WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.149179488A>T | CA2577932450 | CP | c.2661+68T>A (n.2661+68T>A) n.578+68T>A n.183+68T>A c.66+68T>A (n.66+68T>A) c.2448+68T>A (n.2448+68T>A) n.2693+68T>A c.2010+68T>A (n.2010+68T>A) n.2701+68T>A n.2919+68T>A n.2877+68T>A n.2485+68T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179489del | CA2758856180 | CP | c.2661+68del (n.2661+68del) n.578+68del n.183+68del c.66+68del (n.66+68del) c.2448+68del (n.2448+68del) n.2693+68del c.2010+68del (n.2010+68del) n.2701+68del n.2919+68del n.2877+68del n.2485+68del | |
| 3 | g.149179489A>C | CA2668136873 | CP | c.2661+67T>G (n.2661+67T>G) n.578+67T>G n.183+67T>G c.66+67T>G (n.66+67T>G) c.2448+67T>G (n.2448+67T>G) n.2693+67T>G c.2010+67T>G (n.2010+67T>G) n.2701+67T>G n.2919+67T>G n.2877+67T>G n.2485+67T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179489A>T | CA2668136874 | CP | c.2661+67T>A (n.2661+67T>A) n.578+67T>A n.183+67T>A c.66+67T>A (n.66+67T>A) c.2448+67T>A (n.2448+67T>A) n.2693+67T>A c.2010+67T>A (n.2010+67T>A) n.2701+67T>A n.2919+67T>A n.2877+67T>A n.2485+67T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179490C>T | CA2577932451 | CP | c.2661+66G>A (n.2661+66G>A) n.578+66G>A n.183+66G>A c.66+66G>A (n.66+66G>A) c.2448+66G>A (n.2448+66G>A) n.2693+66G>A c.2010+66G>A (n.2010+66G>A) n.2701+66G>A n.2919+66G>A n.2877+66G>A n.2485+66G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179491C>T | CA2577932452 | CP | c.2661+65G>A (n.2661+65G>A) n.578+65G>A n.183+65G>A c.66+65G>A (n.66+65G>A) c.2448+65G>A (n.2448+65G>A) n.2693+65G>A c.2010+65G>A (n.2010+65G>A) n.2701+65G>A n.2919+65G>A n.2877+65G>A n.2485+65G>A | |
| 3 | g.149179494_149179498del | CA2562956610 | CP | c.2661+61_2661+65del (n.2661+61_2661+65del) n.578+61_578+65del n.183+61_183+65del c.66+61_66+65del (n.66+61_66+65del) c.2448+61_2448+65del (n.2448+61_2448+65del) n.2693+61_2693+65del c.2010+61_2010+65del (n.2010+61_2010+65del) n.2701+61_2701+65del n.2919+61_2919+65del n.2877+61_2877+65del n.2485+61_2485+65del | |
| 3 | g.149179493del | CA2758856181 | CP | c.2661+64del (n.2661+64del) n.578+64del n.183+64del c.66+64del (n.66+64del) c.2448+64del (n.2448+64del) n.2693+64del c.2010+64del (n.2010+64del) n.2701+64del n.2919+64del n.2877+64del n.2485+64del | |
| 3 | g.149179494G>A | CA2577932453 | CP | c.2661+62C>T (n.2661+62C>T) n.578+62C>T n.183+62C>T c.66+62C>T (n.66+62C>T) c.2448+62C>T (n.2448+62C>T) n.2693+62C>T c.2010+62C>T (n.2010+62C>T) n.2701+62C>T n.2919+62C>T n.2877+62C>T n.2485+62C>T | |
| 3 | g.149179494G>T | CA2577932454 | CP | c.2661+62C>A (n.2661+62C>A) n.578+62C>A n.183+62C>A c.66+62C>A (n.66+62C>A) c.2448+62C>A (n.2448+62C>A) n.2693+62C>A c.2010+62C>A (n.2010+62C>A) n.2701+62C>A n.2919+62C>A n.2877+62C>A n.2485+62C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179497T>C | CA2668136875 | CP | c.2661+59A>G (n.2661+59A>G) n.578+59A>G n.183+59A>G c.66+59A>G (n.66+59A>G) c.2448+59A>G (n.2448+59A>G) n.2693+59A>G c.2010+59A>G (n.2010+59A>G) n.2701+59A>G n.2919+59A>G n.2877+59A>G n.2485+59A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179498_149179499delinsTC | CA1410108833 | CP | c.2661+57_2661+58delinsGA (n.2661+57_2661+58delinsGA) n.578+57_578+58delinsGA n.183+57_183+58delinsGA c.66+57_66+58delinsGA (n.66+57_66+58delinsGA) c.2448+57_2448+58delinsGA (n.2448+57_2448+58delinsGA) n.2693+57_2693+58delinsGA c.2010+57_2010+58delinsGA (n.2010+57_2010+58delinsGA) n.2701+57_2701+58delinsGA n.2919+57_2919+58delinsGA n.2877+57_2877+58delinsGA n.2485+57_2485+58delinsGA | |
| 3 | g.149179499C= | CA1410108834 | CP | c.2661+57G= (n.2661+57G=) n.578+57G= n.183+57G= c.66+57G= (n.66+57G=) c.2448+57G= (n.2448+57G=) n.2693+57G= c.2010+57G= (n.2010+57G=) n.2701+57G= n.2919+57G= n.2877+57G= n.2485+57G= | |
| 3 | g.149179499C>T | CA900560382 | CP | c.2661+57G>A (n.2661+57G>A) n.578+57G>A n.183+57G>A c.66+57G>A (n.66+57G>A) c.2448+57G>A (n.2448+57G>A) n.2693+57G>A c.2010+57G>A (n.2010+57G>A) n.2701+57G>A n.2919+57G>A n.2877+57G>A n.2485+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149179500del | CA1410108835 | CP | c.2661+57del (n.2661+57del) n.578+57del n.183+57del c.66+57del (n.66+57del) c.2448+57del (n.2448+57del) n.2693+57del c.2010+57del (n.2010+57del) n.2701+57del n.2919+57del n.2877+57del n.2485+57del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149179500C>A | CA2539691826 | CP | c.2661+56G>T (n.2661+56G>T) n.578+56G>T n.183+56G>T c.66+56G>T (n.66+56G>T) c.2448+56G>T (n.2448+56G>T) n.2693+56G>T c.2010+56G>T (n.2010+56G>T) n.2701+56G>T n.2919+56G>T n.2877+56G>T n.2485+56G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179500C= | CA1410108836 | CP | c.2661+56G= (n.2661+56G=) n.578+56G= n.183+56G= c.66+56G= (n.66+56G=) c.2448+56G= (n.2448+56G=) n.2693+56G= c.2010+56G= (n.2010+56G=) n.2701+56G= n.2919+56G= n.2877+56G= n.2485+56G= | |
| 3 | g.149179500C>T | CA546941120 | CP | c.2661+56G>A (n.2661+56G>A) n.578+56G>A n.183+56G>A c.66+56G>A (n.66+56G>A) c.2448+56G>A (n.2448+56G>A) n.2693+56G>A c.2010+56G>A (n.2010+56G>A) n.2701+56G>A n.2919+56G>A n.2877+56G>A n.2485+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179503C= | CA1410108837 | CP | c.2661+53G= (n.2661+53G=) n.578+53G= n.183+53G= c.66+53G= (n.66+53G=) c.2448+53G= (n.2448+53G=) n.2693+53G= c.2010+53G= (n.2010+53G=) n.2701+53G= n.2919+53G= n.2877+53G= n.2485+53G= | |
| 3 | g.149179503C>T | CA900560388 | CP | c.2661+53G>A (n.2661+53G>A) n.578+53G>A n.183+53G>A c.66+53G>A (n.66+53G>A) c.2448+53G>A (n.2448+53G>A) n.2693+53G>A c.2010+53G>A (n.2010+53G>A) n.2701+53G>A n.2919+53G>A n.2877+53G>A n.2485+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179504A= | CA1410108838 | CP | c.2661+52T= (n.2661+52T=) n.578+52T= n.183+52T= c.66+52T= (n.66+52T=) c.2448+52T= (n.2448+52T=) n.2693+52T= c.2010+52T= (n.2010+52T=) n.2701+52T= n.2919+52T= n.2877+52T= n.2485+52T= | |
| 3 | g.149179504A>G | CA1410108839 | CP | c.2661+52T>C (n.2661+52T>C) n.578+52T>C n.183+52T>C c.66+52T>C (n.66+52T>C) c.2448+52T>C (n.2448+52T>C) n.2693+52T>C c.2010+52T>C (n.2010+52T>C) n.2701+52T>C n.2919+52T>C n.2877+52T>C n.2485+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149179505A>G | CA2577932455 | CP | c.2661+51T>C (n.2661+51T>C) n.578+51T>C n.183+51T>C c.66+51T>C (n.66+51T>C) c.2448+51T>C (n.2448+51T>C) n.2693+51T>C c.2010+51T>C (n.2010+51T>C) n.2701+51T>C n.2919+51T>C n.2877+51T>C n.2485+51T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179506T>C | CA2660660 | CP | c.2661+50A>G (n.2661+50A>G) n.578+50A>G n.183+50A>G c.66+50A>G (n.66+50A>G) c.2448+50A>G (n.2448+50A>G) n.2693+50A>G c.2010+50A>G (n.2010+50A>G) n.2701+50A>G n.2919+50A>G n.2877+50A>G n.2485+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.149179506T= | CA1410108841 | CP | c.2661+50A= (n.2661+50A=) n.578+50A= n.183+50A= c.66+50A= (n.66+50A=) c.2448+50A= (n.2448+50A=) n.2693+50A= c.2010+50A= (n.2010+50A=) n.2701+50A= n.2919+50A= n.2877+50A= n.2485+50A= | |
| 3 | g.149179506_149179508delinsTTG | CA1410108840 | CP | c.2661+48_2661+50delinsCAA (n.2661+48_2661+50delinsCAA) n.578+48_578+50delinsCAA n.183+48_183+50delinsCAA c.66+48_66+50delinsCAA (n.66+48_66+50delinsCAA) c.2448+48_2448+50delinsCAA (n.2448+48_2448+50delinsCAA) n.2693+48_2693+50delinsCAA c.2010+48_2010+50delinsCAA (n.2010+48_2010+50delinsCAA) n.2701+48_2701+50delinsCAA n.2919+48_2919+50delinsCAA n.2877+48_2877+50delinsCAA n.2485+48_2485+50delinsCAA | |
| 3 | g.149179512_149179513del | CA2660659 | CP | c.2661+48_2661+49del (n.2661+48_2661+49del) n.578+48_578+49del n.183+48_183+49del c.66+48_66+49del (n.66+48_66+49del) c.2448+48_2448+49del (n.2448+48_2448+49del) n.2693+48_2693+49del c.2010+48_2010+49del (n.2010+48_2010+49del) n.2701+48_2701+49del n.2919+48_2919+49del n.2877+48_2877+49del n.2485+48_2485+49del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179508G>A | CA1054804439 | CP | c.2661+48C>T (n.2661+48C>T) n.578+48C>T n.183+48C>T c.66+48C>T (n.66+48C>T) c.2448+48C>T (n.2448+48C>T) n.2693+48C>T c.2010+48C>T (n.2010+48C>T) n.2701+48C>T n.2919+48C>T n.2877+48C>T n.2485+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179508G= | CA1410108842 | CP | c.2661+48C= (n.2661+48C=) n.578+48C= n.183+48C= c.66+48C= (n.66+48C=) c.2448+48C= (n.2448+48C=) n.2693+48C= c.2010+48C= (n.2010+48C=) n.2701+48C= n.2919+48C= n.2877+48C= n.2485+48C= | |
| 3 | g.149179508G>T | CA2668136876 | CP | c.2661+48C>A (n.2661+48C>A) n.578+48C>A n.183+48C>A c.66+48C>A (n.66+48C>A) c.2448+48C>A (n.2448+48C>A) n.2693+48C>A c.2010+48C>A (n.2010+48C>A) n.2701+48C>A n.2919+48C>A n.2877+48C>A n.2485+48C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179510G>A | CA2660661 | CP | c.2661+46C>T (n.2661+46C>T) n.578+46C>T n.183+46C>T c.66+46C>T (n.66+46C>T) c.2448+46C>T (n.2448+46C>T) n.2693+46C>T c.2010+46C>T (n.2010+46C>T) n.2701+46C>T n.2919+46C>T n.2877+46C>T n.2485+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179510G= | CA1410108843 | CP | c.2661+46C= (n.2661+46C=) n.578+46C= n.183+46C= c.66+46C= (n.66+46C=) c.2448+46C= (n.2448+46C=) n.2693+46C= c.2010+46C= (n.2010+46C=) n.2701+46C= n.2919+46C= n.2877+46C= n.2485+46C= | |
| 3 | g.149179510G>T | CA2668136877 | CP | c.2661+46C>A (n.2661+46C>A) n.578+46C>A n.183+46C>A c.66+46C>A (n.66+46C>A) c.2448+46C>A (n.2448+46C>A) n.2693+46C>A c.2010+46C>A (n.2010+46C>A) n.2701+46C>A n.2919+46C>A n.2877+46C>A n.2485+46C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179512G>A | CA546941123 | CP | c.2661+44C>T (n.2661+44C>T) n.578+44C>T n.183+44C>T c.66+44C>T (n.66+44C>T) c.2448+44C>T (n.2448+44C>T) n.2693+44C>T c.2010+44C>T (n.2010+44C>T) n.2701+44C>T n.2919+44C>T n.2877+44C>T n.2485+44C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.149179512G= | CA1410108844 | CP | c.2661+44C= (n.2661+44C=) n.578+44C= n.183+44C= c.66+44C= (n.66+44C=) c.2448+44C= (n.2448+44C=) n.2693+44C= c.2010+44C= (n.2010+44C=) n.2701+44C= n.2919+44C= n.2877+44C= n.2485+44C= | |
| 3 | g.149179512G>T | CA2668136878 | CP | c.2661+44C>A (n.2661+44C>A) n.578+44C>A n.183+44C>A c.66+44C>A (n.66+44C>A) c.2448+44C>A (n.2448+44C>A) n.2693+44C>A c.2010+44C>A (n.2010+44C>A) n.2701+44C>A n.2919+44C>A n.2877+44C>A n.2485+44C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179513T>C | CA85529750 | CP | c.2661+43A>G (n.2661+43A>G) n.578+43A>G n.183+43A>G c.66+43A>G (n.66+43A>G) c.2448+43A>G (n.2448+43A>G) n.2693+43A>G c.2010+43A>G (n.2010+43A>G) n.2701+43A>G n.2919+43A>G n.2877+43A>G n.2485+43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179513T= | CA1410108845 | CP | c.2661+43A= (n.2661+43A=) n.578+43A= n.183+43A= c.66+43A= (n.66+43A=) c.2448+43A= (n.2448+43A=) n.2693+43A= c.2010+43A= (n.2010+43A=) n.2701+43A= n.2919+43A= n.2877+43A= n.2485+43A= | |
| 3 | g.149179514C>T | CA2668136879 | CP | c.2661+42G>A (n.2661+42G>A) n.578+42G>A n.183+42G>A c.66+42G>A (n.66+42G>A) c.2448+42G>A (n.2448+42G>A) n.2693+42G>A c.2010+42G>A (n.2010+42G>A) n.2701+42G>A n.2919+42G>A n.2877+42G>A n.2485+42G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179515T>C | CA85529751 | CP | c.2661+41A>G (n.2661+41A>G) n.578+41A>G n.183+41A>G c.66+41A>G (n.66+41A>G) c.2448+41A>G (n.2448+41A>G) n.2693+41A>G c.2010+41A>G (n.2010+41A>G) n.2701+41A>G n.2919+41A>G n.2877+41A>G n.2485+41A>G | dbSNP |
| 3 | g.149179515T= | CA1410108846 | CP | c.2661+41A= (n.2661+41A=) n.578+41A= n.183+41A= c.66+41A= (n.66+41A=) c.2448+41A= (n.2448+41A=) n.2693+41A= c.2010+41A= (n.2010+41A=) n.2701+41A= n.2919+41A= n.2877+41A= n.2485+41A= | |
| 3 | g.149179516del | CA2577932456 | CP | c.2661+40del (n.2661+40del) n.578+40del n.183+40del c.66+40del (n.66+40del) c.2448+40del (n.2448+40del) n.2693+40del c.2010+40del (n.2010+40del) n.2701+40del n.2919+40del n.2877+40del n.2485+40del | |
| 3 | g.149179516A= | CA1410108847 | CP | c.2661+40T= (n.2661+40T=) n.578+40T= n.183+40T= c.66+40T= (n.66+40T=) c.2448+40T= (n.2448+40T=) n.2693+40T= c.2010+40T= (n.2010+40T=) n.2701+40T= n.2919+40T= n.2877+40T= n.2485+40T= | |
| 3 | g.149179516A>G | CA2660662 | CP | c.2661+40T>C (n.2661+40T>C) n.578+40T>C n.183+40T>C c.66+40T>C (n.66+40T>C) c.2448+40T>C (n.2448+40T>C) n.2693+40T>C c.2010+40T>C (n.2010+40T>C) n.2701+40T>C n.2919+40T>C n.2877+40T>C n.2485+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149179516A>T | CA2758856182 | CP | c.2661+40T>A (n.2661+40T>A) n.578+40T>A n.183+40T>A c.66+40T>A (n.66+40T>A) c.2448+40T>A (n.2448+40T>A) n.2693+40T>A c.2010+40T>A (n.2010+40T>A) n.2701+40T>A n.2919+40T>A n.2877+40T>A n.2485+40T>A | |
| 3 | g.149179520del | CA2577932457 | CP | c.2661+39del (n.2661+39del) n.578+39del n.183+39del c.66+39del (n.66+39del) c.2448+39del (n.2448+39del) n.2693+39del c.2010+39del (n.2010+39del) n.2701+39del n.2919+39del n.2877+39del n.2485+39del | |
| 3 | g.149179521G>T | CA2577932458 | CP | c.2661+35C>A (n.2661+35C>A) n.578+35C>A n.183+35C>A c.66+35C>A (n.66+35C>A) c.2448+35C>A (n.2448+35C>A) n.2693+35C>A c.2010+35C>A (n.2010+35C>A) n.2701+35C>A n.2919+35C>A n.2877+35C>A n.2485+35C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149179522G>T | CA2577932459 | CP | c.2661+34C>A (n.2661+34C>A) n.578+34C>A n.183+34C>A c.66+34C>A (n.66+34C>A) c.2448+34C>A (n.2448+34C>A) n.2693+34C>A c.2010+34C>A (n.2010+34C>A) n.2701+34C>A n.2919+34C>A n.2877+34C>A n.2485+34C>A | |
| 3 | g.149179523G>A | CA2758856183 | CP | c.2661+33C>T (n.2661+33C>T) n.578+33C>T n.183+33C>T c.66+33C>T (n.66+33C>T) c.2448+33C>T (n.2448+33C>T) n.2693+33C>T c.2010+33C>T (n.2010+33C>T) n.2701+33C>T n.2919+33C>T n.2877+33C>T n.2485+33C>T | |
| 3 | g.149179523G>T | CA2668136880 | CP | c.2661+33C>A (n.2661+33C>A) n.578+33C>A n.183+33C>A c.66+33C>A (n.66+33C>A) c.2448+33C>A (n.2448+33C>A) n.2693+33C>A c.2010+33C>A (n.2010+33C>A) n.2701+33C>A n.2919+33C>A n.2877+33C>A n.2485+33C>A | gnomAD v4 |