UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.147413277_147413285del | CA900395461 | ZIC1 | c.1147-77_1147-69del (n.1147-77_1147-69del) n.521+19335_521+19343del c.213-77_213-69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413283_147413285dup | CA2577930352 | ZIC1 | c.1147-71_1147-69dup (n.1147-71_1147-69dup) n.521+19341_521+19343dup c.213-71_213-69dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413283G>A | CA2668109350 | ZIC1 | c.1147-71G>A (n.1147-71G>A) n.521+19341G>A c.213-71G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413283G>T | CA2577930353 | ZIC1 | c.1147-71G>T (n.1147-71G>T) n.521+19341G>T c.213-71G>T | |
| 3 | g.147413284G>A | CA2577930354 | ZIC1 | c.1147-70G>A (n.1147-70G>A) n.521+19342G>A c.213-70G>A | |
| 3 | g.147413285C= | CA1409289616 | ZIC1 | c.1147-69C= (n.1147-69C=) n.521+19343C= c.213-69C= | |
| 3 | g.147413285C>G | CA546921928 | ZIC1 | c.1147-69C>G (n.1147-69C>G) n.521+19343C>G c.213-69C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413286C>A | CA2668109354 | ZIC1 | c.1147-68C>A (n.1147-68C>A) n.521+19344C>A c.213-68C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413286C= | CA1409289617 | ZIC1 | c.1147-68C= (n.1147-68C=) n.521+19344C= c.213-68C= | |
| 3 | g.147413286C>T | CA84582297 | ZIC1 | c.1147-68C>T (n.1147-68C>T) n.521+19344C>T c.213-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413287T>C | CA2668109356 | ZIC1 | c.1147-67T>C (n.1147-67T>C) n.521+19345T>C c.213-67T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413288T>C | CA84582302 | ZIC1 | c.1147-66T>C (n.1147-66T>C) n.521+19346T>C c.213-66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413288T= | CA1409289618 | ZIC1 | c.1147-66T= (n.1147-66T=) n.521+19346T= c.213-66T= | |
| 3 | g.147413289C>A | CA2668109359 | ZIC1 | c.1147-65C>A (n.1147-65C>A) n.521+19347C>A c.213-65C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413289C= | CA1409289619 | ZIC1 | c.1147-65C= (n.1147-65C=) n.521+19347C= c.213-65C= | |
| 3 | g.147413289C>T | CA1054686883 | ZIC1 | c.1147-65C>T (n.1147-65C>T) n.521+19347C>T c.213-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413290G>A | CA1409289621 | ZIC1 | c.1147-64G>A (n.1147-64G>A) n.521+19348G>A c.213-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413290G>C | CA2668109361 | ZIC1 | c.1147-64G>C (n.1147-64G>C) n.521+19348G>C c.213-64G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413290G= | CA1409289620 | ZIC1 | c.1147-64G= (n.1147-64G=) n.521+19348G= c.213-64G= | |
| 3 | g.147413291C>A | CA2668109363 | ZIC1 | c.1147-63C>A (n.1147-63C>A) n.521+19349C>A c.213-63C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413291_147413294del | CA2668109362 | ZIC1 | c.1147-63_1147-60del (n.1147-63_1147-60del) n.521+19349_521+19352del c.213-63_213-60del | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413292C= | CA1409289622 | ZIC1 | c.1147-62C= (n.1147-62C=) n.521+19350C= c.213-62C= | |
| 3 | g.147413292C>T | CA1054686892 | ZIC1 | c.1147-62C>T (n.1147-62C>T) n.521+19350C>T c.213-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413296_147413297dup | CA2577930355 | ZIC1 | c.1147-58_1147-57dup (n.1147-58_1147-57dup) n.521+19354_521+19355dup c.213-58_213-57dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413296_147413297del | CA2577930356 | ZIC1 | c.1147-58_1147-57del (n.1147-58_1147-57del) n.521+19354_521+19355del c.213-58_213-57del | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413294C>A | CA2577930357 | ZIC1 | c.1147-60C>A (n.1147-60C>A) n.521+19352C>A c.213-60C>A | |
| 3 | g.147413294C= | CA1409289623 | ZIC1 | c.1147-60C= (n.1147-60C=) n.521+19352C= c.213-60C= | |
| 3 | g.147413294C>G | CA546921929 | ZIC1 | c.1147-60C>G (n.1147-60C>G) n.521+19352C>G c.213-60C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413294C>T | CA2668109369 | ZIC1 | c.1147-60C>T (n.1147-60C>T) n.521+19352C>T c.213-60C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413296C>A | CA2668109372 | ZIC1 | c.1147-58C>A (n.1147-58C>A) n.521+19354C>A c.213-58C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413296C>T | CA2577930358 | ZIC1 | c.1147-58C>T (n.1147-58C>T) n.521+19354C>T c.213-58C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413297T>C | CA546921930 | ZIC1 | c.1147-57T>C (n.1147-57T>C) n.521+19355T>C c.213-57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413297T= | CA1409289624 | ZIC1 | c.1147-57T= (n.1147-57T=) n.521+19355T= c.213-57T= | |
| 3 | g.147413297_147413298insGGGCGCC | CA1054686893 | ZIC1 | c.1147-57_1147-56insGGGCGCC (n.1147-57_1147-56insGGGCGCC) n.521+19355_521+19356insGGGCGCC c.213-57_213-56insGGGCGCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413301C>A | CA1409289626 | ZIC1 | c.1147-53C>A (n.1147-53C>A) n.521+19359C>A c.213-53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413301C= | CA1409289625 | ZIC1 | c.1147-53C= (n.1147-53C=) n.521+19359C= c.213-53C= | |
| 3 | g.147413301C>G | CA2668109373 | ZIC1 | c.1147-53C>G (n.1147-53C>G) n.521+19359C>G c.213-53C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413301C>T | CA900395479 | ZIC1 | c.1147-53C>T (n.1147-53C>T) n.521+19359C>T c.213-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413302G>A | CA84582311 | ZIC1 | c.1147-52G>A (n.1147-52G>A) n.521+19360G>A c.213-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413302G= | CA1409289627 | ZIC1 | c.1147-52G= (n.1147-52G=) n.521+19360G= c.213-52G= | |
| 3 | g.147413304C>T | CA2577930359 | ZIC1 | c.1147-50C>T (n.1147-50C>T) n.521+19362C>T c.213-50C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413305C>A | CA2577930360 | ZIC1 | c.1147-49C>A (n.1147-49C>A) n.521+19363C>A c.213-49C>A | |
| 3 | g.147413305C= | CA1409289628 | ZIC1 | c.1147-49C= (n.1147-49C=) n.521+19363C= c.213-49C= | |
| 3 | g.147413305C>T | CA84582315 | ZIC1 | c.1147-49C>T (n.1147-49C>T) n.521+19363C>T c.213-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413306G>A | CA1409289630 | ZIC1 | c.1147-48G>A (n.1147-48G>A) n.521+19364G>A c.213-48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413306G= | CA1409289629 | ZIC1 | c.1147-48G= (n.1147-48G=) n.521+19364G= c.213-48G= | |
| 3 | g.147413307C= | CA1409289631 | ZIC1 | c.1147-47C= (n.1147-47C=) n.521+19365C= c.213-47C= | |
| 3 | g.147413307C>T | CA2657198 | ZIC1 | c.1147-47C>T (n.1147-47C>T) n.521+19365C>T c.213-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413308C>A | CA2668109379 | ZIC1 | c.1147-46C>A (n.1147-46C>A) n.521+19366C>A c.213-46C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413308C= | CA1409289632 | ZIC1 | c.1147-46C= (n.1147-46C=) n.521+19366C= c.213-46C= |