UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.143785504C>T | CA2527116851 | SLC9A9 | c.533+9497G>A (n.533+9497G>A) c.*144+9497G>A (n.*144+9497G>A) c.182+9497G>A (n.182+9497G>A) | |
| 3 | g.143785506C>A | CA2524307642 | SLC9A9 | c.533+9495G>T (n.533+9495G>T) c.*144+9495G>T (n.*144+9495G>T) c.182+9495G>T (n.182+9495G>T) | |
| 3 | g.143785506C= | CA1407571540 | SLC9A9 | c.533+9495G= (n.533+9495G=) c.*144+9495G= (n.*144+9495G=) c.182+9495G= (n.182+9495G=) | |
| 3 | g.143785506C>T | CA85310816 | SLC9A9 | c.533+9495G>A (n.533+9495G>A) c.*144+9495G>A (n.*144+9495G>A) c.182+9495G>A (n.182+9495G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785511_143785519delinsGAGAACCAC | CA1407571541 | SLC9A9 | c.533+9482_533+9490delinsGTGGTTCTC (n.533+9482_533+9490delinsGTGGTTCTC) c.*144+9482_*144+9490delinsGTGGTTCTC (n.*144+9482_*144+9490delinsGTGGTTCTC) c.182+9482_182+9490delinsGTGGTTCTC (n.182+9482_182+9490delinsGTGGTTCTC) | |
| 3 | g.143785517_143785524del | CA1054427290 | SLC9A9 | c.533+9482_533+9489del (n.533+9482_533+9489del) c.*144+9482_*144+9489del (n.*144+9482_*144+9489del) c.182+9482_182+9489del (n.182+9482_182+9489del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785513G>C | CA1054427291 | SLC9A9 | c.533+9488C>G (n.533+9488C>G) c.*144+9488C>G (n.*144+9488C>G) c.182+9488C>G (n.182+9488C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785513G= | CA1407571542 | SLC9A9 | c.533+9488C= (n.533+9488C=) c.*144+9488C= (n.*144+9488C=) c.182+9488C= (n.182+9488C=) | |
| 3 | g.143785516C= | CA1407571543 | SLC9A9 | c.533+9485G= (n.533+9485G=) c.*144+9485G= (n.*144+9485G=) c.182+9485G= (n.182+9485G=) | |
| 3 | g.143785516C>T | CA1407571544 | SLC9A9 | c.533+9485G>A (n.533+9485G>A) c.*144+9485G>A (n.*144+9485G>A) c.182+9485G>A (n.182+9485G>A) | dbSNP |
| 3 | g.143785517C= | CA1407571545 | SLC9A9 | c.533+9484G= (n.533+9484G=) c.*144+9484G= (n.*144+9484G=) c.182+9484G= (n.182+9484G=) | |
| 3 | g.143785517C>T | CA85310817 | SLC9A9 | c.533+9484G>A (n.533+9484G>A) c.*144+9484G>A (n.*144+9484G>A) c.182+9484G>A (n.182+9484G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785518A>T | CA2758730755 | SLC9A9 | c.533+9483T>A (n.533+9483T>A) c.*144+9483T>A (n.*144+9483T>A) c.182+9483T>A (n.182+9483T>A) | |
| 3 | g.143785521G>A | CA85310818 | SLC9A9 | c.533+9480C>T (n.533+9480C>T) c.*144+9480C>T (n.*144+9480C>T) c.182+9480C>T (n.182+9480C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785521G= | CA1407571546 | SLC9A9 | c.533+9480C= (n.533+9480C=) c.*144+9480C= (n.*144+9480C=) c.182+9480C= (n.182+9480C=) | |
| 3 | g.143785521G>T | CA1407571547 | SLC9A9 | c.533+9480C>A (n.533+9480C>A) c.*144+9480C>A (n.*144+9480C>A) c.182+9480C>A (n.182+9480C>A) | dbSNP |
| 3 | g.143785522A= | CA1407571548 | SLC9A9 | c.533+9479T= (n.533+9479T=) c.*144+9479T= (n.*144+9479T=) c.182+9479T= (n.182+9479T=) | |
| 3 | g.143785522A>G | CA900065502 | SLC9A9 | c.533+9479T>C (n.533+9479T>C) c.*144+9479T>C (n.*144+9479T>C) c.182+9479T>C (n.182+9479T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785524C>A | CA85310819 | SLC9A9 | c.533+9477G>T (n.533+9477G>T) c.*144+9477G>T (n.*144+9477G>T) c.182+9477G>T (n.182+9477G>T) | dbSNP |
| 3 | g.143785524C= | CA1407571549 | SLC9A9 | c.533+9477G= (n.533+9477G=) c.*144+9477G= (n.*144+9477G=) c.182+9477G= (n.182+9477G=) | |
| 3 | g.143785526G= | CA1407571550 | SLC9A9 | c.533+9475C= (n.533+9475C=) c.*144+9475C= (n.*144+9475C=) c.182+9475C= (n.182+9475C=) | |
| 3 | g.143785526G>T | CA1407571551 | SLC9A9 | c.533+9475C>A (n.533+9475C>A) c.*144+9475C>A (n.*144+9475C>A) c.182+9475C>A (n.182+9475C>A) | dbSNP |
| 3 | g.143785527C= | CA1407571552 | SLC9A9 | c.533+9474G= (n.533+9474G=) c.*144+9474G= (n.*144+9474G=) c.182+9474G= (n.182+9474G=) | |
| 3 | g.143785527C>T | CA1407571553 | SLC9A9 | c.533+9474G>A (n.533+9474G>A) c.*144+9474G>A (n.*144+9474G>A) c.182+9474G>A (n.182+9474G>A) | dbSNP |
| 3 | g.143785530A= | CA1407571554 | SLC9A9 | c.533+9471T= (n.533+9471T=) c.*144+9471T= (n.*144+9471T=) c.182+9471T= (n.182+9471T=) | |
| 3 | g.143785530A>T | CA85310820 | SLC9A9 | c.533+9471T>A (n.533+9471T>A) c.*144+9471T>A (n.*144+9471T>A) c.182+9471T>A (n.182+9471T>A) | dbSNP |
| 3 | g.143785536G>A | CA1407571556 | SLC9A9 | c.533+9465C>T (n.533+9465C>T) c.*144+9465C>T (n.*144+9465C>T) c.182+9465C>T (n.182+9465C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143785536G= | CA1407571555 | SLC9A9 | c.533+9465C= (n.533+9465C=) c.*144+9465C= (n.*144+9465C=) c.182+9465C= (n.182+9465C=) | |
| 3 | g.143785538C= | CA1407571557 | SLC9A9 | c.533+9463G= (n.533+9463G=) c.*144+9463G= (n.*144+9463G=) c.182+9463G= (n.182+9463G=) | |
| 3 | g.143785538C>G | CA900065504 | SLC9A9 | c.533+9463G>C (n.533+9463G>C) c.*144+9463G>C (n.*144+9463G>C) c.182+9463G>C (n.182+9463G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785540A= | CA1407571558 | SLC9A9 | c.533+9461T= (n.533+9461T=) c.*144+9461T= (n.*144+9461T=) c.182+9461T= (n.182+9461T=) | |
| 3 | g.143785540A>G | CA900065506 | SLC9A9 | c.533+9461T>C (n.533+9461T>C) c.*144+9461T>C (n.*144+9461T>C) c.182+9461T>C (n.182+9461T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785541G>A | CA1407571560 | SLC9A9 | c.533+9460C>T (n.533+9460C>T) c.*144+9460C>T (n.*144+9460C>T) c.182+9460C>T (n.182+9460C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143785541G= | CA1407571559 | SLC9A9 | c.533+9460C= (n.533+9460C=) c.*144+9460C= (n.*144+9460C=) c.182+9460C= (n.182+9460C=) | |
| 3 | g.143785548T>C | CA1407571562 | SLC9A9 | c.533+9453A>G (n.533+9453A>G) c.*144+9453A>G (n.*144+9453A>G) c.182+9453A>G (n.182+9453A>G) | dbSNP |
| 3 | g.143785548T>G | CA1407571563 | SLC9A9 | c.533+9453A>C (n.533+9453A>C) c.*144+9453A>C (n.*144+9453A>C) c.182+9453A>C (n.182+9453A>C) | dbSNP |
| 3 | g.143785548T= | CA1407571561 | SLC9A9 | c.533+9453A= (n.533+9453A=) c.*144+9453A= (n.*144+9453A=) c.182+9453A= (n.182+9453A=) | |
| 3 | g.143785550G>A | CA1054427295 | SLC9A9 | c.533+9451C>T (n.533+9451C>T) c.*144+9451C>T (n.*144+9451C>T) c.182+9451C>T (n.182+9451C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785550G= | CA1407571564 | SLC9A9 | c.533+9451C= (n.533+9451C=) c.*144+9451C= (n.*144+9451C=) c.182+9451C= (n.182+9451C=) | |
| 3 | g.143785551T>A | CA2515699990 | SLC9A9 | c.533+9450A>T (n.533+9450A>T) c.*144+9450A>T (n.*144+9450A>T) c.182+9450A>T (n.182+9450A>T) | |
| 3 | g.143785551T>C | CA1407571566 | SLC9A9 | c.533+9450A>G (n.533+9450A>G) c.*144+9450A>G (n.*144+9450A>G) c.182+9450A>G (n.182+9450A>G) | dbSNP |
| 3 | g.143785551T= | CA1407571565 | SLC9A9 | c.533+9450A= (n.533+9450A=) c.*144+9450A= (n.*144+9450A=) c.182+9450A= (n.182+9450A=) | |
| 3 | g.143785553G>A | CA85310821 | SLC9A9 | c.533+9448C>T (n.533+9448C>T) c.*144+9448C>T (n.*144+9448C>T) c.182+9448C>T (n.182+9448C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785553G= | CA1407571567 | SLC9A9 | c.533+9448C= (n.533+9448C=) c.*144+9448C= (n.*144+9448C=) c.182+9448C= (n.182+9448C=) | |
| 3 | g.143785554A= | CA1407571568 | SLC9A9 | c.533+9447T= (n.533+9447T=) c.*144+9447T= (n.*144+9447T=) c.182+9447T= (n.182+9447T=) | |
| 3 | g.143785554A>T | CA11381113 | SLC9A9 | c.533+9447T>A (n.533+9447T>A) c.*144+9447T>A (n.*144+9447T>A) c.182+9447T>A (n.182+9447T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785561G>A | CA1054427307 | SLC9A9 | c.533+9440C>T (n.533+9440C>T) c.*144+9440C>T (n.*144+9440C>T) c.182+9440C>T (n.182+9440C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143785561G= | CA1407571569 | SLC9A9 | c.533+9440C= (n.533+9440C=) c.*144+9440C= (n.*144+9440C=) c.182+9440C= (n.182+9440C=) | |
| 3 | g.143785561G>T | CA2504199090 | SLC9A9 | c.533+9440C>A (n.533+9440C>A) c.*144+9440C>A (n.*144+9440C>A) c.182+9440C>A (n.182+9440C>A) | |
| 3 | g.143785564T>C | CA546828784 | SLC9A9 | c.533+9437A>G (n.533+9437A>G) c.*144+9437A>G (n.*144+9437A>G) c.182+9437A>G (n.182+9437A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |