UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142712059del | CA2668048636 | PLS1 | c.*52del (n.*52del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.142712058T>G | CA2668048638 | PLS1 | c.*51T>G (n.*51T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.142712061C>A | CA1407094913 | PLS1 | c.*54C>A (n.*54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142712061C= | CA1407094912 | PLS1 | c.*54C= (n.*54C=) | |
| 3 | g.142712061C>T | CA2668048639 | PLS1 | c.*54C>T (n.*54C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.142712063G>A | CA2668048640 | PLS1 | c.*56G>A (n.*56G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.142712064G>A | CA2513557651 | PLS1 | c.*57G>A (n.*57G>A) | |
| 3 | g.142712065A>G | CA2668048641 | PLS1 | c.*58A>G (n.*58A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.142712068C>A | CA2668048642 | PLS1 | c.*61C>A (n.*61C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.142712069T>C | CA2668048643 | PLS1 | c.*62T>C (n.*62T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.142712075G>A | CA899939493 | PLS1 | c.*68G>A (n.*68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142712075G= | CA1407094914 | PLS1 | c.*68G= (n.*68G=) | |
| 3 | g.142712076T>C | CA1407094916 | PLS1 | c.*69T>C (n.*69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142712076T= | CA1407094915 | PLS1 | c.*69T= (n.*69T=) | |
| 3 | g.142712077A>C | CA2668048644 | PLS1 | c.*70A>C (n.*70A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.142712079T>A | CA84746603 | PLS1 | c.*72T>A (n.*72T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142712079T= | CA1407094917 | PLS1 | c.*72T= (n.*72T=) | |
| 3 | g.142712080G>T | CA2668048645 | PLS1 | c.*73G>T (n.*73G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.142712081G>C | CA84746610 | PLS1 | c.*74G>C (n.*74G>C) | dbSNP |
| 3 | g.142712081G= | CA1407094918 | PLS1 | c.*74G= (n.*74G=) | |
| 3 | g.142712081G>T | CA2668048646 | PLS1 | c.*74G>T (n.*74G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.142712082G>A | CA2758706533 | PLS1 | c.*75G>A (n.*75G>A) | |
| 3 | g.142712083T>C | CA2527123659 | PLS1 | c.*76T>C (n.*76T>C) | |
| 3 | g.142712084G>A | CA2553262592 | PLS1 | c.*77G>A (n.*77G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.142712085T>A | CA2577926152 | PLS1 | c.*78T>A (n.*78T>A) | |
| 3 | g.142712085T>C | CA2668048647 | PLS1 | c.*78T>C (n.*78T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.142712085T>G | CA2668048648 | PLS1 | c.*78T>G (n.*78T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.142712090C>A | CA2668048650 | PLS1 | c.*83C>A (n.*83C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.142712090C>G | CA2668048651 | PLS1 | c.*83C>G (n.*83C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.142712091del | CA2668048649 | PLS1 | c.*84del (n.*84del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.142712091C>A | CA2668048652 | PLS1 | c.*84C>A (n.*84C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.142712092A>G | CA2668048653 | PLS1 | c.*85A>G (n.*85A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.142712093G>C | CA2668048654 | PLS1 | c.*86G>C (n.*86G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.142712095G>T | CA2668048655 | PLS1 | c.*88G>T (n.*88G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.142712096A= | CA1407094919 | PLS1 | c.*89A= (n.*89A=) | |
| 3 | g.142712096A>G | CA1407094920 | PLS1 | c.*89A>G (n.*89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142712097T>C | CA1407094921 | PLS1 | c.*90T>C (n.*90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142712097T= | CA1407094922 | PLS1 | c.*90T= (n.*90T=) | |
| 3 | g.142712098T>G | CA2668048656 | PLS1 | c.*91T>G (n.*91T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.142712101T>G | CA84746622 | PLS1 | c.*94T>G (n.*94T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142712101T= | CA1407094923 | PLS1 | c.*94T= (n.*94T=) | |
| 3 | g.142712103G>A | CA899939497 | PLS1 | c.*96G>A (n.*96G>A) | dbSNP |
| 3 | g.142712103G= | CA1407094924 | PLS1 | c.*96G= (n.*96G=) | |
| 3 | g.142712105A= | CA1407094925 | PLS1 | c.*98A= (n.*98A=) | |
| 3 | g.142712105A>C | CA899939500 | PLS1 | c.*98A>C (n.*98A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142712105A>G | CA899939501 | PLS1 | c.*98A>G (n.*98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142712105A>T | CA2507901458 | PLS1 | c.*98A>T (n.*98A>T) | |
| 3 | g.142712107G>A | CA1407094927 | PLS1 | c.*100G>A (n.*100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142712107G>C | CA2577926153 | PLS1 | c.*100G>C (n.*100G>C) | |
| 3 | g.142712107G= | CA1407094926 | PLS1 | c.*100G= (n.*100G=) |