Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.149186167_149187023delinsATGAAAAGTTTAGGTGCAGAATATTTATGGGAGTCATTCCCCTTCTAGTCTGATTTTCCAGCTATCTTTAAAAGGACCATAATCTAAAAAGGGATCATCTTGAGGAGCCTATGGAAGTGGAGAAAACCACACCATGTTCTTTTACTCCACATTGTCCTCAGTAACTAGGAAACAGACCTATCTGGTACATACTTCAGCTGATAGTGGCCTAGACTTGCTCTTTCAAAGATAGGAAGGGCACTTCAGAGGCTTGGGGAAGGGATAAGTTTATCACCCAACACATTCTGCTACAGGATTTTAAACCAAAACTACACAAATCCATCCAATAGAGACTTGGCTTTAAGTAAATATACCCTCTGTGTCAGGCCACATGTGGAGCGTAAGACTTGTTTGAGGGAAGAGGTTTGCTGTGTCTCTCCGTTCTCCTCTCCACAGATATGTGTTTCCTGAAAAGTATATTCCATGTACATCGGCCTCATTTCCGGCGCTGAATAAGTACCACACGACCGAATCTCCTTTGCACATAGTGAGACCCGGCTGATTCCCATACATGAATCCATTCATGGCTGTAAAAGTTGGGAAATAACATTTTGGAAGTGGTTTAGATTCTACTACATGACAACCTCACAGACTTTCCAGGACCAACTTTGTTTTTTTAATTTTTAAAAGACCTATTCAGGCTTGCCCACGCTTTATGTGTCAGGAGTATCCTTGCAACTCCTTGTGGTTCCTGGCATTTCAGAGCAGCCGCTGGCTGAAAGGAGCAGAGCTGAATGCATAGTTCTTGTTCTATGCTAGTGTCCCTAGCAACCTGGGAATCCCACTGCTCTTCCTGGCTAAAACAATGATTCTGTTAT | CA1410111675 | CP | c.1865-291_2077+353delinsATAACAGAATCATTGTTTTAGCCAGGAAGAGCAGTGGGATTCCCAGGTTGCTAGGGACACTAGCATAGAACAAGAACTATGCATTCAGCTCTGCTCCTTTCAGCCAGCGGCTGCTCTGAAATGCCAGGAACCACAAGGAGTTGCAAGGATACTCCTGACACATAAAGCGTGGGCAAGCCTGAATAGGTCTTTTAAAAATTAAAAAAACAAAGTTGGTCCTGGAAAGTCTGTGAGGTTGTCATGTAGTAGAATCTAAACCACTTCCAAAATGTTATTTCCCAACTTTTACAGCCATGAATGGATTCATGTATGGGAATCAGCCGGGTCTCACTATGTGCAAAGGAGATTCGGTCGTGTGGTACTTATTCAGCGCCGGAAATGAGGCCGATGTACATGGAATATACTTTTCAGGAAACACATATCTGTGGAGAGGAGAACGGAGAGACACAGCAAACCTCTTCCCTCAAACAAGTCTTACGCTCCACATGTGGCCTGACACAGAGGGTATATTTACTTAAAGCCAAGTCTCTATTGGATGGATTTGTGTAGTTTTGGTTTAAAATCCTGTAGCAGAATGTGTTGGGTGATAAACTTATCCCTTCCCCAAGCCTCTGAAGTGCCCTTCCTATCTTTGAAAGAGCAAGTCTAGGCCACTATCAGCTGAAGTATGTACCAGATAGGTCTGTTTCCTAGTTACTGAGGACAATGTGGAGTAAAAGAACATGGTGTGGTTTTCTCCACTTCCATAGGCTCCTCAAGATGATCCCTTTTTAGATTATGGTCCTTTTAAAGATAGCTGGAAAATCAGACTAGAAGGGGAATGACTCCCATAAATATTCTGCACCTAAACTTTTCAT n.239-291_451+353delinsATAACAGAATCATTGTTTTAGCCAGGAAGAGCAGTGGGATTCCCAGGTTGCTAGGGACACTAGCATAGAACAAGAACTATGCATTCAGCTCTGCTCCTTTCAGCCAGCGGCTGCTCTGAAATGCCAGGAACCACAAGGAGTTGCAAGGATACTCCTGACACATAAAGCGTGGGCAAGCCTGAATAGGTCTTTTAAAAATTAAAAAAACAAAGTTGGTCCTGGAAAGTCTGTGAGGTTGTCATGTAGTAGAATCTAAACCACTTCCAAAATGTTATTTCCCAACTTTTACAGCCATGAATGGATTCATGTATGGGAATCAGCCGGGTCTCACTATGTGCAAAGGAGATTCGGTCGTGTGGTACTTATTCAGCGCCGGAAATGAGGCCGATGTACATGGAATATACTTTTCAGGAAACACATATCTGTGGAGAGGAGAACGGAGAGACACAGCAAACCTCTTCCCTCAAACAAGTCTTACGCTCCACATGTGGCCTGACACAGAGGGTATATTTACTTAAAGCCAAGTCTCTATTGGATGGATTTGTGTAGTTTTGGTTTAAAATCCTGTAGCAGAATGTGTTGGGTGATAAACTTATCCCTTCCCCAAGCCTCTGAAGTGCCCTTCCTATCTTTGAAAGAGCAAGTCTAGGCCACTATCAGCTGAAGTATGTACCAGATAGGTCTGTTTCCTAGTTACTGAGGACAATGTGGAGTAAAAGAACATGGTGTGGTTTTCTCCACTTCCATAGGCTCCTCAAGATGATCCCTTTTTAGATTATGGTCCTTTTAAAGATAGCTGGAAAATCAGACTAGAAGGGGAATGACTCCCATAAATATTCTGCACCTAAACTTTTCAT c.1864+1029_1865-721delinsATAACAGAATCATTGTTTTAGCCAGGAAGAGCAGTGGGATTCCCAGGTTGCTAGGGACACTAGCATAGAACAAGAACTATGCATTCAGCTCTGCTCCTTTCAGCCAGCGGCTGCTCTGAAATGCCAGGAACCACAAGGAGTTGCAAGGATACTCCTGACACATAAAGCGTGGGCAAGCCTGAATAGGTCTTTTAAAAATTAAAAAAACAAAGTTGGTCCTGGAAAGTCTGTGAGGTTGTCATGTAGTAGAATCTAAACCACTTCCAAAATGTTATTTCCCAACTTTTACAGCCATGAATGGATTCATGTATGGGAATCAGCCGGGTCTCACTATGTGCAAAGGAGATTCGGTCGTGTGGTACTTATTCAGCGCCGGAAATGAGGCCGATGTACATGGAATATACTTTTCAGGAAACACATATCTGTGGAGAGGAGAACGGAGAGACACAGCAAACCTCTTCCCTCAAACAAGTCTTACGCTCCACATGTGGCCTGACACAGAGGGTATATTTACTTAAAGCCAAGTCTCTATTGGATGGATTTGTGTAGTTTTGGTTTAAAATCCTGTAGCAGAATGTGTTGGGTGATAAACTTATCCCTTCCCCAAGCCTCTGAAGTGCCCTTCCTATCTTTGAAAGAGCAAGTCTAGGCCACTATCAGCTGAAGTATGTACCAGATAGGTCTGTTTCCTAGTTACTGAGGACAATGTGGAGTAAAAGAACATGGTGTGGTTTTCTCCACTTCCATAGGCTCCTCAAGATGATCCCTTTTTAGATTATGGTCCTTTTAAAGATAGCTGGAAAATCAGACTAGAAGGGGAATGACTCCCATAAATATTCTGCACCTAAACTTTTCAT (n.1864+1029_1865-721delinsATAACAGAATCATTGTTTTAGCCAGGAAGAGCAGTGGGATTCCCAGGTTGCTAGGGACACTAGCATAGAACAAGAACTATGCATTCAGCTCTGCTCCTTTCAGCCAGCGGCTGCTCTGAAATGCCAGGAACCACAAGGAGTTGCAAGGATACTCCTGACACATAAAGCGTGGGCAAGCCTGAATAGGTCTTTTAAAAATTAAAAAAACAAAGTTGGTCCTGGAAAGTCTGTGAGGTTGTCATGTAGTAGAATCTAAACCACTTCCAAAATGTTATTTCCCAACTTTTACAGCCATGAATGGATTCATGTATGGGAATCAGCCGGGTCTCACTATGTGCAAAGGAGATTCGGTCGTGTGGTACTTATTCAGCGCCGGAAATGAGGCCGATGTACATGGAATATACTTTTCAGGAAACACATATCTGTGGAGAGGAGAACGGAGAGACACAGCAAACCTCTTCCCTCAAACAAGTCTTACGCTCCACATGTGGCCTGACACAGAGGGTATATTTACTTAAAGCCAAGTCTCTATTGGATGGATTTGTGTAGTTTTGGTTTAAAATCCTGTAGCAGAATGTGTTGGGTGATAAACTTATCCCTTCCCCAAGCCTCTGAAGTGCCCTTCCTATCTTTGAAAGAGCAAGTCTAGGCCACTATCAGCTGAAGTATGTACCAGATAGGTCTGTTTCCTAGTTACTGAGGACAATGTGGAGTAAAAGAACATGGTGTGGTTTTCTCCACTTCCATAGGCTCCTCAAGATGATCCCTTTTTAGATTATGGTCCTTTTAAAGATAGCTGGAAAATCAGACTAGAAGGGGAATGACTCCCATAAATATTCTGCACCTAAACTTTTCAT) n.1090-291_1655delinsATAACAGAATCATTGTTTTAGCCAGGAAGAGCAGTGGGATTCCCAGGTTGCTAGGGACACTAGCATAGAACAAGAACTATGCATTCAGCTCTGCTCCTTTCAGCCAGCGGCTGCTCTGAAATGCCAGGAACCACAAGGAGTTGCAAGGATACTCCTGACACATAAAGCGTGGGCAAGCCTGAATAGGTCTTTTAAAAATTAAAAAAACAAAGTTGGTCCTGGAAAGTCTGTGAGGTTGTCATGTAGTAGAATCTAAACCACTTCCAAAATGTTATTTCCCAACTTTTACAGCCATGAATGGATTCATGTATGGGAATCAGCCGGGTCTCACTATGTGCAAAGGAGATTCGGTCGTGTGGTACTTATTCAGCGCCGGAAATGAGGCCGATGTACATGGAATATACTTTTCAGGAAACACATATCTGTGGAGAGGAGAACGGAGAGACACAGCAAACCTCTTCCCTCAAACAAGTCTTACGCTCCACATGTGGCCTGACACAGAGGGTATATTTACTTAAAGCCAAGTCTCTATTGGATGGATTTGTGTAGTTTTGGTTTAAAATCCTGTAGCAGAATGTGTTGGGTGATAAACTTATCCCTTCCCCAAGCCTCTGAAGTGCCCTTCCTATCTTTGAAAGAGCAAGTCTAGGCCACTATCAGCTGAAGTATGTACCAGATAGGTCTGTTTCCTAGTTACTGAGGACAATGTGGAGTAAAAGAACATGGTGTGGTTTTCTCCACTTCCATAGGCTCCTCAAGATGATCCCTTTTTAGATTATGGTCCTTTTAAAGATAGCTGGAAAATCAGACTAGAAGGGGAATGACTCCCATAAATATTCTGCACCTAAACTTTTCAT n.1897-291_2109+353delinsATAACAGAATCATTGTTTTAGCCAGGAAGAGCAGTGGGATTCCCAGGTTGCTAGGGACACTAGCATAGAACAAGAACTATGCATTCAGCTCTGCTCCTTTCAGCCAGCGGCTGCTCTGAAATGCCAGGAACCACAAGGAGTTGCAAGGATACTCCTGACACATAAAGCGTGGGCAAGCCTGAATAGGTCTTTTAAAAATTAAAAAAACAAAGTTGGTCCTGGAAAGTCTGTGAGGTTGTCATGTAGTAGAATCTAAACCACTTCCAAAATGTTATTTCCCAACTTTTACAGCCATGAATGGATTCATGTATGGGAATCAGCCGGGTCTCACTATGTGCAAAGGAGATTCGGTCGTGTGGTACTTATTCAGCGCCGGAAATGAGGCCGATGTACATGGAATATACTTTTCAGGAAACACATATCTGTGGAGAGGAGAACGGAGAGACACAGCAAACCTCTTCCCTCAAACAAGTCTTACGCTCCACATGTGGCCTGACACAGAGGGTATATTTACTTAAAGCCAAGTCTCTATTGGATGGATTTGTGTAGTTTTGGTTTAAAATCCTGTAGCAGAATGTGTTGGGTGATAAACTTATCCCTTCCCCAAGCCTCTGAAGTGCCCTTCCTATCTTTGAAAGAGCAAGTCTAGGCCACTATCAGCTGAAGTATGTACCAGATAGGTCTGTTTCCTAGTTACTGAGGACAATGTGGAGTAAAAGAACATGGTGTGGTTTTCTCCACTTCCATAGGCTCCTCAAGATGATCCCTTTTTAGATTATGGTCCTTTTAAAGATAGCTGGAAAATCAGACTAGAAGGGGAATGACTCCCATAAATATTCTGCACCTAAACTTTTCAT c.1214-291_1426+353delinsATAACAGAATCATTGTTTTAGCCAGGAAGAGCAGTGGGATTCCCAGGTTGCTAGGGACACTAGCATAGAACAAGAACTATGCATTCAGCTCTGCTCCTTTCAGCCAGCGGCTGCTCTGAAATGCCAGGAACCACAAGGAGTTGCAAGGATACTCCTGACACATAAAGCGTGGGCAAGCCTGAATAGGTCTTTTAAAAATTAAAAAAACAAAGTTGGTCCTGGAAAGTCTGTGAGGTTGTCATGTAGTAGAATCTAAACCACTTCCAAAATGTTATTTCCCAACTTTTACAGCCATGAATGGATTCATGTATGGGAATCAGCCGGGTCTCACTATGTGCAAAGGAGATTCGGTCGTGTGGTACTTATTCAGCGCCGGAAATGAGGCCGATGTACATGGAATATACTTTTCAGGAAACACATATCTGTGGAGAGGAGAACGGAGAGACACAGCAAACCTCTTCCCTCAAACAAGTCTTACGCTCCACATGTGGCCTGACACAGAGGGTATATTTACTTAAAGCCAAGTCTCTATTGGATGGATTTGTGTAGTTTTGGTTTAAAATCCTGTAGCAGAATGTGTTGGGTGATAAACTTATCCCTTCCCCAAGCCTCTGAAGTGCCCTTCCTATCTTTGAAAGAGCAAGTCTAGGCCACTATCAGCTGAAGTATGTACCAGATAGGTCTGTTTCCTAGTTACTGAGGACAATGTGGAGTAAAAGAACATGGTGTGGTTTTCTCCACTTCCATAGGCTCCTCAAGATGATCCCTTTTTAGATTATGGTCCTTTTAAAGATAGCTGGAAAATCAGACTAGAAGGGGAATGACTCCCATAAATATTCTGCACCTAAACTTTTCAT n.46-291_258+353delinsATAACAGAATCATTGTTTTAGCCAGGAAGAGCAGTGGGATTCCCAGGTTGCTAGGGACACTAGCATAGAACAAGAACTATGCATTCAGCTCTGCTCCTTTCAGCCAGCGGCTGCTCTGAAATGCCAGGAACCACAAGGAGTTGCAAGGATACTCCTGACACATAAAGCGTGGGCAAGCCTGAATAGGTCTTTTAAAAATTAAAAAAACAAAGTTGGTCCTGGAAAGTCTGTGAGGTTGTCATGTAGTAGAATCTAAACCACTTCCAAAATGTTATTTCCCAACTTTTACAGCCATGAATGGATTCATGTATGGGAATCAGCCGGGTCTCACTATGTGCAAAGGAGATTCGGTCGTGTGGTACTTATTCAGCGCCGGAAATGAGGCCGATGTACATGGAATATACTTTTCAGGAAACACATATCTGTGGAGAGGAGAACGGAGAGACACAGCAAACCTCTTCCCTCAAACAAGTCTTACGCTCCACATGTGGCCTGACACAGAGGGTATATTTACTTAAAGCCAAGTCTCTATTGGATGGATTTGTGTAGTTTTGGTTTAAAATCCTGTAGCAGAATGTGTTGGGTGATAAACTTATCCCTTCCCCAAGCCTCTGAAGTGCCCTTCCTATCTTTGAAAGAGCAAGTCTAGGCCACTATCAGCTGAAGTATGTACCAGATAGGTCTGTTTCCTAGTTACTGAGGACAATGTGGAGTAAAAGAACATGGTGTGGTTTTCTCCACTTCCATAGGCTCCTCAAGATGATCCCTTTTTAGATTATGGTCCTTTTAAAGATAGCTGGAAAATCAGACTAGAAGGGGAATGACTCCCATAAATATTCTGCACCTAAACTTTTCAT n.2117+1029_2118-721delinsATAACAGAATCATTGTTTTAGCCAGGAAGAGCAGTGGGATTCCCAGGTTGCTAGGGACACTAGCATAGAACAAGAACTATGCATTCAGCTCTGCTCCTTTCAGCCAGCGGCTGCTCTGAAATGCCAGGAACCACAAGGAGTTGCAAGGATACTCCTGACACATAAAGCGTGGGCAAGCCTGAATAGGTCTTTTAAAAATTAAAAAAACAAAGTTGGTCCTGGAAAGTCTGTGAGGTTGTCATGTAGTAGAATCTAAACCACTTCCAAAATGTTATTTCCCAACTTTTACAGCCATGAATGGATTCATGTATGGGAATCAGCCGGGTCTCACTATGTGCAAAGGAGATTCGGTCGTGTGGTACTTATTCAGCGCCGGAAATGAGGCCGATGTACATGGAATATACTTTTCAGGAAACACATATCTGTGGAGAGGAGAACGGAGAGACACAGCAAACCTCTTCCCTCAAACAAGTCTTACGCTCCACATGTGGCCTGACACAGAGGGTATATTTACTTAAAGCCAAGTCTCTATTGGATGGATTTGTGTAGTTTTGGTTTAAAATCCTGTAGCAGAATGTGTTGGGTGATAAACTTATCCCTTCCCCAAGCCTCTGAAGTGCCCTTCCTATCTTTGAAAGAGCAAGTCTAGGCCACTATCAGCTGAAGTATGTACCAGATAGGTCTGTTTCCTAGTTACTGAGGACAATGTGGAGTAAAAGAACATGGTGTGGTTTTCTCCACTTCCATAGGCTCCTCAAGATGATCCCTTTTTAGATTATGGTCCTTTTAAAGATAGCTGGAAAATCAGACTAGAAGGGGAATGACTCCCATAAATATTCTGCACCTAAACTTTTCAT n.2123-291_2335+353delinsATAACAGAATCATTGTTTTAGCCAGGAAGAGCAGTGGGATTCCCAGGTTGCTAGGGACACTAGCATAGAACAAGAACTATGCATTCAGCTCTGCTCCTTTCAGCCAGCGGCTGCTCTGAAATGCCAGGAACCACAAGGAGTTGCAAGGATACTCCTGACACATAAAGCGTGGGCAAGCCTGAATAGGTCTTTTAAAAATTAAAAAAACAAAGTTGGTCCTGGAAAGTCTGTGAGGTTGTCATGTAGTAGAATCTAAACCACTTCCAAAATGTTATTTCCCAACTTTTACAGCCATGAATGGATTCATGTATGGGAATCAGCCGGGTCTCACTATGTGCAAAGGAGATTCGGTCGTGTGGTACTTATTCAGCGCCGGAAATGAGGCCGATGTACATGGAATATACTTTTCAGGAAACACATATCTGTGGAGAGGAGAACGGAGAGACACAGCAAACCTCTTCCCTCAAACAAGTCTTACGCTCCACATGTGGCCTGACACAGAGGGTATATTTACTTAAAGCCAAGTCTCTATTGGATGGATTTGTGTAGTTTTGGTTTAAAATCCTGTAGCAGAATGTGTTGGGTGATAAACTTATCCCTTCCCCAAGCCTCTGAAGTGCCCTTCCTATCTTTGAAAGAGCAAGTCTAGGCCACTATCAGCTGAAGTATGTACCAGATAGGTCTGTTTCCTAGTTACTGAGGACAATGTGGAGTAAAAGAACATGGTGTGGTTTTCTCCACTTCCATAGGCTCCTCAAGATGATCCCTTTTTAGATTATGGTCCTTTTAAAGATAGCTGGAAAATCAGACTAGAAGGGGAATGACTCCCATAAATATTCTGCACCTAAACTTTTCAT n.2081-291_2293+353delinsATAACAGAATCATTGTTTTAGCCAGGAAGAGCAGTGGGATTCCCAGGTTGCTAGGGACACTAGCATAGAACAAGAACTATGCATTCAGCTCTGCTCCTTTCAGCCAGCGGCTGCTCTGAAATGCCAGGAACCACAAGGAGTTGCAAGGATACTCCTGACACATAAAGCGTGGGCAAGCCTGAATAGGTCTTTTAAAAATTAAAAAAACAAAGTTGGTCCTGGAAAGTCTGTGAGGTTGTCATGTAGTAGAATCTAAACCACTTCCAAAATGTTATTTCCCAACTTTTACAGCCATGAATGGATTCATGTATGGGAATCAGCCGGGTCTCACTATGTGCAAAGGAGATTCGGTCGTGTGGTACTTATTCAGCGCCGGAAATGAGGCCGATGTACATGGAATATACTTTTCAGGAAACACATATCTGTGGAGAGGAGAACGGAGAGACACAGCAAACCTCTTCCCTCAAACAAGTCTTACGCTCCACATGTGGCCTGACACAGAGGGTATATTTACTTAAAGCCAAGTCTCTATTGGATGGATTTGTGTAGTTTTGGTTTAAAATCCTGTAGCAGAATGTGTTGGGTGATAAACTTATCCCTTCCCCAAGCCTCTGAAGTGCCCTTCCTATCTTTGAAAGAGCAAGTCTAGGCCACTATCAGCTGAAGTATGTACCAGATAGGTCTGTTTCCTAGTTACTGAGGACAATGTGGAGTAAAAGAACATGGTGTGGTTTTCTCCACTTCCATAGGCTCCTCAAGATGATCCCTTTTTAGATTATGGTCCTTTTAAAGATAGCTGGAAAATCAGACTAGAAGGGGAATGACTCCCATAAATATTCTGCACCTAAACTTTTCAT n.1901+1029_1902-721delinsATAACAGAATCATTGTTTTAGCCAGGAAGAGCAGTGGGATTCCCAGGTTGCTAGGGACACTAGCATAGAACAAGAACTATGCATTCAGCTCTGCTCCTTTCAGCCAGCGGCTGCTCTGAAATGCCAGGAACCACAAGGAGTTGCAAGGATACTCCTGACACATAAAGCGTGGGCAAGCCTGAATAGGTCTTTTAAAAATTAAAAAAACAAAGTTGGTCCTGGAAAGTCTGTGAGGTTGTCATGTAGTAGAATCTAAACCACTTCCAAAATGTTATTTCCCAACTTTTACAGCCATGAATGGATTCATGTATGGGAATCAGCCGGGTCTCACTATGTGCAAAGGAGATTCGGTCGTGTGGTACTTATTCAGCGCCGGAAATGAGGCCGATGTACATGGAATATACTTTTCAGGAAACACATATCTGTGGAGAGGAGAACGGAGAGACACAGCAAACCTCTTCCCTCAAACAAGTCTTACGCTCCACATGTGGCCTGACACAGAGGGTATATTTACTTAAAGCCAAGTCTCTATTGGATGGATTTGTGTAGTTTTGGTTTAAAATCCTGTAGCAGAATGTGTTGGGTGATAAACTTATCCCTTCCCCAAGCCTCTGAAGTGCCCTTCCTATCTTTGAAAGAGCAAGTCTAGGCCACTATCAGCTGAAGTATGTACCAGATAGGTCTGTTTCCTAGTTACTGAGGACAATGTGGAGTAAAAGAACATGGTGTGGTTTTCTCCACTTCCATAGGCTCCTCAAGATGATCCCTTTTTAGATTATGGTCCTTTTAAAGATAGCTGGAAAATCAGACTAGAAGGGGAATGACTCCCATAAATATTCTGCACCTAAACTTTTCAT | |
3 | g.149186169_149187024del | CA658683371 | CP | c.1865-291_2077+352del n.239-291_451+352del c.1864+1029_1865-722del (n.1864+1029_1865-722del) n.1090-291_1654del n.1897-291_2109+352del c.1214-291_1426+352del n.46-291_258+352del n.2117+1029_2118-722del n.2123-291_2335+352del n.2081-291_2293+352del n.1901+1029_1902-722del | ClinVar dbSNP |
3 | g.149186733C>A | CA354932721 | CP | c.1865-1G>T (n.1865-1G>T) n.239-1G>T c.1865-1287G>T (n.1865-1287G>T) n.1090-1G>T n.1897-1G>T c.1214-1G>T (n.1214-1G>T) n.46-1G>T n.2118-1287G>T n.2123-1G>T n.2081-1G>T n.1902-1287G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186733C= | CA1410105469 | CP | c.1865-1G= (n.1865-1G=) n.239-1G= c.1865-1287G= (n.1865-1287G=) n.1090-1G= n.1897-1G= c.1214-1G= (n.1214-1G=) n.46-1G= n.2118-1287G= n.2123-1G= n.2081-1G= n.1902-1287G= | |
3 | g.149186733C>G | CA354932722 | CP | c.1865-1G>C (n.1865-1G>C) n.239-1G>C c.1865-1287G>C (n.1865-1287G>C) n.1090-1G>C n.1897-1G>C c.1214-1G>C (n.1214-1G>C) n.46-1G>C n.2118-1287G>C n.2123-1G>C n.2081-1G>C n.1902-1287G>C | |
3 | g.149186733C>T | CA344596 | CP | c.1865-1G>A (n.1865-1G>A) n.239-1G>A c.1865-1287G>A (n.1865-1287G>A) n.1090-1G>A n.1897-1G>A c.1214-1G>A (n.1214-1G>A) n.46-1G>A n.2118-1287G>A n.2123-1G>A n.2081-1G>A n.1902-1287G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.149186734T>A | CA2660899 | CP | c.1865-2A>T (n.1865-2A>T) n.239-2A>T c.1865-1288A>T (n.1865-1288A>T) n.1090-2A>T n.1897-2A>T c.1214-2A>T (n.1214-2A>T) n.46-2A>T n.2118-1288A>T n.2123-2A>T n.2081-2A>T n.1902-1288A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186734T>C | CA354932724 | CP | c.1865-2A>G (n.1865-2A>G) n.239-2A>G c.1865-1288A>G (n.1865-1288A>G) n.1090-2A>G n.1897-2A>G c.1214-2A>G (n.1214-2A>G) n.46-2A>G n.2118-1288A>G n.2123-2A>G n.2081-2A>G n.1902-1288A>G | |
3 | g.149186734T>G | CA354932723 | CP | c.1865-2A>C (n.1865-2A>C) n.239-2A>C c.1865-1288A>C (n.1865-1288A>C) n.1090-2A>C n.1897-2A>C c.1214-2A>C (n.1214-2A>C) n.46-2A>C n.2118-1288A>C n.2123-2A>C n.2081-2A>C n.1902-1288A>C | |
3 | g.149186734T= | CA1410105470 | CP | c.1865-2A= (n.1865-2A=) n.239-2A= c.1865-1288A= (n.1865-1288A=) n.1090-2A= n.1897-2A= c.1214-2A= (n.1214-2A=) n.46-2A= n.2118-1288A= n.2123-2A= n.2081-2A= n.1902-1288A= | |
3 | g.149186735G>A | CA2668139740 | CP | c.1865-3C>T (n.1865-3C>T) n.239-3C>T c.1865-1289C>T (n.1865-1289C>T) n.1090-3C>T n.1897-3C>T c.1214-3C>T (n.1214-3C>T) n.46-3C>T n.2118-1289C>T n.2123-3C>T n.2081-3C>T n.1902-1289C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186736T>G | CA85535532 | CP | c.1865-4A>C (n.1865-4A>C) n.239-4A>C c.1865-1290A>C (n.1865-1290A>C) n.1090-4A>C n.1897-4A>C c.1214-4A>C (n.1214-4A>C) n.46-4A>C n.2118-1290A>C n.2123-4A>C n.2081-4A>C n.1902-1290A>C | dbSNP |
3 | g.149186736T= | CA1410105471 | CP | c.1865-4A= (n.1865-4A=) n.239-4A= c.1865-1290A= (n.1865-1290A=) n.1090-4A= n.1897-4A= c.1214-4A= (n.1214-4A=) n.46-4A= n.2118-1290A= n.2123-4A= n.2081-4A= n.1902-1290A= | |
3 | g.149186737A= | CA1410105472 | CP | c.1865-5T= (n.1865-5T=) n.239-5T= c.1865-1291T= (n.1865-1291T=) n.1090-5T= n.1897-5T= c.1214-5T= (n.1214-5T=) n.46-5T= n.2118-1291T= n.2123-5T= n.2081-5T= n.1902-1291T= | |
3 | g.149186737A>T | CA2660900 | CP | c.1865-5T>A (n.1865-5T>A) n.239-5T>A c.1865-1291T>A (n.1865-1291T>A) n.1090-5T>A n.1897-5T>A c.1214-5T>A (n.1214-5T>A) n.46-5T>A n.2118-1291T>A n.2123-5T>A n.2081-5T>A n.1902-1291T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186738A= | CA1410105473 | CP | c.1865-6T= (n.1865-6T=) n.239-6T= c.1865-1292T= (n.1865-1292T=) n.1090-6T= n.1897-6T= c.1214-6T= (n.1214-6T=) n.46-6T= n.2118-1292T= n.2123-6T= n.2081-6T= n.1902-1292T= | |
3 | g.149186738A>G | CA900565996 | CP | c.1865-6T>C (n.1865-6T>C) n.239-6T>C c.1865-1292T>C (n.1865-1292T>C) n.1090-6T>C n.1897-6T>C c.1214-6T>C (n.1214-6T>C) n.46-6T>C n.2118-1292T>C n.2123-6T>C n.2081-6T>C n.1902-1292T>C | dbSNP |
3 | g.149186740A= | CA1410105474 | CP | c.1865-8T= (n.1865-8T=) n.239-8T= c.1865-1294T= (n.1865-1294T=) n.1090-8T= n.1897-8T= c.1214-8T= (n.1214-8T=) n.46-8T= n.2118-1294T= n.2123-8T= n.2081-8T= n.1902-1294T= | |
3 | g.149186740A>C | CA2660901 | CP | c.1865-8T>G (n.1865-8T>G) n.239-8T>G c.1865-1294T>G (n.1865-1294T>G) n.1090-8T>G n.1897-8T>G c.1214-8T>G (n.1214-8T>G) n.46-8T>G n.2118-1294T>G n.2123-8T>G n.2081-8T>G n.1902-1294T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186741G>A | CA2668139747 | CP | c.1865-9C>T (n.1865-9C>T) n.239-9C>T c.1865-1295C>T (n.1865-1295C>T) n.1090-9C>T n.1897-9C>T c.1214-9C>T (n.1214-9C>T) n.46-9C>T n.2118-1295C>T n.2123-9C>T n.2081-9C>T n.1902-1295C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186741G= | CA1410105475 | CP | c.1865-9C= (n.1865-9C=) n.239-9C= c.1865-1295C= (n.1865-1295C=) n.1090-9C= n.1897-9C= c.1214-9C= (n.1214-9C=) n.46-9C= n.2118-1295C= n.2123-9C= n.2081-9C= n.1902-1295C= | |
3 | g.149186741G>T | CA85535546 | CP | c.1865-9C>A (n.1865-9C>A) n.239-9C>A c.1865-1295C>A (n.1865-1295C>A) n.1090-9C>A n.1897-9C>A c.1214-9C>A (n.1214-9C>A) n.46-9C>A n.2118-1295C>A n.2123-9C>A n.2081-9C>A n.1902-1295C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186742T>C | CA85535561 | CP | c.1865-10A>G (n.1865-10A>G) n.239-10A>G c.1865-1296A>G (n.1865-1296A>G) n.1090-10A>G n.1897-10A>G c.1214-10A>G (n.1214-10A>G) n.46-10A>G n.2118-1296A>G n.2123-10A>G n.2081-10A>G n.1902-1296A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186742T= | CA1410105476 | CP | c.1865-10A= (n.1865-10A=) n.239-10A= c.1865-1296A= (n.1865-1296A=) n.1090-10A= n.1897-10A= c.1214-10A= (n.1214-10A=) n.46-10A= n.2118-1296A= n.2123-10A= n.2081-10A= n.1902-1296A= | |
3 | g.149186744G>A | CA85535575 | CP | c.1865-12C>T (n.1865-12C>T) n.239-12C>T c.1865-1298C>T (n.1865-1298C>T) n.1090-12C>T n.1897-12C>T c.1214-12C>T (n.1214-12C>T) n.46-12C>T n.2118-1298C>T n.2123-12C>T n.2081-12C>T n.1902-1298C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186744G>C | CA85535576 | CP | c.1865-12C>G (n.1865-12C>G) n.239-12C>G c.1865-1298C>G (n.1865-1298C>G) n.1090-12C>G n.1897-12C>G c.1214-12C>G (n.1214-12C>G) n.46-12C>G n.2118-1298C>G n.2123-12C>G n.2081-12C>G n.1902-1298C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186744G= | CA1410105477 | CP | c.1865-12C= (n.1865-12C=) n.239-12C= c.1865-1298C= (n.1865-1298C=) n.1090-12C= n.1897-12C= c.1214-12C= (n.1214-12C=) n.46-12C= n.2118-1298C= n.2123-12C= n.2081-12C= n.1902-1298C= | |
