WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.149195239C>A | CA85544550 | CP | c.1713+3128G>T (n.1713+3128G>T) n.87+3128G>T n.532+3128G>T n.938+3128G>T n.1745+3128G>T c.1062+3128G>T (n.1062+3128G>T) n.322+3128G>T n.1966+3128G>T n.1971+3128G>T n.1929+3128G>T n.1750+3128G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149195239C= | CA1410114997 | CP | c.1713+3128G= (n.1713+3128G=) n.87+3128G= n.532+3128G= n.938+3128G= n.1745+3128G= c.1062+3128G= (n.1062+3128G=) n.322+3128G= n.1966+3128G= n.1971+3128G= n.1929+3128G= n.1750+3128G= | |
| 3 | g.149195239C>G | CA900571271 | CP | c.1713+3128G>C (n.1713+3128G>C) n.87+3128G>C n.532+3128G>C n.938+3128G>C n.1745+3128G>C c.1062+3128G>C (n.1062+3128G>C) n.322+3128G>C n.1966+3128G>C n.1971+3128G>C n.1929+3128G>C n.1750+3128G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149195239C>T | CA1410114996 | CP | c.1713+3128G>A (n.1713+3128G>A) n.87+3128G>A n.532+3128G>A n.938+3128G>A n.1745+3128G>A c.1062+3128G>A (n.1062+3128G>A) n.322+3128G>A n.1966+3128G>A n.1971+3128G>A n.1929+3128G>A n.1750+3128G>A | dbSNP |
| 3 | g.149195247A= | CA1410114998 | CP | c.1713+3120T= (n.1713+3120T=) n.87+3120T= n.532+3120T= n.938+3120T= n.1745+3120T= c.1062+3120T= (n.1062+3120T=) n.322+3120T= n.1966+3120T= n.1971+3120T= n.1929+3120T= n.1750+3120T= | |
| 3 | g.149195247A>G | CA900571280 | CP | c.1713+3120T>C (n.1713+3120T>C) n.87+3120T>C n.532+3120T>C n.938+3120T>C n.1745+3120T>C c.1062+3120T>C (n.1062+3120T>C) n.322+3120T>C n.1966+3120T>C n.1971+3120T>C n.1929+3120T>C n.1750+3120T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149195253G>A | CA1410115000 | CP | c.1713+3114C>T (n.1713+3114C>T) n.87+3114C>T n.532+3114C>T n.938+3114C>T n.1745+3114C>T c.1062+3114C>T (n.1062+3114C>T) n.322+3114C>T n.1966+3114C>T n.1971+3114C>T n.1929+3114C>T n.1750+3114C>T | dbSNP |
| 3 | g.149195253G= | CA1410114999 | CP | c.1713+3114C= (n.1713+3114C=) n.87+3114C= n.532+3114C= n.938+3114C= n.1745+3114C= c.1062+3114C= (n.1062+3114C=) n.322+3114C= n.1966+3114C= n.1971+3114C= n.1929+3114C= n.1750+3114C= | |
| 3 | g.149195254A= | CA1410115001 | CP | c.1713+3113T= (n.1713+3113T=) n.87+3113T= n.532+3113T= n.938+3113T= n.1745+3113T= c.1062+3113T= (n.1062+3113T=) n.322+3113T= n.1966+3113T= n.1971+3113T= n.1929+3113T= n.1750+3113T= | |
| 3 | g.149195254A>C | CA1410115002 | CP | c.1713+3113T>G (n.1713+3113T>G) n.87+3113T>G n.532+3113T>G n.938+3113T>G n.1745+3113T>G c.1062+3113T>G (n.1062+3113T>G) n.322+3113T>G n.1966+3113T>G n.1971+3113T>G n.1929+3113T>G n.1750+3113T>G | dbSNP |
| 3 | g.149195256G>A | CA1054803283 | CP | c.1713+3111C>T (n.1713+3111C>T) n.87+3111C>T n.532+3111C>T n.938+3111C>T n.1745+3111C>T c.1062+3111C>T (n.1062+3111C>T) n.322+3111C>T n.1966+3111C>T n.1971+3111C>T n.1929+3111C>T n.1750+3111C>T | dbSNP |
