UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.147413212C>A | CA2668109234 | ZIC1 | c.1147-142C>A (n.1147-142C>A) n.521+19270C>A c.213-142C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413212C>T | CA2668109235 | ZIC1 | c.1147-142C>T (n.1147-142C>T) n.521+19270C>T c.213-142C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413214A= | CA1409289568 | ZIC1 | c.1147-140A= (n.1147-140A=) n.521+19272A= c.213-140A= | |
| 3 | g.147413214A>C | CA900395385 | ZIC1 | c.1147-140A>C (n.1147-140A>C) n.521+19272A>C c.213-140A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413214A>G | CA900395386 | ZIC1 | c.1147-140A>G (n.1147-140A>G) n.521+19272A>G c.213-140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413215A>C | CA2668109238 | ZIC1 | c.1147-139A>C (n.1147-139A>C) n.521+19273A>C c.213-139A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413215A>G | CA2668109239 | ZIC1 | c.1147-139A>G (n.1147-139A>G) n.521+19273A>G c.213-139A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413218T>A | CA2668109241 | ZIC1 | c.1147-136T>A (n.1147-136T>A) n.521+19276T>A c.213-136T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413218T>C | CA2668109242 | ZIC1 | c.1147-136T>C (n.1147-136T>C) n.521+19276T>C c.213-136T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413218T>G | CA1054686836 | ZIC1 | c.1147-136T>G (n.1147-136T>G) n.521+19276T>G c.213-136T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413218T= | CA1409289569 | ZIC1 | c.1147-136T= (n.1147-136T=) n.521+19276T= c.213-136T= | |
| 3 | g.147413220_147413228del | CA2668109240 | ZIC1 | c.1147-134_1147-126del (n.1147-134_1147-126del) n.521+19278_521+19286del c.213-134_213-126del | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413219C>A | CA2668109243 | ZIC1 | c.1147-135C>A (n.1147-135C>A) n.521+19277C>A c.213-135C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413220C>T | CA2668109244 | ZIC1 | c.1147-134C>T (n.1147-134C>T) n.521+19278C>T c.213-134C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413221C>A | CA1054686841 | ZIC1 | c.1147-133C>A (n.1147-133C>A) n.521+19279C>A c.213-133C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413221C= | CA1409289571 | ZIC1 | c.1147-133C= (n.1147-133C=) n.521+19279C= c.213-133C= | |
| 3 | g.147413221C>G | CA1409289570 | ZIC1 | c.1147-133C>G (n.1147-133C>G) n.521+19279C>G c.213-133C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413221C>T | CA2668109245 | ZIC1 | c.1147-133C>T (n.1147-133C>T) n.521+19279C>T c.213-133C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413222G>A | CA2668109246 | ZIC1 | c.1147-132G>A (n.1147-132G>A) n.521+19280G>A c.213-132G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413222G= | CA1409289572 | ZIC1 | c.1147-132G= (n.1147-132G=) n.521+19280G= c.213-132G= | |
| 3 | g.147413222G>T | CA84582223 | ZIC1 | c.1147-132G>T (n.1147-132G>T) n.521+19280G>T c.213-132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413223C>A | CA2668109247 | ZIC1 | c.1147-131C>A (n.1147-131C>A) n.521+19281C>A c.213-131C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413223C>T | CA2758814999 | ZIC1 | c.1147-131C>T (n.1147-131C>T) n.521+19281C>T c.213-131C>T | |
| 3 | g.147413224T>A | CA2668109248 | ZIC1 | c.1147-130T>A (n.1147-130T>A) n.521+19282T>A c.213-130T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413225G>A | CA2668109249 | ZIC1 | c.1147-129G>A (n.1147-129G>A) n.521+19283G>A c.213-129G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413225G>T | CA2668109250 | ZIC1 | c.1147-129G>T (n.1147-129G>T) n.521+19283G>T c.213-129G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413226A= | CA1409289573 | ZIC1 | c.1147-128A= (n.1147-128A=) n.521+19284A= c.213-128A= | |
| 3 | g.147413226A>G | CA2668109252 | ZIC1 | c.1147-128A>G (n.1147-128A>G) n.521+19284A>G c.213-128A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413226A>T | CA1054686843 | ZIC1 | c.1147-128A>T (n.1147-128A>T) n.521+19284A>T c.213-128A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413228C>A | CA84582227 | ZIC1 | c.1147-126C>A (n.1147-126C>A) n.521+19286C>A c.213-126C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413228C= | CA1409289574 | ZIC1 | c.1147-126C= (n.1147-126C=) n.521+19286C= c.213-126C= | |
| 3 | g.147413228C>G | CA2668109254 | ZIC1 | c.1147-126C>G (n.1147-126C>G) n.521+19286C>G c.213-126C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413228C>T | CA2668109256 | ZIC1 | c.1147-126C>T (n.1147-126C>T) n.521+19286C>T c.213-126C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413229G>A | CA84582231 | ZIC1 | c.1147-125G>A (n.1147-125G>A) n.521+19287G>A c.213-125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413229G>C | CA2668109257 | ZIC1 | c.1147-125G>C (n.1147-125G>C) n.521+19287G>C c.213-125G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413229G= | CA1409289575 | ZIC1 | c.1147-125G= (n.1147-125G=) n.521+19287G= c.213-125G= | |
| 3 | g.147413229G>T | CA2668109258 | ZIC1 | c.1147-125G>T (n.1147-125G>T) n.521+19287G>T c.213-125G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413230G>A | CA2668109259 | ZIC1 | c.1147-124G>A (n.1147-124G>A) n.521+19288G>A c.213-124G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413230G>T | CA2668109261 | ZIC1 | c.1147-124G>T (n.1147-124G>T) n.521+19288G>T c.213-124G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413231G>A | CA2668109262 | ZIC1 | c.1147-123G>A (n.1147-123G>A) n.521+19289G>A c.213-123G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413231G= | CA1409289576 | ZIC1 | c.1147-123G= (n.1147-123G=) n.521+19289G= c.213-123G= | |
| 3 | g.147413231G>T | CA1054686845 | ZIC1 | c.1147-123G>T (n.1147-123G>T) n.521+19289G>T c.213-123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413232C>A | CA2668109263 | ZIC1 | c.1147-122C>A (n.1147-122C>A) n.521+19290C>A c.213-122C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413232C= | CA1409289577 | ZIC1 | c.1147-122C= (n.1147-122C=) n.521+19290C= c.213-122C= | |
| 3 | g.147413232C>T | CA900395388 | ZIC1 | c.1147-122C>T (n.1147-122C>T) n.521+19290C>T c.213-122C>T | dbSNP |
| 3 | g.147413233C>A | CA2668109264 | ZIC1 | c.1147-121C>A (n.1147-121C>A) n.521+19291C>A c.213-121C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413233C>T | CA2668109265 | ZIC1 | c.1147-121C>T (n.1147-121C>T) n.521+19291C>T c.213-121C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413234T>C | CA2668109266 | ZIC1 | c.1147-120T>C (n.1147-120T>C) n.521+19292T>C c.213-120T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413235C>A | CA2668109267 | ZIC1 | c.1147-119C>A (n.1147-119C>A) n.521+19293C>A c.213-119C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413235C>T | CA2668109268 | ZIC1 | c.1147-119C>T (n.1147-119C>T) n.521+19293C>T c.213-119C>T | gnomAD v4 |