Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.149182078delCA344611CPc.2482del (p.Ala828ProfsTer?)
c.2269del (p.Ala757ProfsTer?)
n.2514del
c.1831del (p.Ala611ProfsTer?)
n.2522del
n.2740del
n.2698del
n.2306del
 ClinVar dbSNP
3g.149182078C>ACA354930914CPc.2481G>T (p.Met827Ile)
c.2268G>T (p.Met756Ile)
n.2513G>T
c.1830G>T (p.Met610Ile)
n.2521G>T
n.2739G>T
n.2697G>T
n.2305G>T
3g.149182078C=CA1410109905CPc.2481G= (p.Met827=)
c.2268G= (p.Met756=)
n.2513G=
c.1830G= (p.Met610=)
n.2521G=
n.2739G=
n.2697G=
n.2305G=
3g.149182078C>GCA354930912CPc.2481G>C (p.Met827Ile)
c.2268G>C (p.Met756Ile)
n.2513G>C
c.1830G>C (p.Met610Ile)
n.2521G>C
n.2739G>C
n.2697G>C
n.2305G>C
3g.149182078C>TCA354930916CPc.2481G>A (p.Met827Ile)
c.2268G>A (p.Met756Ile)
n.2513G>A
c.1830G>A (p.Met610Ile)
n.2521G>A
n.2739G>A
n.2697G>A
n.2305G>A
 dbSNP
3g.149182079A>CCA354930920CPc.2480T>G (p.Met827Arg)
c.2267T>G (p.Met756Arg)
n.2512T>G
c.1829T>G (p.Met610Arg)
n.2520T>G
n.2738T>G
n.2696T>G
n.2304T>G
3g.149182079A>GCA354930925CPc.2480T>C (p.Met827Thr)
c.2267T>C (p.Met756Thr)
n.2512T>C
c.1829T>C (p.Met610Thr)
n.2520T>C
n.2738T>C
n.2696T>C
n.2304T>C
3g.149182079A>TCA354930921CPc.2480T>A (p.Met827Lys)
c.2267T>A (p.Met756Lys)
n.2512T>A
c.1829T>A (p.Met610Lys)
n.2520T>A
n.2738T>A
n.2696T>A
n.2304T>A
3g.149182080T>ACA354930928CPc.2479A>T (p.Met827Leu)
c.2266A>T (p.Met756Leu)
n.2511A>T
c.1828A>T (p.Met610Leu)
n.2519A>T
n.2737A>T
n.2695A>T
n.2303A>T
3g.149182080T>CCA85532065CPc.2479A>G (p.Met827Val)
c.2266A>G (p.Met756Val)
n.2511A>G
c.1828A>G (p.Met610Val)
n.2519A>G
n.2737A>G
n.2695A>G
n.2303A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.149182080T>GCA354930933CPc.2479A>C (p.Met827Leu)
c.2266A>C (p.Met756Leu)
n.2511A>C
c.1828A>C (p.Met610Leu)
n.2519A>C
n.2737A>C
n.2695A>C
n.2303A>C
3g.149182080T=CA1410109906CPc.2479A= (p.Met827=)
c.2266A= (p.Met756=)
n.2511A=
c.1828A= (p.Met610=)
n.2519A=
n.2737A=
n.2695A=
n.2303A=
3g.149182081G>ACA436215215CPc.2478C>T (p.Asn826=)
c.2265C>T (p.Asn755=)
n.2510C>T
c.1827C>T (p.Asn609=)
n.2518C>T
n.2736C>T
n.2694C>T
n.2302C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149182081G>CCA354930934CPc.2478C>G (p.Asn826Lys)
c.2265C>G (p.Asn755Lys)
n.2510C>G
c.1827C>G (p.Asn609Lys)
n.2518C>G
n.2736C>G
n.2694C>G
n.2302C>G
3g.149182081G=CA1410109907CPc.2478C= (p.Asn826=)
c.2265C= (p.Asn755=)
n.2510C=
c.1827C= (p.Asn609=)
n.2518C=
n.2736C=
n.2694C=
n.2302C=
3g.149182081G>TCA354930936CPc.2478C>A (p.Asn826Lys)
c.2265C>A (p.Asn755Lys)
n.2510C>A
c.1827C>A (p.Asn609Lys)
n.2518C>A
n.2736C>A
n.2694C>A
n.2302C>A
3g.149182082T>ACA354930939CPc.2477A>T (p.Asn826Ile)
c.2264A>T (p.Asn755Ile)
n.2509A>T
c.1826A>T (p.Asn609Ile)
n.2517A>T
n.2735A>T
n.2693A>T
n.2301A>T
3g.149182082T>CCA354930941CPc.2477A>G (p.Asn826Ser)
c.2264A>G (p.Asn755Ser)
n.2509A>G
c.1826A>G (p.Asn609Ser)
n.2517A>G
n.2735A>G
n.2693A>G
n.2301A>G
3g.149182082T>GCA354930943CPc.2477A>C (p.Asn826Thr)
c.2264A>C (p.Asn755Thr)
n.2509A>C
c.1826A>C (p.Asn609Thr)
n.2517A>C
n.2735A>C
n.2693A>C
n.2301A>C
3g.149182086dupCA2660751CPc.2477dup (p.Asn826LysfsTer28)
c.2264dup (p.Asn755LysfsTer28)
n.2509dup
c.1826dup (p.Asn609LysfsTer28)
n.2517dup
n.2735dup
n.2693dup
n.2301dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149182086delCA2577932547CPc.2477del (p.Asn826ThrfsTer?)
c.2264del (p.Asn755ThrfsTer?)
n.2509del
c.1826del (p.Asn609ThrfsTer?)
n.2517del
n.2735del
n.2693del
n.2301del
3g.149182083T>ACA354930945CPc.2476A>T (p.Asn826Tyr)
c.2263A>T (p.Asn755Tyr)
n.2508A>T
c.1825A>T (p.Asn609Tyr)
n.2516A>T
n.2734A>T
n.2692A>T
n.2300A>T
3g.149182083T>CCA354930946CPc.2476A>G (p.Asn826Asp)
c.2263A>G (p.Asn755Asp)
n.2508A>G
c.1825A>G (p.Asn609Asp)
n.2516A>G
n.2734A>G
n.2692A>G
n.2300A>G
3g.149182083T>GCA354930948CPc.2476A>C (p.Asn826His)
c.2263A>C (p.Asn755His)
n.2508A>C
c.1825A>C (p.Asn609His)
n.2516A>C
n.2734A>C
n.2692A>C
n.2300A>C
3g.149182084T>ACA354930950CPc.2475A>T (p.Lys825Asn)
c.2262A>T (p.Lys754Asn)
n.2507A>T
c.1824A>T (p.Lys608Asn)
n.2515A>T
n.2733A>T
n.2691A>T
n.2299A>T
3g.149182084T>CCA436215233CPc.2475A>G (p.Lys825=)
c.2262A>G (p.Lys754=)
n.2507A>G
c.1824A>G (p.Lys608=)
n.2515A>G
n.2733A>G
n.2691A>G
n.2299A>G
3g.149182084T>GCA354930949CPc.2475A>C (p.Lys825Asn)
c.2262A>C (p.Lys754Asn)
n.2507A>C
c.1824A>C (p.Lys608Asn)
n.2515A>C
n.2733A>C
n.2691A>C
n.2299A>C
3g.149182085T>ACA354930953CPc.2474A>T (p.Lys825Ile)
c.2261A>T (p.Lys754Ile)
n.2506A>T
c.1823A>T (p.Lys608Ile)
n.2514A>T
n.2732A>T
n.2690A>T
n.2298A>T
3g.149182085T>CCA354930954CPc.2474A>G (p.Lys825Arg)
c.2261A>G (p.Lys754Arg)
n.2506A>G
c.1823A>G (p.Lys608Arg)
n.2514A>G
n.2732A>G
n.2690A>G
n.2298A>G
3g.149182085T>GCA354930956CPc.2474A>C (p.Lys825Thr)
c.2261A>C (p.Lys754Thr)
n.2506A>C
c.1823A>C (p.Lys608Thr)
n.2514A>C
n.2732A>C
n.2690A>C
n.2298A>C
3g.149182086T>ACA354930960CPc.2473A>T (p.Lys825Ter)
c.2260A>T (p.Lys754Ter)
n.2505A>T
c.1822A>T (p.Lys608Ter)
n.2513A>T
n.2731A>T
n.2689A>T
n.2297A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.149182086T>CCA354930962CPc.2473A>G (p.Lys825Glu)
c.2260A>G (p.Lys754Glu)
n.2505A>G
c.1822A>G (p.Lys608Glu)
n.2513A>G
n.2731A>G
n.2689A>G
n.2297A>G
3g.149182086T>GCA354930965CPc.2473A>C (p.Lys825Gln)
c.2260A>C (p.Lys754Gln)
n.2505A>C
c.1822A>C (p.Lys608Gln)
n.2513A>C
n.2731A>C
n.2689A>C
n.2297A>C
3g.149182086T=CA1410109908CPc.2473A= (p.Lys825=)
c.2260A= (p.Lys754=)
n.2505A=
c.1822A= (p.Lys608=)
n.2513A=
n.2731A=
n.2689A=
n.2297A=
3g.149182087A>CCA354930967CPc.2472T>G (p.Phe824Leu)
c.2259T>G (p.Phe753Leu)
n.2504T>G
c.1821T>G (p.Phe607Leu)
n.2512T>G
n.2730T>G
n.2688T>G
n.2296T>G
3g.149182087A>GCA436215250CPc.2472T>C (p.Phe824=)
c.2259T>C (p.Phe753=)
n.2504T>C
c.1821T>C (p.Phe607=)
n.2512T>C
n.2730T>C
n.2688T>C
n.2296T>C
3g.149182087A>TCA354930970CPc.2472T>A (p.Phe824Leu)
c.2259T>A (p.Phe753Leu)
n.2504T>A
c.1821T>A (p.Phe607Leu)
n.2512T>A
n.2730T>A
n.2688T>A
n.2296T>A
3g.149182088A>CCA354930973CPc.2471T>G (p.Phe824Cys)
c.2258T>G (p.Phe753Cys)
n.2503T>G
c.1820T>G (p.Phe607Cys)
n.2511T>G
n.2729T>G
n.2687T>G
n.2295T>G
3g.149182088A>GCA354930975CPc.2471T>C (p.Phe824Ser)
c.2258T>C (p.Phe753Ser)
n.2503T>C
c.1820T>C (p.Phe607Ser)
n.2511T>C
n.2729T>C
n.2687T>C
n.2295T>C
3g.149182088A>TCA354930977CPc.2471T>A (p.Phe824Tyr)
c.2258T>A (p.Phe753Tyr)
n.2503T>A
c.1820T>A (p.Phe607Tyr)
n.2511T>A
n.2729T>A
n.2687T>A
n.2295T>A
3g.149182089A>CCA354930986CPc.2470T>G (p.Phe824Val)
c.2257T>G (p.Phe753Val)
n.2502T>G
c.1819T>G (p.Phe607Val)
n.2510T>G
n.2728T>G
n.2686T>G
n.2294T>G
3g.149182089A>GCA354930982CPc.2470T>C (p.Phe824Leu)
c.2257T>C (p.Phe753Leu)
n.2502T>C
c.1819T>C (p.Phe607Leu)
n.2510T>C
n.2728T>C
n.2686T>C
n.2294T>C
3g.149182089A>TCA354930980CPc.2470T>A (p.Phe824Ile)
c.2257T>A (p.Phe753Ile)
n.2502T>A
c.1819T>A (p.Phe607Ile)
n.2510T>A
n.2728T>A
n.2686T>A
n.2294T>A
3g.149182090G>ACA436215269CPc.2469C>T (p.Ile823=)
c.2256C>T (p.Ile752=)
n.2501C>T
c.1818C>T (p.Ile606=)
n.2509C>T
n.2727C>T
n.2685C>T
n.2293C>T
3g.149182090G>CCA354930987CPc.2469C>G (p.Ile823Met)
c.2256C>G (p.Ile752Met)
n.2501C>G
c.1818C>G (p.Ile606Met)
n.2509C>G
n.2727C>G
n.2685C>G
n.2293C>G
3g.149182090G>TCA436215266CPc.2469C>A (p.Ile823=)
c.2256C>A (p.Ile752=)
n.2501C>A
c.1818C>A (p.Ile606=)
n.2509C>A
n.2727C>A
n.2685C>A
n.2293C>A
 COSMIC
3g.149182091A>CCA354930991CPc.2468T>G (p.Ile823Ser)
c.2255T>G (p.Ile752Ser)
n.2500T>G
c.1817T>G (p.Ile606Ser)
n.2508T>G
n.2726T>G
n.2684T>G
n.2292T>G
3g.149182091A>GCA354930992CPc.2468T>C (p.Ile823Thr)
c.2255T>C (p.Ile752Thr)
n.2500T>C
c.1817T>C (p.Ile606Thr)
n.2508T>C
n.2726T>C
n.2684T>C
n.2292T>C
 gnomAD v4
3g.149182091A>TCA354930994CPc.2468T>A (p.Ile823Asn)
c.2255T>A (p.Ile752Asn)
n.2500T>A
c.1817T>A (p.Ile606Asn)
n.2508T>A
n.2726T>A
n.2684T>A
n.2292T>A
3g.149182092T>ACA354930997CPc.2467A>T (p.Ile823Phe)
c.2254A>T (p.Ile752Phe)
n.2499A>T
c.1816A>T (p.Ile606Phe)
n.2507A>T
n.2725A>T
n.2683A>T
n.2291A>T

Number of alleles fetched