| 3 | g.149195256G>C | CA1410115004 | CP | c.1713+3111C>G (n.1713+3111C>G) n.87+3111C>G n.532+3111C>G n.938+3111C>G n.1745+3111C>G c.1062+3111C>G (n.1062+3111C>G) n.322+3111C>G n.1966+3111C>G n.1971+3111C>G n.1929+3111C>G n.1750+3111C>G | dbSNP |
| 3 | g.149195256G= | CA1410115003 | CP | c.1713+3111C= (n.1713+3111C=) n.87+3111C= n.532+3111C= n.938+3111C= n.1745+3111C= c.1062+3111C= (n.1062+3111C=) n.322+3111C= n.1966+3111C= n.1971+3111C= n.1929+3111C= n.1750+3111C= | |
| 3 | g.149195259G>A | CA1410115006 | CP | c.1713+3108C>T (n.1713+3108C>T) n.87+3108C>T n.532+3108C>T n.938+3108C>T n.1745+3108C>T c.1062+3108C>T (n.1062+3108C>T) n.322+3108C>T n.1966+3108C>T n.1971+3108C>T n.1929+3108C>T n.1750+3108C>T | dbSNP |
| 3 | g.149195259G= | CA1410115005 | CP | c.1713+3108C= (n.1713+3108C=) n.87+3108C= n.532+3108C= n.938+3108C= n.1745+3108C= c.1062+3108C= (n.1062+3108C=) n.322+3108C= n.1966+3108C= n.1971+3108C= n.1929+3108C= n.1750+3108C= | |
| 3 | g.149195260del | CA2758856330 | CP | c.1713+3107del (n.1713+3107del) n.87+3107del n.532+3107del n.938+3107del n.1745+3107del c.1062+3107del (n.1062+3107del) n.322+3107del n.1966+3107del n.1971+3107del n.1929+3107del n.1750+3107del | |
| 3 | g.149195260A= | CA1410115007 | CP | c.1713+3107T= (n.1713+3107T=) n.87+3107T= n.532+3107T= n.938+3107T= n.1745+3107T= c.1062+3107T= (n.1062+3107T=) n.322+3107T= n.1966+3107T= n.1971+3107T= n.1929+3107T= n.1750+3107T= | |
| 3 | g.149195260A>C | CA1410115008 | CP | c.1713+3107T>G (n.1713+3107T>G) n.87+3107T>G n.532+3107T>G n.938+3107T>G n.1745+3107T>G c.1062+3107T>G (n.1062+3107T>G) n.322+3107T>G n.1966+3107T>G n.1971+3107T>G n.1929+3107T>G n.1750+3107T>G | dbSNP |
| 3 | g.149195264G>A | CA2543307665 | CP | c.1713+3103C>T (n.1713+3103C>T) n.87+3103C>T n.532+3103C>T n.938+3103C>T n.1745+3103C>T c.1062+3103C>T (n.1062+3103C>T) n.322+3103C>T n.1966+3103C>T n.1971+3103C>T n.1929+3103C>T n.1750+3103C>T | |
| 3 | g.149195267A>G | CA2543962058 | CP | c.1713+3100T>C (n.1713+3100T>C) n.87+3100T>C n.532+3100T>C n.938+3100T>C n.1745+3100T>C c.1062+3100T>C (n.1062+3100T>C) n.322+3100T>C n.1966+3100T>C n.1971+3100T>C n.1929+3100T>C n.1750+3100T>C | |
| 3 | g.149195268A= | CA1410115009 | CP | c.1713+3099T= (n.1713+3099T=) n.87+3099T= n.532+3099T= n.938+3099T= n.1745+3099T= c.1062+3099T= (n.1062+3099T=) n.322+3099T= n.1966+3099T= n.1971+3099T= n.1929+3099T= n.1750+3099T= | |
| 3 | g.149195268A>G | CA900571288 | CP | c.1713+3099T>C (n.1713+3099T>C) n.87+3099T>C n.532+3099T>C n.938+3099T>C n.1745+3099T>C c.1062+3099T>C (n.1062+3099T>C) n.322+3099T>C n.1966+3099T>C n.1971+3099T>C n.1929+3099T>C n.1750+3099T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149195268A>T | CA85544557 | CP | c.1713+3099T>A (n.1713+3099T>A) n.87+3099T>A n.532+3099T>A n.938+3099T>A n.1745+3099T>A c.1062+3099T>A (n.1062+3099T>A) n.322+3099T>A n.1966+3099T>A n.1971+3099T>A n.1929+3099T>A n.1750+3099T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149195270A= | CA1410115010 | CP | c.1713+3097T= (n.1713+3097T=) n.87+3097T= n.532+3097T= n.938+3097T= n.1745+3097T= c.1062+3097T= (n.1062+3097T=) n.322+3097T= n.1966+3097T= n.1971+3097T= n.1929+3097T= n.1750+3097T= | |
| 3 | g.149195270A>G | CA1410115011 | CP | c.1713+3097T>C (n.1713+3097T>C) n.87+3097T>C n.532+3097T>C n.938+3097T>C n.1745+3097T>C c.1062+3097T>C (n.1062+3097T>C) n.322+3097T>C n.1966+3097T>C n.1971+3097T>C n.1929+3097T>C n.1750+3097T>C | dbSNP |
| 3 | g.149195281C= | CA1410115012 | CP | c.1713+3086G= (n.1713+3086G=) n.87+3086G= n.532+3086G= n.938+3086G= n.1745+3086G= c.1062+3086G= (n.1062+3086G=) n.322+3086G= n.1966+3086G= n.1971+3086G= n.1929+3086G= n.1750+3086G= | |
| 3 | g.149195281C>G | CA546938659 | CP | c.1713+3086G>C (n.1713+3086G>C) n.87+3086G>C n.532+3086G>C n.938+3086G>C n.1745+3086G>C c.1062+3086G>C (n.1062+3086G>C) n.322+3086G>C n.1966+3086G>C n.1971+3086G>C n.1929+3086G>C n.1750+3086G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.149195281_149195282delinsCT | CA1410115013 | CP | c.1713+3085_1713+3086delinsAG (n.1713+3085_1713+3086delinsAG) n.87+3085_87+3086delinsAG n.532+3085_532+3086delinsAG n.938+3085_938+3086delinsAG n.1745+3085_1745+3086delinsAG c.1062+3085_1062+3086delinsAG (n.1062+3085_1062+3086delinsAG) n.322+3085_322+3086delinsAG n.1966+3085_1966+3086delinsAG n.1971+3085_1971+3086delinsAG n.1929+3085_1929+3086delinsAG n.1750+3085_1750+3086delinsAG | |
| 3 | g.149195282del | CA1054803290 | CP | c.1713+3085del (n.1713+3085del) n.87+3085del n.532+3085del n.938+3085del n.1745+3085del c.1062+3085del (n.1062+3085del) n.322+3085del n.1966+3085del n.1971+3085del n.1929+3085del n.1750+3085del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149195285A= | CA1410115014 | CP | c.1713+3082T= (n.1713+3082T=) n.87+3082T= n.532+3082T= n.938+3082T= n.1745+3082T= c.1062+3082T= (n.1062+3082T=) n.322+3082T= n.1966+3082T= n.1971+3082T= n.1929+3082T= n.1750+3082T= | |
| 3 | g.149195285A>G | CA85544561 | CP | c.1713+3082T>C (n.1713+3082T>C) n.87+3082T>C n.532+3082T>C n.938+3082T>C n.1745+3082T>C c.1062+3082T>C (n.1062+3082T>C) n.322+3082T>C n.1966+3082T>C n.1971+3082T>C n.1929+3082T>C n.1750+3082T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149195290_149195291delinsCA | CA1410115015 | CP | c.1713+3076_1713+3077delinsTG (n.1713+3076_1713+3077delinsTG) n.87+3076_87+3077delinsTG n.532+3076_532+3077delinsTG n.938+3076_938+3077delinsTG n.1745+3076_1745+3077delinsTG c.1062+3076_1062+3077delinsTG (n.1062+3076_1062+3077delinsTG) n.322+3076_322+3077delinsTG n.1966+3076_1966+3077delinsTG n.1971+3076_1971+3077delinsTG n.1929+3076_1929+3077delinsTG n.1750+3076_1750+3077delinsTG | |
| 3 | g.149195291del | CA1054803293 | CP | c.1713+3076del (n.1713+3076del) n.87+3076del n.532+3076del n.938+3076del n.1745+3076del c.1062+3076del (n.1062+3076del) n.322+3076del n.1966+3076del n.1971+3076del n.1929+3076del n.1750+3076del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149195291A= | CA1410115016 | CP | c.1713+3076T= (n.1713+3076T=) n.87+3076T= n.532+3076T= n.938+3076T= n.1745+3076T= c.1062+3076T= (n.1062+3076T=) n.322+3076T= n.1966+3076T= n.1971+3076T= n.1929+3076T= n.1750+3076T= | |
| 3 | g.149195291A>G | CA900571291 | CP | c.1713+3076T>C (n.1713+3076T>C) n.87+3076T>C n.532+3076T>C n.938+3076T>C n.1745+3076T>C c.1062+3076T>C (n.1062+3076T>C) n.322+3076T>C n.1966+3076T>C n.1971+3076T>C n.1929+3076T>C n.1750+3076T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149195291A>T | CA2758856331 | CP | c.1713+3076T>A (n.1713+3076T>A) n.87+3076T>A n.532+3076T>A n.938+3076T>A n.1745+3076T>A c.1062+3076T>A (n.1062+3076T>A) n.322+3076T>A n.1966+3076T>A n.1971+3076T>A n.1929+3076T>A n.1750+3076T>A | |
| 3 | g.149195294T>G | CA1054803295 | CP | c.1713+3073A>C (n.1713+3073A>C) n.87+3073A>C n.532+3073A>C n.938+3073A>C n.1745+3073A>C c.1062+3073A>C (n.1062+3073A>C) n.322+3073A>C n.1966+3073A>C n.1971+3073A>C n.1929+3073A>C n.1750+3073A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149195294T= | CA1410115017 | CP | c.1713+3073A= (n.1713+3073A=) n.87+3073A= n.532+3073A= n.938+3073A= n.1745+3073A= c.1062+3073A= (n.1062+3073A=) n.322+3073A= n.1966+3073A= n.1971+3073A= n.1929+3073A= n.1750+3073A= | |
| 3 | g.149195295A= | CA1410115018 | CP | c.1713+3072T= (n.1713+3072T=) n.87+3072T= n.532+3072T= n.938+3072T= n.1745+3072T= c.1062+3072T= (n.1062+3072T=) n.322+3072T= n.1966+3072T= n.1971+3072T= n.1929+3072T= n.1750+3072T= | |
| 3 | g.149195295_149195296delinsAG | CA1410115019 | CP | c.1713+3071_1713+3072delinsCT (n.1713+3071_1713+3072delinsCT) n.87+3071_87+3072delinsCT n.532+3071_532+3072delinsCT n.938+3071_938+3072delinsCT n.1745+3071_1745+3072delinsCT c.1062+3071_1062+3072delinsCT (n.1062+3071_1062+3072delinsCT) n.322+3071_322+3072delinsCT n.1966+3071_1966+3072delinsCT n.1971+3071_1971+3072delinsCT n.1929+3071_1929+3072delinsCT n.1750+3071_1750+3072delinsCT | |
| 3 | g.149195295_149195296insCACATCTACAAAAACTATTCAGAATGTTGAGACTCCTCAGCCTAATCTTCTGTTG | CA1054803299 | CP | c.1713+3071_1713+3072insCAACAGAAGATTAGGCTGAGGAGTCTCAACATTCTGAATAGTTTTTGTAGATGTG (n.1713+3071_1713+3072insCAACAGAAGATTAGGCTGAGGAGTCTCAACATTCTGAATAGTTTTTGTAGATGTG) n.87+3071_87+3072insCAACAGAAGATTAGGCTGAGGAGTCTCAACATTCTGAATAGTTTTTGTAGATGTG n.532+3071_532+3072insCAACAGAAGATTAGGCTGAGGAGTCTCAACATTCTGAATAGTTTTTGTAGATGTG n.938+3071_938+3072insCAACAGAAGATTAGGCTGAGGAGTCTCAACATTCTGAATAGTTTTTGTAGATGTG n.1745+3071_1745+3072insCAACAGAAGATTAGGCTGAGGAGTCTCAACATTCTGAATAGTTTTTGTAGATGTG c.1062+3071_1062+3072insCAACAGAAGATTAGGCTGAGGAGTCTCAACATTCTGAATAGTTTTTGTAGATGTG (n.1062+3071_1062+3072insCAACAGAAGATTAGGCTGAGGAGTCTCAACATTCTGAATAGTTTTTGTAGATGTG) n.322+3071_322+3072insCAACAGAAGATTAGGCTGAGGAGTCTCAACATTCTGAATAGTTTTTGTAGATGTG n.1966+3071_1966+3072insCAACAGAAGATTAGGCTGAGGAGTCTCAACATTCTGAATAGTTTTTGTAGATGTG n.1971+3071_1971+3072insCAACAGAAGATTAGGCTGAGGAGTCTCAACATTCTGAATAGTTTTTGTAGATGTG n.1929+3071_1929+3072insCAACAGAAGATTAGGCTGAGGAGTCTCAACATTCTGAATAGTTTTTGTAGATGTG n.1750+3071_1750+3072insCAACAGAAGATTAGGCTGAGGAGTCTCAACATTCTGAATAGTTTTTGTAGATGTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149195296del | CA1410115020 | CP | c.1713+3071del (n.1713+3071del) n.87+3071del n.532+3071del n.938+3071del n.1745+3071del c.1062+3071del (n.1062+3071del) n.322+3071del n.1966+3071del n.1971+3071del n.1929+3071del n.1750+3071del | dbSNP |
| 3 | g.149195296G>C | CA85544568 | CP | c.1713+3071C>G (n.1713+3071C>G) n.87+3071C>G n.532+3071C>G n.938+3071C>G n.1745+3071C>G c.1062+3071C>G (n.1062+3071C>G) n.322+3071C>G n.1966+3071C>G n.1971+3071C>G n.1929+3071C>G n.1750+3071C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149195296G= | CA1410115021 | CP | c.1713+3071C= (n.1713+3071C=) n.87+3071C= n.532+3071C= n.938+3071C= n.1745+3071C= c.1062+3071C= (n.1062+3071C=) n.322+3071C= n.1966+3071C= n.1971+3071C= n.1929+3071C= n.1750+3071C= | |
| 3 | g.149195296G>T | CA900571296 | CP | c.1713+3071C>A (n.1713+3071C>A) n.87+3071C>A n.532+3071C>A n.938+3071C>A n.1745+3071C>A c.1062+3071C>A (n.1062+3071C>A) n.322+3071C>A n.1966+3071C>A n.1971+3071C>A n.1929+3071C>A n.1750+3071C>A | dbSNP |
| 3 | g.149195298T>C | CA1410115023 | CP | c.1713+3069A>G (n.1713+3069A>G) n.87+3069A>G n.532+3069A>G n.938+3069A>G n.1745+3069A>G c.1062+3069A>G (n.1062+3069A>G) n.322+3069A>G n.1966+3069A>G n.1971+3069A>G n.1929+3069A>G n.1750+3069A>G | dbSNP |
| 3 | g.149195298T= | CA1410115022 | CP | c.1713+3069A= (n.1713+3069A=) n.87+3069A= n.532+3069A= n.938+3069A= n.1745+3069A= c.1062+3069A= (n.1062+3069A=) n.322+3069A= n.1966+3069A= n.1971+3069A= n.1929+3069A= n.1750+3069A= | |
| 3 | g.149195298_149195299insGGAGGTGTGTCA | CA1054803303 | CP | c.1713+3068_1713+3069insTGACACACCTCC (n.1713+3068_1713+3069insTGACACACCTCC) n.87+3068_87+3069insTGACACACCTCC n.532+3068_532+3069insTGACACACCTCC n.938+3068_938+3069insTGACACACCTCC n.1745+3068_1745+3069insTGACACACCTCC c.1062+3068_1062+3069insTGACACACCTCC (n.1062+3068_1062+3069insTGACACACCTCC) n.322+3068_322+3069insTGACACACCTCC n.1966+3068_1966+3069insTGACACACCTCC n.1971+3068_1971+3069insTGACACACCTCC n.1929+3068_1929+3069insTGACACACCTCC n.1750+3068_1750+3069insTGACACACCTCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149195305C= | CA1410115025 | CP | c.1713+3062G= (n.1713+3062G=) n.87+3062G= n.532+3062G= n.938+3062G= n.1745+3062G= c.1062+3062G= (n.1062+3062G=) n.322+3062G= n.1966+3062G= n.1971+3062G= n.1929+3062G= n.1750+3062G= | |
| 3 | g.149195305C>T | CA1054803304 | CP | c.1713+3062G>A (n.1713+3062G>A) n.87+3062G>A n.532+3062G>A n.938+3062G>A n.1745+3062G>A c.1062+3062G>A (n.1062+3062G>A) n.322+3062G>A n.1966+3062G>A n.1971+3062G>A n.1929+3062G>A n.1750+3062G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |