Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.147413272A= | CA1409289602 | ZIC1 | c.1147-82A= (n.1147-82A=) n.521+19330A= c.213-82A= | |
3 | g.147413272A>C | CA900395458 | ZIC1 | c.1147-82A>C (n.1147-82A>C) n.521+19330A>C c.213-82A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413272A>G | CA2668109329 | ZIC1 | c.1147-82A>G (n.1147-82A>G) n.521+19330A>G c.213-82A>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413273G>C | CA2668109331 | ZIC1 | c.1147-81G>C (n.1147-81G>C) n.521+19331G>C c.213-81G>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413273G>T | CA2577930350 | ZIC1 | c.1147-81G>T (n.1147-81G>T) n.521+19331G>T c.213-81G>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413273_147413282delinsGGGCACTCGC | CA1409289603 | ZIC1 | c.1147-81_1147-72delinsGGGCACTCGC (n.1147-81_1147-72delinsGGGCACTCGC) n.521+19331_521+19340delinsGGGCACTCGC c.213-81_213-72delinsGGGCACTCGC | |
3 | g.147413274G>A | CA2577930351 | ZIC1 | c.1147-80G>A (n.1147-80G>A) n.521+19332G>A c.213-80G>A | |
3 | g.147413274G>C | CA1409289605 | ZIC1 | c.1147-80G>C (n.1147-80G>C) n.521+19332G>C c.213-80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413274G= | CA1409289604 | ZIC1 | c.1147-80G= (n.1147-80G=) n.521+19332G= c.213-80G= | |
3 | g.147413274G>T | CA2668109334 | ZIC1 | c.1147-80G>T (n.1147-80G>T) n.521+19332G>T c.213-80G>T | gnomAD v4 |
3 | g.147413277_147413285del | CA900395461 | ZIC1 | c.1147-77_1147-69del (n.1147-77_1147-69del) n.521+19335_521+19343del c.213-77_213-69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413275G>A | CA84582266 | ZIC1 | c.1147-79G>A (n.1147-79G>A) n.521+19333G>A c.213-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413275G= | CA1409289606 | ZIC1 | c.1147-79G= (n.1147-79G=) n.521+19333G= c.213-79G= | |
3 | g.147413276C>A | CA2668109335 | ZIC1 | c.1147-78C>A (n.1147-78C>A) n.521+19334C>A c.213-78C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413276C= | CA1409289607 | ZIC1 | c.1147-78C= (n.1147-78C=) n.521+19334C= c.213-78C= | |
3 | g.147413276C>T | CA900395463 | ZIC1 | c.1147-78C>T (n.1147-78C>T) n.521+19334C>T c.213-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413277A= | CA1409289608 | ZIC1 | c.1147-77A= (n.1147-77A=) n.521+19335A= c.213-77A= | |
3 | g.147413277A>C | CA1409289609 | ZIC1 | c.1147-77A>C (n.1147-77A>C) n.521+19335A>C c.213-77A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413277A>G | CA900395466 | ZIC1 | c.1147-77A>G (n.1147-77A>G) n.521+19335A>G c.213-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413278C>A | CA2668109339 | ZIC1 | c.1147-76C>A (n.1147-76C>A) n.521+19336C>A c.213-76C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413278C= | CA1409289610 | ZIC1 | c.1147-76C= (n.1147-76C=) n.521+19336C= c.213-76C= | |
3 | g.147413278C>G | CA84582267 | ZIC1 | c.1147-76C>G (n.1147-76C>G) n.521+19336C>G c.213-76C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413278C>T | CA84582271 | ZIC1 | c.1147-76C>T (n.1147-76C>T) n.521+19336C>T c.213-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413280C>A | CA84582284 | ZIC1 | c.1147-74C>A (n.1147-74C>A) n.521+19338C>A c.213-74C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413280C= | CA1409289611 | ZIC1 | c.1147-74C= (n.1147-74C=) n.521+19338C= c.213-74C= | |
3 | g.147413280C>G | CA900395471 | ZIC1 | c.1147-74C>G (n.1147-74C>G) n.521+19338C>G c.213-74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413280C>T | CA1409289612 | ZIC1 | c.1147-74C>T (n.1147-74C>T) n.521+19338C>T c.213-74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413281G>A | CA1409289613 | ZIC1 | c.1147-73G>A (n.1147-73G>A) n.521+19339G>A c.213-73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.147413281G= | CA1409289614 | ZIC1 | c.1147-73G= (n.1147-73G=) n.521+19339G= c.213-73G= | |
3 | g.147413281G>T | CA84582290 | ZIC1 | c.1147-73G>T (n.1147-73G>T) n.521+19339G>T c.213-73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413283_147413285dup | CA2577930352 | ZIC1 | c.1147-71_1147-69dup (n.1147-71_1147-69dup) n.521+19341_521+19343dup c.213-71_213-69dup | gnomAD v4 |
3 | g.147413282C>A | CA546921927 | ZIC1 | c.1147-72C>A (n.1147-72C>A) n.521+19340C>A c.213-72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413282C= | CA1409289615 | ZIC1 | c.1147-72C= (n.1147-72C=) n.521+19340C= c.213-72C= | |
3 | g.147413282C>G | CA2668109347 | ZIC1 | c.1147-72C>G (n.1147-72C>G) n.521+19340C>G c.213-72C>G | gnomAD v4 |
3 | g.147413282C>T | CA84582296 | ZIC1 | c.1147-72C>T (n.1147-72C>T) n.521+19340C>T c.213-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.147413283G>A | CA2668109350 | ZIC1 | c.1147-71G>A (n.1147-71G>A) n.521+19341G>A c.213-71G>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413283G>T | CA2577930353 | ZIC1 | c.1147-71G>T (n.1147-71G>T) n.521+19341G>T c.213-71G>T | |
3 | g.147413284G>A | CA2577930354 | ZIC1 | c.1147-70G>A (n.1147-70G>A) n.521+19342G>A c.213-70G>A | |
3 | g.147413285C= | CA1409289616 | ZIC1 | c.1147-69C= (n.1147-69C=) n.521+19343C= c.213-69C= | |
3 | g.147413285C>G | CA546921928 | ZIC1 | c.1147-69C>G (n.1147-69C>G) n.521+19343C>G c.213-69C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413286C>A | CA2668109354 | ZIC1 | c.1147-68C>A (n.1147-68C>A) n.521+19344C>A c.213-68C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413286C= | CA1409289617 | ZIC1 | c.1147-68C= (n.1147-68C=) n.521+19344C= c.213-68C= | |
3 | g.147413286C>T | CA84582297 | ZIC1 | c.1147-68C>T (n.1147-68C>T) n.521+19344C>T c.213-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413287T>C | CA2668109356 | ZIC1 | c.1147-67T>C (n.1147-67T>C) n.521+19345T>C c.213-67T>C | gnomAD v4 |
3 | g.147413288T>C | CA84582302 | ZIC1 | c.1147-66T>C (n.1147-66T>C) n.521+19346T>C c.213-66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413288T= | CA1409289618 | ZIC1 | c.1147-66T= (n.1147-66T=) n.521+19346T= c.213-66T= | |
3 | g.147413289C>A | CA2668109359 | ZIC1 | c.1147-65C>A (n.1147-65C>A) n.521+19347C>A c.213-65C>A | gnomAD v4 |
3 | g.147413289C= | CA1409289619 | ZIC1 | c.1147-65C= (n.1147-65C=) n.521+19347C= c.213-65C= | |
3 | g.147413289C>T | CA1054686883 | ZIC1 | c.1147-65C>T (n.1147-65C>T) n.521+19347C>T c.213-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.147413290G>A | CA1409289621 | ZIC1 | c.1147-64G>A (n.1147-64G>A) n.521+19348G>A c.213-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |