Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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n.1902-1187T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2118-1188G>T
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n.1902-1188G>T
 dbSNP
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n.1902-1188G>C
3g.149186634C>TCA354932508CPc.1963G>A (p.Val655Ile)
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n.1902-1188G>A
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n.332_337del
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n.1183_1188del
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n.139_144del
n.2118-1193_2118-1188del
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n.2174_2179del
n.1902-1193_1902-1188del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1865-1195_1865-1189delinsGGCCGAT (n.1865-1195_1865-1189delinsGGCCGAT)
n.1181_1187delinsGGCCGAT
n.1988_1994delinsGGCCGAT
c.1305_1311delinsGGCCGAT (p.Glu435=)
n.137_143delinsGGCCGAT
n.2118-1195_2118-1189delinsGGCCGAT
n.2214_2220delinsGGCCGAT
n.2172_2178delinsGGCCGAT
n.1902-1195_1902-1189delinsGGCCGAT
3g.149186636T>ACA354932511CPc.1961A>T (p.Asp654Val)
n.335A>T
c.1865-1190A>T (n.1865-1190A>T)
n.1186A>T
n.1993A>T
c.1310A>T (p.Asp437Val)
n.142A>T
n.2118-1190A>T
n.2219A>T
n.2177A>T
n.1902-1190A>T
3g.149186636T>CCA354932512CPc.1961A>G (p.Asp654Gly)
n.335A>G
c.1865-1190A>G (n.1865-1190A>G)
n.1186A>G
n.1993A>G
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
n.142A>G
n.2118-1190A>G
n.2219A>G
n.2177A>G
n.1902-1190A>G
3g.149186636T>GCA354932513CPc.1961A>C (p.Asp654Ala)
n.335A>C
c.1865-1190A>C (n.1865-1190A>C)
n.1186A>C
n.1993A>C
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
n.142A>C
n.2118-1190A>C
n.2219A>C
n.2177A>C
n.1902-1190A>C
3g.149186638_149186643delCA2660870CPc.1956_1961del (p.Glu652_Ala653del)
n.330_335del
c.1865-1195_1865-1190del (n.1865-1195_1865-1190del)
n.1181_1186del
n.1988_1993del
c.1305_1310del (p.Glu435_Ala436del)
n.137_142del
n.2118-1195_2118-1190del
n.2214_2219del
n.2172_2177del
n.1902-1195_1902-1190del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186637C>ACA354932514CPc.1960G>T (p.Asp654Tyr)
n.334G>T
c.1865-1191G>T (n.1865-1191G>T)
n.1185G>T
n.1992G>T
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
n.141G>T
n.2118-1191G>T
n.2218G>T
n.2176G>T
n.1902-1191G>T
 ClinVar dbSNP
3g.149186637C=CA1410105357CPc.1960G= (p.Asp654=)
n.334G=
c.1865-1191G= (n.1865-1191G=)
n.1185G=
n.1992G=
c.1309G= (p.Asp437=)
n.141G=
n.2118-1191G=
n.2218G=
n.2176G=
n.1902-1191G=
3g.149186637C>GCA354932515CPc.1960G>C (p.Asp654His)
n.334G>C
c.1865-1191G>C (n.1865-1191G>C)
n.1185G>C
n.1992G>C
c.1309G>C (p.Asp437His)
n.141G>C
n.2118-1191G>C
n.2218G>C
n.2176G>C
n.1902-1191G>C
3g.149186637C>TCA2660871CPc.1960G>A (p.Asp654Asn)
n.334G>A
c.1865-1191G>A (n.1865-1191G>A)
n.1185G>A
n.1992G>A
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
