Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.149179587C>A | CA354929977 | CP | c.2630G>T (p.Trp877Leu) n.547G>T n.152G>T c.35G>T (p.Trp12Leu) c.2417G>T (p.Trp806Leu) n.2662G>T c.1979G>T (p.Trp660Leu) n.2670G>T n.2888G>T n.2846G>T n.2454G>T | |
3 | g.149179587C= | CA1410108871 | CP | c.2630G= (p.Trp877=) n.547G= n.152G= c.35G= (p.Trp12=) c.2417G= (p.Trp806=) n.2662G= c.1979G= (p.Trp660=) n.2670G= n.2888G= n.2846G= n.2454G= | |
3 | g.149179587C>G | CA354929978 | CP | c.2630G>C (p.Trp877Ser) n.547G>C n.152G>C c.35G>C (p.Trp12Ser) c.2417G>C (p.Trp806Ser) n.2662G>C c.1979G>C (p.Trp660Ser) n.2670G>C n.2888G>C n.2846G>C n.2454G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149179587C>T | CA127258 | CP | c.2630G>A (p.Trp877Ter) n.547G>A n.152G>A c.35G>A (p.Trp12Ter) c.2417G>A (p.Trp806Ter) n.2662G>A c.1979G>A (p.Trp660Ter) n.2670G>A n.2888G>A n.2846G>A n.2454G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.149179588A= | CA1410108872 | CP | c.2629T= (p.Trp877=) n.546T= n.151T= c.34T= (p.Trp12=) c.2416T= (p.Trp806=) n.2661T= c.1978T= (p.Trp660=) n.2669T= n.2887T= n.2845T= n.2453T= | |
3 | g.149179588A>C | CA354929979 | CP | c.2629T>G (p.Trp877Gly) n.546T>G n.151T>G c.34T>G (p.Trp12Gly) c.2416T>G (p.Trp806Gly) n.2661T>G c.1978T>G (p.Trp660Gly) n.2669T>G n.2887T>G n.2845T>G n.2453T>G | |
3 | g.149179588A>G | CA85529782 | CP | c.2629T>C (p.Trp877Arg) n.546T>C n.151T>C c.34T>C (p.Trp12Arg) c.2416T>C (p.Trp806Arg) n.2661T>C c.1978T>C (p.Trp660Arg) n.2669T>C n.2887T>C n.2845T>C n.2453T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149179588A>T | CA354929980 | CP | c.2629T>A (p.Trp877Arg) n.546T>A n.151T>A c.34T>A (p.Trp12Arg) c.2416T>A (p.Trp806Arg) n.2661T>A c.1978T>A (p.Trp660Arg) n.2669T>A n.2887T>A n.2845T>A n.2453T>A | |
3 | g.149179589T>A | CA436214036 | CP | c.2628A>T (p.Pro876=) n.545A>T n.150A>T c.33A>T (p.Pro11=) c.2415A>T (p.Pro805=) n.2660A>T c.1977A>T (p.Pro659=) n.2668A>T n.2886A>T n.2844A>T n.2452A>T | |
3 | g.149179589T>C | CA436214037 | CP | c.2628A>G (p.Pro876=) n.545A>G n.150A>G c.33A>G (p.Pro11=) c.2415A>G (p.Pro805=) n.2660A>G c.1977A>G (p.Pro659=) n.2668A>G n.2886A>G n.2844A>G n.2452A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.149179589T>G | CA436214038 | CP | c.2628A>C (p.Pro876=) n.545A>C n.150A>C c.33A>C (p.Pro11=) c.2415A>C (p.Pro805=) n.2660A>C c.1977A>C (p.Pro659=) n.2668A>C n.2886A>C n.2844A>C n.2452A>C | |
3 | g.149179589T= | CA1410108873 | CP | c.2628A= (p.Pro876=) n.545A= n.150A= c.33A= (p.Pro11=) c.2415A= (p.Pro805=) n.2660A= c.1977A= (p.Pro659=) n.2668A= n.2886A= n.2844A= n.2452A= | |
