Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.149177842dup | CA1410108135 | CP | c.3017dup (p.His1007AlafsTer6) n.934dup n.539dup n.67dup c.422dup (p.His142AlafsTer6) c.2804dup (p.His936AlafsTer?) n.3049dup c.2366dup (p.His790AlafsTer6) n.3057dup n.3275dup c.3017dup (p.Thr1007AspfsTer6) n.3233dup n.2841dup | dbSNP |
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3 | g.149177842T>C | CA85527900 | CP | c.3016A>G (p.Lys1006Glu) n.933A>G n.538A>G n.66A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) c.2803A>G (p.Lys935Glu) n.3048A>G c.2365A>G (p.Lys789Glu) n.3056A>G n.3274A>G n.3232A>G n.2840A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149177842T>G | CA354929086 | CP | c.3016A>C (p.Lys1006Gln) n.933A>C n.538A>C n.66A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) c.2803A>C (p.Lys935Gln) n.3048A>C c.2365A>C (p.Lys789Gln) n.3056A>C n.3274A>C n.3232A>C n.2840A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149177842T= | CA1410108136 | CP | c.3016A= (p.Lys1006=) n.933A= n.538A= n.66A= c.421A= (p.Lys141=) c.2803A= (p.Lys935=) n.3048A= c.2365A= (p.Lys789=) n.3056A= n.3274A= n.3232A= n.2840A= | |
3 | g.149177843G>A | CA436213060 | CP | c.3015C>T (p.Tyr1005=) n.932C>T n.537C>T n.65C>T c.420C>T (p.Tyr140=) c.2802C>T (p.Tyr934=) n.3047C>T c.2364C>T (p.Tyr788=) n.3055C>T n.3273C>T n.3231C>T n.2839C>T | |
3 | g.149177843G>C | CA354929088 | CP | c.3015C>G (p.Tyr1005Ter) n.932C>G n.537C>G n.65C>G c.420C>G (p.Tyr140Ter) c.2802C>G (p.Tyr934Ter) n.3047C>G c.2364C>G (p.Tyr788Ter) n.3055C>G n.3273C>G n.3231C>G n.2839C>G | |
3 | g.149177843G>T | CA354929089 | CP | c.3015C>A (p.Tyr1005Ter) n.932C>A n.537C>A n.65C>A c.420C>A (p.Tyr140Ter) c.2802C>A (p.Tyr934Ter) n.3047C>A c.2364C>A (p.Tyr788Ter) n.3055C>A n.3273C>A n.3231C>A n.2839C>A | |
3 | g.149177844T>A | CA354929090 | CP | c.3014A>T (p.Tyr1005Phe) n.931A>T n.536A>T n.64A>T c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.2801A>T (p.Tyr934Phe) n.3046A>T c.2363A>T (p.Tyr788Phe) n.3054A>T n.3272A>T n.3230A>T n.2838A>T | |
3 | g.149177844T>C | CA354929091 | CP | c.3014A>G (p.Tyr1005Cys) n.931A>G n.536A>G n.64A>G c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.2801A>G (p.Tyr934Cys) n.3046A>G c.2363A>G (p.Tyr788Cys) n.3054A>G n.3272A>G n.3230A>G n.2838A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149177844T>G | CA354929092 | CP | c.3014A>C (p.Tyr1005Ser) n.931A>C n.536A>C n.64A>C c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.2801A>C (p.Tyr934Ser) n.3046A>C c.2363A>C (p.Tyr788Ser) n.3054A>C n.3272A>C n.3230A>C n.2838A>C | |
3 | g.149177844T= | CA1410108137 | CP | c.3014A= (p.Tyr1005=) n.931A= n.536A= n.64A= c.419A= (p.Tyr140=) c.2801A= (p.Tyr934=) n.3046A= c.2363A= (p.Tyr788=) n.3054A= n.3272A= n.3230A= n.2838A= | |
3 | g.149177845A= | CA1410108138 | CP | c.3013T= (p.Tyr1005=) n.930T= n.535T= n.63T= c.418T= (p.Tyr140=) c.2800T= (p.Tyr934=) n.3045T= c.2362T= (p.Tyr788=) n.3053T= n.3271T= n.3229T= n.2837T= | |
3 | g.149177845A>C | CA354929093 | CP | c.3013T>G (p.Tyr1005Asp) n.930T>G n.535T>G n.63T>G c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.2800T>G (p.Tyr934Asp) n.3045T>G c.2362T>G (p.Tyr788Asp) n.3053T>G n.3271T>G n.3229T>G n.2837T>G | |
3 | g.149177845A>G | CA2660582 | CP | c.3013T>C (p.Tyr1005His) n.930T>C n.535T>C n.63T>C c.418T>C (p.Tyr140His) c.2800T>C (p.Tyr934His) n.3045T>C c.2362T>C (p.Tyr788His) n.3053T>C n.3271T>C n.3229T>C n.2837T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149177845A>T | CA354929094 | CP | c.3013T>A (p.Tyr1005Asn) n.930T>A n.535T>A n.63T>A c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.2800T>A (p.Tyr934Asn) n.3045T>A c.2362T>A (p.Tyr788Asn) n.3053T>A n.3271T>A n.3229T>A n.2837T>A | |
3 | g.149177846T>A | CA354929095 | CP | c.3012A>T (p.Gln1004His) n.929A>T n.534A>T n.62A>T c.417A>T (p.Gln139His) c.2799A>T (p.Gln933His) n.3044A>T c.2361A>T (p.Gln787His) n.3052A>T n.3270A>T n.3228A>T n.2836A>T | |
3 | g.149177846T>C | CA436213068 | CP | c.3012A>G (p.Gln1004=) n.929A>G n.534A>G n.62A>G c.417A>G (p.Gln139=) c.2799A>G (p.Gln933=) n.3044A>G c.2361A>G (p.Gln787=) n.3052A>G n.3270A>G n.3228A>G n.2836A>G | |
3 | g.149177846T>G | CA354929096 | CP | c.3012A>C (p.Gln1004His) n.929A>C n.534A>C n.62A>C c.417A>C (p.Gln139His) c.2799A>C (p.Gln933His) n.3044A>C c.2361A>C (p.Gln787His) n.3052A>C n.3270A>C n.3228A>C n.2836A>C | |
3 | g.149177847T>A | CA354929097 | CP | c.3011A>T (p.Gln1004Leu) n.928A>T n.533A>T n.61A>T c.416A>T (p.Gln139Leu) c.2798A>T (p.Gln933Leu) n.3043A>T c.2360A>T (p.Gln787Leu) n.3051A>T n.3269A>T n.3227A>T n.2835A>T | |
3 | g.149177847T>C | CA354929098 | CP | c.3011A>G (p.Gln1004Arg) n.928A>G n.533A>G n.61A>G c.416A>G (p.Gln139Arg) c.2798A>G (p.Gln933Arg) n.3043A>G c.2360A>G (p.Gln787Arg) n.3051A>G n.3269A>G n.3227A>G n.2835A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149177847T>G | CA354929099 | CP | c.3011A>C (p.Gln1004Pro) n.928A>C n.533A>C n.61A>C c.416A>C (p.Gln139Pro) c.2798A>C (p.Gln933Pro) n.3043A>C c.2360A>C (p.Gln787Pro) n.3051A>C n.3269A>C n.3227A>C n.2835A>C | |
3 | g.149177848G>A | CA354929100 | CP | c.3010C>T (p.Gln1004Ter) n.927C>T n.532C>T n.60C>T c.415C>T (p.Gln139Ter) c.2797C>T (p.Gln933Ter) n.3042C>T c.2359C>T (p.Gln787Ter) n.3050C>T n.3268C>T n.3226C>T n.2834C>T | |
3 | g.149177848G>C | CA354929102 | CP | c.3010C>G (p.Gln1004Glu) n.927C>G n.532C>G n.60C>G c.415C>G (p.Gln139Glu) c.2797C>G (p.Gln933Glu) n.3042C>G c.2359C>G (p.Gln787Glu) n.3050C>G n.3268C>G n.3226C>G n.2834C>G | |
3 | g.149177848G>T | CA354929101 | CP | c.3010C>A (p.Gln1004Lys) n.927C>A n.532C>A n.60C>A c.415C>A (p.Gln139Lys) c.2797C>A (p.Gln933Lys) n.3042C>A c.2359C>A (p.Gln787Lys) n.3050C>A n.3268C>A n.3226C>A n.2834C>A | |
3 | g.149177849G>A | CA436213073 | CP | c.3009C>T (p.Phe1003=) n.926C>T n.531C>T n.59C>T c.414C>T (p.Phe138=) c.2796C>T (p.Phe932=) n.3041C>T c.2358C>T (p.Phe786=) n.3049C>T n.3267C>T n.3225C>T n.2833C>T | |
3 | g.149177849G>C | CA354929103 | CP | c.3009C>G (p.Phe1003Leu) n.926C>G n.531C>G n.59C>G c.414C>G (p.Phe138Leu) c.2796C>G (p.Phe932Leu) n.3041C>G c.2358C>G (p.Phe786Leu) n.3049C>G n.3267C>G n.3225C>G n.2833C>G | |
3 | g.149177849G>T | CA354929104 | CP | c.3009C>A (p.Phe1003Leu) n.926C>A n.531C>A n.59C>A c.414C>A (p.Phe138Leu) c.2796C>A (p.Phe932Leu) n.3041C>A c.2358C>A (p.Phe786Leu) n.3049C>A n.3267C>A n.3225C>A n.2833C>A | |
3 | g.149177850A>C | CA354929105 | CP | c.3008T>G (p.Phe1003Cys) n.925T>G n.530T>G n.58T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) c.2795T>G (p.Phe932Cys) n.3040T>G c.2357T>G (p.Phe786Cys) n.3048T>G n.3266T>G n.3224T>G n.2832T>G | |
3 | g.149177850A>G | CA354929106 | CP | c.3008T>C (p.Phe1003Ser) n.925T>C n.530T>C n.58T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) c.2795T>C (p.Phe932Ser) n.3040T>C c.2357T>C (p.Phe786Ser) n.3048T>C n.3266T>C n.3224T>C n.2832T>C | |
3 | g.149177850A>T | CA354929107 | CP | c.3008T>A (p.Phe1003Tyr) n.925T>A n.530T>A n.58T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.2795T>A (p.Phe932Tyr) n.3040T>A c.2357T>A (p.Phe786Tyr) n.3048T>A n.3266T>A n.3224T>A n.2832T>A | |
3 | g.149177851A>C | CA354929108 | CP | c.3007T>G (p.Phe1003Val) n.924T>G n.529T>G n.57T>G c.412T>G (p.Phe138Val) c.2794T>G (p.Phe932Val) n.3039T>G c.2356T>G (p.Phe786Val) n.3047T>G n.3265T>G n.3223T>G n.2831T>G | |
3 | g.149177851A>G | CA354929109 | CP | c.3007T>C (p.Phe1003Leu) n.924T>C n.529T>C n.57T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) c.2794T>C (p.Phe932Leu) n.3039T>C c.2356T>C (p.Phe786Leu) n.3047T>C n.3265T>C n.3223T>C n.2831T>C | |
3 | g.149177851A>T | CA354929110 | CP | c.3007T>A (p.Phe1003Ile) n.924T>A n.529T>A n.57T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) c.2794T>A (p.Phe932Ile) n.3039T>A c.2356T>A (p.Phe786Ile) n.3047T>A n.3265T>A n.3223T>A n.2831T>A | |
3 | g.149177852G>A | CA2660583 | CP | c.3006C>T (p.Ser1002=) n.923C>T n.528C>T n.56C>T c.411C>T (p.Ser137=) c.2793C>T (p.Ser931=) n.3038C>T c.2355C>T (p.Ser785=) n.3046C>T n.3264C>T n.3222C>T n.2830C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149177852G>C | CA354929111 | CP | c.3006C>G (p.Ser1002Arg) n.923C>G n.528C>G n.56C>G c.411C>G (p.Ser137Arg) c.2793C>G (p.Ser931Arg) n.3038C>G c.2355C>G (p.Ser785Arg) n.3046C>G n.3264C>G n.3222C>G n.2830C>G | |
3 | g.149177852G= | CA1410108139 | CP | c.3006C= (p.Ser1002=) n.923C= n.528C= n.56C= c.411C= (p.Ser137=) c.2793C= (p.Ser931=) n.3038C= c.2355C= (p.Ser785=) n.3046C= n.3264C= n.3222C= n.2830C= | |
3 | g.149177852G>T | CA354929112 | CP | c.3006C>A (p.Ser1002Arg) n.923C>A n.528C>A n.56C>A c.411C>A (p.Ser137Arg) c.2793C>A (p.Ser931Arg) n.3038C>A c.2355C>A (p.Ser785Arg) n.3046C>A n.3264C>A n.3222C>A n.2830C>A | |
3 | g.149177853C>A | CA354929115 | CP | c.3005G>T (p.Ser1002Ile) n.922G>T n.527G>T n.55G>T c.410G>T (p.Ser137Ile) c.2792G>T (p.Ser931Ile) n.3037G>T c.2354G>T (p.Ser785Ile) n.3045G>T n.3263G>T n.3221G>T n.2829G>T | |
3 | g.149177853C>G | CA354929114 | CP | c.3005G>C (p.Ser1002Thr) n.922G>C n.527G>C n.55G>C c.410G>C (p.Ser137Thr) c.2792G>C (p.Ser931Thr) n.3037G>C c.2354G>C (p.Ser785Thr) n.3045G>C n.3263G>C n.3221G>C n.2829G>C | |
3 | g.149177853C>T | CA354929113 | CP | c.3005G>A (p.Ser1002Asn) n.922G>A n.527G>A n.55G>A c.410G>A (p.Ser137Asn) c.2792G>A (p.Ser931Asn) n.3037G>A c.2354G>A (p.Ser785Asn) n.3045G>A n.3263G>A n.3221G>A n.2829G>A | |
3 | g.149177854T>A | CA354929116 | CP | c.3004A>T (p.Ser1002Cys) n.921A>T n.526A>T n.54A>T c.409A>T (p.Ser137Cys) c.2791A>T (p.Ser931Cys) n.3036A>T c.2353A>T (p.Ser785Cys) n.3044A>T n.3262A>T n.3220A>T n.2828A>T | ClinVar |
3 | g.149177854T>C | CA354929117 | CP | c.3004A>G (p.Ser1002Gly) n.921A>G n.526A>G n.54A>G c.409A>G (p.Ser137Gly) c.2791A>G (p.Ser931Gly) n.3036A>G c.2353A>G (p.Ser785Gly) n.3044A>G n.3262A>G n.3220A>G n.2828A>G | dbSNP |
3 | g.149177854T>G | CA354929118 | CP | c.3004A>C (p.Ser1002Arg) n.921A>C n.526A>C n.54A>C c.409A>C (p.Ser137Arg) c.2791A>C (p.Ser931Arg) n.3036A>C c.2353A>C (p.Ser785Arg) n.3044A>C n.3262A>C n.3220A>C n.2828A>C | |
3 | g.149177854T= | CA1410108140 | CP | c.3004A= (p.Ser1002=) n.921A= n.526A= n.54A= c.409A= (p.Ser137=) c.2791A= (p.Ser931=) n.3036A= c.2353A= (p.Ser785=) n.3044A= n.3262A= n.3220A= n.2828A= | |
3 | g.149177855A= | CA1410108141 | CP | c.3003T= (p.His1001=) n.920T= n.525T= n.53T= c.408T= (p.His136=) c.2790T= (p.His930=) n.3035T= c.2352T= (p.His784=) n.3043T= n.3261T= n.3219T= n.2827T= | |
3 | g.149177855A>C | CA354929119 | CP | c.3003T>G (p.His1001Gln) n.920T>G n.525T>G n.53T>G c.408T>G (p.His136Gln) c.2790T>G (p.His930Gln) n.3035T>G c.2352T>G (p.His784Gln) n.3043T>G n.3261T>G n.3219T>G n.2827T>G | |
3 | g.149177855A>G | CA2660584 | CP | c.3003T>C (p.His1001=) n.920T>C n.525T>C n.53T>C c.408T>C (p.His136=) c.2790T>C (p.His930=) n.3035T>C c.2352T>C (p.His784=) n.3043T>C n.3261T>C n.3219T>C n.2827T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149177855A>T | CA354929120 | CP | c.3003T>A (p.His1001Gln) n.920T>A n.525T>A n.53T>A c.408T>A (p.His136Gln) c.2790T>A (p.His930Gln) n.3035T>A c.2352T>A (p.His784Gln) n.3043T>A n.3261T>A n.3219T>A n.2827T>A | |
3 | g.149177856T>A | CA354929121 | CP | c.3002A>T (p.His1001Leu) n.919A>T n.524A>T n.52A>T c.407A>T (p.His136Leu) c.2789A>T (p.His930Leu) n.3034A>T c.2351A>T (p.His784Leu) n.3042A>T n.3260A>T n.3218A>T n.2826A>T |