n.141G>A
n.2118-1191G>A
n.2218G>A
n.2176G>A
n.1902-1191G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.149186638G>ACA2660872CPc.1959C>T (p.Ala653=)
n.333C>T
c.1865-1192C>T (n.1865-1192C>T)
n.1184C>T
n.1991C>T
c.1308C>T (p.Ala436=)
n.140C>T
n.2118-1192C>T
n.2217C>T
n.2175C>T
n.1902-1192C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186638G>CCA436218280CPc.1959C>G (p.Ala653=)
n.333C>G
c.1865-1192C>G (n.1865-1192C>G)
n.1184C>G
n.1991C>G
c.1308C>G (p.Ala436=)
n.140C>G
n.2118-1192C>G
n.2217C>G
n.2175C>G
n.1902-1192C>G
3g.149186638G=CA1410105359CPc.1959C= (p.Ala653=)
n.333C=
c.1865-1192C= (n.1865-1192C=)
n.1184C=
n.1991C=
c.1308C= (p.Ala436=)
n.140C=
n.2118-1192C=
n.2217C=
n.2175C=
n.1902-1192C=
3g.149186638G>TCA436218277CPc.1959C>A (p.Ala653=)
n.333C>A
c.1865-1192C>A (n.1865-1192C>A)
n.1184C>A
n.1991C>A
c.1308C>A (p.Ala436=)
n.140C>A
n.2118-1192C>A
n.2217C>A
n.2175C>A
n.1902-1192C>A
3g.149186639G>ACA354932516CPc.1958C>T (p.Ala653Val)
n.332C>T
c.1865-1193C>T (n.1865-1193C>T)
n.1183C>T
n.1990C>T
c.1307C>T (p.Ala436Val)
n.139C>T
n.2118-1193C>T
n.2216C>T
n.2174C>T
n.1902-1193C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186639G>CCA354932517CPc.1958C>G (p.Ala653Gly)
n.332C>G
c.1865-1193C>G (n.1865-1193C>G)
n.1183C>G
n.1990C>G
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
n.139C>G
n.2118-1193C>G
n.2216C>G
n.2174C>G
n.1902-1193C>G
3g.149186639G=CA1410105362CPc.1958C= (p.Ala653=)
n.332C=
c.1865-1193C= (n.1865-1193C=)
n.1183C=
n.1990C=
c.1307C= (p.Ala436=)
n.139C=
n.2118-1193C=
n.2216C=
n.2174C=
n.1902-1193C=
3g.149186639G>TCA354932518CPc.1958C>A (p.Ala653Asp)
n.332C>A
c.1865-1193C>A (n.1865-1193C>A)
n.1183C>A
n.1990C>A
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
n.139C>A
n.2118-1193C>A
n.2216C>A
n.2174C>A
n.1902-1193C>A
3g.149186640C>ACA354932519CPc.1957G>T (p.Ala653Ser)
n.331G>T
c.1865-1194G>T (n.1865-1194G>T)
n.1182G>T
n.1989G>T
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
n.138G>T
n.2118-1194G>T
n.2215G>T
n.2173G>T
n.1902-1194G>T
3g.149186640C>GCA354932520CPc.1957G>C (p.Ala653Pro)
n.331G>C
c.1865-1194G>C (n.1865-1194G>C)
n.1182G>C
n.1989G>C
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
n.138G>C
n.2118-1194G>C
n.2215G>C
n.2173G>C
n.1902-1194G>C
3g.149186640C>TCA354932521CPc.1957G>A (p.Ala653Thr)
n.331G>A
c.1865-1194G>A (n.1865-1194G>A)
n.1182G>A
n.1989G>A
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
n.138G>A
n.2118-1194G>A
n.2215G>A
n.2173G>A
n.1902-1194G>A
3g.149186641C>ACA354932522CPc.1956G>T (p.Glu652Asp)
n.330G>T
c.1865-1195G>T (n.1865-1195G>T)
n.1181G>T
n.1988G>T
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
n.137G>T
n.2118-1195G>T
n.2214G>T
n.2172G>T
n.1902-1195G>T
3g.149186641C>GCA354932523CPc.1956G>C (p.Glu652Asp)
n.330G>C
c.1865-1195G>C (n.1865-1195G>C)
n.1181G>C
n.1988G>C
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
n.137G>C
n.2118-1195G>C
n.2214G>C
n.2172G>C
n.1902-1195G>C
3g.149186641C>TCA436218290CPc.1956G>A (p.Glu652=)
n.330G>A
c.1865-1195G>A (n.1865-1195G>A)
n.1181G>A
n.1988G>A
c.1305G>A (p.Glu435=)
n.137G>A
n.2118-1195G>A
n.2214G>A
n.2172G>A
n.1902-1195G>A
 gnomAD v4
3g.149186642T>ACA354932524CPc.1955A>T (p.Glu652Val)
n.329A>T
c.1865-1196A>T (n.1865-1196A>T)
n.1180A>T
n.1987A>T
c.1304A>T (p.Glu435Val)
n.136A>T
n.2118-1196A>T
n.2213A>T
n.2171A>T
n.1902-1196A>T
3g.149186642T>CCA354932525CPc.1955A>G (p.Glu652Gly)
n.329A>G
c.1865-1196A>G (n.1865-1196A>G)
n.1180A>G
n.1987A>G
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
n.136A>G
n.2118-1196A>G
n.2213A>G
n.2171A>G
n.1902-1196A>G
3g.149186642T>GCA354932526CPc.1955A>C (p.Glu652Ala)
n.329A>C
c.1865-1196A>C (n.1865-1196A>C)
n.1180A>C
n.1987A>C
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
n.136A>C
n.2118-1196A>C
n.2213A>C
n.2171A>C
n.1902-1196A>C
3g.149186643C>ACA354932527CPc.1954G>T (p.Glu652Ter)
n.328G>T
c.1865-1197G>T (n.1865-1197G>T)
n.1179G>T
n.1986G>T
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
n.135G>T
n.2118-1197G>T
n.2212G>T
n.2170G>T
n.1902-1197G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186643C=CA1410105364CPc.1954G= (p.Glu652=)
n.328G=
c.1865-1197G= (n.1865-1197G=)
n.1179G=
n.1986G=
c.1303G= (p.Glu435=)
n.135G=
n.2118-1197G=
n.2212G=
n.2170G=
n.1902-1197G=
3g.149186643C>GCA354932528CPc.1954G>C (p.Glu652Gln)
n.328G>C
c.1865-1197G>C (n.1865-1197G>C)
n.1179G>C
n.1986G>C
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
n.135G>C
n.2118-1197G>C
n.2212G>C
n.2170G>C
n.1902-1197G>C
3g.149186643C>TCA2660873CPc.1954G>A (p.Glu652Lys)
n.328G>A
c.1865-1197G>A (n.1865-1197G>A)
n.1179G>A
n.1986G>A
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
n.135G>A
n.2118-1197G>A
n.2212G>A
n.2170G>A
n.1902-1197G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186644A>CCA354932529CPc.1953T>G (p.Asn651Lys)
n.327T>G
c.1865-1198T>G (n.1865-1198T>G)
n.1178T>G
n.1985T>G
c.1302T>G (p.Asn434Lys)
n.134T>G
n.2118-1198T>G
n.2211T>G
n.2169T>G
n.1902-1198T>G
 gnomAD v4
3g.149186644A>GCA436218299CPc.1953T>C (p.Asn651=)
n.327T>C
c.1865-1198T>C (n.1865-1198T>C)
n.1178T>C
n.1985T>C
c.1302T>C (p.Asn434=)
n.134T>C
n.2118-1198T>C
n.2211T>C
n.2169T>C
n.1902-1198T>C
3g.149186644A>TCA354932530CPc.1953T>A (p.Asn651Lys)
n.327T>A
c.1865-1198T>A (n.1865-1198T>A)
n.1178T>A
n.1985T>A
c.1302T>A (p.Asn434Lys)
n.134T>A
n.2118-1198T>A
n.2211T>A
n.2169T>A
n.1902-1198T>A
3g.149186645T>ACA354932531CPc.1952A>T (p.Asn651Ile)
n.326A>T
c.1865-1199A>T (n.1865-1199A>T)
n.1177A>T
n.1984A>T
c.1301A>T (p.Asn434Ile)
n.133A>T
n.2118-1199A>T
n.2210A>T
n.2168A>T
n.1902-1199A>T
3g.149186645T>CCA354932532CPc.1952A>G (p.Asn651Ser)
n.326A>G
c.1865-1199A>G (n.1865-1199A>G)
n.1177A>G
n.1984A>G
c.1301A>G (p.Asn434Ser)
n.133A>G
n.2118-1199A>G
n.2210A>G
n.2168A>G
n.1902-1199A>G

Number of alleles fetched