WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.149009281del | CA175132 | GYG1 | c.487del (p.Asp163ThrfsTer5) c.475del (p.Asp159ThrfsTer5) n.401del n.103del c.469+12389del (n.469+12389del) n.126del c.310del (p.Asp104ThrfsTer5) c.25del (p.Asp9ThrfsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009281G>A | CA354904885 | GYG1 | c.487G>A (p.Asp163Asn) c.475G>A (p.Asp159Asn) n.401G>A n.103G>A c.469+12389G>A (n.469+12389G>A) n.126G>A c.310G>A (p.Asp104Asn) c.25G>A (p.Asp9Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.149009281G>C | CA354904887 | GYG1 | c.487G>C (p.Asp163His) c.475G>C (p.Asp159His) n.401G>C n.103G>C c.469+12389G>C (n.469+12389G>C) n.126G>C c.310G>C (p.Asp104His) c.25G>C (p.Asp9His) | |
| 3 | g.149009281G>T | CA354904891 | GYG1 | c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.401G>T n.103G>T c.469+12389G>T (n.469+12389G>T) n.126G>T c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.25G>T (p.Asp9Tyr) | |
| 3 | g.149009282A>C | CA354904905 | GYG1 | c.488A>C (p.Asp163Ala) c.476A>C (p.Asp159Ala) n.402A>C n.104A>C c.469+12390A>C (n.469+12390A>C) n.127A>C c.311A>C (p.Asp104Ala) c.26A>C (p.Asp9Ala) | |
| 3 | g.149009282A>G | CA354904900 | GYG1 | c.488A>G (p.Asp163Gly) c.476A>G (p.Asp159Gly) n.402A>G n.104A>G c.469+12390A>G (n.469+12390A>G) n.127A>G c.311A>G (p.Asp104Gly) c.26A>G (p.Asp9Gly) | |
| 3 | g.149009282A>T | CA354904898 | GYG1 | c.488A>T (p.Asp163Val) c.476A>T (p.Asp159Val) n.402A>T n.104A>T c.469+12390A>T (n.469+12390A>T) n.127A>T c.311A>T (p.Asp104Val) c.26A>T (p.Asp9Val) | |
| 3 | g.149009283C>A | CA354904906 | GYG1 | c.489C>A (p.Asp163Glu) c.477C>A (p.Asp159Glu) n.403C>A n.105C>A c.469+12391C>A (n.469+12391C>A) n.128C>A c.312C>A (p.Asp104Glu) c.27C>A (p.Asp9Glu) | |
| 3 | g.149009283C= | CA1410031343 | GYG1 | c.489C= (p.Asp163=) c.477C= (p.Asp159=) n.403C= n.105C= c.469+12391C= (n.469+12391C=) n.128C= c.312C= (p.Asp104=) c.27C= (p.Asp9=) | |
| 3 | g.149009283C>G | CA354904907 | GYG1 | c.489C>G (p.Asp163Glu) c.477C>G (p.Asp159Glu) n.403C>G n.105C>G c.469+12391C>G (n.469+12391C>G) n.128C>G c.312C>G (p.Asp104Glu) c.27C>G (p.Asp9Glu) | |
| 3 | g.149009283C>T | CA2658572 | GYG1 | c.489C>T (p.Asp163=) c.477C>T (p.Asp159=) n.403C>T n.105C>T c.469+12391C>T (n.469+12391C>T) n.128C>T c.312C>T (p.Asp104=) c.27C>T (p.Asp9=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009284C>A | CA354904911 | GYG1 | c.490C>A (p.Gln164Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) n.404C>A n.106C>A c.469+12392C>A (n.469+12392C>A) n.129C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) c.28C>A (p.Gln10Lys) | |
| 3 | g.149009284C>G | CA354904912 | GYG1 | c.490C>G (p.Gln164Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) n.404C>G n.106C>G c.469+12392C>G (n.469+12392C>G) n.129C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) c.28C>G (p.Gln10Glu) | |
| 3 | g.149009284C>T | CA354904927 | GYG1 | c.490C>T (p.Gln164Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) n.404C>T n.106C>T c.469+12392C>T (n.469+12392C>T) n.129C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) c.28C>T (p.Gln10Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.149009285A= | CA1410031344 | GYG1 | c.491A= (p.Gln164=) c.479A= (p.Gln160=) n.405A= n.107A= c.469+12393A= (n.469+12393A=) n.130A= c.314A= (p.Gln105=) c.29A= (p.Gln10=) | |
| 3 | g.149009285A>C | CA354904930 | GYG1 | c.491A>C (p.Gln164Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) n.405A>C n.107A>C c.469+12393A>C (n.469+12393A>C) n.130A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) c.29A>C (p.Gln10Pro) | |
| 3 | g.149009285A>G | CA354904944 | GYG1 | c.491A>G (p.Gln164Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) n.405A>G n.107A>G c.469+12393A>G (n.469+12393A>G) n.130A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) c.29A>G (p.Gln10Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009285A>T | CA354904947 | GYG1 | c.491A>T (p.Gln164Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) n.405A>T n.107A>T c.469+12393A>T (n.469+12393A>T) n.130A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) c.29A>T (p.Gln10Leu) | |
| 3 | g.149009286A= | CA1410031345 | GYG1 | c.492A= (p.Gln164=) c.480A= (p.Gln160=) n.406A= n.108A= c.469+12394A= (n.469+12394A=) n.131A= c.315A= (p.Gln105=) c.30A= (p.Gln10=) | |
| 3 | g.149009286A>C | CA354904952 | GYG1 | c.492A>C (p.Gln164His) c.480A>C (p.Gln160His) n.406A>C n.108A>C c.469+12394A>C (n.469+12394A>C) n.131A>C c.315A>C (p.Gln105His) c.30A>C (p.Gln10His) | |
| 3 | g.149009286A>G | CA436196831 | GYG1 | c.492A>G (p.Gln164=) c.480A>G (p.Gln160=) n.406A>G n.108A>G c.469+12394A>G (n.469+12394A>G) n.131A>G c.315A>G (p.Gln105=) c.30A>G (p.Gln10=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009286A>T | CA354904956 | GYG1 | c.492A>T (p.Gln164His) c.480A>T (p.Gln160His) n.406A>T n.108A>T c.469+12394A>T (n.469+12394A>T) n.131A>T c.315A>T (p.Gln105His) c.30A>T (p.Gln10His) | |
| 3 | g.149009287G>A | CA354904964 | GYG1 | c.493G>A (p.Gly165Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) n.407G>A n.109G>A c.469+12395G>A (n.469+12395G>A) n.132G>A c.316G>A (p.Gly106Ser) c.31G>A (p.Gly11Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009287G>C | CA354904962 | GYG1 | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.407G>C n.109G>C c.469+12395G>C (n.469+12395G>C) n.132G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) c.31G>C (p.Gly11Arg) | |
| 3 | g.149009287G>T | CA354904959 | GYG1 | c.493G>T (p.Gly165Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) n.407G>T n.109G>T c.469+12395G>T (n.469+12395G>T) n.132G>T c.316G>T (p.Gly106Cys) c.31G>T (p.Gly11Cys) | |
| 3 | g.149009288del | CA2668126528 | GYG1 | c.494del (p.Gly165AlafsTer3) c.482del (p.Gly161AlafsTer3) n.408del n.110del c.469+12396del (n.469+12396del) n.133del c.317del (p.Gly106AlafsTer3) c.32del (p.Gly11AlafsTer3) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009288G>A | CA2658573 | GYG1 | c.494G>A (p.Gly165Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) n.408G>A n.110G>A c.469+12396G>A (n.469+12396G>A) n.133G>A c.317G>A (p.Gly106Asp) c.32G>A (p.Gly11Asp) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.149009288G>C | CA354904967 | GYG1 | c.494G>C (p.Gly165Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) n.408G>C n.110G>C c.469+12396G>C (n.469+12396G>C) n.133G>C c.317G>C (p.Gly106Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) | |
| 3 | g.149009288G= | CA1410031346 | GYG1 | c.494G= (p.Gly165=) c.482G= (p.Gly161=) n.408G= n.110G= c.469+12396G= (n.469+12396G=) n.133G= c.317G= (p.Gly106=) c.32G= (p.Gly11=) | |
| 3 | g.149009288G>T | CA354904968 | GYG1 | c.494G>T (p.Gly165Val) c.482G>T (p.Gly161Val) n.408G>T n.110G>T c.469+12396G>T (n.469+12396G>T) n.133G>T c.317G>T (p.Gly106Val) c.32G>T (p.Gly11Val) | |
| 3 | g.149009289C>A | CA436196856 | GYG1 | c.495C>A (p.Gly165=) c.483C>A (p.Gly161=) n.409C>A n.111C>A c.469+12397C>A (n.469+12397C>A) n.134C>A c.318C>A (p.Gly106=) c.33C>A (p.Gly11=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009289C= | CA1410031347 | GYG1 | c.495C= (p.Gly165=) c.483C= (p.Gly161=) n.409C= n.111C= c.469+12397C= (n.469+12397C=) n.134C= c.318C= (p.Gly106=) c.33C= (p.Gly11=) | |
| 3 | g.149009289C>G | CA436196862 | GYG1 | c.495C>G (p.Gly165=) c.483C>G (p.Gly161=) n.409C>G n.111C>G c.469+12397C>G (n.469+12397C>G) n.134C>G c.318C>G (p.Gly106=) c.33C>G (p.Gly11=) | |