3 | g.149179590G>A | CA354929981 | CP | c.2627C>T (p.Pro876Leu) n.544C>T n.149C>T c.32C>T (p.Pro11Leu) c.2414C>T (p.Pro805Leu) n.2659C>T c.1976C>T (p.Pro659Leu) n.2667C>T n.2885C>T n.2843C>T n.2451C>T | |
3 | g.149179590G>C | CA354929982 | CP | c.2627C>G (p.Pro876Arg) n.544C>G n.149C>G c.32C>G (p.Pro11Arg) c.2414C>G (p.Pro805Arg) n.2659C>G c.1976C>G (p.Pro659Arg) n.2667C>G n.2885C>G n.2843C>G n.2451C>G | |
3 | g.149179590G>T | CA354929983 | CP | c.2627C>A (p.Pro876Gln) n.544C>A n.149C>A c.32C>A (p.Pro11Gln) c.2414C>A (p.Pro805Gln) n.2659C>A c.1976C>A (p.Pro659Gln) n.2667C>A n.2885C>A n.2843C>A n.2451C>A | |
3 | g.149179591G>A | CA2660673 | CP | c.2626C>T (p.Pro876Ser) n.543C>T n.148C>T c.31C>T (p.Pro11Ser) c.2413C>T (p.Pro805Ser) n.2658C>T c.1975C>T (p.Pro659Ser) n.2666C>T n.2884C>T n.2842C>T n.2450C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149179591G>C | CA354929984 | CP | c.2626C>G (p.Pro876Ala) n.543C>G n.148C>G c.31C>G (p.Pro11Ala) c.2413C>G (p.Pro805Ala) n.2658C>G c.1975C>G (p.Pro659Ala) n.2666C>G n.2884C>G n.2842C>G n.2450C>G | |
3 | g.149179591G= | CA1410108874 | CP | c.2626C= (p.Pro876=) n.543C= n.148C= c.31C= (p.Pro11=) c.2413C= (p.Pro805=) n.2658C= c.1975C= (p.Pro659=) n.2666C= n.2884C= n.2842C= n.2450C= | |
3 | g.149179591G>T | CA354929985 | CP | c.2626C>A (p.Pro876Thr) n.543C>A n.148C>A c.31C>A (p.Pro11Thr) c.2413C>A (p.Pro805Thr) n.2658C>A c.1975C>A (p.Pro659Thr) n.2666C>A n.2884C>A n.2842C>A n.2450C>A | |
3 | g.149179592A>C | CA354929986 | CP | c.2625T>G (p.Ile875Met) n.542T>G n.147T>G c.30T>G (p.Ile10Met) c.2412T>G (p.Ile804Met) n.2657T>G c.1974T>G (p.Ile658Met) n.2665T>G n.2883T>G n.2841T>G n.2449T>G | |
3 | g.149179592A>G | CA436214039 | CP | c.2625T>C (p.Ile875=) n.542T>C n.147T>C c.30T>C (p.Ile10=) c.2412T>C (p.Ile804=) n.2657T>C c.1974T>C (p.Ile658=) n.2665T>C n.2883T>C n.2841T>C n.2449T>C | |
3 | g.149179592A>T | CA436214040 | CP | c.2625T>A (p.Ile875=) n.542T>A n.147T>A c.30T>A (p.Ile10=) c.2412T>A (p.Ile804=) n.2657T>A c.1974T>A (p.Ile658=) n.2665T>A n.2883T>A n.2841T>A n.2449T>A | |
3 | g.149179593A>C | CA354929991 | CP | c.2624T>G (p.Ile875Ser) n.541T>G n.146T>G c.29T>G (p.Ile10Ser) c.2411T>G (p.Ile804Ser) n.2656T>G c.1973T>G (p.Ile658Ser) n.2664T>G n.2882T>G n.2840T>G n.2448T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149179593A>G | CA354929989 | CP | c.2624T>C (p.Ile875Thr) n.541T>C n.146T>C c.29T>C (p.Ile10Thr) c.2411T>C (p.Ile804Thr) n.2656T>C c.1973T>C (p.Ile658Thr) n.2664T>C n.2882T>C n.2840T>C n.2448T>C | |
3 | g.149179593A>T | CA354929987 | CP | c.2624T>A (p.Ile875Asn) n.541T>A n.146T>A c.29T>A (p.Ile10Asn) c.2411T>A (p.Ile804Asn) n.2656T>A c.1973T>A (p.Ile658Asn) n.2664T>A n.2882T>A n.2840T>A n.2448T>A | |
3 | g.149179594T>A | CA354929993 | CP | c.2623A>T (p.Ile875Phe) n.540A>T n.145A>T c.28A>T (p.Ile10Phe) c.2410A>T (p.Ile804Phe) n.2655A>T c.1972A>T (p.Ile658Phe) n.2663A>T n.2881A>T n.2839A>T n.2447A>T | |
3 | g.149179594T>C | CA354929994 | CP | c.2623A>G (p.Ile875Val) n.540A>G n.145A>G c.28A>G (p.Ile10Val) c.2410A>G (p.Ile804Val) n.2655A>G c.1972A>G (p.Ile658Val) n.2663A>G n.2881A>G n.2839A>G n.2447A>G | |
3 | g.149179594T>G | CA354929997 | CP | c.2623A>C (p.Ile875Leu) n.540A>C n.145A>C c.28A>C (p.Ile10Leu) c.2410A>C (p.Ile804Leu) n.2655A>C c.1972A>C (p.Ile658Leu) n.2663A>C n.2881A>C n.2839A>C n.2447A>C | |
3 | g.149179595_149179612del | CA2668136889 | CP | c.2606_2623del (p.Thr869_Cys874del) n.523_540del n.128_145del c.11_28del (p.Thr4_Cys9del) c.2393_2410del (p.Thr798_Cys803del) n.2638_2655del c.1955_1972del (p.Thr652_Cys657del) n.2646_2663del n.2864_2881del n.2822_2839del n.2430_2447del | gnomAD v4 |
3 | g.149179595A= | CA1410108875 | CP | c.2622T= (p.Cys874=) n.539T= n.144T= c.27T= (p.Cys9=) c.2409T= (p.Cys803=) n.2654T= c.1971T= (p.Cys657=) n.2662T= n.2880T= n.2838T= n.2446T= | |
3 | g.149179595A>C | CA354929998 | CP | c.2622T>G (p.Cys874Trp) n.539T>G n.144T>G c.27T>G (p.Cys9Trp) c.2409T>G (p.Cys803Trp) n.2654T>G c.1971T>G (p.Cys657Trp) n.2662T>G n.2880T>G n.2838T>G n.2446T>G | |
3 | g.149179595A>G | CA436214041 | CP | c.2622T>C (p.Cys874=) n.539T>C n.144T>C c.27T>C (p.Cys9=) c.2409T>C (p.Cys803=) n.2654T>C c.1971T>C (p.Cys657=) n.2662T>C n.2880T>C n.2838T>C n.2446T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.149179595A>T | CA354930000 | CP | c.2622T>A (p.Cys874Ter) n.539T>A n.144T>A c.27T>A (p.Cys9Ter) c.2409T>A (p.Cys803Ter) n.2654T>A c.1971T>A (p.Cys657Ter) n.2662T>A n.2880T>A n.2838T>A n.2446T>A | |
3 | g.149179596C>A | CA354930002 | CP | c.2621G>T (p.Cys874Phe) n.538G>T n.143G>T c.26G>T (p.Cys9Phe) c.2408G>T (p.Cys803Phe) n.2653G>T c.1970G>T (p.Cys657Phe) n.2661G>T n.2879G>T n.2837G>T n.2445G>T | |
3 | g.149179596C= | CA1410108876 | CP | c.2621G= (p.Cys874=) n.538G= n.143G= c.26G= (p.Cys9=) c.2408G= (p.Cys803=) n.2653G= c.1970G= (p.Cys657=) n.2661G= n.2879G= n.2837G= n.2445G= | |
3 | g.149179596C>G | CA354930004 | CP | c.2621G>C (p.Cys874Ser) n.538G>C n.143G>C c.26G>C (p.Cys9Ser) c.2408G>C (p.Cys803Ser) n.2653G>C c.1970G>C (p.Cys657Ser) n.2661G>C n.2879G>C n.2837G>C n.2445G>C | dbSNP |
