WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.148996630A>G | CA2668125239 | GYG1 | c.319-112A>G (n.319-112A>G) n.212-112A>G n.371-112A>G c.181-112A>G (n.181-112A>G) c.142-112A>G (n.142-112A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996631G>A | CA2668125240 | GYG1 | c.319-111G>A (n.319-111G>A) n.212-111G>A n.371-111G>A c.181-111G>A (n.181-111G>A) c.142-111G>A (n.142-111G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996632G>A | CA2668125241 | GYG1 | c.319-110G>A (n.319-110G>A) n.212-110G>A n.371-110G>A c.181-110G>A (n.181-110G>A) c.142-110G>A (n.142-110G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996632G= | CA1410025700 | GYG1 | c.319-110G= (n.319-110G=) n.212-110G= n.371-110G= c.181-110G= (n.181-110G=) c.142-110G= (n.142-110G=) | |
| 3 | g.148996632G>T | CA436192169 | GYG1 | c.319-110G>T (n.319-110G>T) n.212-110G>T n.371-110G>T c.181-110G>T (n.181-110G>T) c.142-110G>T (n.142-110G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996633C>A | CA2668125242 | GYG1 | c.319-109C>A (n.319-109C>A) n.212-109C>A n.371-109C>A c.181-109C>A (n.181-109C>A) c.142-109C>A (n.142-109C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996633C>T | CA2668125243 | GYG1 | c.319-109C>T (n.319-109C>T) n.212-109C>T n.371-109C>T c.181-109C>T (n.181-109C>T) c.142-109C>T (n.142-109C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996635G>A | CA900451436 | GYG1 | c.319-107G>A (n.319-107G>A) n.212-107G>A n.371-107G>A c.181-107G>A (n.181-107G>A) c.142-107G>A (n.142-107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148996635G= | CA1410025701 | GYG1 | c.319-107G= (n.319-107G=) n.212-107G= n.371-107G= c.181-107G= (n.181-107G=) c.142-107G= (n.142-107G=) | |
| 3 | g.148996635G>T | CA2668125244 | GYG1 | c.319-107G>T (n.319-107G>T) n.212-107G>T n.371-107G>T c.181-107G>T (n.181-107G>T) c.142-107G>T (n.142-107G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996636C>A | CA2668125245 | GYG1 | c.319-106C>A (n.319-106C>A) n.212-106C>A n.371-106C>A c.181-106C>A (n.181-106C>A) c.142-106C>A (n.142-106C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996636C>T | CA2668125246 | GYG1 | c.319-106C>T (n.319-106C>T) n.212-106C>T n.371-106C>T c.181-106C>T (n.181-106C>T) c.142-106C>T (n.142-106C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996637C>A | CA2668125247 | GYG1 | c.319-105C>A (n.319-105C>A) n.212-105C>A n.371-105C>A c.181-105C>A (n.181-105C>A) c.142-105C>A (n.142-105C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996637C= | CA1410025702 | GYG1 | c.319-105C= (n.319-105C=) n.212-105C= n.371-105C= c.181-105C= (n.181-105C=) c.142-105C= (n.142-105C=) | |
| 3 | g.148996637C>G | CA547365612 | GYG1 | c.319-105C>G (n.319-105C>G) n.212-105C>G n.371-105C>G c.181-105C>G (n.181-105C>G) c.142-105C>G (n.142-105C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996639T>C | CA2668125248 | GYG1 | c.319-103T>C (n.319-103T>C) n.212-103T>C n.371-103T>C c.181-103T>C (n.181-103T>C) c.142-103T>C (n.142-103T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996639T>G | CA2668125249 | GYG1 | c.319-103T>G (n.319-103T>G) n.212-103T>G n.371-103T>G c.181-103T>G (n.181-103T>G) c.142-103T>G (n.142-103T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996640A= | CA1410025703 | GYG1 | c.319-102A= (n.319-102A=) n.212-102A= n.371-102A= c.181-102A= (n.181-102A=) c.142-102A= (n.142-102A=) | |
| 3 | g.148996640A>C | CA900451440 | GYG1 | c.319-102A>C (n.319-102A>C) n.212-102A>C n.371-102A>C c.181-102A>C (n.181-102A>C) c.142-102A>C (n.142-102A>C) | dbSNP |
| 3 | g.148996640A>T | CA2668125250 | GYG1 | c.319-102A>T (n.319-102A>T) n.212-102A>T n.371-102A>T c.181-102A>T (n.181-102A>T) c.142-102A>T (n.142-102A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996640dup | CA2541845705 | GYG1 | c.319-102dup (n.319-102dup) n.212-102dup n.371-102dup c.181-102dup (n.181-102dup) c.142-102dup (n.142-102dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996641C>A | CA2668125251 | GYG1 | c.319-101C>A (n.319-101C>A) n.212-101C>A n.371-101C>A c.181-101C>A (n.181-101C>A) c.142-101C>A (n.142-101C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996641C= | CA1410025704 | GYG1 | c.319-101C= (n.319-101C=) n.212-101C= n.371-101C= c.181-101C= (n.181-101C=) c.142-101C= (n.142-101C=) | |
| 3 | g.148996641C>G | CA1410025705 | GYG1 | c.319-101C>G (n.319-101C>G) n.212-101C>G n.371-101C>G c.181-101C>G (n.181-101C>G) c.142-101C>G (n.142-101C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148996641C>T | CA85493641 | GYG1 | c.319-101C>T (n.319-101C>T) n.212-101C>T n.371-101C>T c.181-101C>T (n.181-101C>T) c.142-101C>T (n.142-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148996642A= | CA1410025706 | GYG1 | c.319-100A= (n.319-100A=) n.212-100A= n.371-100A= c.181-100A= (n.181-100A=) c.142-100A= (n.142-100A=) | |
| 3 | g.148996642A>T | CA1054775931 | GYG1 | c.319-100A>T (n.319-100A>T) n.212-100A>T n.371-100A>T c.181-100A>T (n.181-100A>T) c.142-100A>T (n.142-100A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996644C>A | CA2578002771 | GYG1 | c.319-98C>A (n.319-98C>A) n.212-98C>A n.371-98C>A c.181-98C>A (n.181-98C>A) c.142-98C>A (n.142-98C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996644C= | CA1410025707 | GYG1 | c.319-98C= (n.319-98C=) n.212-98C= n.371-98C= c.181-98C= (n.181-98C=) c.142-98C= (n.142-98C=) | |
| 3 | g.148996644C>G | CA900451443 | GYG1 | c.319-98C>G (n.319-98C>G) n.212-98C>G n.371-98C>G c.181-98C>G (n.181-98C>G) c.142-98C>G (n.142-98C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996645T>C | CA2668125252 | GYG1 | c.319-97T>C (n.319-97T>C) n.212-97T>C n.371-97T>C c.181-97T>C (n.181-97T>C) c.142-97T>C (n.142-97T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996646G>A | CA2578002772 | GYG1 | c.319-96G>A (n.319-96G>A) n.212-96G>A n.371-96G>A c.181-96G>A (n.181-96G>A) c.142-96G>A (n.142-96G>A) | |
| 3 | g.148996646G>T | CA2668125254 | GYG1 | c.319-96G>T (n.319-96G>T) n.212-96G>T n.371-96G>T c.181-96G>T (n.181-96G>T) c.142-96G>T (n.142-96G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996646dup | CA2668125253 | GYG1 | c.319-96dup (n.319-96dup) n.212-96dup n.371-96dup c.181-96dup (n.181-96dup) c.142-96dup (n.142-96dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996647_148996650delinsTCAC | CA1410025708 | GYG1 | c.319-95_319-92delinsTCAC (n.319-95_319-92delinsTCAC) n.212-95_212-92delinsTCAC n.371-95_371-92delinsTCAC c.181-95_181-92delinsTCAC (n.181-95_181-92delinsTCAC) c.142-95_142-92delinsTCAC (n.142-95_142-92delinsTCAC) | |
| 3 | g.148996648C>A | CA1054775937 | GYG1 | c.319-94C>A (n.319-94C>A) n.212-94C>A n.371-94C>A c.181-94C>A (n.181-94C>A) c.142-94C>A (n.142-94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996648C= | CA1410025709 | GYG1 | c.319-94C= (n.319-94C=) n.212-94C= n.371-94C= c.181-94C= (n.181-94C=) c.142-94C= (n.142-94C=) | |
| 3 | g.148996648C>T | CA547365613 | GYG1 | c.319-94C>T (n.319-94C>T) n.212-94C>T n.371-94C>T c.181-94C>T (n.181-94C>T) c.142-94C>T (n.142-94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996650_148996652del | CA85493648 | GYG1 | c.319-92_319-90del (n.319-92_319-90del) n.212-92_212-90del n.371-92_371-90del c.181-92_181-90del (n.181-92_181-90del) c.142-92_142-90del (n.142-92_142-90del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148996650C>A | CA2668125255 | GYG1 | c.319-92C>A (n.319-92C>A) n.212-92C>A n.371-92C>A c.181-92C>A (n.181-92C>A) c.142-92C>A (n.142-92C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996650C= | CA1410025710 | GYG1 | c.319-92C= (n.319-92C=) n.212-92C= n.371-92C= c.181-92C= (n.181-92C=) c.142-92C= (n.142-92C=) | |
| 3 | g.148996650C>G | CA900451457 | GYG1 | c.319-92C>G (n.319-92C>G) n.212-92C>G n.371-92C>G c.181-92C>G (n.181-92C>G) c.142-92C>G (n.142-92C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996651C>A | CA2668125256 | GYG1 | c.319-91C>A (n.319-91C>A) n.212-91C>A n.371-91C>A c.181-91C>A (n.181-91C>A) c.142-91C>A (n.142-91C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996651C>G | CA2668125257 | GYG1 | c.319-91C>G (n.319-91C>G) n.212-91C>G n.371-91C>G c.181-91C>G (n.181-91C>G) c.142-91C>G (n.142-91C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996651C>T | CA2578002773 | GYG1 | c.319-91C>T (n.319-91C>T) n.212-91C>T n.371-91C>T c.181-91C>T (n.181-91C>T) c.142-91C>T (n.142-91C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996652A= | CA1410025711 | GYG1 | c.319-90A= (n.319-90A=) n.212-90A= n.371-90A= c.181-90A= (n.181-90A=) c.142-90A= (n.142-90A=) | |
| 3 | g.148996652A>G | CA2668125258 | GYG1 | c.319-90A>G (n.319-90A>G) n.212-90A>G n.371-90A>G c.181-90A>G (n.181-90A>G) c.142-90A>G (n.142-90A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996652A>T | CA900451461 | GYG1 | c.319-90A>T (n.319-90A>T) n.212-90A>T n.371-90A>T c.181-90A>T (n.181-90A>T) c.142-90A>T (n.142-90A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996654C>A | CA2668125259 | GYG1 | c.319-88C>A (n.319-88C>A) n.212-88C>A n.371-88C>A c.181-88C>A (n.181-88C>A) c.142-88C>A (n.142-88C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996654C>T | CA2668125260 | GYG1 | c.319-88C>T (n.319-88C>T) n.212-88C>T n.371-88C>T c.181-88C>T (n.181-88C>T) c.142-88C>T (n.142-88C>T) | gnomAD v4 |