C n.498G>C n.904G>C n.1711G>C c.1028G>C (p.Cys343Ser) n.288G>C n.1932G>C n.1937G>C n.1895G>C n.1716G>C | |
| 3 | g.149198401C>T | CA354907076 | CP | c.1679G>A (p.Cys560Tyr) n.53G>A n.498G>A n.904G>A n.1711G>A c.1028G>A (p.Cys343Tyr) n.288G>A n.1932G>A n.1937G>A n.1895G>A n.1716G>A | COSMIC |
| 3 | g.149198402A>C | CA354907080 | CP | c.1678T>G (p.Cys560Gly) n.52T>G n.497T>G n.903T>G n.1710T>G c.1027T>G (p.Cys343Gly) n.287T>G n.1931T>G n.1936T>G n.1894T>G n.1715T>G | |
| 3 | g.149198402A>G | CA354907081 | CP | c.1678T>C (p.Cys560Arg) n.52T>C n.497T>C n.903T>C n.1710T>C c.1027T>C (p.Cys343Arg) n.287T>C n.1931T>C n.1936T>C n.1894T>C n.1715T>C | |
| 3 | g.149198402A>T | CA354907083 | CP | c.1678T>A (p.Cys560Ser) n.52T>A n.497T>A n.903T>A n.1710T>A c.1027T>A (p.Cys343Ser) n.287T>A n.1931T>A n.1936T>A n.1894T>A n.1715T>A | |
| 3 | g.149198403T>A | CA436205250 | CP | c.1677A>T (p.Ile559=) n.51A>T n.496A>T n.902A>T n.1709A>T c.1026A>T (p.Ile342=) n.286A>T n.1930A>T n.1935A>T n.1893A>T n.1714A>T | |
| 3 | g.149198403T>C | CA354907086 | CP | c.1677A>G (p.Ile559Met) n.51A>G n.496A>G n.902A>G n.1709A>G c.1026A>G (p.Ile342Met) n.286A>G n.1930A>G n.1935A>G n.1893A>G n.1714A>G | |
| 3 | g.149198403T>G | CA436205251 | CP | c.1677A>C (p.Ile559=) n.51A>C n.496A>C n.902A>C n.1709A>C c.1026A>C (p.Ile342=) n.286A>C n.1930A>C n.1935A>C n.1893A>C n.1714A>C | |
| 3 | g.149198404A>C | CA354907091 | CP | c.1676T>G (p.Ile559Arg) n.50T>G n.495T>G n.901T>G n.1708T>G c.1025T>G (p.Ile342Arg) n.285T>G n.1929T>G n.1934T>G n.1892T>G n.1713T>G | |
| 3 | g.149198404A>G | CA354907089 | CP | c.1676T>C (p.Ile559Thr) n.50T>C n.495T>C n.901T>C n.1708T>C c.1025T>C (p.Ile342Thr) n.285T>C n.1929T>C n.1934T>C n.1892T>C n.1713T>C | |
| 3 | g.149198404A>T | CA354907092 | CP | c.1676T>A (p.Ile559Lys) n.50T>A n.495T>A n.901T>A n.1708T>A c.1025T>A (p.Ile342Lys) n.285T>A n.1929T>A n.1934T>A n.1892T>A n.1713T>A | |
| 3 | g.149198405T>A | CA354907095 | CP | c.1675A>T (p.Ile559Leu) n.49A>T n.494A>T n.900A>T n.1707A>T c.1024A>T (p.Ile342Leu) n.284A>T n.1928A>T n.1933A>T n.1891A>T n.1712A>T | gnomAD v2 |
| 3 | g.149198405T>C | CA354907097 | CP | c.1675A>G (p.Ile559Val) n.49A>G n.494A>G n.900A>G n.1707A>G c.1024A>G (p.Ile342Val) n.284A>G n.1928A>G n.1933A>G n.1891A>G n.1712A>G | |
| 3 | g.149198405T>G | CA354907100 | CP | c.1675A>C (p.Ile559Leu) n.49A>C n.494A>C n.900A>C n.1707A>C c.1024A>C (p.Ile342Leu) n.284A>C n.1928A>C n.1933A>C n.1891A>C n.1712A>C | |
| 3 | g.149198408del | CA2577932686 | CP | c.1675del (p.Ile559TyrfsTer16) n.49del n.494del n.900del n.1707del c.1024del (p.Ile342TyrfsTer16) n.284del n.1928del n.1933del n.1891del n.1712del | |
| 3 | g.149198406T>A | CA354907102 | CP | c.1674A>T (p.Lys558Asn) n.48A>T n.493A>T n.899A>T n.1706A>T c.1023A>T (p.Lys341Asn) n.283A>T n.1927A>T n.1932A>T n.1890A>T n.1711A>T | |
| 3 | g.149198406T>C | CA436205252 | CP | c.1674A>G (p.Lys558=) n.48A>G n.493A>G n.899A>G n.1706A>G c.1023A>G (p.Lys341=) n.283A>G n.1927A>G n.1932A>G n.1890A>G n.1711A>G | |
| 3 | g.149198406T>G | CA354907104 | CP | c.1674A>C (p.Lys558Asn) n.48A>C n.493A>C n.899A>C n.1706A>C c.1023A>C (p.Lys341Asn) n.283A>C n.1927A>C n.1932A>C n.1890A>C n.1711A>C | |
| 3 | g.149198407T>A | CA354907107 | CP | c.1673A>T (p.Lys558Ile) n.47A>T n.492A>T n.898A>T n.1705A>T c.1022A>T (p.Lys341Ile) n.282A>T n.1926A>T n.1931A>T n.1889A>T n.1710A>T | |
| 3 | g.149198407T>C | CA354907109 | CP | c.1673A>G (p.Lys558Arg) n.47A>G n.492A>G n.898A>G n.1705A>G c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.282A>G n.1926A>G n.1931A>G n.1889A>G n.1710A>G | |
| 3 | g.149198407T>G | CA354907111 | CP | c.1673A>C (p.Lys558Thr) n.47A>C n.492A>C n.898A>C n.1705A>C c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.282A>C n.1926A>C n.1931A>C n.1889A>C n.1710A>C | |
| 3 | g.149198408T>A | CA354907112 | CP | c.1672A>T (p.Lys558Ter) n.46A>T n.491A>T n.897A>T n.1704A>T c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.281A>T n.1925A>T n.1930A>T n.1888A>T n.1709A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198408T>C | CA354907113 | CP | c.1672A>G (p.Lys558Glu) n.46A>G n.491A>G n.897A>G n.1704A>G c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.281A>G n.1925A>G n.1930A>G n.1888A>G n.1709A>G | |
| 3 | g.149198408T>G | CA354907115 | CP | c.1672A>C (p.Lys558Gln) n.46A>C n.491A>C n.897A>C n.1704A>C c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.281A>C n.1925A>C n.1930A>C n.1888A>C n.1709A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198409C>A | CA354907122 | CP | c.1671G>T (p.Met557Ile) n.45G>T n.490G>T n.896G>T n.1703G>T c.1020G>T (p.Met340Ile) n.280G>T n.1924G>T n.1929G>T n.1887G>T n.1708G>T | |
| 3 | g.149198409C>G | CA354907120 | CP | c.1671G>C (p.Met557Ile) n.45G>C n.490G>C n.896G>C n.1703G>C c.1020G>C (p.Met340Ile) n.280G>C n.1924G>C n.1929G>C n.1887G>C n.1708G>C | |
| 3 | g.149198409C>T | CA354907117 | CP | c.1671G>A (p.Met557Ile) n.45G>A n.490G>A n.896G>A n.1703G>A c.1020G>A (p.Met340Ile) n.280G>A n.1924G>A n.1929G>A n.1887G>A n.1708G>A | COSMIC |
| 3 | g.149198410A= | CA1410116397 | CP | c.1670T= (p.Met557=) n.44T= n.489T= n.895T= n.1702T= c.1019T= (p.Met340=) n.279T= n.1923T= n.1928T= n.1886T= n.1707T= | |
| 3 | g.149198410A>C | CA354907124 | CP | c.1670T>G (p.Met557Arg) n.44T>G n.489T>G n.895T>G n.1702T>G c.1019T>G (p.Met340Arg) n.279T>G n.1923T>G n.1928T>G n.1886T>G n.1707T>G | |
| 3 | g.149198410A>G | CA2660949 | CP | c.1670T>C (p.Met557Thr) n.44T>C n.489T>C n.895T>C n.1702T>C c.1019T>C (p.Met340Thr) n.279T>C n.1923T>C n.1928T>C n.1886T>C n.1707T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198410A>T | CA354907128 | CP | c.1670T>A (p.Met557Lys) n.44T>A n.489T>A n.895T>A n.1702T>A c.1019T>A (p.Met340Lys) n.279T>A n.1923T>A n.1928T>A n.1886T>A n.1707T>A | |
| 3 | g.149198411T>A | CA354907131 | CP | c.1669A>T (p.Met557Leu) n.43A>T n.488A>T n.894A>T n.1701A>T c.1018A>T (p.Met340Leu) n.278A>T n.1922A>T n.1927A>T n.1885A>T n.1706A>T | |
| 3 | g.149198411T>C | CA354907133 | CP | c.1669A>G (p.Met557Val) n.43A>G n.488A>G n.894A>G n.1701A>G c.1018A>G (p.Met340Val) n.278A>G n.1922A>G n.1927A>G n.1885A>G n.1706A>G | |
| 3 | g.149198411T>G | CA354907136 | CP | c.1669A>C (p.Met557Leu) n.43A>C n.488A>C n.894A>C n.1701A>C c.1018A>C (p.Met340Leu) n.278A>C n.1922A>C n.1927A>C n.1885A>C n.1706A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198412T>A | CA436205253 | CP | c.1668A>T (p.Pro556=) n.42A>T n.487A>T n.893A>T n.1700A>T c.1017A>T (p.Pro339=) n.277A>T n.1921A>T n.1926A>T n.1884A>T n.1705A>T | |
| 3 | g.149198412T>C | CA436205254 | CP | c.1668A>G (p.Pro556=) n.42A>G n.487A>G n.893A>G n.1700A>G c.1017A>G (p.Pro339=) n.277A>G n.1921A>G n.1926A>G n.1884A>G n.1705A>G | |
| 3 | g.149198412T>G | CA436205255 | CP | c.1668A>C (p.Pro556=) n.42A>C n.487A>C n.893A>C n.1700A>C c.1017A>C (p.Pro339=) n.277A>C n.1921A>C n.1926A>C n.1884A>C n.1705A>C | |
| 3 | g.149198413G>A | CA354907139 | CP | c.1667C>T (p.Pro556Leu) n.41C>T n.486C>T n.892C>T n.1699C>T c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.276C>T n.1920C>T n.1925C>T n.1883C>T n.1704C>T | |
| 3 | g.149198413G>C | CA354907141 | CP | c.1667C>G (p.Pro556Arg) n.41C>G n.486C>G n.892C>G n.1699C>G c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.276C>G n.1920C>G n.1925C>G n.1883C>G n.1704C>G | |
| 3 | g.149198413G>T | CA354907144 | CP | c.1667C>A (p.Pro556Gln) n.41C>A n.486C>A n.892C>A n.1699C>A c.1016C>A (p.Pro339Gln) n.276C>A n.1920C>A n.1925C>A n.1883C>A n.1704C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149198414G>A | CA2660950 | CP | c.1666C>T (p.Pro556Ser) n.40C>T n.485C>T n.891C>T n.1698C>T c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.275C>T n.1919C>T n.1924C>T n.1882C>T n.1703C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198414G>C | CA354907148 | CP | c.1666C>G (p.Pro556Ala) n.40C>G n.485C>G n.891C>G n.1698C>G c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.275C>G n.1919C>G n.1924C>G n.1882C>G n.1703C>G | |
| 3 | g.149198414G= | CA1410116398 | CP | c.1666C= (p.Pro556=) n.40C= n.485C= n.891C= n.1698C= c.1015C= (p.Pro339=) n.275C= n.1919C= n.1924C= n.1882C= n.1703C= | |
| 3 | g.149198414G>T | CA354907151 | CP | c.1666C>A (p.Pro556Thr) n.40C>A n.485C>A n.891C>A n.1698C>A c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.275C>A n.1919C>A n.1924C>A n.1882C>A n.1703C>A | |
| 3 | g.149198415C>A | CA436205256 | CP | c.1665G>T (p.Gly555=) n.39G>T n.484G>T n.890G>T n.1697G>T c.1014G>T (p.Gly338=) n.274G>T n.1918G>T n.1923G>T n.1881G>T n.1702G>T | |
| 3 | g.149198415C= | CA1410116399 | CP | c.1665G= (p.Gly555=) n.39G= n.484G= n.890G= n.1697G= c.1014G= (p.Gly338=) n.274G= n.1918G= n.1923G= n.1881G= n.1702G= | |
| 3 | g.149198415C>G | CA436205257 | CP | c.1665G>C (p.Gly555=) n.39G>C n.484G>C n.890G>C n.1697G>C c.1014G>C (p.Gly338=) n.274G>C n.1918G>C n.1923G>C n.1881G>C n.1702G>C | |
| 3 | g.149198415C>T | CA436205258 | CP | c.1665G>A (p.Gly555=) n.39G>A n.484G>A n.890G>A n.1697G>A c.1014G>A (p.Gly338=) n.274G>A n.1918G>A n.1923G>A n.1881G>A n.1702G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |