Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142712158G>A | CA2580588242 | PLS1 | c.*151G>A (n.*151G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.142712158G>C | CA84746688 | PLS1 | c.*151G>C (n.*151G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142712158G= | CA1407094943 | PLS1 | c.*151G= (n.*151G=) | |
3 | g.142712158G>T | CA2580588241 | PLS1 | c.*151G>T (n.*151G>T) | |
3 | g.142712160T>A | CA1054369792 | PLS1 | c.*153T>A (n.*153T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142712160T= | CA1407094945 | PLS1 | c.*153T= (n.*153T=) | |
3 | g.142712160_142712170delinsTAGAGCTGGTC | CA1407094944 | PLS1 | c.*153_*163delinsTAGAGCTGGTC (n.*153_*163delinsTAGAGCTGGTC) | |
3 | g.142712161A= | CA1407094946 | PLS1 | c.*154A= (n.*154A=) | |
3 | g.142712161A>G | CA1054369795 | PLS1 | c.*154A>G (n.*154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142712163_142712172del | CA546578320 | PLS1 | c.*156_*165del (n.*156_*165del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142712163A>G | CA2668048690 | PLS1 | c.*156A>G (n.*156A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.142712164G>T | CA2668048691 | PLS1 | c.*157G>T (n.*157G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.142712165C>A | CA2668048693 | PLS1 | c.*158C>A (n.*158C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.142712165C>T | CA2668048692 | PLS1 | c.*158C>T (n.*158C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.142712166T>C | CA2668048694 | PLS1 | c.*159T>C (n.*159T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.142712167G>A | CA2668048695 | PLS1 | c.*160G>A (n.*160G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.142712167G>T | CA2668048696 | PLS1 | c.*160G>T (n.*160G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.142712168G>T | CA2668048697 | PLS1 | c.*161G>T (n.*161G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.142712169T>G | CA2668048698 | PLS1 | c.*162T>G (n.*162T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.142712170C>A | CA2668048699 | PLS1 | c.*163C>A (n.*163C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.142712170C>T | CA2668048700 | PLS1 | c.*163C>T (n.*163C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.142712171A= | CA1407094947 | PLS1 | c.*164A= (n.*164A=) | |
3 | g.142712171A>G | CA546578322 | PLS1 | c.*164A>G (n.*164A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142712171A>T | CA2668048701 | PLS1 | c.*164A>T (n.*164A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.142712172G>A | CA2668048702 | PLS1 | c.*165G>A (n.*165G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.142712172G>T | CA2758706534 | PLS1 | c.*165G>T (n.*165G>T) | |
3 | g.142712173C>A | CA2668048703 | PLS1 | c.*166C>A (n.*166C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.142712173C>T | CA2543306821 | PLS1 | c.*166C>T (n.*166C>T) | |
3 | g.142712174C>A | CA2668048704 | PLS1 | c.*167C>A (n.*167C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.142712174C>G | CA2668048705 | PLS1 | c.*167C>G (n.*167C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.142712174C>T | CA2668048706 | PLS1 | c.*167C>T (n.*167C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.142712175T>A | CA2668048708 | PLS1 | c.*168T>A (n.*168T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.142712175T>C | CA2668048709 | PLS1 | c.*168T>C (n.*168T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.142712179del | CA2668048707 | PLS1 | c.*172del (n.*172del) | gnomAD v4 |
3 | g.142712176T>G | CA2668048710 | PLS1 | c.*169T>G (n.*169T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.142712177T>G | CA2668048711 | PLS1 | c.*170T>G (n.*170T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.142712178T>G | CA2668048712 | PLS1 | c.*171T>G (n.*171T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.142712180G>A | CA2668048713 | PLS1 | c.*173G>A (n.*173G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.142712180G>T | CA2668048714 | PLS1 | c.*173G>T (n.*173G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.142712181G>A | CA2668048715 | PLS1 | c.*174G>A (n.*174G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.142712181G>T | CA2668048716 | PLS1 | c.*174G>T (n.*174G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.142712182G>A | CA899939512 | PLS1 | c.*175G>A (n.*175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142712182G= | CA1407094948 | PLS1 | c.*175G= (n.*175G=) | |
3 | g.142712182G>T | CA2668048717 | PLS1 | c.*175G>T (n.*175G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.142712184A= | CA1407094949 | PLS1 | c.*177A= (n.*177A=) | |
3 | g.142712184A>G | CA899939520 | PLS1 | c.*177A>G (n.*177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142712184_142712186delinsAAC | CA1407094950 | PLS1 | c.*177_*179delinsAAC (n.*177_*179delinsAAC) | |
3 | g.142712185A= | CA1407094951 | PLS1 | c.*178A= (n.*178A=) | |
3 | g.142712185A>G | CA84746690 | PLS1 | c.*178A>G (n.*178A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142712188_142712189del | CA546578323 | PLS1 | c.*181_*182del (n.*181_*182del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |