UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.143785536G>A | CA1407571556 | SLC9A9 | c.533+9465C>T (n.533+9465C>T) c.*144+9465C>T (n.*144+9465C>T) c.182+9465C>T (n.182+9465C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143785536G= | CA1407571555 | SLC9A9 | c.533+9465C= (n.533+9465C=) c.*144+9465C= (n.*144+9465C=) c.182+9465C= (n.182+9465C=) | |
| 3 | g.143785538C= | CA1407571557 | SLC9A9 | c.533+9463G= (n.533+9463G=) c.*144+9463G= (n.*144+9463G=) c.182+9463G= (n.182+9463G=) | |
| 3 | g.143785538C>G | CA900065504 | SLC9A9 | c.533+9463G>C (n.533+9463G>C) c.*144+9463G>C (n.*144+9463G>C) c.182+9463G>C (n.182+9463G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785540A= | CA1407571558 | SLC9A9 | c.533+9461T= (n.533+9461T=) c.*144+9461T= (n.*144+9461T=) c.182+9461T= (n.182+9461T=) | |
| 3 | g.143785540A>G | CA900065506 | SLC9A9 | c.533+9461T>C (n.533+9461T>C) c.*144+9461T>C (n.*144+9461T>C) c.182+9461T>C (n.182+9461T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785541G>A | CA1407571560 | SLC9A9 | c.533+9460C>T (n.533+9460C>T) c.*144+9460C>T (n.*144+9460C>T) c.182+9460C>T (n.182+9460C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143785541G= | CA1407571559 | SLC9A9 | c.533+9460C= (n.533+9460C=) c.*144+9460C= (n.*144+9460C=) c.182+9460C= (n.182+9460C=) | |
| 3 | g.143785548T>C | CA1407571562 | SLC9A9 | c.533+9453A>G (n.533+9453A>G) c.*144+9453A>G (n.*144+9453A>G) c.182+9453A>G (n.182+9453A>G) | dbSNP |
| 3 | g.143785548T>G | CA1407571563 | SLC9A9 | c.533+9453A>C (n.533+9453A>C) c.*144+9453A>C (n.*144+9453A>C) c.182+9453A>C (n.182+9453A>C) | dbSNP |
| 3 | g.143785548T= | CA1407571561 | SLC9A9 | c.533+9453A= (n.533+9453A=) c.*144+9453A= (n.*144+9453A=) c.182+9453A= (n.182+9453A=) | |
| 3 | g.143785550G>A | CA1054427295 | SLC9A9 | c.533+9451C>T (n.533+9451C>T) c.*144+9451C>T (n.*144+9451C>T) c.182+9451C>T (n.182+9451C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785550G= | CA1407571564 | SLC9A9 | c.533+9451C= (n.533+9451C=) c.*144+9451C= (n.*144+9451C=) c.182+9451C= (n.182+9451C=) | |
| 3 | g.143785551T>A | CA2515699990 | SLC9A9 | c.533+9450A>T (n.533+9450A>T) c.*144+9450A>T (n.*144+9450A>T) c.182+9450A>T (n.182+9450A>T) | |
| 3 | g.143785551T>C | CA1407571566 | SLC9A9 | c.533+9450A>G (n.533+9450A>G) c.*144+9450A>G (n.*144+9450A>G) c.182+9450A>G (n.182+9450A>G) | dbSNP |
| 3 | g.143785551T= | CA1407571565 | SLC9A9 | c.533+9450A= (n.533+9450A=) c.*144+9450A= (n.*144+9450A=) c.182+9450A= (n.182+9450A=) | |
| 3 | g.143785553G>A | CA85310821 | SLC9A9 | c.533+9448C>T (n.533+9448C>T) c.*144+9448C>T (n.*144+9448C>T) c.182+9448C>T (n.182+9448C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785553G= | CA1407571567 | SLC9A9 | c.533+9448C= (n.533+9448C=) c.*144+9448C= (n.*144+9448C=) c.182+9448C= (n.182+9448C=) | |
| 3 | g.143785554A= | CA1407571568 | SLC9A9 | c.533+9447T= (n.533+9447T=) c.*144+9447T= (n.*144+9447T=) c.182+9447T= (n.182+9447T=) | |
| 3 | g.143785554A>T | CA11381113 | SLC9A9 | c.533+9447T>A (n.533+9447T>A) c.*144+9447T>A (n.*144+9447T>A) c.182+9447T>A (n.182+9447T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785561G>A | CA1054427307 | SLC9A9 | c.533+9440C>T (n.533+9440C>T) c.*144+9440C>T (n.*144+9440C>T) c.182+9440C>T (n.182+9440C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785561G= | CA1407571569 | SLC9A9 | c.533+9440C= (n.533+9440C=) c.*144+9440C= (n.*144+9440C=) c.182+9440C= (n.182+9440C=) | |
| 3 | g.143785561G>T | CA2504199090 | SLC9A9 | c.533+9440C>A (n.533+9440C>A) c.*144+9440C>A (n.*144+9440C>A) c.182+9440C>A (n.182+9440C>A) | |
| 3 | g.143785564T>C | CA546828784 | SLC9A9 | c.533+9437A>G (n.533+9437A>G) c.*144+9437A>G (n.*144+9437A>G) c.182+9437A>G (n.182+9437A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785564T= | CA1407571570 | SLC9A9 | c.533+9437A= (n.533+9437A=) c.*144+9437A= (n.*144+9437A=) c.182+9437A= (n.182+9437A=) | |
| 3 | g.143785568G>A | CA900065514 | SLC9A9 | c.533+9433C>T (n.533+9433C>T) c.*144+9433C>T (n.*144+9433C>T) c.182+9433C>T (n.182+9433C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785568G= | CA1407571571 | SLC9A9 | c.533+9433C= (n.533+9433C=) c.*144+9433C= (n.*144+9433C=) c.182+9433C= (n.182+9433C=) | |
| 3 | g.143785568G>T | CA1407571572 | SLC9A9 | c.533+9433C>A (n.533+9433C>A) c.*144+9433C>A (n.*144+9433C>A) c.182+9433C>A (n.182+9433C>A) | dbSNP |
| 3 | g.143785570G>A | CA85310822 | SLC9A9 | c.533+9431C>T (n.533+9431C>T) c.*144+9431C>T (n.*144+9431C>T) c.182+9431C>T (n.182+9431C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785570G= | CA1407571573 | SLC9A9 | c.533+9431C= (n.533+9431C=) c.*144+9431C= (n.*144+9431C=) c.182+9431C= (n.182+9431C=) | |
| 3 | g.143785571C= | CA1407571574 | SLC9A9 | c.533+9430G= (n.533+9430G=) c.*144+9430G= (n.*144+9430G=) c.182+9430G= (n.182+9430G=) | |
| 3 | g.143785571C>T | CA900065515 | SLC9A9 | c.533+9430G>A (n.533+9430G>A) c.*144+9430G>A (n.*144+9430G>A) c.182+9430G>A (n.182+9430G>A) | dbSNP |
| 3 | g.143785575T>G | CA85310823 | SLC9A9 | c.533+9426A>C (n.533+9426A>C) c.*144+9426A>C (n.*144+9426A>C) c.182+9426A>C (n.182+9426A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785575T= | CA1407571575 | SLC9A9 | c.533+9426A= (n.533+9426A=) c.*144+9426A= (n.*144+9426A=) c.182+9426A= (n.182+9426A=) | |
| 3 | g.143785581A>G | CA2607842099 | SLC9A9 | c.533+9420T>C (n.533+9420T>C) c.*144+9420T>C (n.*144+9420T>C) c.182+9420T>C (n.182+9420T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.143785584C>A | CA900065517 | SLC9A9 | c.533+9417G>T (n.533+9417G>T) c.*144+9417G>T (n.*144+9417G>T) c.182+9417G>T (n.182+9417G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785584C= | CA1407571576 | SLC9A9 | c.533+9417G= (n.533+9417G=) c.*144+9417G= (n.*144+9417G=) c.182+9417G= (n.182+9417G=) | |
| 3 | g.143785585G>A | CA85310824 | SLC9A9 | c.533+9416C>T (n.533+9416C>T) c.*144+9416C>T (n.*144+9416C>T) c.182+9416C>T (n.182+9416C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785585G= | CA1407571577 | SLC9A9 | c.533+9416C= (n.533+9416C=) c.*144+9416C= (n.*144+9416C=) c.182+9416C= (n.182+9416C=) | |
| 3 | g.143785594A= | CA1407571578 | SLC9A9 | c.533+9407T= (n.533+9407T=) c.*144+9407T= (n.*144+9407T=) c.182+9407T= (n.182+9407T=) | |
| 3 | g.143785594A>G | CA1407571579 | SLC9A9 | c.533+9407T>C (n.533+9407T>C) c.*144+9407T>C (n.*144+9407T>C) c.182+9407T>C (n.182+9407T>C) | dbSNP |
| 3 | g.143785594A>T | CA2704073483 | SLC9A9 | c.533+9407T>A (n.533+9407T>A) c.*144+9407T>A (n.*144+9407T>A) c.182+9407T>A (n.182+9407T>A) | dbSNP |
| 3 | g.143785600T>C | CA1054427327 | SLC9A9 | c.533+9401A>G (n.533+9401A>G) c.*144+9401A>G (n.*144+9401A>G) c.182+9401A>G (n.182+9401A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785601T>C | CA1407571580 | SLC9A9 | c.533+9400A>G (n.533+9400A>G) c.*144+9400A>G (n.*144+9400A>G) c.182+9400A>G (n.182+9400A>G) | dbSNP |
| 3 | g.143785601T= | CA1407571581 | SLC9A9 | c.533+9400A= (n.533+9400A=) c.*144+9400A= (n.*144+9400A=) c.182+9400A= (n.182+9400A=) | |
| 3 | g.143785604G>A | CA85310825 | SLC9A9 | c.533+9397C>T (n.533+9397C>T) c.*144+9397C>T (n.*144+9397C>T) c.182+9397C>T (n.182+9397C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143785604G= | CA1407571582 | SLC9A9 | c.533+9397C= (n.533+9397C=) c.*144+9397C= (n.*144+9397C=) c.182+9397C= (n.182+9397C=) | |
| 3 | g.143785607T>G | CA2758730756 | SLC9A9 | c.533+9394A>C (n.533+9394A>C) c.*144+9394A>C (n.*144+9394A>C) c.182+9394A>C (n.182+9394A>C) | |
| 3 | g.143785608T>C | CA1407571584 | SLC9A9 | c.533+9393A>G (n.533+9393A>G) c.*144+9393A>G (n.*144+9393A>G) c.182+9393A>G (n.182+9393A>G) | dbSNP |
| 3 | g.143785608T= | CA1407571583 | SLC9A9 | c.533+9393A= (n.533+9393A=) c.*144+9393A= (n.*144+9393A=) c.182+9393A= (n.182+9393A=) |