Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.149145447A= | CA1410093851 | HPS3 | c.1064A= (p.Tyr355=) c.569A= (p.Tyr190=) n.1663A= n.1097A= n.1179A= n.1164A= | |
3 | g.149145447A>C | CA354915745 | HPS3 | c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.569A>C (p.Tyr190Ser) n.1663A>C n.1097A>C n.1179A>C n.1164A>C | |
3 | g.149145447A>G | CA354915746 | HPS3 | c.1064A>G (p.Tyr355Cys) c.569A>G (p.Tyr190Cys) n.1663A>G n.1097A>G n.1179A>G n.1164A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149145447A>T | CA354915747 | HPS3 | c.1064A>T (p.Tyr355Phe) c.569A>T (p.Tyr190Phe) n.1663A>T n.1097A>T n.1179A>T n.1164A>T | |
3 | g.149145448C>A | CA354915748 | HPS3 | c.1065C>A (p.Tyr355Ter) c.570C>A (p.Tyr190Ter) n.1664C>A n.1098C>A n.1180C>A n.1165C>A | |
3 | g.149145448C>G | CA354915749 | HPS3 | c.1065C>G (p.Tyr355Ter) c.570C>G (p.Tyr190Ter) n.1664C>G n.1098C>G n.1180C>G n.1165C>G | |
3 | g.149145448C>T | CA436205892 | HPS3 | c.1065C>T (p.Tyr355=) c.570C>T (p.Tyr190=) n.1664C>T n.1098C>T n.1180C>T n.1165C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149145449A= | CA1410093852 | HPS3 | c.1066A= (p.Met356=) c.571A= (p.Met191=) n.1665A= n.1099A= n.1181A= n.1166A= | |
3 | g.149145449A>C | CA354915750 | HPS3 | c.1066A>C (p.Met356Leu) c.571A>C (p.Met191Leu) n.1665A>C n.1099A>C n.1181A>C n.1166A>C | |
3 | g.149145449A>G | CA354915751 | HPS3 | c.1066A>G (p.Met356Val) c.571A>G (p.Met191Val) n.1665A>G n.1099A>G n.1181A>G n.1166A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149145449A>T | CA354915752 | HPS3 | c.1066A>T (p.Met356Leu) c.571A>T (p.Met191Leu) n.1665A>T n.1099A>T n.1181A>T n.1166A>T | |
3 | g.149145450T>A | CA354915753 | HPS3 | c.1067T>A (p.Met356Lys) c.572T>A (p.Met191Lys) n.1666T>A n.1100T>A n.1182T>A n.1167T>A | |
3 | g.149145450T>C | CA354915754 | HPS3 | c.1067T>C (p.Met356Thr) c.572T>C (p.Met191Thr) n.1666T>C n.1100T>C n.1182T>C n.1167T>C | |
3 | g.149145450T>G | CA354915755 | HPS3 | c.1067T>G (p.Met356Arg) c.572T>G (p.Met191Arg) n.1666T>G n.1100T>G n.1182T>G n.1167T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149145451G>A | CA354915758 | HPS3 | c.1068G>A (p.Met356Ile) c.573G>A (p.Met191Ile) n.1667G>A n.1101G>A n.1183G>A n.1168G>A | |
3 | g.149145451G>C | CA354915757 | HPS3 | c.1068G>C (p.Met356Ile) c.573G>C (p.Met191Ile) n.1667G>C n.1101G>C n.1183G>C n.1168G>C | |
3 | g.149145451G>T | CA354915756 | HPS3 | c.1068G>T (p.Met356Ile) c.573G>T (p.Met191Ile) n.1667G>T n.1101G>T n.1183G>T n.1168G>T | |
3 | g.149145452G>A | CA354915759 | HPS3 | c.1069G>A (p.Val357Ile) c.574G>A (p.Val192Ile) n.1668G>A n.1102G>A n.1184G>A n.1169G>A | |
3 | g.149145452G>C | CA354915761 | HPS3 | c.1069G>C (p.Val357Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) n.1668G>C n.1102G>C n.1184G>C n.1169G>C | |
3 | g.149145452G>T | CA354915760 | HPS3 | c.1069G>T (p.Val357Phe) c.574G>T (p.Val192Phe) n.1668G>T n.1102G>T n.1184G>T n.1169G>T | |
3 | g.149145453T>A | CA354915762 | HPS3 | c.1070T>A (p.Val357Asp) c.575T>A (p.Val192Asp) n.1669T>A n.1103T>A n.1185T>A n.1170T>A | |
3 | g.149145453T>C | CA354915763 | HPS3 | c.1070T>C (p.Val357Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) n.1669T>C n.1103T>C n.1185T>C n.1170T>C | |
3 | g.149145453T>G | CA354915764 | HPS3 | c.1070T>G (p.Val357Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) n.1669T>G n.1103T>G n.1185T>G n.1170T>G | |
3 | g.149145454T>A | CA436205897 | HPS3 | c.1071T>A (p.Val357=) c.576T>A (p.Val192=) n.1670T>A n.1104T>A n.1186T>A n.1171T>A | |
3 | g.149145454T>C | CA436205898 | HPS3 | c.1071T>C (p.Val357=) c.576T>C (p.Val192=) n.1670T>C n.1104T>C n.1186T>C n.1171T>C | |
3 | g.149145454T>G | CA436205899 | HPS3 | c.1071T>G (p.Val357=) c.576T>G (p.Val192=) n.1670T>G n.1104T>G n.1186T>G n.1171T>G | |
3 | g.149145455G>A | CA354915765 | HPS3 | c.1072G>A (p.Val358Ile) c.577G>A (p.Val193Ile) n.1671G>A n.1105G>A n.1187G>A n.1172G>A | |
3 | g.149145455G>C | CA354915766 | HPS3 | c.1072G>C (p.Val358Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) n.1671G>C n.1105G>C n.1187G>C n.1172G>C | |
3 | g.149145455G>T | CA354915767 | HPS3 | c.1072G>T (p.Val358Phe) c.577G>T (p.Val193Phe) n.1671G>T n.1105G>T n.1187G>T n.1172G>T | |
3 | g.149145456T>A | CA354915768 | HPS3 | c.1073T>A (p.Val358Asp) c.578T>A (p.Val193Asp) n.1672T>A n.1106T>A n.1188T>A n.1173T>A | |
3 | g.149145456T>C | CA354915769 | HPS3 | c.1073T>C (p.Val358Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) n.1672T>C n.1106T>C n.1188T>C n.1173T>C | |
3 | g.149145456T>G | CA354915770 | HPS3 | c.1073T>G (p.Val358Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) n.1672T>G n.1106T>G n.1188T>G n.1173T>G | |
3 | g.149145457C>A | CA436205902 | HPS3 | c.1074C>A (p.Val358=) c.579C>A (p.Val193=) n.1673C>A n.1107C>A n.1189C>A n.1174C>A | |
3 | g.149145457C>G | CA436205903 | HPS3 | c.1074C>G (p.Val358=) c.579C>G (p.Val193=) n.1673C>G n.1107C>G n.1189C>G n.1174C>G | |
3 | g.149145457C>T | CA436205904 | HPS3 | c.1074C>T (p.Val358=) c.579C>T (p.Val193=) n.1673C>T n.1107C>T n.1189C>T n.1174C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149145458A>C | CA354915771 | HPS3 | c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) n.1674A>C n.1108A>C n.1190A>C n.1175A>C | |
3 | g.149145458A>G | CA354915772 | HPS3 | c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) n.1674A>G n.1108A>G n.1190A>G n.1175A>G | |
3 | g.149145458A>T | CA354915773 | HPS3 | c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) n.1674A>T n.1108A>T n.1190A>T n.1175A>T | |
3 | g.149145459A= | CA1410093853 | HPS3 | c.1076A= (p.Lys359=) c.581A= (p.Lys194=) n.1675A= n.1109A= n.1191A= n.1176A= | |
3 | g.149145459A>C | CA354915776 | HPS3 | c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) n.1675A>C n.1109A>C n.1191A>C n.1176A>C | |
3 | g.149145459A>G | CA354915774 | HPS3 | c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) n.1675A>G n.1109A>G n.1191A>G n.1176A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149145459A>T | CA354915775 | HPS3 | c.1076A>T (p.Lys359Ile) c.581A>T (p.Lys194Ile) n.1675A>T n.1109A>T n.1191A>T n.1176A>T | |
3 | g.149145460A>C | CA354915777 | HPS3 | c.1077A>C (p.Lys359Asn) c.582A>C (p.Lys194Asn) n.1676A>C n.1110A>C n.1192A>C n.1177A>C | |
3 | g.149145460A>G | CA436205907 | HPS3 | c.1077A>G (p.Lys359=) c.582A>G (p.Lys194=) n.1676A>G n.1110A>G n.1192A>G n.1177A>G | |
3 | g.149145460A>T | CA354915778 | HPS3 | c.1077A>T (p.Lys359Asn) c.582A>T (p.Lys194Asn) n.1676A>T n.1110A>T n.1192A>T n.1177A>T | |
3 | g.149145461T>A | CA354915779 | HPS3 | c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) n.1677T>A n.1111T>A n.1193T>A n.1178T>A | |
3 | g.149145461T>C | CA354915780 | HPS3 | c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) n.1677T>C n.1111T>C n.1193T>C n.1178T>C | |
3 | g.149145461T>G | CA354915781 | HPS3 | c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) n.1677T>G n.1111T>G n.1193T>G n.1178T>G | |
3 | g.149145462C>A | CA354915782 | HPS3 | c.1079C>A (p.Ser360Tyr) c.584C>A (p.Ser195Tyr) n.1678C>A n.1112C>A n.1194C>A n.1179C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149145462C>G | CA354915783 | HPS3 | c.1079C>G (p.Ser360Cys) c.584C>G (p.Ser195Cys) n.1678C>G n.1112C>G n.1194C>G n.1179C>G |