UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142553311T>A | CA436126195 | ATR | c.2721A>T (p.Ala907=) c.*1495A>T (n.*1495A>T) n.2750A>T c.1511A>T n.5596A>T c.2529A>T (p.Ala843=) n.2810A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142553311T>C | CA436126197 | ATR | c.2721A>G (p.Ala907=) c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.2750A>G c.1511A>G n.5596A>G c.2529A>G (p.Ala843=) n.2810A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553311T>G | CA436126199 | ATR | c.2721A>C (p.Ala907=) c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.2750A>C c.1511A>C n.5596A>C c.2529A>C (p.Ala843=) n.2810A>C | |
| 3 | g.142553311T= | CA1407029059 | ATR | c.2721A= (p.Ala907=) c.*1495A= (n.*1495A=) n.2750A= c.1511A= n.5596A= c.2529A= (p.Ala843=) n.2810A= | |
| 3 | g.142553312G>A | CA354814594 | ATR | c.2720C>T (p.Ala907Val) c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.2749C>T c.1510C>T n.5595C>T c.2528C>T (p.Ala843Val) n.2809C>T | |
| 3 | g.142553312G>C | CA354814592 | ATR | c.2720C>G (p.Ala907Gly) c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.2749C>G c.1510C>G n.5595C>G c.2528C>G (p.Ala843Gly) n.2809C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553312G>T | CA354814590 | ATR | c.2720C>A (p.Ala907Glu) c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.2749C>A c.1510C>A n.5595C>A c.2528C>A (p.Ala843Glu) n.2809C>A | |
| 3 | g.142553313C>A | CA354814595 | ATR | c.2719G>T (p.Ala907Ser) c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.2748G>T c.1509G>T n.5594G>T c.2527G>T (p.Ala843Ser) n.2808G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553313C= | CA1407029063 | ATR | c.2719G= (p.Ala907=) c.*1493G= (n.*1493G=) n.2748G= c.1509G= n.5594G= c.2527G= (p.Ala843=) n.2808G= | |
| 3 | g.142553313C>G | CA354814600 | ATR | c.2719G>C (p.Ala907Pro) c.*1493G>C (n.*1493G>C) n.2748G>C c.1509G>C n.5594G>C c.2527G>C (p.Ala843Pro) n.2808G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553313C>T | CA354814602 | ATR | c.2719G>A (p.Ala907Thr) c.*1493G>A (n.*1493G>A) n.2748G>A c.1509G>A n.5594G>A c.2527G>A (p.Ala843Thr) n.2808G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142553314T>A | CA436126213 | ATR | c.2718A>T (p.Ala906=) c.*1492A>T (n.*1492A>T) n.2747A>T c.1508A>T n.5593A>T c.2526A>T (p.Ala842=) n.2807A>T | |
| 3 | g.142553314T>C | CA436126215 | ATR | c.2718A>G (p.Ala906=) c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.2747A>G c.1508A>G n.5593A>G c.2526A>G (p.Ala842=) n.2807A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142553314T>G | CA436126217 | ATR | c.2718A>C (p.Ala906=) c.*1492A>C (n.*1492A>C) n.2747A>C c.1508A>C n.5593A>C c.2526A>C (p.Ala842=) n.2807A>C | |
| 3 | g.142553315G>A | CA354814605 | ATR | c.2717C>T (p.Ala906Val) c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.2746C>T c.1507C>T n.5592C>T c.2525C>T (p.Ala842Val) n.2806C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553315G>C | CA354814606 | ATR | c.2717C>G (p.Ala906Gly) c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.2746C>G c.1507C>G n.5592C>G c.2525C>G (p.Ala842Gly) n.2806C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553315G>T | CA354814608 | ATR | c.2717C>A (p.Ala906Glu) c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.2746C>A c.1507C>A n.5592C>A c.2525C>A (p.Ala842Glu) n.2806C>A | dbSNP |
| 3 | g.142553316C>A | CA354814610 | ATR | c.2716G>T (p.Ala906Ser) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.2745G>T c.1506G>T n.5591G>T c.2524G>T (p.Ala842Ser) n.2805G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553316C>G | CA354814612 | ATR | c.2716G>C (p.Ala906Pro) c.*1490G>C (n.*1490G>C) n.2745G>C c.1506G>C n.5591G>C c.2524G>C (p.Ala842Pro) n.2805G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553316C>T | CA354814614 | ATR | c.2716G>A (p.Ala906Thr) c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.2745G>A c.1506G>A n.5591G>A c.2524G>A (p.Ala842Thr) n.2805G>A | dbSNP |
| 3 | g.142553317T>A | CA436126230 | ATR | c.2715A>T (p.Gly905=) c.*1489A>T (n.*1489A>T) n.2744A>T c.1505A>T n.5590A>T c.2523A>T (p.Gly841=) n.2804A>T | |
| 3 | g.142553317T>C | CA436126232 | ATR | c.2715A>G (p.Gly905=) c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.2744A>G c.1505A>G n.5590A>G c.2523A>G (p.Gly841=) n.2804A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553317T>G | CA436126234 | ATR | c.2715A>C (p.Gly905=) c.*1489A>C (n.*1489A>C) n.2744A>C c.1505A>C n.5590A>C c.2523A>C (p.Gly841=) n.2804A>C | |
| 3 | g.142553318C>A | CA354814616 | ATR | c.2714G>T (p.Gly905Val) c.*1488G>T (n.*1488G>T) n.2743G>T c.1504G>T n.5589G>T c.2522G>T (p.Gly841Val) n.2803G>T | |
| 3 | g.142553318C>G | CA354814618 | ATR | c.2714G>C (p.Gly905Ala) c.*1488G>C (n.*1488G>C) n.2743G>C c.1504G>C n.5589G>C c.2522G>C (p.Gly841Ala) n.2803G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553318C>T | CA354814621 | ATR | c.2714G>A (p.Gly905Glu) c.*1488G>A (n.*1488G>A) n.2743G>A c.1504G>A n.5589G>A c.2522G>A (p.Gly841Glu) n.2803G>A | dbSNP |
| 3 | g.142553319C>A | CA354814627 | ATR | c.2713G>T (p.Gly905Ter) c.*1487G>T (n.*1487G>T) n.2742G>T c.1503G>T n.5588G>T c.2521G>T (p.Gly841Ter) n.2802G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553319C= | CA1407029068 | ATR | c.2713G= (p.Gly905=) c.*1487G= (n.*1487G=) n.2742G= c.1503G= n.5588G= c.2521G= (p.Gly841=) n.2802G= | |
| 3 | g.142553319C>G | CA354814625 | ATR | c.2713G>C (p.Gly905Arg) c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.2742G>C c.1503G>C n.5588G>C c.2521G>C (p.Gly841Arg) n.2802G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553319C>T | CA354814623 | ATR | c.2713G>A (p.Gly905Arg) c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.2742G>A c.1503G>A n.5588G>A c.2521G>A (p.Gly841Arg) n.2802G>A | dbSNP |
| 3 | g.142553320A= | CA1407029073 | ATR | c.2712T= (p.Ser904=) c.*1486T= (n.*1486T=) n.2741T= c.1502T= n.5587T= c.2520T= (p.Ser840=) n.2801T= | |
| 3 | g.142553320A>C | CA436126249 | ATR | c.2712T>G (p.Ser904=) c.*1486T>G (n.*1486T>G) n.2741T>G c.1502T>G n.5587T>G c.2520T>G (p.Ser840=) n.2801T>G | |
| 3 | g.142553320A>G | CA436126251 | ATR | c.2712T>C (p.Ser904=) c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.2741T>C c.1502T>C n.5587T>C c.2520T>C (p.Ser840=) n.2801T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553320A>T | CA436126253 | ATR | c.2712T>A (p.Ser904=) c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.2741T>A c.1502T>A n.5587T>A c.2520T>A (p.Ser840=) n.2801T>A | |
| 3 | g.142553321G>A | CA354814628 | ATR | c.2711C>T (p.Ser904Phe) c.*1485C>T (n.*1485C>T) n.2740C>T c.1501C>T n.5586C>T c.2519C>T (p.Ser840Phe) n.2800C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553321G>C | CA354814631 | ATR | c.2711C>G (p.Ser904Cys) c.*1485C>G (n.*1485C>G) n.2740C>G c.1501C>G n.5586C>G c.2519C>G (p.Ser840Cys) n.2800C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553321G>T | CA354814633 | ATR | c.2711C>A (p.Ser904Tyr) c.*1485C>A (n.*1485C>A) n.2740C>A c.1501C>A n.5586C>A c.2519C>A (p.Ser840Tyr) n.2800C>A | |
| 3 | g.142553322A>C | CA354814634 | ATR | c.2710T>G (p.Ser904Ala) c.*1484T>G (n.*1484T>G) n.2739T>G c.1500T>G n.5585T>G c.2518T>G (p.Ser840Ala) n.2799T>G | |
| 3 | g.142553322A>G | CA354814635 | ATR | c.2710T>C (p.Ser904Pro) c.*1484T>C (n.*1484T>C) n.2739T>C c.1500T>C n.5585T>C c.2518T>C (p.Ser840Pro) n.2799T>C | |
| 3 | g.142553322A>T | CA354814637 | ATR | c.2710T>A (p.Ser904Thr) c.*1484T>A (n.*1484T>A) n.2739T>A c.1500T>A n.5585T>A c.2518T>A (p.Ser840Thr) n.2799T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553323G>A | CA436126267 | ATR | c.2709C>T (p.Val903=) c.*1483C>T (n.*1483C>T) n.2738C>T c.1499C>T n.5584C>T c.2517C>T (p.Val839=) n.2798C>T | COSMIC |
| 3 | g.142553323G>C | CA436126269 | ATR | c.2709C>G (p.Val903=) c.*1483C>G (n.*1483C>G) n.2738C>G c.1499C>G n.5584C>G c.2517C>G (p.Val839=) n.2798C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553323G>T | CA436126271 | ATR | c.2709C>A (p.Val903=) c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.2738C>A c.1499C>A n.5584C>A c.2517C>A (p.Val839=) n.2798C>A | |
| 3 | g.142553324A>C | CA354814640 | ATR | c.2708T>G (p.Val903Gly) c.*1482T>G (n.*1482T>G) n.2737T>G c.1498T>G n.5583T>G c.2516T>G (p.Val839Gly) n.2797T>G | |
| 3 | g.142553324A>G | CA354814641 | ATR | c.2708T>C (p.Val903Ala) c.*1482T>C (n.*1482T>C) n.2737T>C c.1498T>C n.5583T>C c.2516T>C (p.Val839Ala) n.2797T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553324A>T | CA354814644 | ATR | c.2708T>A (p.Val903Asp) c.*1482T>A (n.*1482T>A) n.2737T>A c.1498T>A n.5583T>A c.2516T>A (p.Val839Asp) n.2797T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553325C>A | CA354814646 | ATR | c.2707G>T (p.Val903Phe) c.*1481G>T (n.*1481G>T) n.2736G>T c.1497G>T n.5582G>T c.2515G>T (p.Val839Phe) n.2796G>T | |
| 3 | g.142553325C>G | CA354814648 | ATR | c.2707G>C (p.Val903Leu) c.*1481G>C (n.*1481G>C) n.2736G>C c.1497G>C n.5582G>C c.2515G>C (p.Val839Leu) n.2796G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553325C>T | CA354814650 | ATR | c.2707G>A (p.Val903Ile) c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.2736G>A c.1497G>A n.5582G>A c.2515G>A (p.Val839Ile) n.2796G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142553326A= | CA1407029075 | ATR | c.2706T= (p.Ser902=) c.*1480T= (n.*1480T=) n.2735T= c.1496T= n.5581T= c.2514T= (p.Ser838=) n.2795T= |