3 | g.149186745G>A | CA2668139748 | CP | c.1865-13C>T (n.1865-13C>T) n.239-13C>T c.1865-1299C>T (n.1865-1299C>T) n.1090-13C>T n.1897-13C>T c.1214-13C>T (n.1214-13C>T) n.46-13C>T n.2118-1299C>T n.2123-13C>T n.2081-13C>T n.1902-1299C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186746G>A | CA85535577 | CP | c.1865-14C>T (n.1865-14C>T) n.239-14C>T c.1865-1300C>T (n.1865-1300C>T) n.1090-14C>T n.1897-14C>T c.1214-14C>T (n.1214-14C>T) n.46-14C>T n.2118-1300C>T n.2123-14C>T n.2081-14C>T n.1902-1300C>T | dbSNP |
3 | g.149186746G= | CA1410105478 | CP | c.1865-14C= (n.1865-14C=) n.239-14C= c.1865-1300C= (n.1865-1300C=) n.1090-14C= n.1897-14C= c.1214-14C= (n.1214-14C=) n.46-14C= n.2118-1300C= n.2123-14C= n.2081-14C= n.1902-1300C= | |
3 | g.149186749A>G | CA2577932636 | CP | c.1865-17T>C (n.1865-17T>C) n.239-17T>C c.1865-1303T>C (n.1865-1303T>C) n.1090-17T>C n.1897-17T>C c.1214-17T>C (n.1214-17T>C) n.46-17T>C n.2118-1303T>C n.2123-17T>C n.2081-17T>C n.1902-1303T>C | |
3 | g.149186753C= | CA1410105479 | CP | c.1865-21G= (n.1865-21G=) n.239-21G= c.1864+1299G= (n.1864+1299G=) n.1090-21G= n.1897-21G= c.1214-21G= (n.1214-21G=) n.46-21G= n.2117+1299G= n.2123-21G= n.2081-21G= n.1901+1299G= | |
3 | g.149186753C>G | CA2605385481 | CP | c.1865-21G>C (n.1865-21G>C) n.239-21G>C c.1864+1299G>C (n.1864+1299G>C) n.1090-21G>C n.1897-21G>C c.1214-21G>C (n.1214-21G>C) n.46-21G>C n.2117+1299G>C n.2123-21G>C n.2081-21G>C n.1901+1299G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186753C>T | CA547366005 | CP | c.1865-21G>A (n.1865-21G>A) n.239-21G>A c.1864+1299G>A (n.1864+1299G>A) n.1090-21G>A n.1897-21G>A c.1214-21G>A (n.1214-21G>A) n.46-21G>A n.2117+1299G>A n.2123-21G>A n.2081-21G>A n.1901+1299G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186754A= | CA1410105480 | CP | c.1865-22T= (n.1865-22T=) n.239-22T= c.1864+1298T= (n.1864+1298T=) n.1090-22T= n.1897-22T= c.1214-22T= (n.1214-22T=) n.46-22T= n.2117+1298T= n.2123-22T= n.2081-22T= n.1901+1298T= | |
3 | g.149186754A>G | CA2660902 | CP | c.1865-22T>C (n.1865-22T>C) n.239-22T>C c.1864+1298T>C (n.1864+1298T>C) n.1090-22T>C n.1897-22T>C c.1214-22T>C (n.1214-22T>C) n.46-22T>C n.2117+1298T>C n.2123-22T>C n.2081-22T>C n.1901+1298T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186755_149186760dup | CA1410105481 | CP | c.1865-28_1865-23dup (n.1865-28_1865-23dup) n.239-28_239-23dup c.1864+1292_1864+1297dup (n.1864+1292_1864+1297dup) n.1090-28_1090-23dup n.1897-28_1897-23dup c.1214-28_1214-23dup (n.1214-28_1214-23dup) n.46-28_46-23dup n.2117+1292_2117+1297dup n.2123-28_2123-23dup n.2081-28_2081-23dup n.1901+1292_1901+1297dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186757T>C | CA2668139749 | CP | c.1865-25A>G (n.1865-25A>G) n.239-25A>G c.1864+1295A>G (n.1864+1295A>G) n.1090-25A>G n.1897-25A>G c.1214-25A>G (n.1214-25A>G) n.46-25A>G n.2117+1295A>G n.2123-25A>G n.2081-25A>G n.1901+1295A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186758T>C | CA2660903 | CP | c.1865-26A>G (n.1865-26A>G) n.239-26A>G c.1864+1294A>G (n.1864+1294A>G) n.1090-26A>G n.1897-26A>G c.1214-26A>G (n.1214-26A>G) n.46-26A>G n.2117+1294A>G n.2123-26A>G n.2081-26A>G n.1901+1294A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186758T= | CA1410105482 | CP | c.1865-26A= (n.1865-26A=) n.239-26A= c.1864+1294A= (n.1864+1294A=) n.1090-26A= n.1897-26A= c.1214-26A= (n.1214-26A=) n.46-26A= n.2117+1294A= n.2123-26A= n.2081-26A= n.1901+1294A= | |
3 | g.149186760G>T | CA2577932637 | CP | c.1865-28C>A (n.1865-28C>A) n.239-28C>A c.1864+1292C>A (n.1864+1292C>A) n.1090-28C>A n.1897-28C>A c.1214-28C>A (n.1214-28C>A) n.46-28C>A n.2117+1292C>A n.2123-28C>A n.2081-28C>A n.1901+1292C>A | |
3 | g.149186763G>A | CA2660904 | CP | c.1865-31C>T (n.1865-31C>T) n.239-31C>T c.1864+1289C>T (n.1864+1289C>T) n.1090-31C>T n.1897-31C>T c.1214-31C>T (n.1214-31C>T) n.46-31C>T n.2117+1289C>T n.2123-31C>T n.2081-31C>T n.1901+1289C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186763G= | CA1410105483 | CP | c.1865-31C= (n.1865-31C=) n.239-31C= c.1864+1289C= (n.1864+1289C=) n.1090-31C= n.1897-31C= c.1214-31C= (n.1214-31C=) n.46-31C= n.2117+1289C= n.2123-31C= n.2081-31C= n.1901+1289C= | |
3 | g.149186763G>T | CA2668139750 | CP | c.1865-31C>A (n.1865-31C>A) n.239-31C>A c.1864+1289C>A (n.1864+1289C>A) n.1090-31C>A n.1897-31C>A c.1214-31C>A (n.1214-31C>A) n.46-31C>A n.2117+1289C>A n.2123-31C>A n.2081-31C>A n.1901+1289C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186765G>A | CA547366006 | CP | c.1865-33C>T (n.1865-33C>T) n.239-33C>T c.1864+1287C>T (n.1864+1287C>T) n.1090-33C>T n.1897-33C>T c.1214-33C>T (n.1214-33C>T) n.46-33C>T n.2117+1287C>T n.2123-33C>T n.2081-33C>T n.1901+1287C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186765G= | CA1410105484 | CP | c.1865-33C= (n.1865-33C=) n.239-33C= c.1864+1287C= (n.1864+1287C=) n.1090-33C= n.1897-33C= c.1214-33C= (n.1214-33C=) n.46-33C= n.2117+1287C= n.2123-33C= n.2081-33C= n.1901+1287C= | |
3 | g.149186768T>G | CA2577932638 | CP | c.1865-36A>C (n.1865-36A>C) n.239-36A>C c.1864+1284A>C (n.1864+1284A>C) n.1090-36A>C n.1897-36A>C c.1214-36A>C (n.1214-36A>C) n.46-36A>C n.2117+1284A>C n.2123-36A>C n.2081-36A>C n.1901+1284A>C | |
3 | g.149186769T>C | CA547366007 | CP | c.1865-37A>G (n.1865-37A>G) n.239-37A>G c.1864+1283A>G (n.1864+1283A>G) n.1090-37A>G n.1897-37A>G c.1214-37A>G (n.1214-37A>G) n.46-37A>G n.2117+1283A>G n.2123-37A>G n.2081-37A>G n.1901+1283A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186769T>G | CA2668139751 | CP | c.1865-37A>C (n.1865-37A>C) n.239-37A>C c.1864+1283A>C (n.1864+1283A>C) n.1090-37A>C n.1897-37A>C c.1214-37A>C (n.1214-37A>C) n.46-37A>C n.2117+1283A>C n.2123-37A>C n.2081-37A>C n.1901+1283A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186769T= | CA1410105485 | CP | c.1865-37A= (n.1865-37A=) n.239-37A= c.1864+1283A= (n.1864+1283A=) n.1090-37A= n.1897-37A= c.1214-37A= (n.1214-37A=) n.46-37A= n.2117+1283A= n.2123-37A= n.2081-37A= n.1901+1283A= |