WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.143785718G>A | CA1407571646 | SLC9A9 | c.533+9283C>T (n.533+9283C>T) c.*144+9283C>T (n.*144+9283C>T) c.182+9283C>T (n.182+9283C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143785718G>C | CA546828793 | SLC9A9 | c.533+9283C>G (n.533+9283C>G) c.*144+9283C>G (n.*144+9283C>G) c.182+9283C>G (n.182+9283C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.143785718G= | CA1407571645 | SLC9A9 | c.533+9283C= (n.533+9283C=) c.*144+9283C= (n.*144+9283C=) c.182+9283C= (n.182+9283C=) | |
| 3 | g.143785722_143785724del | CA1054427422 | SLC9A9 | c.533+9277_533+9279del (n.533+9277_533+9279del) c.*144+9277_*144+9279del (n.*144+9277_*144+9279del) c.182+9277_182+9279del (n.182+9277_182+9279del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785725T>C | CA1054427425 | SLC9A9 | c.533+9276A>G (n.533+9276A>G) c.*144+9276A>G (n.*144+9276A>G) c.182+9276A>G (n.182+9276A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785725T>G | CA1054427426 | SLC9A9 | c.533+9276A>C (n.533+9276A>C) c.*144+9276A>C (n.*144+9276A>C) c.182+9276A>C (n.182+9276A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785725T= | CA1407571647 | SLC9A9 | c.533+9276A= (n.533+9276A=) c.*144+9276A= (n.*144+9276A=) c.182+9276A= (n.182+9276A=) | |
| 3 | g.143785728C= | CA1407571648 | SLC9A9 | c.533+9273G= (n.533+9273G=) c.*144+9273G= (n.*144+9273G=) c.182+9273G= (n.182+9273G=) | |
| 3 | g.143785728C>T | CA85310838 | SLC9A9 | c.533+9273G>A (n.533+9273G>A) c.*144+9273G>A (n.*144+9273G>A) c.182+9273G>A (n.182+9273G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785728_143785731del | CA1054427438 | SLC9A9 | c.533+9270_533+9273del (n.533+9270_533+9273del) c.*144+9270_*144+9273del (n.*144+9270_*144+9273del) c.182+9270_182+9273del (n.182+9270_182+9273del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785730G>A | CA546828794 | SLC9A9 | c.533+9271C>T (n.533+9271C>T) c.*144+9271C>T (n.*144+9271C>T) c.182+9271C>T (n.182+9271C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785730G= | CA1407571649 | SLC9A9 | c.533+9271C= (n.533+9271C=) c.*144+9271C= (n.*144+9271C=) c.182+9271C= (n.182+9271C=) | |
| 3 | g.143785731T>C | CA1407571651 | SLC9A9 | c.533+9270A>G (n.533+9270A>G) c.*144+9270A>G (n.*144+9270A>G) c.182+9270A>G (n.182+9270A>G) | dbSNP |
| 3 | g.143785731T= | CA1407571650 | SLC9A9 | c.533+9270A= (n.533+9270A=) c.*144+9270A= (n.*144+9270A=) c.182+9270A= (n.182+9270A=) | |
| 3 | g.143785734_143785738delinsCTTGG | CA1407571652 | SLC9A9 | c.533+9263_533+9267delinsCCAAG (n.533+9263_533+9267delinsCCAAG) c.*144+9263_*144+9267delinsCCAAG (n.*144+9263_*144+9267delinsCCAAG) c.182+9263_182+9267delinsCCAAG (n.182+9263_182+9267delinsCCAAG) | |
| 3 | g.143785735T>G | CA1054427444 | SLC9A9 | c.533+9266A>C (n.533+9266A>C) c.*144+9266A>C (n.*144+9266A>C) c.182+9266A>C (n.182+9266A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785735T= | CA1407571653 | SLC9A9 | c.533+9266A= (n.533+9266A=) c.*144+9266A= (n.*144+9266A=) c.182+9266A= (n.182+9266A=) | |
| 3 | g.143785739_143785742del | CA900065617 | SLC9A9 | c.533+9263_533+9266del (n.533+9263_533+9266del) c.*144+9263_*144+9266del (n.*144+9263_*144+9266del) c.182+9263_182+9266del (n.182+9263_182+9266del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785737G>A | CA1407571655 | SLC9A9 | c.533+9264C>T (n.533+9264C>T) c.*144+9264C>T (n.*144+9264C>T) c.182+9264C>T (n.182+9264C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143785737G= | CA1407571654 | SLC9A9 | c.533+9264C= (n.533+9264C=) c.*144+9264C= (n.*144+9264C=) c.182+9264C= (n.182+9264C=) | |
| 3 | g.143785738_143785739delinsGT | CA1407571656 | SLC9A9 | c.533+9262_533+9263delinsAC (n.533+9262_533+9263delinsAC) c.*144+9262_*144+9263delinsAC (n.*144+9262_*144+9263delinsAC) c.182+9262_182+9263delinsAC (n.182+9262_182+9263delinsAC) | |
| 3 | g.143785740del | CA1407571657 | SLC9A9 | c.533+9262del (n.533+9262del) c.*144+9262del (n.*144+9262del) c.182+9262del (n.182+9262del) | dbSNP |
| 3 | g.143785741G>A | CA900065619 | SLC9A9 | c.533+9260C>T (n.533+9260C>T) c.*144+9260C>T (n.*144+9260C>T) c.182+9260C>T (n.182+9260C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143785741G= | CA1407571658 | SLC9A9 | c.533+9260C= (n.533+9260C=) c.*144+9260C= (n.*144+9260C=) c.182+9260C= (n.182+9260C=) | |
| 3 | g.143785742G>A | CA900065626 | SLC9A9 | c.533+9259C>T (n.533+9259C>T) c.*144+9259C>T (n.*144+9259C>T) c.182+9259C>T (n.182+9259C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143785742G>C | CA1407571660 | SLC9A9 | c.533+9259C>G (n.533+9259C>G) c.*144+9259C>G (n.*144+9259C>G) c.182+9259C>G (n.182+9259C>G) | dbSNP |
| 3 | g.143785742G= | CA1407571659 | SLC9A9 | c.533+9259C= (n.533+9259C=) c.*144+9259C= (n.*144+9259C=) c.182+9259C= (n.182+9259C=) | |
| 3 | g.143785745C>T | CA2704321290 | SLC9A9 | c.533+9256G>A (n.533+9256G>A) c.*144+9256G>A (n.*144+9256G>A) c.182+9256G>A (n.182+9256G>A) | dbSNP |
| 3 | g.143785751C>A | CA1407571662 | SLC9A9 | c.533+9250G>T (n.533+9250G>T) c.*144+9250G>T (n.*144+9250G>T) c.182+9250G>T (n.182+9250G>T) | dbSNP |
| 3 | g.143785751C= | CA1407571661 | SLC9A9 | c.533+9250G= (n.533+9250G=) c.*144+9250G= (n.*144+9250G=) c.182+9250G= (n.182+9250G=) | |
| 3 | g.143785752C= | CA1407571663 | SLC9A9 | c.533+9249G= (n.533+9249G=) c.*144+9249G= (n.*144+9249G=) c.182+9249G= (n.182+9249G=) | |
| 3 | g.143785752C>T | CA1407571664 | SLC9A9 | c.533+9249G>A (n.533+9249G>A) c.*144+9249G>A (n.*144+9249G>A) c.182+9249G>A (n.182+9249G>A) | dbSNP |
| 3 | g.143785753A= | CA1407571665 | SLC9A9 | c.533+9248T= (n.533+9248T=) c.*144+9248T= (n.*144+9248T=) c.182+9248T= (n.182+9248T=) | |
| 3 | g.143785753A>T | CA85310839 | SLC9A9 | c.533+9248T>A (n.533+9248T>A) c.*144+9248T>A (n.*144+9248T>A) c.182+9248T>A (n.182+9248T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785754T>A | CA1407571667 | SLC9A9 | c.533+9247A>T (n.533+9247A>T) c.*144+9247A>T (n.*144+9247A>T) c.182+9247A>T (n.182+9247A>T) | dbSNP |
| 3 | g.143785754T>G | CA2704056007 | SLC9A9 | c.533+9247A>C (n.533+9247A>C) c.*144+9247A>C (n.*144+9247A>C) c.182+9247A>C (n.182+9247A>C) | dbSNP |
| 3 | g.143785754T= | CA1407571666 | SLC9A9 | c.533+9247A= (n.533+9247A=) c.*144+9247A= (n.*144+9247A=) c.182+9247A= (n.182+9247A=) | |
| 3 | g.143785755C= | CA1407571668 | SLC9A9 | c.533+9246G= (n.533+9246G=) c.*144+9246G= (n.*144+9246G=) c.182+9246G= (n.182+9246G=) | |
| 3 | g.143785755C>T | CA546828796 | SLC9A9 | c.533+9246G>A (n.533+9246G>A) c.*144+9246G>A (n.*144+9246G>A) c.182+9246G>A (n.182+9246G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785766C>A | CA900065629 | SLC9A9 | c.533+9235G>T (n.533+9235G>T) c.*144+9235G>T (n.*144+9235G>T) c.182+9235G>T (n.182+9235G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785766C= | CA1407571669 | SLC9A9 | c.533+9235G= (n.533+9235G=) c.*144+9235G= (n.*144+9235G=) c.182+9235G= (n.182+9235G=) | |
| 3 | g.143785766C>G | CA900065628 | SLC9A9 | c.533+9235G>C (n.533+9235G>C) c.*144+9235G>C (n.*144+9235G>C) c.182+9235G>C (n.182+9235G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785770T>A | CA1054427452 | SLC9A9 | c.533+9231A>T (n.533+9231A>T) c.*144+9231A>T (n.*144+9231A>T) c.182+9231A>T (n.182+9231A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785771C>A | CA1054427454 | SLC9A9 | c.533+9230G>T (n.533+9230G>T) c.*144+9230G>T (n.*144+9230G>T) c.182+9230G>T (n.182+9230G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785771C= | CA1407571670 | SLC9A9 | c.533+9230G= (n.533+9230G=) c.*144+9230G= (n.*144+9230G=) c.182+9230G= (n.182+9230G=) | |
| 3 | g.143785773A>G | CA2758730759 | SLC9A9 | c.533+9228T>C (n.533+9228T>C) c.*144+9228T>C (n.*144+9228T>C) c.182+9228T>C (n.182+9228T>C) | |
| 3 | g.143785774G>A | CA1054427461 | SLC9A9 | c.533+9227C>T (n.533+9227C>T) c.*144+9227C>T (n.*144+9227C>T) c.182+9227C>T (n.182+9227C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785774_143785775delinsGA | CA1407571671 | SLC9A9 | c.533+9226_533+9227delinsTC (n.533+9226_533+9227delinsTC) c.*144+9226_*144+9227delinsTC (n.*144+9226_*144+9227delinsTC) c.182+9226_182+9227delinsTC (n.182+9226_182+9227delinsTC) | |
| 3 | g.143785781dup | CA900065631 | SLC9A9 | c.533+9226dup (n.533+9226dup) c.*144+9226dup (n.*144+9226dup) c.182+9226dup (n.182+9226dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785781del | CA1407571672 | SLC9A9 | c.533+9226del (n.533+9226del) c.*144+9226del (n.*144+9226del) c.182+9226del (n.182+9226del) | dbSNP |