UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.147413334del | CA2668109398 | ZIC1 | c.1147-20del (n.1147-20del) n.521+19392del c.213-20del | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413334A= | CA1409289649 | ZIC1 | c.1147-20A= (n.1147-20A=) n.521+19392A= c.213-20A= | |
| 3 | g.147413334A>C | CA1409289650 | ZIC1 | c.1147-20A>C (n.1147-20A>C) n.521+19392A>C c.213-20A>C | dbSNP |
| 3 | g.147413334_147413335insT | CA2668109399 | ZIC1 | c.1147-20_1147-19insT (n.1147-20_1147-19insT) n.521+19392_521+19393insT c.213-20_213-19insT | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413335C>A | CA2668109400 | ZIC1 | c.1147-19C>A (n.1147-19C>A) n.521+19393C>A c.213-19C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413335C= | CA1409289651 | ZIC1 | c.1147-19C= (n.1147-19C=) n.521+19393C= c.213-19C= | |
| 3 | g.147413335C>G | CA2668109401 | ZIC1 | c.1147-19C>G (n.1147-19C>G) n.521+19393C>G c.213-19C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413335C>T | CA546921935 | ZIC1 | c.1147-19C>T (n.1147-19C>T) n.521+19393C>T c.213-19C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.147413336G>A | CA2668109402 | ZIC1 | c.1147-18G>A (n.1147-18G>A) n.521+19394G>A c.213-18G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413336G= | CA1409289652 | ZIC1 | c.1147-18G= (n.1147-18G=) n.521+19394G= c.213-18G= | |
| 3 | g.147413336G>T | CA900395540 | ZIC1 | c.1147-18G>T (n.1147-18G>T) n.521+19394G>T c.213-18G>T | dbSNP |
| 3 | g.147413337C>A | CA2668109404 | ZIC1 | c.1147-17C>A (n.1147-17C>A) n.521+19395C>A c.213-17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413337C= | CA1409289653 | ZIC1 | c.1147-17C= (n.1147-17C=) n.521+19395C= c.213-17C= | |
| 3 | g.147413337C>G | CA1409289654 | ZIC1 | c.1147-17C>G (n.1147-17C>G) n.521+19395C>G c.213-17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413337C>T | CA2657206 | ZIC1 | c.1147-17C>T (n.1147-17C>T) n.521+19395C>T c.213-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413338G>A | CA2657207 | ZIC1 | c.1147-16G>A (n.1147-16G>A) n.521+19396G>A c.213-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413338G= | CA1409289655 | ZIC1 | c.1147-16G= (n.1147-16G=) n.521+19396G= c.213-16G= | |
| 3 | g.147413338G>T | CA2668109450 | ZIC1 | c.1147-16G>T (n.1147-16G>T) n.521+19396G>T c.213-16G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413339A= | CA1409289657 | ZIC1 | c.1147-15A= (n.1147-15A=) n.521+19397A= c.213-15A= | |
| 3 | g.147413339A>C | CA546921936 | ZIC1 | c.1147-15A>C (n.1147-15A>C) n.521+19397A>C c.213-15A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413339A>G | CA1409289656 | ZIC1 | c.1147-15A>G (n.1147-15A>G) n.521+19397A>G c.213-15A>G | dbSNP |
| 3 | g.147413340C>A | CA546921937 | ZIC1 | c.1147-14C>A (n.1147-14C>A) n.521+19398C>A c.213-14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413340C= | CA1409289658 | ZIC1 | c.1147-14C= (n.1147-14C=) n.521+19398C= c.213-14C= | |
| 3 | g.147413341T>C | CA2657208 | ZIC1 | c.1147-13T>C (n.1147-13T>C) n.521+19399T>C c.213-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413341T= | CA1409289659 | ZIC1 | c.1147-13T= (n.1147-13T=) n.521+19399T= c.213-13T= | |
| 3 | g.147413342T>C | CA2657209 | ZIC1 | c.1147-12T>C (n.1147-12T>C) n.521+19400T>C c.213-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.147413342T= | CA1409289660 | ZIC1 | c.1147-12T= (n.1147-12T=) n.521+19400T= c.213-12T= | |
| 3 | g.147413343T>C | CA1409289662 | ZIC1 | c.1147-11T>C (n.1147-11T>C) n.521+19401T>C c.213-11T>C | dbSNP |
| 3 | g.147413343T= | CA1409289661 | ZIC1 | c.1147-11T= (n.1147-11T=) n.521+19401T= c.213-11T= | |
| 3 | g.147413344A>T | CA645534889 | ZIC1 | c.1147-10A>T (n.1147-10A>T) n.521+19402A>T c.213-10A>T | COSMIC |
| 3 | g.147413347C= | CA1409289663 | ZIC1 | c.1147-7C= (n.1147-7C=) n.521+19405C= c.213-7C= | |
| 3 | g.147413347C>T | CA546921938 | ZIC1 | c.1147-7C>T (n.1147-7C>T) n.521+19405C>T c.213-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413349T>C | CA2668109455 | ZIC1 | c.1147-5T>C (n.1147-5T>C) n.521+19407T>C c.213-5T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413350G= | CA1409289664 | ZIC1 | c.1147-4G= (n.1147-4G=) n.521+19408G= c.213-4G= | |
| 3 | g.147413350G>T | CA2657210 | ZIC1 | c.1147-4G>T (n.1147-4G>T) n.521+19408G>T c.213-4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413352A>C | CA354898350 | ZIC1 | c.1147-2A>C (n.1147-2A>C) n.521+19410A>C c.213-2A>C | COSMIC |
| 3 | g.147413352A>G | CA354898351 | ZIC1 | c.1147-2A>G (n.1147-2A>G) n.521+19410A>G c.213-2A>G | |
| 3 | g.147413352A>T | CA354898352 | ZIC1 | c.1147-2A>T (n.1147-2A>T) n.521+19410A>T c.213-2A>T | |
| 3 | g.147413353G>A | CA354898354 | ZIC1 | c.1147-1G>A (n.1147-1G>A) n.521+19411G>A c.213-1G>A | |
| 3 | g.147413353G>C | CA354898355 | ZIC1 | c.1147-1G>C (n.1147-1G>C) n.521+19411G>C c.213-1G>C | |
| 3 | g.147413353G>T | CA354898353 | ZIC1 | c.1147-1G>T (n.1147-1G>T) n.521+19411G>T c.213-1G>T | COSMIC |
| 3 | g.147413354G>A | CA354898356 | ZIC1 | c.1147G>A (p.Val383Ile) n.521+19412G>A c.213G>A | |
| 3 | g.147413354G>C | CA354898357 | ZIC1 | c.1147G>C (p.Val383Leu) n.521+19412G>C c.213G>C | |
| 3 | g.147413354G>T | CA354898358 | ZIC1 | c.1147G>T (p.Val383Phe) n.521+19412G>T c.213G>T | |
| 3 | g.147413355T>A | CA354898359 | ZIC1 | c.1148T>A (p.Val383Asp) n.521+19413T>A c.214T>A | |
| 3 | g.147413355T>C | CA354898360 | ZIC1 | c.1148T>C (p.Val383Ala) n.521+19413T>C c.214T>C | |
| 3 | g.147413355T>G | CA354898361 | ZIC1 | c.1148T>G (p.Val383Gly) n.521+19413T>G c.214T>G | |
| 3 | g.147413356C>A | CA436192573 | ZIC1 | c.1149C>A (p.Val383=) n.521+19414C>A c.215C>A | COSMIC |
| 3 | g.147413356C>G | CA436192574 | ZIC1 | c.1149C>G (p.Val383=) n.521+19414C>G c.215C>G | |
| 3 | g.147413356C>T | CA436192575 | ZIC1 | c.1149C>T (p.Val383=) n.521+19414C>T c.215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |