| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142562428_142562429del | CA2650699 | ATR | c.975_976del (p.Val327HisfsTer3) c.293-1006_293-1005del (n.293-1006_293-1005del) n.1004_1005del n.3333_3334del n.3040_3041del c.293-79_293-78del (n.293-79_293-78del) c.18_19del (p.Val8HisfsTer3) n.1064_1065del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562428A>C | CA354824230 | ATR | c.974T>G (p.Leu325Arg) c.293-1007T>G (n.293-1007T>G) n.1003T>G n.3332T>G n.3039T>G c.293-80T>G (n.293-80T>G) c.17T>G (p.Leu6Arg) n.1063T>G | |
| 3 | g.142562428A>G | CA354824233 | ATR | c.974T>C (p.Leu325Pro) c.293-1007T>C (n.293-1007T>C) n.1003T>C n.3332T>C n.3039T>C c.293-80T>C (n.293-80T>C) c.17T>C (p.Leu6Pro) n.1063T>C | |
| 3 | g.142562428A>T | CA354824235 | ATR | c.974T>A (p.Leu325His) c.293-1007T>A (n.293-1007T>A) n.1003T>A n.3332T>A n.3039T>A c.293-80T>A (n.293-80T>A) c.17T>A (p.Leu6His) n.1063T>A | |
| 3 | g.142562429G>A | CA354824238 | ATR | c.973C>T (p.Leu325Phe) c.293-1008C>T (n.293-1008C>T) n.1002C>T n.3331C>T n.3038C>T c.293-81C>T (n.293-81C>T) c.16C>T (p.Leu6Phe) n.1062C>T | |
| 3 | g.142562429G>C | CA354824243 | ATR | c.973C>G (p.Leu325Val) c.293-1008C>G (n.293-1008C>G) n.1002C>G n.3331C>G n.3038C>G c.293-81C>G (n.293-81C>G) c.16C>G (p.Leu6Val) n.1062C>G | ClinVar |
| 3 | g.142562429G>T | CA354824248 | ATR | c.973C>A (p.Leu325Ile) c.293-1008C>A (n.293-1008C>A) n.1002C>A n.3331C>A n.3038C>A c.293-81C>A (n.293-81C>A) c.16C>A (p.Leu6Ile) n.1062C>A | |
| 3 | g.142562430T>A | CA354824251 | ATR | c.972A>T (p.Lys324Asn) c.293-1009A>T (n.293-1009A>T) n.1001A>T n.3330A>T n.3037A>T c.293-82A>T (n.293-82A>T) c.15A>T (p.Lys5Asn) n.1061A>T | |
| 3 | g.142562430T>C | CA436172054 | ATR | c.972A>G (p.Lys324=) c.293-1009A>G (n.293-1009A>G) n.1001A>G n.3330A>G n.3037A>G c.293-82A>G (n.293-82A>G) c.15A>G (p.Lys5=) n.1061A>G | |
| 3 | g.142562430T>G | CA354824256 | ATR | c.972A>C (p.Lys324Asn) c.293-1009A>C (n.293-1009A>C) n.1001A>C n.3330A>C n.3037A>C c.293-82A>C (n.293-82A>C) c.15A>C (p.Lys5Asn) n.1061A>C | |
| 3 | g.142562434del | CA2704280886 | ATR | c.972del (p.Lys324AsnfsTer19) c.293-1009del (n.293-1009del) n.1001del n.3330del n.3037del c.293-82del (n.293-82del) c.15del (p.Lys5AsnfsTer19) n.1061del | dbSNP |
| 3 | g.142562433_142562434del | CA2668042769 | ATR | c.971_972del (p.Lys324ThrfsTer6) c.293-1010_293-1009del (n.293-1010_293-1009del) n.1000_1001del n.3329_3330del n.3036_3037del c.293-83_293-82del (n.293-83_293-82del) c.14_15del (p.Lys5ThrfsTer6) n.1060_1061del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562431T>A | CA354824261 | ATR | c.971A>T (p.Lys324Ile) c.293-1010A>T (n.293-1010A>T) n.1000A>T n.3329A>T n.3036A>T c.293-83A>T (n.293-83A>T) c.14A>T (p.Lys5Ile) n.1060A>T | |
| 3 | g.142562431T>C | CA354824264 | ATR | c.971A>G (p.Lys324Arg) c.293-1010A>G (n.293-1010A>G) n.1000A>G n.3329A>G n.3036A>G c.293-83A>G (n.293-83A>G) c.14A>G (p.Lys5Arg) n.1060A>G | dbSNP |
| 3 | g.142562431T>G | CA354824267 | ATR | c.971A>C (p.Lys324Thr) c.293-1010A>C (n.293-1010A>C) n.1000A>C n.3329A>C n.3036A>C c.293-83A>C (n.293-83A>C) c.14A>C (p.Lys5Thr) n.1060A>C | |
| 3 | g.142562431T= | CA1407031600 | ATR | c.971A= (p.Lys324=) c.293-1010A= (n.293-1010A=) n.1000A= n.3329A= n.3036A= c.293-83A= (n.293-83A=) c.14A= (p.Lys5=) n.1060A= | |
| 3 | g.142562432T>A | CA354824283 | ATR | c.970A>T (p.Lys324Ter) c.293-1011A>T (n.293-1011A>T) n.999A>T n.3328A>T n.3035A>T c.293-84A>T (n.293-84A>T) c.13A>T (p.Lys5Ter) n.1059A>T | |
| 3 | g.142562432T>C | CA354824276 | ATR | c.970A>G (p.Lys324Glu) c.293-1011A>G (n.293-1011A>G) n.999A>G n.3328A>G n.3035A>G c.293-84A>G (n.293-84A>G) c.13A>G (p.Lys5Glu) n.1059A>G | |
| 3 | g.142562432T>G | CA354824280 | ATR | c.970A>C (p.Lys324Gln) c.293-1011A>C (n.293-1011A>C) n.999A>C n.3328A>C n.3035A>C c.293-84A>C (n.293-84A>C) c.13A>C (p.Lys5Gln) n.1059A>C | |
| 3 | g.142562433T>A | CA354824285 | ATR | c.969A>T (p.Glu323Asp) c.293-1012A>T (n.293-1012A>T) n.998A>T n.3327A>T n.3034A>T c.293-85A>T (n.293-85A>T) c.12A>T (p.Glu4Asp) n.1058A>T | |
| 3 | g.142562433T>C | CA436172055 | ATR | c.969A>G (p.Glu323=) c.293-1012A>G (n.293-1012A>G) n.998A>G n.3327A>G n.3034A>G c.293-85A>G (n.293-85A>G) c.12A>G (p.Glu4=) n.1058A>G | |
| 3 | g.142562433T>G | CA354824287 | ATR | c.969A>C (p.Glu323Asp) c.293-1012A>C (n.293-1012A>C) n.998A>C n.3327A>C n.3034A>C c.293-85A>C (n.293-85A>C) c.12A>C (p.Glu4Asp) n.1058A>C | |
| 3 | g.142562434T>A | CA354824290 | ATR | c.968A>T (p.Glu323Val) c.293-1013A>T (n.293-1013A>T) n.997A>T n.3326A>T n.3033A>T c.293-86A>T (n.293-86A>T) c.11A>T (p.Glu4Val) n.1057A>T | |
| 3 | g.142562434T>C | CA354824293 | ATR | c.968A>G (p.Glu323Gly) c.293-1013A>G (n.293-1013A>G) n.997A>G n.3326A>G n.3033A>G c.293-86A>G (n.293-86A>G) c.11A>G (p.Glu4Gly) n.1057A>G | ClinVar |
| 3 | g.142562434T>G | CA354824302 | ATR | c.968A>C (p.Glu323Ala) c.293-1013A>C (n.293-1013A>C) n.997A>C n.3326A>C n.3033A>C c.293-86A>C (n.293-86A>C) c.11A>C (p.Glu4Ala) n.1057A>C | |
| 3 | g.142562435C>A | CA354824313 | ATR | c.967G>T (p.Glu323Ter) c.293-1014G>T (n.293-1014G>T) n.996G>T n.3325G>T n.3032G>T c.293-87G>T (n.293-87G>T) c.10G>T (p.Glu4Ter) n.1056G>T | dbSNP |
| 3 | g.142562435C= | CA1407031601 | ATR | c.967G= (p.Glu323=) c.293-1014G= (n.293-1014G=) n.996G= n.3325G= n.3032G= c.293-87G= (n.293-87G=) c.10G= (p.Glu4=) n.1056G= | |
| 3 | g.142562435C>G | CA2650700 | ATR | c.967G>C (p.Glu323Gln) c.293-1014G>C (n.293-1014G>C) n.996G>C n.3325G>C n.3032G>C c.293-87G>C (n.293-87G>C) c.10G>C (p.Glu4Gln) n.1056G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562435C>T | CA354824306 | ATR | c.967G>A (p.Glu323Lys) c.293-1014G>A (n.293-1014G>A) n.996G>A n.3325G>A n.3032G>A c.293-87G>A (n.293-87G>A) c.10G>A (p.Glu4Lys) n.1056G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.142562436C>A | CA436172550 | ATR | c.966G>T (p.Leu322=) c.293-1015G>T (n.293-1015G>T) n.995G>T n.3324G>T n.3031G>T c.293-88G>T (n.293-88G>T) c.9G>T (p.Leu3=) n.1055G>T | |
| 3 | g.142562436C>G | CA436172551 | ATR | c.966G>C (p.Leu322=) c.293-1015G>C (n.293-1015G>C) n.995G>C n.3324G>C n.3031G>C c.293-88G>C (n.293-88G>C) c.9G>C (p.Leu3=) n.1055G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142562436C>T | CA436172552 | ATR | c.966G>A (p.Leu322=) c.293-1015G>A (n.293-1015G>A) n.995G>A n.3324G>A n.3031G>A c.293-88G>A (n.293-88G>A) c.9G>A (p.Leu3=) n.1055G>A | |
| 3 | g.142562437A>C | CA354824323 | ATR | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.293-1016T>G (n.293-1016T>G) n.994T>G n.3323T>G n.3030T>G c.293-89T>G (n.293-89T>G) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.1054T>G | |
| 3 | g.142562437A>G | CA354824326 | ATR | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.293-1016T>C (n.293-1016T>C) n.994T>C n.3323T>C n.3030T>C c.293-89T>C (n.293-89T>C) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.1054T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142562437A>T | CA354824329 | ATR | c.965T>A (p.Leu322Gln) c.293-1016T>A (n.293-1016T>A) n.994T>A n.3323T>A n.3030T>A c.293-89T>A (n.293-89T>A) c.8T>A (p.Leu3Gln) n.1054T>A | |
| 3 | g.142562438G>A | CA436172553 | ATR | c.964C>T (p.Leu322=) c.293-1017C>T (n.293-1017C>T) n.993C>T n.3322C>T n.3029C>T c.293-90C>T (n.293-90C>T) c.7C>T (p.Leu3=) n.1053C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142562438G>C | CA354824331 | ATR | c.964C>G (p.Leu322Val) c.293-1017C>G (n.293-1017C>G) n.993C>G n.3322C>G n.3029C>G c.293-90C>G (n.293-90C>G) c.7C>G (p.Leu3Val) n.1053C>G | |
| 3 | g.142562438G>T | CA354824334 | ATR | c.964C>A (p.Leu322Met) c.293-1017C>A (n.293-1017C>A) n.993C>A n.3322C>A n.3029C>A c.293-90C>A (n.293-90C>A) c.7C>A (p.Leu3Met) n.1053C>A | |
| 3 | g.142562439C>A | CA436172554 | ATR | c.963G>T (p.Leu321=) c.293-1018G>T (n.293-1018G>T) n.992G>T n.3321G>T n.3028G>T c.293-91G>T (n.293-91G>T) c.6G>T (p.Leu2=) n.1052G>T | ClinVar |
| 3 | g.142562439C= | CA1407031602 | ATR | c.963G= (p.Leu321=) c.293-1018G= (n.293-1018G=) n.992G= n.3321G= n.3028G= c.293-91G= (n.293-91G=) c.6G= (p.Leu2=) n.1052G= | |
| 3 | g.142562439C>G | CA436172555 | ATR | c.963G>C (p.Leu321=) c.293-1018G>C (n.293-1018G>C) n.992G>C n.3321G>C n.3028G>C c.293-91G>C (n.293-91G>C) c.6G>C (p.Leu2=) n.1052G>C | |
| 3 | g.142562439C>T | CA2650701 | ATR | c.963G>A (p.Leu321=) c.293-1018G>A (n.293-1018G>A) n.992G>A n.3321G>A n.3028G>A c.293-91G>A (n.293-91G>A) c.6G>A (p.Leu2=) n.1052G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562440A>C | CA354824340 | ATR | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.293-1019T>G (n.293-1019T>G) n.991T>G n.3320T>G n.3027T>G c.293-92T>G (n.293-92T>G) c.5T>G (p.Leu2Arg) n.1051T>G | |
| 3 | g.142562440A>G | CA354824346 | ATR | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.293-1019T>C (n.293-1019T>C) n.991T>C n.3320T>C n.3027T>C c.293-92T>C (n.293-92T>C) c.5T>C (p.Leu2Pro) n.1051T>C | ClinVar |
| 3 | g.142562440A>T | CA354824342 | ATR | c.962T>A (p.Leu321Gln) c.293-1019T>A (n.293-1019T>A) n.991T>A n.3320T>A n.3027T>A c.293-92T>A (n.293-92T>A) c.5T>A (p.Leu2Gln) n.1051T>A | |
| 3 | g.142562441G>A | CA436172556 | ATR | c.961C>T (p.Leu321=) c.293-1020C>T (n.293-1020C>T) n.990C>T n.3319C>T n.3026C>T c.293-93C>T (n.293-93C>T) c.4C>T (p.Leu2=) n.1050C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142562441G>C | CA354824349 | ATR | c.961C>G (p.Leu321Val) c.293-1020C>G (n.293-1020C>G) n.990C>G n.3319C>G n.3026C>G c.293-93C>G (n.293-93C>G) c.4C>G (p.Leu2Val) n.1050C>G | dbSNP |
| 3 | g.142562441G>T | CA354824351 | ATR | c.961C>A (p.Leu321Met) c.293-1020C>A (n.293-1020C>A) n.990C>A n.3319C>A n.3026C>A c.293-93C>A (n.293-93C>A) c.4C>A (p.Leu2Met) n.1050C>A | |
| 3 | g.142562442C>A | CA354824354 | ATR | c.960G>T (p.Met320Ile) c.293-1021G>T (n.293-1021G>T) n.989G>T n.3318G>T n.3025G>T c.293-94G>T (n.293-94G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1049G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562442C>G | CA354824356 | ATR | c.960G>C (p.Met320Ile) c.293-1021G>C (n.293-1021G>C) n.989G>C n.3318G>C n.3025G>C c.293-94G>C (n.293-94G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1049G>C |