Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2588G>C
 gnomAD v4
3g.149178529C>TCA354929685CPc.2764G>A (p.Val922Ile)
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c.2551G>A (p.Val851Ile)
n.2796G>A
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n.2804G>A
n.3022G>A
n.2980G>A
n.2588G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149178530T>ACA436213535CPc.2763A>T (p.Leu921=)
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3g.149178530T>CCA436213536CPc.2763A>G (p.Leu921=)
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c.168A>G (p.Leu56=)
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n.2795A>G
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n.2803A>G
n.3021A>G
n.2979A>G
n.2587A>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.149178530T>GCA436213537CPc.2763A>C (p.Leu921=)
n.680A>C
n.285A>C
c.168A>C (p.Leu56=)
c.2550A>C (p.Leu850=)
n.2795A>C
c.2112A>C (p.Leu704=)
n.2803A>C
n.3021A>C
n.2979A>C
n.2587A>C
3g.149178530T=CA1410108404CPc.2763A= (p.Leu921=)
n.680A=
n.285A=
c.168A= (p.Leu56=)
c.2550A= (p.Leu850=)
n.2795A=
c.2112A= (p.Leu704=)
n.2803A=
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n.2979A=
n.2587A=
3g.149178531A=CA1410108405CPc.2762T= (p.Leu921=)
n.679T=
n.284T=
c.167T= (p.Leu56=)
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c.2111T= (p.Leu704=)
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3g.149178531A>CCA354929687CPc.2762T>G (p.Leu921Arg)
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n.2802T>G
n.3020T>G
n.2978T>G
n.2586T>G
3g.149178531A>GCA354929688CPc.2762T>C (p.Leu921Pro)
n.679T>C
n.284T>C
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.2549T>C (p.Leu850Pro)
n.2794T>C
c.2111T>C (p.Leu704Pro)
n.2802T>C
n.3020T>C
n.2978T>C
n.2586T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.149178531A>TCA354929689CPc.2762T>A (p.Leu921Gln)
n.679T>A
n.284T>A
c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.2549T>A (p.Leu850Gln)
n.2794T>A
c.2111T>A (p.Leu704Gln)
n.2802T>A
n.3020T>A
n.2978T>A
n.2586T>A
3g.149178532G>ACA436213538CPc.2761C>T (p.Leu921=)
n.678C>T
n.283C>T
c.166C>T (p.Leu56=)
c.2548C>T (p.Leu850=)
n.2793C>T
c.2110C>T (p.Leu704=)
n.2801C>T
n.3019C>T
n.2977C>T
n.2585C>T
3g.149178532G>CCA354929690CPc.2761C>G (p.Leu921Val)
n.678C>G
n.283C>G
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.2548C>G (p.Leu850Val)
n.2793C>G
c.2110C>G (p.Leu704Val)
n.2801C>G
n.3019C>G
n.2977C>G
n.2585C>G

Number of alleles fetched