WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.148719541C>A | CA2527151289 | AGTR1 | c.-48+11514C>A (n.-48+11514C>A) c.-105-10639C>A (n.-105-10639C>A) c.-48+21392C>A (n.-48+21392C>A) n.217-10639C>A c.-48+21414C>A (n.-48+21414C>A) c.1-10639C>A (n.1-10639C>A) c.-262-10639C>A (n.-262-10639C>A) | |
| 3 | g.148719541C= | CA1409903883 | AGTR1 | c.-48+11514C= (n.-48+11514C=) c.-105-10639C= (n.-105-10639C=) c.-48+21392C= (n.-48+21392C=) n.217-10639C= c.-48+21414C= (n.-48+21414C=) c.1-10639C= (n.1-10639C=) c.-262-10639C= (n.-262-10639C=) | |
| 3 | g.148719541C>T | CA85566947 | AGTR1 | c.-48+11514C>T (n.-48+11514C>T) c.-105-10639C>T (n.-105-10639C>T) c.-48+21392C>T (n.-48+21392C>T) n.217-10639C>T c.-48+21414C>T (n.-48+21414C>T) c.1-10639C>T (n.1-10639C>T) c.-262-10639C>T (n.-262-10639C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148719542C= | CA1409903885 | AGTR1 | c.-48+11515C= (n.-48+11515C=) c.-105-10638C= (n.-105-10638C=) c.-48+21393C= (n.-48+21393C=) n.217-10638C= c.-48+21415C= (n.-48+21415C=) c.1-10638C= (n.1-10638C=) c.-262-10638C= (n.-262-10638C=) | |
| 3 | g.148719542C>G | CA1409903887 | AGTR1 | c.-48+11515C>G (n.-48+11515C>G) c.-105-10638C>G (n.-105-10638C>G) c.-48+21393C>G (n.-48+21393C>G) n.217-10638C>G c.-48+21415C>G (n.-48+21415C>G) c.1-10638C>G (n.1-10638C>G) c.-262-10638C>G (n.-262-10638C>G) | dbSNP |
| 3 | g.148719543C= | CA1409903888 | AGTR1 | c.-48+11516C= (n.-48+11516C=) c.-105-10637C= (n.-105-10637C=) c.-48+21394C= (n.-48+21394C=) n.217-10637C= c.-48+21416C= (n.-48+21416C=) c.1-10637C= (n.1-10637C=) c.-262-10637C= (n.-262-10637C=) | |
| 3 | g.148719543C>T | CA1054773830 | AGTR1 | c.-48+11516C>T (n.-48+11516C>T) c.-105-10637C>T (n.-105-10637C>T) c.-48+21394C>T (n.-48+21394C>T) n.217-10637C>T c.-48+21416C>T (n.-48+21416C>T) c.1-10637C>T (n.1-10637C>T) c.-262-10637C>T (n.-262-10637C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148719547A>G | CA2758845181 | AGTR1 | c.-48+11520A>G (n.-48+11520A>G) c.-105-10633A>G (n.-105-10633A>G) c.-48+21398A>G (n.-48+21398A>G) n.217-10633A>G c.-48+21420A>G (n.-48+21420A>G) c.1-10633A>G (n.1-10633A>G) c.-262-10633A>G (n.-262-10633A>G) | |
| 3 | g.148719549A>C | CA2758845182 | AGTR1 | c.-48+11522A>C (n.-48+11522A>C) c.-105-10631A>C (n.-105-10631A>C) c.-48+21400A>C (n.-48+21400A>C) n.217-10631A>C c.-48+21422A>C (n.-48+21422A>C) c.1-10631A>C (n.1-10631A>C) c.-262-10631A>C (n.-262-10631A>C) | |
| 3 | g.148719551C>G | CA2758845183 | AGTR1 | c.-48+11524C>G (n.-48+11524C>G) c.-105-10629C>G (n.-105-10629C>G) c.-48+21402C>G (n.-48+21402C>G) n.217-10629C>G c.-48+21424C>G (n.-48+21424C>G) c.1-10629C>G (n.1-10629C>G) c.-262-10629C>G (n.-262-10629C>G) | |
| 3 | g.148719554T>C | CA2758845184 | AGTR1 | c.-48+11527T>C (n.-48+11527T>C) c.-105-10626T>C (n.-105-10626T>C) c.-48+21405T>C (n.-48+21405T>C) n.217-10626T>C c.-48+21427T>C (n.-48+21427T>C) c.1-10626T>C (n.1-10626T>C) c.-262-10626T>C (n.-262-10626T>C) | |
| 3 | g.148719554_148719555delinsTC | CA1409903890 | AGTR1 | c.-48+11527_-48+11528delinsTC (n.-48+11527_-48+11528delinsTC) c.-105-10626_-105-10625delinsTC (n.-105-10626_-105-10625delinsTC) c.-48+21405_-48+21406delinsTC (n.-48+21405_-48+21406delinsTC) n.217-10626_217-10625delinsTC c.-48+21427_-48+21428delinsTC (n.-48+21427_-48+21428delinsTC) c.1-10626_1-10625delinsTC (n.1-10626_1-10625delinsTC) c.-262-10626_-262-10625delinsTC (n.-262-10626_-262-10625delinsTC) | |
| 3 | g.148719555del | CA1409903891 | AGTR1 | c.-48+11528del (n.-48+11528del) c.-105-10625del (n.-105-10625del) c.-48+21406del (n.-48+21406del) n.217-10625del c.-48+21428del (n.-48+21428del) c.1-10625del (n.1-10625del) c.-262-10625del (n.-262-10625del) | dbSNP |
| 3 | g.148719557_148719558insAGAA | CA2758845185 | AGTR1 | c.-48+11530_-48+11531insAGAA (n.-48+11530_-48+11531insAGAA) c.-105-10623_-105-10622insAGAA (n.-105-10623_-105-10622insAGAA) c.-48+21408_-48+21409insAGAA (n.-48+21408_-48+21409insAGAA) n.217-10623_217-10622insAGAA c.-48+21430_-47-21431insAGAA (n.-48+21430_-47-21431insAGAA) c.1-10623_1-10622insAGAA (n.1-10623_1-10622insAGAA) c.-262-10623_-262-10622insAGAA (n.-262-10623_-262-10622insAGAA) | |
| 3 | g.148719558C>A | CA900522151 | AGTR1 | c.-48+11531C>A (n.-48+11531C>A) c.-105-10622C>A (n.-105-10622C>A) c.-48+21409C>A (n.-48+21409C>A) n.217-10622C>A c.-47-21431C>A (n.-47-21431C>A) c.1-10622C>A (n.1-10622C>A) c.-262-10622C>A (n.-262-10622C>A) | dbSNP |
| 3 | g.148719558C= | CA1409903892 | AGTR1 | c.-48+11531C= (n.-48+11531C=) c.-105-10622C= (n.-105-10622C=) c.-48+21409C= (n.-48+21409C=) n.217-10622C= c.-47-21431C= (n.-47-21431C=) c.1-10622C= (n.1-10622C=) c.-262-10622C= (n.-262-10622C=) | |
| 3 | g.148719558C>T | CA1409903894 | AGTR1 | c.-48+11531C>T (n.-48+11531C>T) c.-105-10622C>T (n.-105-10622C>T) c.-48+21409C>T (n.-48+21409C>T) n.217-10622C>T c.-47-21431C>T (n.-47-21431C>T) c.1-10622C>T (n.1-10622C>T) c.-262-10622C>T (n.-262-10622C>T) | dbSNP |
| 3 | g.148719560G>A | CA547149809 | AGTR1 | c.-48+11533G>A (n.-48+11533G>A) c.-105-10620G>A (n.-105-10620G>A) c.-48+21411G>A (n.-48+21411G>A) n.217-10620G>A c.-47-21429G>A (n.-47-21429G>A) c.1-10620G>A (n.1-10620G>A) c.-262-10620G>A (n.-262-10620G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148719560G= | CA1409903895 | AGTR1 | c.-48+11533G= (n.-48+11533G=) c.-105-10620G= (n.-105-10620G=) c.-48+21411G= (n.-48+21411G=) n.217-10620G= c.-47-21429G= (n.-47-21429G=) c.1-10620G= (n.1-10620G=) c.-262-10620G= (n.-262-10620G=) | |
| 3 | g.148719561C= | CA1409903897 | AGTR1 | c.-48+11534C= (n.-48+11534C=) c.-105-10619C= (n.-105-10619C=) c.-48+21412C= (n.-48+21412C=) n.217-10619C= c.-47-21428C= (n.-47-21428C=) c.1-10619C= (n.1-10619C=) c.-262-10619C= (n.-262-10619C=) | |
| 3 | g.148719561C>G | CA900522152 | AGTR1 | c.-48+11534C>G (n.-48+11534C>G) c.-105-10619C>G (n.-105-10619C>G) c.-48+21412C>G (n.-48+21412C>G) n.217-10619C>G c.-47-21428C>G (n.-47-21428C>G) c.1-10619C>G (n.1-10619C>G) c.-262-10619C>G (n.-262-10619C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148719562del | CA2758845186 | AGTR1 | c.-48+11535del (n.-48+11535del) c.-105-10618del (n.-105-10618del) c.-48+21413del (n.-48+21413del) n.217-10618del c.-47-21427del (n.-47-21427del) c.1-10618del (n.1-10618del) c.-262-10618del (n.-262-10618del) | |
| 3 | g.148719566_148719567del | CA2758845187 | AGTR1 | c.-48+11539_-48+11540del (n.-48+11539_-48+11540del) c.-105-10614_-105-10613del (n.-105-10614_-105-10613del) c.-48+21417_-48+21418del (n.-48+21417_-48+21418del) n.217-10614_217-10613del c.-47-21423_-47-21422del (n.-47-21423_-47-21422del) c.1-10614_1-10613del (n.1-10614_1-10613del) c.-262-10614_-262-10613del (n.-262-10614_-262-10613del) | |
| 3 | g.148719566T>A | CA85566950 | AGTR1 | c.-48+11539T>A (n.-48+11539T>A) c.-105-10614T>A (n.-105-10614T>A) c.-48+21417T>A (n.-48+21417T>A) n.217-10614T>A c.-47-21423T>A (n.-47-21423T>A) c.1-10614T>A (n.1-10614T>A) c.-262-10614T>A (n.-262-10614T>A) | dbSNP |
| 3 | g.148719566T= | CA1409903899 | AGTR1 | c.-48+11539T= (n.-48+11539T=) c.-105-10614T= (n.-105-10614T=) c.-48+21417T= (n.-48+21417T=) n.217-10614T= c.-47-21423T= (n.-47-21423T=) c.1-10614T= (n.1-10614T=) c.-262-10614T= (n.-262-10614T=) | |
| 3 | g.148719566_148719567insAGG | CA2758845188 | AGTR1 | c.-48+11539_-48+11540insAGG (n.-48+11539_-48+11540insAGG) c.-105-10614_-105-10613insAGG (n.-105-10614_-105-10613insAGG) c.-48+21417_-48+21418insAGG (n.-48+21417_-48+21418insAGG) n.217-10614_217-10613insAGG c.-47-21423_-47-21422insAGG (n.-47-21423_-47-21422insAGG) c.1-10614_1-10613insAGG (n.1-10614_1-10613insAGG) c.-262-10614_-262-10613insAGG (n.-262-10614_-262-10613insAGG) | |
| 3 | g.148719567C= | CA1409903902 | AGTR1 | c.-48+11540C= (n.-48+11540C=) c.-105-10613C= (n.-105-10613C=) c.-48+21418C= (n.-48+21418C=) n.217-10613C= c.-47-21422C= (n.-47-21422C=) c.1-10613C= (n.1-10613C=) c.-262-10613C= (n.-262-10613C=) | |
| 3 | g.148719567C>T | CA1409903904 | AGTR1 | c.-48+11540C>T (n.-48+11540C>T) c.-105-10613C>T (n.-105-10613C>T) c.-48+21418C>T (n.-48+21418C>T) n.217-10613C>T c.-47-21422C>T (n.-47-21422C>T) c.1-10613C>T (n.1-10613C>T) c.-262-10613C>T (n.-262-10613C>T) | dbSNP |
| 3 | g.148719570C= | CA1409903906 | AGTR1 | c.-48+11543C= (n.-48+11543C=) c.-105-10610C= (n.-105-10610C=) c.-47-21419C= (n.-47-21419C=) n.217-10610C= c.1-10610C= (n.1-10610C=) c.-262-10610C= (n.-262-10610C=) | |
| 3 | g.148719570C>G | CA2758845189 | AGTR1 | c.-48+11543C>G (n.-48+11543C>G) c.-105-10610C>G (n.-105-10610C>G) c.-47-21419C>G (n.-47-21419C>G) n.217-10610C>G c.1-10610C>G (n.1-10610C>G) c.-262-10610C>G (n.-262-10610C>G) | |
| 3 | g.148719570C>T | CA900522153 | AGTR1 | c.-48+11543C>T (n.-48+11543C>T) c.-105-10610C>T (n.-105-10610C>T) c.-47-21419C>T (n.-47-21419C>T) n.217-10610C>T c.1-10610C>T (n.1-10610C>T) c.-262-10610C>T (n.-262-10610C>T) | dbSNP |
| 3 | g.148719574_148719576del | CA2758845190 | AGTR1 | c.-48+11547_-48+11549del (n.-48+11547_-48+11549del) c.-105-10606_-105-10604del (n.-105-10606_-105-10604del) c.-47-21415_-47-21413del (n.-47-21415_-47-21413del) n.217-10606_217-10604del c.1-10606_1-10604del (n.1-10606_1-10604del) c.-262-10606_-262-10604del (n.-262-10606_-262-10604del) | |
| 3 | g.148719576_148719577insAG | CA2758845191 | AGTR1 | c.-48+11549_-48+11550insAG (n.-48+11549_-48+11550insAG) c.-105-10604_-105-10603insAG (n.-105-10604_-105-10603insAG) c.-47-21413_-47-21412insAG (n.-47-21413_-47-21412insAG) n.217-10604_217-10603insAG c.1-10604_1-10603insAG (n.1-10604_1-10603insAG) c.-262-10604_-262-10603insAG (n.-262-10604_-262-10603insAG) | |
| 3 | g.148719577G>A | CA900522154 | AGTR1 | c.-48+11550G>A (n.-48+11550G>A) c.-105-10603G>A (n.-105-10603G>A) c.-47-21412G>A (n.-47-21412G>A) n.217-10603G>A c.1-10603G>A (n.1-10603G>A) c.-262-10603G>A (n.-262-10603G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148719577G>C | CA1409903912 | AGTR1 | c.-48+11550G>C (n.-48+11550G>C) c.-105-10603G>C (n.-105-10603G>C) c.-47-21412G>C (n.-47-21412G>C) n.217-10603G>C c.1-10603G>C (n.1-10603G>C) c.-262-10603G>C (n.-262-10603G>C) | dbSNP |
| 3 | g.148719577G= | CA1409903909 | AGTR1 | c.-48+11550G= (n.-48+11550G=) c.-105-10603G= (n.-105-10603G=) c.-47-21412G= (n.-47-21412G=) n.217-10603G= c.1-10603G= (n.1-10603G=) c.-262-10603G= (n.-262-10603G=) | |
| 3 | g.148719579dup | CA2758845192 | AGTR1 | c.-48+11552dup (n.-48+11552dup) c.-105-10601dup (n.-105-10601dup) c.-47-21410dup (n.-47-21410dup) n.217-10601dup c.1-10601dup (n.1-10601dup) c.-262-10601dup (n.-262-10601dup) | |
| 3 | g.148719580C>T | CA2758845193 | AGTR1 | c.-48+11553C>T (n.-48+11553C>T) c.-105-10600C>T (n.-105-10600C>T) c.-47-21409C>T (n.-47-21409C>T) n.217-10600C>T c.1-10600C>T (n.1-10600C>T) c.-262-10600C>T (n.-262-10600C>T) | |
| 3 | g.148719581T>A | CA547149811 | AGTR1 | c.-48+11554T>A (n.-48+11554T>A) c.-105-10599T>A (n.-105-10599T>A) c.-47-21408T>A (n.-47-21408T>A) n.217-10599T>A c.1-10599T>A (n.1-10599T>A) c.-262-10599T>A (n.-262-10599T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148719581T= | CA1409903914 | AGTR1 | c.-48+11554T= (n.-48+11554T=) c.-105-10599T= (n.-105-10599T=) c.-47-21408T= (n.-47-21408T=) n.217-10599T= c.1-10599T= (n.1-10599T=) c.-262-10599T= (n.-262-10599T=) | |
| 3 | g.148719582G>A | CA1409903916 | AGTR1 | c.-48+11555G>A (n.-48+11555G>A) c.-105-10598G>A (n.-105-10598G>A) c.-47-21407G>A (n.-47-21407G>A) n.217-10598G>A c.1-10598G>A (n.1-10598G>A) c.-262-10598G>A (n.-262-10598G>A) | dbSNP |
| 3 | g.148719582G= | CA1409903915 | AGTR1 | c.-48+11555G= (n.-48+11555G=) c.-105-10598G= (n.-105-10598G=) c.-47-21407G= (n.-47-21407G=) n.217-10598G= c.1-10598G= (n.1-10598G=) c.-262-10598G= (n.-262-10598G=) | |
| 3 | g.148719583_148719586del | CA2758845194 | AGTR1 | c.-48+11556_-48+11559del (n.-48+11556_-48+11559del) c.-105-10597_-105-10594del (n.-105-10597_-105-10594del) c.-47-21406_-47-21403del (n.-47-21406_-47-21403del) n.217-10597_217-10594del c.1-10597_1-10594del (n.1-10597_1-10594del) c.-262-10597_-262-10594del (n.-262-10597_-262-10594del) | |
| 3 | g.148719584T>C | CA900522155 | AGTR1 | c.-48+11557T>C (n.-48+11557T>C) c.-105-10596T>C (n.-105-10596T>C) c.-47-21405T>C (n.-47-21405T>C) n.217-10596T>C c.1-10596T>C (n.1-10596T>C) c.-262-10596T>C (n.-262-10596T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148719584T= | CA1409903918 | AGTR1 | c.-48+11557T= (n.-48+11557T=) c.-105-10596T= (n.-105-10596T=) c.-47-21405T= (n.-47-21405T=) n.217-10596T= c.1-10596T= (n.1-10596T=) c.-262-10596T= (n.-262-10596T=) | |
| 3 | g.148719585C>G | CA2758845195 | AGTR1 | c.-48+11558C>G (n.-48+11558C>G) c.-105-10595C>G (n.-105-10595C>G) c.-47-21404C>G (n.-47-21404C>G) n.217-10595C>G c.1-10595C>G (n.1-10595C>G) c.-262-10595C>G (n.-262-10595C>G) | |
| 3 | g.148719586T>A | CA2704213734 | AGTR1 | c.-48+11559T>A (n.-48+11559T>A) c.-105-10594T>A (n.-105-10594T>A) c.-47-21403T>A (n.-47-21403T>A) n.217-10594T>A c.1-10594T>A (n.1-10594T>A) c.-262-10594T>A (n.-262-10594T>A) | dbSNP |
| 3 | g.148719589G>C | CA1409903922 | AGTR1 | c.-48+11562G>C (n.-48+11562G>C) c.-105-10591G>C (n.-105-10591G>C) c.-47-21400G>C (n.-47-21400G>C) n.217-10591G>C c.1-10591G>C (n.1-10591G>C) c.-262-10591G>C (n.-262-10591G>C) | dbSNP |
| 3 | g.148719589G= | CA1409903920 | AGTR1 | c.-48+11562G= (n.-48+11562G=) c.-105-10591G= (n.-105-10591G=) c.-47-21400G= (n.-47-21400G=) n.217-10591G= c.1-10591G= (n.1-10591G=) c.-262-10591G= (n.-262-10591G=) | |
| 3 | g.148719590G>A | CA85566951 | AGTR1 | c.-48+11563G>A (n.-48+11563G>A) c.-105-10590G>A (n.-105-10590G>A) c.-47-21399G>A (n.-47-21399G>A) n.217-10590G>A c.1-10590G>A (n.1-10590G>A) c.-262-10590G>A (n.-262-10590G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |