Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142562769_142562770delinsTG | CA2573136624 | ATR | c.632_633delinsCA (p.Met211Thr) c.293-1349_293-1348delinsCA (n.293-1349_293-1348delinsCA) n.661_662delinsCA n.2990_2991delinsCA n.2697_2698delinsCA c.293-422_293-421delinsCA (n.293-422_293-421delinsCA) n.721_722delinsCA | ClinVar |
3 | g.142562770A= | CA1407031715 | ATR | c.632T= (p.Met211=) c.293-1349T= (n.293-1349T=) n.661T= n.2990T= n.2697T= c.293-422T= (n.293-422T=) n.721T= | |
3 | g.142562770A>C | CA354826191 | ATR | c.632T>G (p.Met211Arg) c.293-1349T>G (n.293-1349T>G) n.661T>G n.2990T>G n.2697T>G c.293-422T>G (n.293-422T>G) n.721T>G | dbSNP |
3 | g.142562770A>G | CA147188 | ATR | c.632T>C (p.Met211Thr) c.293-1349T>C (n.293-1349T>C) n.661T>C n.2990T>C n.2697T>C c.293-422T>C (n.293-422T>C) n.721T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562770A>T | CA354826193 | ATR | c.632T>A (p.Met211Lys) c.293-1349T>A (n.293-1349T>A) n.661T>A n.2990T>A n.2697T>A c.293-422T>A (n.293-422T>A) n.721T>A | |
3 | g.142562771T>A | CA354826194 | ATR | c.631A>T (p.Met211Leu) c.293-1350A>T (n.293-1350A>T) n.660A>T n.2989A>T n.2696A>T c.293-423A>T (n.293-423A>T) n.720A>T | |
3 | g.142562771T>C | CA354826195 | ATR | c.631A>G (p.Met211Val) c.293-1350A>G (n.293-1350A>G) n.660A>G n.2989A>G n.2696A>G c.293-423A>G (n.293-423A>G) n.720A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562771T>G | CA354826197 | ATR | c.631A>C (p.Met211Leu) c.293-1350A>C (n.293-1350A>C) n.660A>C n.2989A>C n.2696A>C c.293-423A>C (n.293-423A>C) n.720A>C | |
3 | g.142562771T= | CA1407031716 | ATR | c.631A= (p.Met211=) c.293-1350A= (n.293-1350A=) n.660A= n.2989A= n.2696A= c.293-423A= (n.293-423A=) n.720A= | |
3 | g.142562772T>A | CA354826198 | ATR | c.630A>T (p.Leu210Phe) c.293-1351A>T (n.293-1351A>T) n.659A>T n.2988A>T n.2695A>T c.293-424A>T (n.293-424A>T) n.719A>T | |
3 | g.142562772T>C | CA436172201 | ATR | c.630A>G (p.Leu210=) c.293-1351A>G (n.293-1351A>G) n.659A>G n.2988A>G n.2695A>G c.293-424A>G (n.293-424A>G) n.719A>G | |
3 | g.142562772T>G | CA354826199 | ATR | c.630A>C (p.Leu210Phe) c.293-1351A>C (n.293-1351A>C) n.659A>C n.2988A>C n.2695A>C c.293-424A>C (n.293-424A>C) n.719A>C | |
3 | g.142562773A>C | CA354826201 | ATR | c.629T>G (p.Leu210Ter) c.293-1352T>G (n.293-1352T>G) n.658T>G n.2987T>G n.2694T>G c.293-425T>G (n.293-425T>G) n.718T>G | |
3 | g.142562773A>G | CA354826202 | ATR | c.629T>C (p.Leu210Ser) c.293-1352T>C (n.293-1352T>C) n.658T>C n.2987T>C n.2694T>C c.293-425T>C (n.293-425T>C) n.718T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562773A>T | CA354826203 | ATR | c.629T>A (p.Leu210Ter) c.293-1352T>A (n.293-1352T>A) n.658T>A n.2987T>A n.2694T>A c.293-425T>A (n.293-425T>A) n.718T>A | |
3 | g.142562774A>C | CA354826207 | ATR | c.628T>G (p.Leu210Val) c.293-1353T>G (n.293-1353T>G) n.657T>G n.2986T>G n.2693T>G c.293-426T>G (n.293-426T>G) n.717T>G | |
3 | g.142562774A>G | CA436172203 | ATR | c.628T>C (p.Leu210=) c.293-1353T>C (n.293-1353T>C) n.657T>C n.2986T>C n.2693T>C c.293-426T>C (n.293-426T>C) n.717T>C | |
3 | g.142562774A>T | CA354826205 | ATR | c.628T>A (p.Leu210Ile) c.293-1353T>A (n.293-1353T>A) n.657T>A n.2986T>A n.2693T>A c.293-426T>A (n.293-426T>A) n.717T>A | |
3 | g.142562775T>A | CA354826209 | ATR | c.627A>T (p.Leu209Phe) c.293-1354A>T (n.293-1354A>T) n.656A>T n.2985A>T n.2692A>T c.293-427A>T (n.293-427A>T) n.716A>T | |
3 | g.142562775T>C | CA436172204 | ATR | c.627A>G (p.Leu209=) c.293-1354A>G (n.293-1354A>G) n.656A>G n.2985A>G n.2692A>G c.293-427A>G (n.293-427A>G) n.716A>G | |
3 | g.142562775T>G | CA354826210 | ATR | c.627A>C (p.Leu209Phe) c.293-1354A>C (n.293-1354A>C) n.656A>C n.2985A>C n.2692A>C c.293-427A>C (n.293-427A>C) n.716A>C | |
3 | g.142562776A>C | CA354826211 | ATR | c.626T>G (p.Leu209Ter) c.293-1355T>G (n.293-1355T>G) n.655T>G n.2984T>G n.2691T>G c.293-428T>G (n.293-428T>G) n.715T>G | |
3 | g.142562776A>G | CA354826213 | ATR | c.626T>C (p.Leu209Ser) c.293-1355T>C (n.293-1355T>C) n.655T>C n.2984T>C n.2691T>C c.293-428T>C (n.293-428T>C) n.715T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562776A>T | CA354826215 | ATR | c.626T>A (p.Leu209Ter) c.293-1355T>A (n.293-1355T>A) n.655T>A n.2984T>A n.2691T>A c.293-428T>A (n.293-428T>A) n.715T>A | |
3 | g.142562777A>C | CA354826216 | ATR | c.625T>G (p.Leu209Val) c.293-1356T>G (n.293-1356T>G) n.654T>G n.2983T>G n.2690T>G c.293-429T>G (n.293-429T>G) n.714T>G | |
3 | g.142562777A>G | CA436172208 | ATR | c.625T>C (p.Leu209=) c.293-1356T>C (n.293-1356T>C) n.654T>C n.2983T>C n.2690T>C c.293-429T>C (n.293-429T>C) n.714T>C | |
3 | g.142562777A>T | CA354826218 | ATR | c.625T>A (p.Leu209Ile) c.293-1356T>A (n.293-1356T>A) n.654T>A n.2983T>A n.2690T>A c.293-429T>A (n.293-429T>A) n.714T>A | |
3 | g.142562778A= | CA1407031717 | ATR | c.624T= (p.Thr208=) c.293-1357T= (n.293-1357T=) n.653T= n.2982T= n.2689T= c.293-430T= (n.293-430T=) n.713T= | |
3 | g.142562778A>C | CA436172209 | ATR | c.624T>G (p.Thr208=) c.293-1357T>G (n.293-1357T>G) n.653T>G n.2982T>G n.2689T>G c.293-430T>G (n.293-430T>G) n.713T>G | |
3 | g.142562778A>G | CA84755819 | ATR | c.624T>C (p.Thr208=) c.293-1357T>C (n.293-1357T>C) n.653T>C n.2982T>C n.2689T>C c.293-430T>C (n.293-430T>C) n.713T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562778A>T | CA84755820 | ATR | c.624T>A (p.Thr208=) c.293-1357T>A (n.293-1357T>A) n.653T>A n.2982T>A n.2689T>A c.293-430T>A (n.293-430T>A) n.713T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562779G>A | CA2650743 | ATR | c.623C>T (p.Thr208Ile) c.293-1358C>T (n.293-1358C>T) n.652C>T n.2981C>T n.2688C>T c.293-431C>T (n.293-431C>T) n.712C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562779G>C | CA354826220 | ATR | c.623C>G (p.Thr208Ser) c.293-1358C>G (n.293-1358C>G) n.652C>G n.2981C>G n.2688C>G c.293-431C>G (n.293-431C>G) n.712C>G | |
3 | g.142562779G= | CA1407031718 | ATR | c.623C= (p.Thr208=) c.293-1358C= (n.293-1358C=) n.652C= n.2981C= n.2688C= c.293-431C= (n.293-431C=) n.712C= | |
3 | g.142562779G>T | CA354826222 | ATR | c.623C>A (p.Thr208Asn) c.293-1358C>A (n.293-1358C>A) n.652C>A n.2981C>A n.2688C>A c.293-431C>A (n.293-431C>A) n.712C>A | |
3 | g.142562780T>A | CA354826223 | ATR | c.622A>T (p.Thr208Ser) c.293-1359A>T (n.293-1359A>T) n.651A>T n.2980A>T n.2687A>T c.293-432A>T (n.293-432A>T) n.711A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142562780T>C | CA354826225 | ATR | c.622A>G (p.Thr208Ala) c.293-1359A>G (n.293-1359A>G) n.651A>G n.2980A>G n.2687A>G c.293-432A>G (n.293-432A>G) n.711A>G | |
3 | g.142562780T>G | CA354826226 | ATR | c.622A>C (p.Thr208Pro) c.293-1359A>C (n.293-1359A>C) n.651A>C n.2980A>C n.2687A>C c.293-432A>C (n.293-432A>C) n.711A>C | |
3 | g.142562781G>A | CA436172213 | ATR | c.621C>T (p.Val207=) c.293-1360C>T (n.293-1360C>T) n.650C>T n.2979C>T n.2686C>T c.293-433C>T (n.293-433C>T) n.710C>T | ClinVar |
3 | g.142562781G>C | CA436172215 | ATR | c.621C>G (p.Val207=) c.293-1360C>G (n.293-1360C>G) n.650C>G n.2979C>G n.2686C>G c.293-433C>G (n.293-433C>G) n.710C>G | |
3 | g.142562781G>T | CA436172216 | ATR | c.621C>A (p.Val207=) c.293-1360C>A (n.293-1360C>A) n.650C>A n.2979C>A n.2686C>A c.293-433C>A (n.293-433C>A) n.710C>A | |
3 | g.142562782A>C | CA354826228 | ATR | c.620T>G (p.Val207Gly) c.293-1361T>G (n.293-1361T>G) n.649T>G n.2978T>G n.2685T>G c.293-434T>G (n.293-434T>G) n.709T>G | |
3 | g.142562782A>G | CA354826231 | ATR | c.620T>C (p.Val207Ala) c.293-1361T>C (n.293-1361T>C) n.649T>C n.2978T>C n.2685T>C c.293-434T>C (n.293-434T>C) n.709T>C | |
3 | g.142562782A>T | CA354826230 | ATR | c.620T>A (p.Val207Asp) c.293-1361T>A (n.293-1361T>A) n.649T>A n.2978T>A n.2685T>A c.293-434T>A (n.293-434T>A) n.709T>A | |
3 | g.142562783C>A | CA354826233 | ATR | c.619G>T (p.Val207Phe) c.293-1362G>T (n.293-1362G>T) n.648G>T n.2977G>T n.2684G>T c.293-435G>T (n.293-435G>T) n.708G>T | |
3 | g.142562783C>G | CA354826234 | ATR | c.619G>C (p.Val207Leu) c.293-1362G>C (n.293-1362G>C) n.648G>C n.2977G>C n.2684G>C c.293-435G>C (n.293-435G>C) n.708G>C | dbSNP |
3 | g.142562783C>T | CA354826236 | ATR | c.619G>A (p.Val207Ile) c.293-1362G>A (n.293-1362G>A) n.648G>A n.2977G>A n.2684G>A c.293-435G>A (n.293-435G>A) n.708G>A | dbSNP |
3 | g.142562784T>A | CA354826237 | ATR | c.618A>T (p.Glu206Asp) c.293-1363A>T (n.293-1363A>T) n.647A>T n.2976A>T n.2683A>T c.293-436A>T (n.293-436A>T) n.707A>T | |
3 | g.142562784T>C | CA436172219 | ATR | c.618A>G (p.Glu206=) c.293-1363A>G (n.293-1363A>G) n.647A>G n.2976A>G n.2683A>G c.293-436A>G (n.293-436A>G) n.707A>G | |
3 | g.142562784T>G | CA354826239 | ATR | c.618A>C (p.Glu206Asp) c.293-1363A>C (n.293-1363A>C) n.647A>C n.2976A>C n.2683A>C c.293-436A>C (n.293-436A>C) n.707A>C | gnomAD v4 |