| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.149009247T>A | CA2668126512 | GYG1 | c.482-29T>A (n.482-29T>A) c.470-29T>A (n.470-29T>A) n.367T>A n.98-29T>A c.469+12355T>A (n.469+12355T>A) n.121-29T>A c.305-29T>A (n.305-29T>A) c.20-29T>A (n.20-29T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009248A>T | CA2668126513 | GYG1 | c.482-28A>T (n.482-28A>T) c.470-28A>T (n.470-28A>T) n.368A>T n.98-28A>T c.469+12356A>T (n.469+12356A>T) n.121-28A>T c.305-28A>T (n.305-28A>T) c.20-28A>T (n.20-28A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009249A>G | CA2668126514 | GYG1 | c.482-27A>G (n.482-27A>G) c.470-27A>G (n.470-27A>G) n.369A>G n.98-27A>G c.469+12357A>G (n.469+12357A>G) n.121-27A>G c.305-27A>G (n.305-27A>G) c.20-27A>G (n.20-27A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009250C>A | CA2668126515 | GYG1 | c.482-26C>A (n.482-26C>A) c.470-26C>A (n.470-26C>A) n.370C>A n.98-26C>A c.469+12358C>A (n.469+12358C>A) n.121-26C>A c.305-26C>A (n.305-26C>A) c.20-26C>A (n.20-26C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009250C>T | CA2668126516 | GYG1 | c.482-26C>T (n.482-26C>T) c.470-26C>T (n.470-26C>T) n.370C>T n.98-26C>T c.469+12358C>T (n.469+12358C>T) n.121-26C>T c.305-26C>T (n.305-26C>T) c.20-26C>T (n.20-26C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009252A>G | CA2668126517 | GYG1 | c.482-24A>G (n.482-24A>G) c.470-24A>G (n.470-24A>G) n.372A>G n.98-24A>G c.469+12360A>G (n.469+12360A>G) n.121-24A>G c.305-24A>G (n.305-24A>G) c.20-24A>G (n.20-24A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009253del | CA2577931090 | GYG1 | c.482-23del (n.482-23del) c.470-23del (n.470-23del) n.373del n.98-23del c.469+12361del (n.469+12361del) n.121-23del c.305-23del (n.305-23del) c.20-23del (n.20-23del) | |
| 3 | g.149009253A= | CA1410031324 | GYG1 | c.482-23A= (n.482-23A=) c.470-23A= (n.470-23A=) n.373A= n.98-23A= c.469+12361A= (n.469+12361A=) n.121-23A= c.305-23A= (n.305-23A=) c.20-23A= (n.20-23A=) | |
| 3 | g.149009253A>G | CA546929877 | GYG1 | c.482-23A>G (n.482-23A>G) c.470-23A>G (n.470-23A>G) n.373A>G n.98-23A>G c.469+12361A>G (n.469+12361A>G) n.121-23A>G c.305-23A>G (n.305-23A>G) c.20-23A>G (n.20-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009256del | CA2668126518 | GYG1 | c.482-20del (n.482-20del) c.470-20del (n.470-20del) n.376del n.98-20del c.469+12364del (n.469+12364del) n.121-20del c.305-20del (n.305-20del) c.20-20del (n.20-20del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009255T>C | CA1410031326 | GYG1 | c.482-21T>C (n.482-21T>C) c.470-21T>C (n.470-21T>C) n.375T>C n.98-21T>C c.469+12363T>C (n.469+12363T>C) n.121-21T>C c.305-21T>C (n.305-21T>C) c.20-21T>C (n.20-21T>C) | dbSNP |
| 3 | g.149009255T>G | CA1410031327 | GYG1 | c.482-21T>G (n.482-21T>G) c.470-21T>G (n.470-21T>G) n.375T>G n.98-21T>G c.469+12363T>G (n.469+12363T>G) n.121-21T>G c.305-21T>G (n.305-21T>G) c.20-21T>G (n.20-21T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009255T= | CA1410031325 | GYG1 | c.482-21T= (n.482-21T=) c.470-21T= (n.470-21T=) n.375T= n.98-21T= c.469+12363T= (n.469+12363T=) n.121-21T= c.305-21T= (n.305-21T=) c.20-21T= (n.20-21T=) | |
| 3 | g.149009255_149009257delinsTTA | CA1410031328 | GYG1 | c.482-21_482-19delinsTTA (n.482-21_482-19delinsTTA) c.470-21_470-19delinsTTA (n.470-21_470-19delinsTTA) n.375_377delinsTTA n.98-21_98-19delinsTTA c.469+12363_469+12365delinsTTA (n.469+12363_469+12365delinsTTA) n.121-21_121-19delinsTTA c.305-21_305-19delinsTTA (n.305-21_305-19delinsTTA) c.20-21_20-19delinsTTA (n.20-21_20-19delinsTTA) | |
| 3 | g.149009256T>C | CA2668126519 | GYG1 | c.482-20T>C (n.482-20T>C) c.470-20T>C (n.470-20T>C) n.376T>C n.98-20T>C c.469+12364T>C (n.469+12364T>C) n.121-20T>C c.305-20T>C (n.305-20T>C) c.20-20T>C (n.20-20T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009261_149009262del | CA1410031329 | GYG1 | c.482-15_482-14del (n.482-15_482-14del) c.470-15_470-14del (n.470-15_470-14del) n.381_382del n.98-15_98-14del c.469+12369_469+12370del (n.469+12369_469+12370del) n.121-15_121-14del c.305-15_305-14del (n.305-15_305-14del) c.20-15_20-14del (n.20-15_20-14del) | dbSNP |
| 3 | g.149009257A= | CA1410031330 | GYG1 | c.482-19A= (n.482-19A=) c.470-19A= (n.470-19A=) n.377A= n.98-19A= c.469+12365A= (n.469+12365A=) n.121-19A= c.305-19A= (n.305-19A=) c.20-19A= (n.20-19A=) | |
| 3 | g.149009257A>G | CA2658568 | GYG1 | c.482-19A>G (n.482-19A>G) c.470-19A>G (n.470-19A>G) n.377A>G n.98-19A>G c.469+12365A>G (n.469+12365A>G) n.121-19A>G c.305-19A>G (n.305-19A>G) c.20-19A>G (n.20-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009258T>C | CA2605384419 | GYG1 | c.482-18T>C (n.482-18T>C) c.470-18T>C (n.470-18T>C) n.378T>C n.98-18T>C c.469+12366T>C (n.469+12366T>C) n.121-18T>C c.305-18T>C (n.305-18T>C) c.20-18T>C (n.20-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009259A>G | CA2577931091 | GYG1 | c.482-17A>G (n.482-17A>G) c.470-17A>G (n.470-17A>G) n.379A>G n.98-17A>G c.469+12367A>G (n.469+12367A>G) n.121-17A>G c.305-17A>G (n.305-17A>G) c.20-17A>G (n.20-17A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009260T>C | CA85504325 | GYG1 | c.482-16T>C (n.482-16T>C) c.470-16T>C (n.470-16T>C) n.380T>C n.98-16T>C c.469+12368T>C (n.469+12368T>C) n.121-16T>C c.305-16T>C (n.305-16T>C) c.20-16T>C (n.20-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009260T= | CA1410031331 | GYG1 | c.482-16T= (n.482-16T=) c.470-16T= (n.470-16T=) n.380T= n.98-16T= c.469+12368T= (n.469+12368T=) n.121-16T= c.305-16T= (n.305-16T=) c.20-16T= (n.20-16T=) | |
| 3 | g.149009260_149009261delinsTA | CA1410031332 | GYG1 | c.482-16_482-15delinsTA (n.482-16_482-15delinsTA) c.470-16_470-15delinsTA (n.470-16_470-15delinsTA) n.380_381delinsTA n.98-16_98-15delinsTA c.469+12368_469+12369delinsTA (n.469+12368_469+12369delinsTA) n.121-16_121-15delinsTA c.305-16_305-15delinsTA (n.305-16_305-15delinsTA) c.20-16_20-15delinsTA (n.20-16_20-15delinsTA) | |
| 3 | g.149009261del | CA917033863 | GYG1 | c.482-15del (n.482-15del) c.470-15del (n.470-15del) n.381del n.98-15del c.469+12369del (n.469+12369del) n.121-15del c.305-15del (n.305-15del) c.20-15del (n.20-15del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009261A>G | CA2668126520 | GYG1 | c.482-15A>G (n.482-15A>G) c.470-15A>G (n.470-15A>G) n.381A>G n.98-15A>G c.469+12369A>G (n.469+12369A>G) n.121-15A>G c.305-15A>G (n.305-15A>G) c.20-15A>G (n.20-15A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009261_149009262delinsAT | CA1410031333 | GYG1 | c.482-15_482-14delinsAT (n.482-15_482-14delinsAT) c.470-15_470-14delinsAT (n.470-15_470-14delinsAT) n.381_382delinsAT n.98-15_98-14delinsAT c.469+12369_469+12370delinsAT (n.469+12369_469+12370delinsAT) n.121-15_121-14delinsAT c.305-15_305-14delinsAT (n.305-15_305-14delinsAT) c.20-15_20-14delinsAT (n.20-15_20-14delinsAT) | |
| 3 | g.149009262T>A | CA900458632 | GYG1 | c.482-14T>A (n.482-14T>A) c.470-14T>A (n.470-14T>A) n.382T>A n.98-14T>A c.469+12370T>A (n.469+12370T>A) n.121-14T>A c.305-14T>A (n.305-14T>A) c.20-14T>A (n.20-14T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009262T>C | CA900458630 | GYG1 | c.482-14T>C (n.482-14T>C) c.470-14T>C (n.470-14T>C) n.382T>C n.98-14T>C c.469+12370T>C (n.469+12370T>C) n.121-14T>C c.305-14T>C (n.305-14T>C) c.20-14T>C (n.20-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009262T= | CA1410031334 | GYG1 | c.482-14T= (n.482-14T=) c.470-14T= (n.470-14T=) n.382T= n.98-14T= c.469+12370T= (n.469+12370T=) n.121-14T= c.305-14T= (n.305-14T=) c.20-14T= (n.20-14T=) | |
| 3 | g.149009268dup | CA2658569 | GYG1 | c.482-8dup (n.482-8dup) c.470-8dup (n.470-8dup) n.388dup n.98-8dup c.469+12376dup (n.469+12376dup) n.121-8dup c.305-8dup (n.305-8dup) c.20-8dup (n.20-8dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009268del | CA648539346 | GYG1 | c.482-8del (n.482-8del) c.470-8del (n.470-8del) n.388del n.98-8del c.469+12376del (n.469+12376del) n.121-8del c.305-8del (n.305-8del) c.20-8del (n.20-8del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.149009264_149009269delinsTTTTTC | CA1410031335 | GYG1 | c.482-12_482-7delinsTTTTTC (n.482-12_482-7delinsTTTTTC) c.470-12_470-7delinsTTTTTC (n.470-12_470-7delinsTTTTTC) n.384_389delinsTTTTTC n.98-12_98-7delinsTTTTTC c.469+12372_469+12377delinsTTTTTC (n.469+12372_469+12377delinsTTTTTC) n.121-12_121-7delinsTTTTTC c.305-12_305-7delinsTTTTTC (n.305-12_305-7delinsTTTTTC) c.20-12_20-7delinsTTTTTC (n.20-12_20-7delinsTTTTTC) | |
| 3 | g.149009269_149009273del | CA1054781684 | GYG1 | c.482-7_482-3del (n.482-7_482-3del) c.470-7_470-3del (n.470-7_470-3del) n.389_393del n.98-7_98-3del c.469+12377_469+12381del (n.469+12377_469+12381del) n.121-7_121-3del c.305-7_305-3del (n.305-7_305-3del) c.20-7_20-3del (n.20-7_20-3del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009268T>C | CA2668126521 | GYG1 | c.482-8T>C (n.482-8T>C) c.470-8T>C (n.470-8T>C) n.388T>C n.98-8T>C c.469+12376T>C (n.469+12376T>C) n.121-8T>C c.305-8T>C (n.305-8T>C) c.20-8T>C (n.20-8T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009269del | CA2758851545 | GYG1 | c.482-7del (n.482-7del) c.470-7del (n.470-7del) n.389del n.98-7del c.469+12377del (n.469+12377del) n.121-7del c.305-7del (n.305-7del) c.20-7del (n.20-7del) | |
| 3 | g.149009269C>A | CA2668126522 | GYG1 | c.482-7C>A (n.482-7C>A) c.470-7C>A (n.470-7C>A) n.389C>A n.98-7C>A c.469+12377C>A (n.469+12377C>A) n.121-7C>A c.305-7C>A (n.305-7C>A) c.20-7C>A (n.20-7C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009269C= | CA1410031336 | GYG1 | c.482-7C= (n.482-7C=) c.470-7C= (n.470-7C=) n.389C= n.98-7C= c.469+12377C= (n.469+12377C=) n.121-7C= c.305-7C= (n.305-7C=) c.20-7C= (n.20-7C=) | |
| 3 | g.149009269C>G | CA2668126523 | GYG1 | c.482-7C>G (n.482-7C>G) c.470-7C>G (n.470-7C>G) n.389C>G n.98-7C>G c.469+12377C>G (n.469+12377C>G) n.121-7C>G c.305-7C>G (n.305-7C>G) c.20-7C>G (n.20-7C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009269C>T | CA546929878 | GYG1 | c.482-7C>T (n.482-7C>T) c.470-7C>T (n.470-7C>T) n.389C>T n.98-7C>T c.469+12377C>T (n.469+12377C>T) n.121-7C>T c.305-7C>T (n.305-7C>T) c.20-7C>T (n.20-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009271T>C | CA1410031338 | GYG1 | c.482-5T>C (n.482-5T>C) c.470-5T>C (n.470-5T>C) n.391T>C n.98-5T>C c.469+12379T>C (n.469+12379T>C) n.121-5T>C c.305-5T>C (n.305-5T>C) c.20-5T>C (n.20-5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009271T= | CA1410031337 | GYG1 | c.482-5T= (n.482-5T=) c.470-5T= (n.470-5T=) n.391T= n.98-5T= c.469+12379T= (n.469+12379T=) n.121-5T= c.305-5T= (n.305-5T=) c.20-5T= (n.20-5T=) | |
| 3 | g.149009272T>C | CA2668126524 | GYG1 | c.482-4T>C (n.482-4T>C) c.470-4T>C (n.470-4T>C) n.392T>C n.98-4T>C c.469+12380T>C (n.469+12380T>C) n.121-4T>C c.305-4T>C (n.305-4T>C) c.20-4T>C (n.20-4T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009273T>C | CA2668126525 | GYG1 | c.482-3T>C (n.482-3T>C) c.470-3T>C (n.470-3T>C) n.393T>C n.98-3T>C c.469+12381T>C (n.469+12381T>C) n.121-3T>C c.305-3T>C (n.305-3T>C) c.20-3T>C (n.20-3T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009274A= | CA1410031339 | GYG1 | c.482-2A= (n.482-2A=) c.470-2A= (n.470-2A=) n.394A= n.98-2A= c.469+12382A= (n.469+12382A=) n.121-2A= c.305-2A= (n.305-2A=) c.20-2A= (n.20-2A=) | |
| 3 | g.149009274A>C | CA354904790 | GYG1 | c.482-2A>C (n.482-2A>C) c.470-2A>C (n.470-2A>C) n.394A>C n.98-2A>C c.469+12382A>C (n.469+12382A>C) n.121-2A>C c.305-2A>C (n.305-2A>C) c.20-2A>C (n.20-2A>C) | |
| 3 | g.149009274A>G | CA354904794 | GYG1 | c.482-2A>G (n.482-2A>G) c.470-2A>G (n.470-2A>G) n.394A>G n.98-2A>G c.469+12382A>G (n.469+12382A>G) n.121-2A>G c.305-2A>G (n.305-2A>G) c.20-2A>G (n.20-2A>G) | |
| 3 | g.149009274A>T | CA2658570 | GYG1 | c.482-2A>T (n.482-2A>T) c.470-2A>T (n.470-2A>T) n.394A>T n.98-2A>T c.469+12382A>T (n.469+12382A>T) n.121-2A>T c.305-2A>T (n.305-2A>T) c.20-2A>T (n.20-2A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009275G>A | CA354904815 | GYG1 | c.482-1G>A (n.482-1G>A) c.470-1G>A (n.470-1G>A) n.395G>A n.98-1G>A c.469+12383G>A (n.469+12383G>A) n.121-1G>A c.305-1G>A (n.305-1G>A) c.20-1G>A (n.20-1G>A) | |
| 3 | g.149009275G>C | CA2658571 | GYG1 | c.482-1G>C (n.482-1G>C) c.470-1G>C (n.470-1G>C) n.395G>C n.98-1G>C c.469+12383G>C (n.469+12383G>C) n.121-1G>C c.305-1G>C (n.305-1G>C) c.20-1G>C (n.20-1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009275G= | CA1410031340 | GYG1 | c.482-1G= (n.482-1G=) c.470-1G= (n.470-1G=) n.395G= n.98-1G= c.469+12383G= (n.469+12383G=) n.121-1G= c.305-1G= (n.305-1G=) c.20-1G= (n.20-1G=) |