Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142562670A>C | CA354825789 | ATR | c.732T>G (p.Ile244Met) c.293-1249T>G (n.293-1249T>G) n.761T>G n.3090T>G n.2797T>G c.293-322T>G (n.293-322T>G) n.821T>G | ClinVar |
3 | g.142562670A>G | CA436172693 | ATR | c.732T>C (p.Ile244=) c.293-1249T>C (n.293-1249T>C) n.761T>C n.3090T>C n.2797T>C c.293-322T>C (n.293-322T>C) n.821T>C | ClinVar |
3 | g.142562670A>T | CA436172694 | ATR | c.732T>A (p.Ile244=) c.293-1249T>A (n.293-1249T>A) n.761T>A n.3090T>A n.2797T>A c.293-322T>A (n.293-322T>A) n.821T>A | |
3 | g.142562671A>C | CA354825792 | ATR | c.731T>G (p.Ile244Ser) c.293-1250T>G (n.293-1250T>G) n.760T>G n.3089T>G n.2796T>G c.293-323T>G (n.293-323T>G) n.820T>G | |
3 | g.142562671A>G | CA354825795 | ATR | c.731T>C (p.Ile244Thr) c.293-1250T>C (n.293-1250T>C) n.760T>C n.3089T>C n.2796T>C c.293-323T>C (n.293-323T>C) n.820T>C | |
3 | g.142562671A>T | CA354825797 | ATR | c.731T>A (p.Ile244Asn) c.293-1250T>A (n.293-1250T>A) n.760T>A n.3089T>A n.2796T>A c.293-323T>A (n.293-323T>A) n.820T>A | |
3 | g.142562672T>A | CA354825804 | ATR | c.730A>T (p.Ile244Phe) c.293-1251A>T (n.293-1251A>T) n.759A>T n.3088A>T n.2795A>T c.293-324A>T (n.293-324A>T) n.819A>T | |
3 | g.142562672T>C | CA84755778 | ATR | c.730A>G (p.Ile244Val) c.293-1251A>G (n.293-1251A>G) n.759A>G n.3088A>G n.2795A>G c.293-324A>G (n.293-324A>G) n.819A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562672T>G | CA354825801 | ATR | c.730A>C (p.Ile244Leu) c.293-1251A>C (n.293-1251A>C) n.759A>C n.3088A>C n.2795A>C c.293-324A>C (n.293-324A>C) n.819A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562672T= | CA1407031682 | ATR | c.730A= (p.Ile244=) c.293-1251A= (n.293-1251A=) n.759A= n.3088A= n.2795A= c.293-324A= (n.293-324A=) n.819A= | |
3 | g.142562676del | CA2704281896 | ATR | c.730del (p.Ile244LeufsTer4) c.293-1251del (n.293-1251del) n.759del n.3088del n.2795del c.293-324del (n.293-324del) n.819del | dbSNP |
3 | g.142562673T>A | CA354825806 | ATR | c.729A>T (p.Lys243Asn) c.293-1252A>T (n.293-1252A>T) n.758A>T n.3087A>T n.2794A>T c.293-325A>T (n.293-325A>T) n.818A>T | |
3 | g.142562673T>C | CA436172695 | ATR | c.729A>G (p.Lys243=) c.293-1252A>G (n.293-1252A>G) n.758A>G n.3087A>G n.2794A>G c.293-325A>G (n.293-325A>G) n.818A>G | |
3 | g.142562673T>G | CA354825808 | ATR | c.729A>C (p.Lys243Asn) c.293-1252A>C (n.293-1252A>C) n.758A>C n.3087A>C n.2794A>C c.293-325A>C (n.293-325A>C) n.818A>C | |
3 | g.142562674T>A | CA354825810 | ATR | c.728A>T (p.Lys243Ile) c.293-1253A>T (n.293-1253A>T) n.757A>T n.3086A>T n.2793A>T c.293-326A>T (n.293-326A>T) n.817A>T | dbSNP |
3 | g.142562674T>C | CA354825813 | ATR | c.728A>G (p.Lys243Arg) c.293-1253A>G (n.293-1253A>G) n.757A>G n.3086A>G n.2793A>G c.293-326A>G (n.293-326A>G) n.817A>G | |
3 | g.142562674T>G | CA354825814 | ATR | c.728A>C (p.Lys243Thr) c.293-1253A>C (n.293-1253A>C) n.757A>C n.3086A>C n.2793A>C c.293-326A>C (n.293-326A>C) n.817A>C | |
3 | g.142562675T>A | CA354825816 | ATR | c.727A>T (p.Lys243Ter) c.293-1254A>T (n.293-1254A>T) n.756A>T n.3085A>T n.2792A>T c.293-327A>T (n.293-327A>T) n.816A>T | |
3 | g.142562675T>C | CA354825817 | ATR | c.727A>G (p.Lys243Glu) c.293-1254A>G (n.293-1254A>G) n.756A>G n.3085A>G n.2792A>G c.293-327A>G (n.293-327A>G) n.816A>G | |
3 | g.142562675T>G | CA354825819 | ATR | c.727A>C (p.Lys243Gln) c.293-1254A>C (n.293-1254A>C) n.756A>C n.3085A>C n.2792A>C c.293-327A>C (n.293-327A>C) n.816A>C | |
3 | g.142562676T>A | CA436172696 | ATR | c.726A>T (p.Pro242=) c.293-1255A>T (n.293-1255A>T) n.755A>T n.3084A>T n.2791A>T c.293-328A>T (n.293-328A>T) n.815A>T | |
3 | g.142562676T>C | CA436172697 | ATR | c.726A>G (p.Pro242=) c.293-1255A>G (n.293-1255A>G) n.755A>G n.3084A>G n.2791A>G c.293-328A>G (n.293-328A>G) n.815A>G | ClinVar |
3 | g.142562676T>G | CA436172698 | ATR | c.726A>C (p.Pro242=) c.293-1255A>C (n.293-1255A>C) n.755A>C n.3084A>C n.2791A>C c.293-328A>C (n.293-328A>C) n.815A>C | |
3 | g.142562677G>A | CA354825822 | ATR | c.725C>T (p.Pro242Leu) c.293-1256C>T (n.293-1256C>T) n.754C>T n.3083C>T n.2790C>T c.293-329C>T (n.293-329C>T) n.814C>T | |
3 | g.142562677G>C | CA354825824 | ATR | c.725C>G (p.Pro242Arg) c.293-1256C>G (n.293-1256C>G) n.754C>G n.3083C>G n.2790C>G c.293-329C>G (n.293-329C>G) n.814C>G | |
3 | g.142562677G>T | CA354825826 | ATR | c.725C>A (p.Pro242Gln) c.293-1256C>A (n.293-1256C>A) n.754C>A n.3083C>A n.2790C>A c.293-329C>A (n.293-329C>A) n.814C>A | ClinVar |
3 | g.142562678G>A | CA354825827 | ATR | c.724C>T (p.Pro242Ser) c.293-1257C>T (n.293-1257C>T) n.753C>T n.3082C>T n.2789C>T c.293-330C>T (n.293-330C>T) n.813C>T | ClinVar |
3 | g.142562678G>C | CA354825829 | ATR | c.724C>G (p.Pro242Ala) c.293-1257C>G (n.293-1257C>G) n.753C>G n.3082C>G n.2789C>G c.293-330C>G (n.293-330C>G) n.813C>G | ClinVar |
3 | g.142562678G= | CA1407031683 | ATR | c.724C= (p.Pro242=) c.293-1257C= (n.293-1257C=) n.753C= n.3082C= n.2789C= c.293-330C= (n.293-330C=) n.813C= | |
3 | g.142562678G>T | CA354825831 | ATR | c.724C>A (p.Pro242Thr) c.293-1257C>A (n.293-1257C>A) n.753C>A n.3082C>A n.2789C>A c.293-330C>A (n.293-330C>A) n.813C>A | dbSNP |
3 | g.142562679A>C | CA354825833 | ATR | c.723T>G (p.Ser241Arg) c.293-1258T>G (n.293-1258T>G) n.752T>G n.3081T>G n.2788T>G c.293-331T>G (n.293-331T>G) n.812T>G | |
3 | g.142562679A>G | CA436172699 | ATR | c.723T>C (p.Ser241=) c.293-1258T>C (n.293-1258T>C) n.752T>C n.3081T>C n.2788T>C c.293-331T>C (n.293-331T>C) n.812T>C | |
3 | g.142562679A>T | CA354825836 | ATR | c.723T>A (p.Ser241Arg) c.293-1258T>A (n.293-1258T>A) n.752T>A n.3081T>A n.2788T>A c.293-331T>A (n.293-331T>A) n.812T>A | |
3 | g.142562680C>A | CA354825837 | ATR | c.722G>T (p.Ser241Ile) c.293-1259G>T (n.293-1259G>T) n.751G>T n.3080G>T n.2787G>T c.293-332G>T (n.293-332G>T) n.811G>T | COSMIC |
3 | g.142562680C= | CA1407031684 | ATR | c.722G= (p.Ser241=) c.293-1259G= (n.293-1259G=) n.751G= n.3080G= n.2787G= c.293-332G= (n.293-332G=) n.811G= | |
3 | g.142562680C>G | CA354825839 | ATR | c.722G>C (p.Ser241Thr) c.293-1259G>C (n.293-1259G>C) n.751G>C n.3080G>C n.2787G>C c.293-332G>C (n.293-332G>C) n.811G>C | |
3 | g.142562680C>T | CA354825841 | ATR | c.722G>A (p.Ser241Asn) c.293-1259G>A (n.293-1259G>A) n.751G>A n.3080G>A n.2787G>A c.293-332G>A (n.293-332G>A) n.811G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562680_142562681delinsCT | CA1407031685 | ATR | c.721_722delinsAG (p.Ser241=) c.293-1260_293-1259delinsAG (n.293-1260_293-1259delinsAG) n.750_751delinsAG n.3079_3080delinsAG n.2786_2787delinsAG c.293-333_293-332delinsAG (n.293-333_293-332delinsAG) n.810_811delinsAG | |
3 | g.142562681del | CA1407031686 | ATR | c.721del (p.Ser241ValfsTer7) c.293-1260del (n.293-1260del) n.750del n.3079del n.2786del c.293-333del (n.293-333del) n.810del | dbSNP |
3 | g.142562681T>A | CA354825843 | ATR | c.721A>T (p.Ser241Cys) c.293-1260A>T (n.293-1260A>T) n.750A>T n.3079A>T n.2786A>T c.293-333A>T (n.293-333A>T) n.810A>T | dbSNP |
3 | g.142562681T>C | CA84755780 | ATR | c.721A>G (p.Ser241Gly) c.293-1260A>G (n.293-1260A>G) n.750A>G n.3079A>G n.2786A>G c.293-333A>G (n.293-333A>G) n.810A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562681T>G | CA354825846 | ATR | c.721A>C (p.Ser241Arg) c.293-1260A>C (n.293-1260A>C) n.750A>C n.3079A>C n.2786A>C c.293-333A>C (n.293-333A>C) n.810A>C | |
3 | g.142562681T= | CA1407031687 | ATR | c.721A= (p.Ser241=) c.293-1260A= (n.293-1260A=) n.750A= n.3079A= n.2786A= c.293-333A= (n.293-333A=) n.810A= | |
3 | g.142562682A>C | CA436172702 | ATR | c.720T>G (p.Gly240=) c.293-1261T>G (n.293-1261T>G) n.749T>G n.3078T>G n.2785T>G c.293-334T>G (n.293-334T>G) n.809T>G | |
3 | g.142562682A>G | CA436172701 | ATR | c.720T>C (p.Gly240=) c.293-1261T>C (n.293-1261T>C) n.749T>C n.3078T>C n.2785T>C c.293-334T>C (n.293-334T>C) n.809T>C | |
3 | g.142562682A>T | CA436172700 | ATR | c.720T>A (p.Gly240=) c.293-1261T>A (n.293-1261T>A) n.749T>A n.3078T>A n.2785T>A c.293-334T>A (n.293-334T>A) n.809T>A | |
3 | g.142562682_142562683delinsAC | CA1407031688 | ATR | c.719_720delinsGT (p.Gly240=) c.293-1262_293-1261delinsGT (n.293-1262_293-1261delinsGT) n.748_749delinsGT n.3077_3078delinsGT n.2784_2785delinsGT c.293-335_293-334delinsGT (n.293-335_293-334delinsGT) n.808_809delinsGT | |
3 | g.142562683C>A | CA354825848 | ATR | c.719G>T (p.Gly240Val) c.293-1262G>T (n.293-1262G>T) n.748G>T n.3077G>T n.2784G>T c.293-335G>T (n.293-335G>T) n.808G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562683C= | CA1407031689 | ATR | c.719G= (p.Gly240=) c.293-1262G= (n.293-1262G=) n.748G= n.3077G= n.2784G= c.293-335G= (n.293-335G=) n.808G= | |
3 | g.142562683C>G | CA354825849 | ATR | c.719G>C (p.Gly240Ala) c.293-1262G>C (n.293-1262G>C) n.748G>C n.3077G>C n.2784G>C c.293-335G>C (n.293-335G>C) n.808G>C |