3 | g.149179596C>T | CA2660674 | CP | c.2621G>A (p.Cys874Tyr) n.538G>A n.143G>A c.26G>A (p.Cys9Tyr) c.2408G>A (p.Cys803Tyr) n.2653G>A c.1970G>A (p.Cys657Tyr) n.2661G>A n.2879G>A n.2837G>A n.2445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149179597A= | CA1410108877 | CP | c.2620T= (p.Cys874=) n.537T= n.142T= c.25T= (p.Cys9=) c.2407T= (p.Cys803=) n.2652T= c.1969T= (p.Cys657=) n.2660T= n.2878T= n.2836T= n.2444T= | |
3 | g.149179597A>C | CA354930007 | CP | c.2620T>G (p.Cys874Gly) n.537T>G n.142T>G c.25T>G (p.Cys9Gly) c.2407T>G (p.Cys803Gly) n.2652T>G c.1969T>G (p.Cys657Gly) n.2660T>G n.2878T>G n.2836T>G n.2444T>G | |
3 | g.149179597A>G | CA354930009 | CP | c.2620T>C (p.Cys874Arg) n.537T>C n.142T>C c.25T>C (p.Cys9Arg) c.2407T>C (p.Cys803Arg) n.2652T>C c.1969T>C (p.Cys657Arg) n.2660T>C n.2878T>C n.2836T>C n.2444T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149179597A>T | CA354930011 | CP | c.2620T>A (p.Cys874Ser) n.537T>A n.142T>A c.25T>A (p.Cys9Ser) c.2407T>A (p.Cys803Ser) n.2652T>A c.1969T>A (p.Cys657Ser) n.2660T>A n.2878T>A n.2836T>A n.2444T>A | |
3 | g.149179598A>C | CA436214042 | CP | c.2619T>G (p.Ala873=) n.536T>G n.141T>G c.24T>G (p.Ala8=) c.2406T>G (p.Ala802=) n.2651T>G c.1968T>G (p.Ala656=) n.2659T>G n.2877T>G n.2835T>G n.2443T>G | |
3 | g.149179598A>G | CA436214043 | CP | c.2619T>C (p.Ala873=) n.536T>C n.141T>C c.24T>C (p.Ala8=) c.2406T>C (p.Ala802=) n.2651T>C c.1968T>C (p.Ala656=) n.2659T>C n.2877T>C n.2835T>C n.2443T>C | |
3 | g.149179598A>T | CA436214044 | CP | c.2619T>A (p.Ala873=) n.536T>A n.141T>A c.24T>A (p.Ala8=) c.2406T>A (p.Ala802=) n.2651T>A c.1968T>A (p.Ala656=) n.2659T>A n.2877T>A n.2835T>A n.2443T>A | |
3 | g.149179599G>A | CA354930013 | CP | c.2618C>T (p.Ala873Val) n.535C>T n.140C>T c.23C>T (p.Ala8Val) c.2405C>T (p.Ala802Val) n.2650C>T c.1967C>T (p.Ala656Val) n.2658C>T n.2876C>T n.2834C>T n.2442C>T | |
3 | g.149179599G>C | CA354930015 | CP | c.2618C>G (p.Ala873Gly) n.535C>G n.140C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) c.2405C>G (p.Ala802Gly) n.2650C>G c.1967C>G (p.Ala656Gly) n.2658C>G n.2876C>G n.2834C>G n.2442C>G | |
3 | g.149179599G>T | CA354930016 | CP | c.2618C>A (p.Ala873Asp) n.535C>A n.140C>A c.23C>A (p.Ala8Asp) c.2405C>A (p.Ala802Asp) n.2650C>A c.1967C>A (p.Ala656Asp) n.2658C>A n.2876C>A n.2834C>A n.2442C>A | |
3 | g.149179600C>A | CA354930022 | CP | c.2617G>T (p.Ala873Ser) n.534G>T n.139G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) c.2404G>T (p.Ala802Ser) n.2649G>T c.1966G>T (p.Ala656Ser) n.2657G>T n.2875G>T n.2833G>T n.2441G>T | |
3 | g.149179600C= | CA1410108878 | CP | c.2617G= (p.Ala873=) n.534G= n.139G= c.22G= (p.Ala8=) c.2404G= (p.Ala802=) n.2649G= c.1966G= (p.Ala656=) n.2657G= n.2875G= n.2833G= n.2441G= | |
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