Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.149178614_149178618delinsTAATC | CA1410108438 | CP | c.2675_2679delinsGATTA (p.Gly892=) n.592_596delinsGATTA n.197_201delinsGATTA c.80_84delinsGATTA (p.Gly27=) c.2462_2466delinsGATTA (p.Gly821=) n.2707_2711delinsGATTA c.2024_2028delinsGATTA (p.Gly675=) n.2715_2719delinsGATTA n.2933_2937delinsGATTA n.2891_2895delinsGATTA n.2499_2503delinsGATTA | |
3 | g.149178615_149178618del | CA2660650 | CP | c.2675_2678del (p.Gly892GlufsTer5) n.592_595del n.197_200del c.80_83del (p.Gly27GlufsTer5) c.2462_2465del (p.Gly821GlufsTer5) n.2707_2710del c.2024_2027del (p.Gly675GlufsTer5) n.2715_2718del n.2933_2936del n.2891_2894del n.2499_2502del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.149178618C>A | CA354929865 | CP | c.2675G>T (p.Gly892Val) n.592G>T n.197G>T c.80G>T (p.Gly27Val) c.2462G>T (p.Gly821Val) n.2707G>T c.2024G>T (p.Gly675Val) n.2715G>T n.2933G>T n.2891G>T n.2499G>T | |
3 | g.149178618C= | CA1410108440 | CP | c.2675G= (p.Gly892=) n.592G= n.197G= c.80G= (p.Gly27=) c.2462G= (p.Gly821=) n.2707G= c.2024G= (p.Gly675=) n.2715G= n.2933G= n.2891G= n.2499G= | |
3 | g.149178618C>G | CA354929866 | CP | c.2675G>C (p.Gly892Ala) n.592G>C n.197G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) c.2462G>C (p.Gly821Ala) n.2707G>C c.2024G>C (p.Gly675Ala) n.2715G>C n.2933G>C n.2891G>C n.2499G>C | |
3 | g.149178618C>T | CA344485 | CP | c.2675G>A (p.Gly892Glu) n.592G>A n.197G>A c.80G>A (p.Gly27Glu) c.2462G>A (p.Gly821Glu) n.2707G>A c.2024G>A (p.Gly675Glu) n.2715G>A n.2933G>A n.2891G>A n.2499G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.149178619C>A | CA354929869 | CP | c.2674G>T (p.Gly892Ter) n.591G>T n.196G>T c.79G>T (p.Gly27Ter) c.2461G>T (p.Gly821Ter) n.2706G>T c.2023G>T (p.Gly675Ter) n.2714G>T n.2932G>T n.2890G>T n.2498G>T | |
3 | g.149178619C>G | CA354929867 | CP | c.2674G>C (p.Gly892Arg) n.591G>C n.196G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) c.2461G>C (p.Gly821Arg) n.2706G>C c.2023G>C (p.Gly675Arg) n.2714G>C n.2932G>C n.2890G>C n.2498G>C | |
3 | g.149178619C>T | CA354929868 | CP | c.2674G>A (p.Gly892Arg) n.591G>A n.196G>A c.79G>A (p.Gly27Arg) c.2461G>A (p.Gly821Arg) n.2706G>A c.2023G>A (p.Gly675Arg) n.2714G>A n.2932G>A n.2890G>A n.2498G>A | |
3 | g.149178620A= | CA1410108441 | CP | c.2673T= (p.Ser891=) n.590T= n.195T= c.78T= (p.Ser26=) c.2460T= (p.Ser820=) n.2705T= c.2022T= (p.Ser674=) n.2713T= n.2931T= n.2889T= n.2497T= | |
3 | g.149178620A>C | CA354929870 | CP | c.2673T>G (p.Ser891Arg) n.590T>G n.195T>G c.78T>G (p.Ser26Arg) c.2460T>G (p.Ser820Arg) n.2705T>G c.2022T>G (p.Ser674Arg) n.2713T>G n.2931T>G n.2889T>G n.2497T>G | |
3 | g.149178620A>G | CA436213773 | CP | c.2673T>C (p.Ser891=) n.590T>C n.195T>C c.78T>C (p.Ser26=) c.2460T>C (p.Ser820=) n.2705T>C c.2022T>C (p.Ser674=) n.2713T>C n.2931T>C n.2889T>C n.2497T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149178620A>T | CA354929871 | CP | c.2673T>A (p.Ser891Arg) n.590T>A n.195T>A c.78T>A (p.Ser26Arg) c.2460T>A (p.Ser820Arg) n.2705T>A c.2022T>A (p.Ser674Arg) n.2713T>A n.2931T>A n.2889T>A n.2497T>A | |
3 | g.149178621C>A | CA354929872 | CP | c.2672G>T (p.Ser891Ile) n.589G>T n.194G>T c.77G>T (p.Ser26Ile) c.2459G>T (p.Ser820Ile) n.2704G>T c.2021G>T (p.Ser674Ile) n.2712G>T n.2930G>T n.2888G>T n.2496G>T | |
3 | g.149178621C>G | CA354929873 | CP | c.2672G>C (p.Ser891Thr) n.589G>C n.194G>C c.77G>C (p.Ser26Thr) c.2459G>C (p.Ser820Thr) n.2704G>C c.2021G>C (p.Ser674Thr) n.2712G>C n.2930G>C n.2888G>C n.2496G>C | |
3 | g.149178621C>T | CA354929874 | CP | c.2672G>A (p.Ser891Asn) n.589G>A n.194G>A c.77G>A (p.Ser26Asn) c.2459G>A (p.Ser820Asn) n.2704G>A c.2021G>A (p.Ser674Asn) n.2712G>A n.2930G>A n.2888G>A n.2496G>A | |
3 | g.149178622T>A | CA354929875 | CP | c.2671A>T (p.Ser891Cys) n.588A>T n.193A>T c.76A>T (p.Ser26Cys) c.2458A>T (p.Ser820Cys) n.2703A>T c.2020A>T (p.Ser674Cys) n.2711A>T n.2929A>T n.2887A>T n.2495A>T | |
3 | g.149178622T>C | CA354929876 | CP | c.2671A>G (p.Ser891Gly) n.588A>G n.193A>G c.76A>G (p.Ser26Gly) c.2458A>G (p.Ser820Gly) n.2703A>G c.2020A>G (p.Ser674Gly) n.2711A>G n.2929A>G n.2887A>G n.2495A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149178622T>G | CA354929877 | CP | c.2671A>C (p.Ser891Arg) n.588A>C n.193A>C c.76A>C (p.Ser26Arg) c.2458A>C (p.Ser820Arg) n.2703A>C c.2020A>C (p.Ser674Arg) n.2711A>C n.2929A>C n.2887A>C n.2495A>C | |
3 | g.149178622T= | CA1410108442 | CP | c.2671A= (p.Ser891=) n.588A= n.193A= c.76A= (p.Ser26=) c.2458A= (p.Ser820=) n.2703A= c.2020A= (p.Ser674=) n.2711A= n.2929A= n.2887A= n.2495A= | |
3 | g.149178623G>A | CA436213782 | CP | c.2670C>T (p.Tyr890=) n.587C>T n.192C>T c.75C>T (p.Tyr25=) c.2457C>T (p.Tyr819=) n.2702C>T c.2019C>T (p.Tyr673=) n.2710C>T n.2928C>T n.2886C>T n.2494C>T | |
3 | g.149178623G>C | CA85528848 | CP | c.2670C>G (p.Tyr890Ter) n.587C>G n.192C>G c.75C>G (p.Tyr25Ter) c.2457C>G (p.Tyr819Ter) n.2702C>G c.2019C>G (p.Tyr673Ter) n.2710C>G n.2928C>G n.2886C>G n.2494C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149178623G= | CA1410108443 | CP | c.2670C= (p.Tyr890=) n.587C= n.192C= c.75C= (p.Tyr25=) c.2457C= (p.Tyr819=) n.2702C= c.2019C= (p.Tyr673=) n.2710C= n.2928C= n.2886C= n.2494C= | |
3 | g.149178623G>T | CA354929878 | CP | c.2670C>A (p.Tyr890Ter) n.587C>A n.192C>A c.75C>A (p.Tyr25Ter) c.2457C>A (p.Tyr819Ter) n.2702C>A c.2019C>A (p.Tyr673Ter) n.2710C>A n.2928C>A n.2886C>A n.2494C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149178624T>A | CA354929880 | CP | c.2669A>T (p.Tyr890Phe) n.586A>T n.191A>T c.74A>T (p.Tyr25Phe) c.2456A>T (p.Tyr819Phe) n.2701A>T c.2018A>T (p.Tyr673Phe) n.2709A>T n.2927A>T n.2885A>T n.2493A>T | |
3 | g.149178624T>C | CA2660652 | CP | c.2669A>G (p.Tyr890Cys) n.586A>G n.191A>G c.74A>G (p.Tyr25Cys) c.2456A>G (p.Tyr819Cys) n.2701A>G c.2018A>G (p.Tyr673Cys) n.2709A>G n.2927A>G n.2885A>G n.2493A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149178624T>G | CA354929879 | CP | c.2669A>C (p.Tyr890Ser) n.586A>C n.191A>C c.74A>C (p.Tyr25Ser) c.2456A>C (p.Tyr819Ser) n.2701A>C c.2018A>C (p.Tyr673Ser) n.2709A>C n.2927A>C n.2885A>C n.2493A>C | |
3 | g.149178624T= | CA1410108444 | CP | c.2669A= (p.Tyr890=) n.586A= n.191A= c.74A= (p.Tyr25=) c.2456A= (p.Tyr819=) n.2701A= c.2018A= (p.Tyr673=) n.2709A= n.2927A= n.2885A= n.2493A= | |
3 | g.149178625A>C | CA354929881 | CP | c.2668T>G (p.Tyr890Asp) n.585T>G n.190T>G c.73T>G (p.Tyr25Asp) c.2455T>G (p.Tyr819Asp) n.2700T>G c.2017T>G (p.Tyr673Asp) n.2708T>G n.2926T>G n.2884T>G n.2492T>G | |
3 | g.149178625A>G | CA354929882 | CP | c.2668T>C (p.Tyr890His) n.585T>C n.190T>C c.73T>C (p.Tyr25His) c.2455T>C (p.Tyr819His) n.2700T>C c.2017T>C (p.Tyr673His) n.2708T>C n.2926T>C n.2884T>C n.2492T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149178625A>T | CA354929883 | CP | c.2668T>A (p.Tyr890Asn) n.585T>A n.190T>A c.73T>A (p.Tyr25Asn) c.2455T>A (p.Tyr819Asn) n.2700T>A c.2017T>A (p.Tyr673Asn) n.2708T>A n.2926T>A n.2884T>A n.2492T>A | |
3 | g.149178626G>A | CA436213793 | CP | c.2667C>T (p.Leu889=) n.584C>T n.189C>T c.72C>T (p.Leu24=) c.2454C>T (p.Leu818=) n.2699C>T c.2016C>T (p.Leu672=) n.2707C>T n.2925C>T n.2883C>T n.2491C>T | |
3 | g.149178626G>C | CA436213795 | CP | c.2667C>G (p.Leu889=) n.584C>G n.189C>G c.72C>G (p.Leu24=) c.2454C>G (p.Leu818=) n.2699C>G c.2016C>G (p.Leu672=) n.2707C>G n.2925C>G n.2883C>G n.2491C>G | |
3 | g.149178626G>T | CA436213797 | CP | c.2667C>A (p.Leu889=) n.584C>A n.189C>A c.72C>A (p.Leu24=) c.2454C>A (p.Leu818=) n.2699C>A c.2016C>A (p.Leu672=) n.2707C>A n.2925C>A n.2883C>A n.2491C>A | |
3 | g.149178627A>C | CA354929884 | CP | c.2666T>G (p.Leu889Arg) n.583T>G n.188T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) c.2453T>G (p.Leu818Arg) n.2698T>G c.2015T>G (p.Leu672Arg) n.2706T>G n.2924T>G n.2882T>G n.2490T>G | |
3 | g.149178627A>G | CA354929885 | CP | c.2666T>C (p.Leu889Pro) n.583T>C n.188T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) c.2453T>C (p.Leu818Pro) n.2698T>C c.2015T>C (p.Leu672Pro) n.2706T>C n.2924T>C n.2882T>C n.2490T>C | |
3 | g.149178627A>T | CA354929886 | CP | c.2666T>A (p.Leu889His) n.583T>A n.188T>A c.71T>A (p.Leu24His) c.2453T>A (p.Leu818His) n.2698T>A c.2015T>A (p.Leu672His) n.2706T>A n.2924T>A n.2882T>A n.2490T>A | |
3 | g.149178628G>A | CA354929887 | CP | c.2665C>T (p.Leu889Phe) n.582C>T n.187C>T c.70C>T (p.Leu24Phe) c.2452C>T (p.Leu818Phe) n.2697C>T c.2014C>T (p.Leu672Phe) n.2705C>T n.2923C>T n.2881C>T n.2489C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149178628G>C | CA354929888 | CP | c.2665C>G (p.Leu889Val) n.582C>G n.187C>G c.70C>G (p.Leu24Val) c.2452C>G (p.Leu818Val) n.2697C>G c.2014C>G (p.Leu672Val) n.2705C>G n.2923C>G n.2881C>G n.2489C>G | |
3 | g.149178628G>T | CA354929889 | CP | c.2665C>A (p.Leu889Ile) n.582C>A n.187C>A c.70C>A (p.Leu24Ile) c.2452C>A (p.Leu818Ile) n.2697C>A c.2014C>A (p.Leu672Ile) n.2705C>A n.2923C>A n.2881C>A n.2489C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149178629G>A | CA436213804 | CP | c.2664C>T (p.Asp888=) n.581C>T n.186C>T c.69C>T (p.Asp23=) c.2451C>T (p.Asp817=) n.2696C>T c.2013C>T (p.Asp671=) n.2704C>T n.2922C>T n.2880C>T n.2488C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149178629G>C | CA354929890 | CP | c.2664C>G (p.Asp888Glu) n.581C>G n.186C>G c.69C>G (p.Asp23Glu) c.2451C>G (p.Asp817Glu) n.2696C>G c.2013C>G (p.Asp671Glu) n.2704C>G n.2922C>G n.2880C>G n.2488C>G | |
3 | g.149178629G= | CA1410108445 | CP | c.2664C= (p.Asp888=) n.581C= n.186C= c.69C= (p.Asp23=) c.2451C= (p.Asp817=) n.2696C= c.2013C= (p.Asp671=) n.2704C= n.2922C= n.2880C= n.2488C= | |
3 | g.149178629G>T | CA354929891 | CP | c.2664C>A (p.Asp888Glu) n.581C>A n.186C>A c.69C>A (p.Asp23Glu) c.2451C>A (p.Asp817Glu) n.2696C>A c.2013C>A (p.Asp671Glu) n.2704C>A n.2922C>A n.2880C>A n.2488C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149178630T>A | CA354929892 | CP | c.2663A>T (p.Asp888Val) n.580A>T n.185A>T c.68A>T (p.Asp23Val) c.2450A>T (p.Asp817Val) n.2695A>T c.2012A>T (p.Asp671Val) n.2703A>T n.2921A>T n.2879A>T n.2487A>T | |
3 | g.149178630T>C | CA354929893 | CP | c.2663A>G (p.Asp888Gly) n.580A>G n.185A>G c.68A>G (p.Asp23Gly) c.2450A>G (p.Asp817Gly) n.2695A>G c.2012A>G (p.Asp671Gly) n.2703A>G n.2921A>G n.2879A>G n.2487A>G | |
3 | g.149178630T>G | CA85528882 | CP | c.2663A>C (p.Asp888Ala) n.580A>C n.185A>C c.68A>C (p.Asp23Ala) c.2450A>C (p.Asp817Ala) n.2695A>C c.2012A>C (p.Asp671Ala) n.2703A>C n.2921A>C n.2879A>C n.2487A>C | dbSNP |
3 | g.149178630T= | CA1410108446 | CP | c.2663A= (p.Asp888=) n.580A= n.185A= c.68A= (p.Asp23=) c.2450A= (p.Asp817=) n.2695A= c.2012A= (p.Asp671=) n.2703A= n.2921A= n.2879A= n.2487A= | |
3 | g.149178631C>A | CA354929894 | CP | c.2662G>T (p.Asp888Tyr) n.579G>T n.184G>T c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.2449G>T (p.Asp817Tyr) n.2694G>T c.2011G>T (p.Asp671Tyr) n.2702G>T n.2920G>T n.2878G>T n.2486G>T | |
3 | g.149178631C>G | CA354929895 | CP | c.2662G>C (p.Asp888His) n.579G>C n.184G>C c.67G>C (p.Asp23His) c.2449G>C (p.Asp817His) n.2694G>C c.2011G>C (p.Asp671His) n.2702G>C n.2920G>C n.2878G>C n.2486G>C | gnomAD v4 |