| 3 | g.149009289C>T | CA436196865 | GYG1 | c.495C>T (p.Gly165=) c.483C>T (p.Gly161=) n.409C>T n.111C>T c.469+12397C>T (n.469+12397C>T) n.134C>T c.318C>T (p.Gly106=) c.33C>T (p.Gly11=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009290A= | CA1410031348 | GYG1 | c.496A= (p.Ile166=) c.484A= (p.Ile162=) n.410A= n.112A= c.469+12398A= (n.469+12398A=) n.135A= c.319A= (p.Ile107=) c.34A= (p.Ile12=) | |
| 3 | g.149009290A>C | CA354904970 | GYG1 | c.496A>C (p.Ile166Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) n.410A>C n.112A>C c.469+12398A>C (n.469+12398A>C) n.135A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) c.34A>C (p.Ile12Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009290A>G | CA354904973 | GYG1 | c.496A>G (p.Ile166Val) c.484A>G (p.Ile162Val) n.410A>G n.112A>G c.469+12398A>G (n.469+12398A>G) n.135A>G c.319A>G (p.Ile107Val) c.34A>G (p.Ile12Val) | |
| 3 | g.149009290A>T | CA354904974 | GYG1 | c.496A>T (p.Ile166Leu) c.484A>T (p.Ile162Leu) n.410A>T n.112A>T c.469+12398A>T (n.469+12398A>T) n.135A>T c.319A>T (p.Ile107Leu) c.34A>T (p.Ile12Leu) | |
| 3 | g.149009291T>A | CA354904975 | GYG1 | c.497T>A (p.Ile166Lys) c.485T>A (p.Ile162Lys) n.411T>A n.113T>A c.469+12399T>A (n.469+12399T>A) n.136T>A c.320T>A (p.Ile107Lys) c.35T>A (p.Ile12Lys) | |
| 3 | g.149009291T>C | CA354904976 | GYG1 | c.497T>C (p.Ile166Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) n.411T>C n.113T>C c.469+12399T>C (n.469+12399T>C) n.136T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) c.35T>C (p.Ile12Thr) | COSMIC |
| 3 | g.149009291T>G | CA354904978 | GYG1 | c.497T>G (p.Ile166Arg) c.485T>G (p.Ile162Arg) n.411T>G n.113T>G c.469+12399T>G (n.469+12399T>G) n.136T>G c.320T>G (p.Ile107Arg) c.35T>G (p.Ile12Arg) | |
| 3 | g.149009292A= | CA1410031349 | GYG1 | c.498A= (p.Ile166=) c.486A= (p.Ile162=) n.412A= n.114A= c.469+12400A= (n.469+12400A=) n.137A= c.321A= (p.Ile107=) c.36A= (p.Ile12=) | |
| 3 | g.149009292A>C | CA436196889 | GYG1 | c.498A>C (p.Ile166=) c.486A>C (p.Ile162=) n.412A>C n.114A>C c.469+12400A>C (n.469+12400A>C) n.137A>C c.321A>C (p.Ile107=) c.36A>C (p.Ile12=) | |
| 3 | g.149009292A>G | CA2658574 | GYG1 | c.498A>G (p.Ile166Met) c.486A>G (p.Ile162Met) n.412A>G n.114A>G c.469+12400A>G (n.469+12400A>G) n.137A>G c.321A>G (p.Ile107Met) c.36A>G (p.Ile12Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009292A>T | CA436196899 | GYG1 | c.498A>T (p.Ile166=) c.486A>T (p.Ile162=) n.412A>T n.114A>T c.469+12400A>T (n.469+12400A>T) n.137A>T c.321A>T (p.Ile107=) c.36A>T (p.Ile12=) | |
| 3 | g.149009293C>A | CA354904982 | GYG1 | c.499C>A (p.Leu167Met) c.487C>A (p.Leu163Met) n.413C>A n.115C>A c.469+12401C>A (n.469+12401C>A) n.138C>A c.322C>A (p.Leu108Met) c.37C>A (p.Leu13Met) | |
| 3 | g.149009293C= | CA1410031350 | GYG1 | c.499C= (p.Leu167=) c.487C= (p.Leu163=) n.413C= n.115C= c.469+12401C= (n.469+12401C=) n.138C= c.322C= (p.Leu108=) c.37C= (p.Leu13=) | |
| 3 | g.149009293C>G | CA354904985 | GYG1 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.487C>G (p.Leu163Val) n.413C>G n.115C>G c.469+12401C>G (n.469+12401C>G) n.138C>G c.322C>G (p.Leu108Val) c.37C>G (p.Leu13Val) | |
| 3 | g.149009293C>T | CA2658575 | GYG1 | c.499C>T (p.Leu167=) c.487C>T (p.Leu163=) n.413C>T n.115C>T c.469+12401C>T (n.469+12401C>T) n.138C>T c.322C>T (p.Leu108=) c.37C>T (p.Leu13=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009294T>A | CA354904999 | GYG1 | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.488T>A (p.Leu163Gln) n.414T>A n.116T>A c.469+12402T>A (n.469+12402T>A) n.139T>A c.323T>A (p.Leu108Gln) c.38T>A (p.Leu13Gln) |