UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142553304C>A | CA354814552 | ATR | c.2728G>T (p.Glu910Ter) c.*1502G>T (n.*1502G>T) n.2757G>T c.1518G>T n.5603G>T c.2536G>T (p.Glu846Ter) n.2817G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553304C>G | CA354814553 | ATR | c.2728G>C (p.Glu910Gln) c.*1502G>C (n.*1502G>C) n.2757G>C c.1518G>C n.5603G>C c.2536G>C (p.Glu846Gln) n.2817G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553304C>T | CA354814554 | ATR | c.2728G>A (p.Glu910Lys) c.*1502G>A (n.*1502G>A) n.2757G>A c.1518G>A n.5603G>A c.2536G>A (p.Glu846Lys) n.2817G>A | dbSNP |
| 3 | g.142553305T>A | CA436126165 | ATR | c.2727A>T (p.Thr909=) c.*1501A>T (n.*1501A>T) n.2756A>T c.1517A>T n.5602A>T c.2535A>T (p.Thr845=) n.2816A>T | |
| 3 | g.142553305T>C | CA436126160 | ATR | c.2727A>G (p.Thr909=) c.*1501A>G (n.*1501A>G) n.2756A>G c.1517A>G n.5602A>G c.2535A>G (p.Thr845=) n.2816A>G | COSMIC |
| 3 | g.142553305T>G | CA436126162 | ATR | c.2727A>C (p.Thr909=) c.*1501A>C (n.*1501A>C) n.2756A>C c.1517A>C n.5602A>C c.2535A>C (p.Thr845=) n.2816A>C | |
| 3 | g.142553306G>A | CA354814564 | ATR | c.2726C>T (p.Thr909Ile) c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.2755C>T c.1516C>T n.5601C>T c.2534C>T (p.Thr845Ile) n.2815C>T | |
| 3 | g.142553306G>C | CA354814560 | ATR | c.2726C>G (p.Thr909Arg) c.*1500C>G (n.*1500C>G) n.2755C>G c.1516C>G n.5601C>G c.2534C>G (p.Thr845Arg) n.2815C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553306G>T | CA354814562 | ATR | c.2726C>A (p.Thr909Lys) c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.2755C>A c.1516C>A n.5601C>A c.2534C>A (p.Thr845Lys) n.2815C>A | dbSNP |
| 3 | g.142553307T>A | CA354814567 | ATR | c.2725A>T (p.Thr909Ser) c.*1499A>T (n.*1499A>T) n.2754A>T c.1515A>T n.5600A>T c.2533A>T (p.Thr845Ser) n.2814A>T | |
| 3 | g.142553307T>C | CA354814569 | ATR | c.2725A>G (p.Thr909Ala) c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.2754A>G c.1515A>G n.5600A>G c.2533A>G (p.Thr845Ala) n.2814A>G | ClinVar |
| 3 | g.142553307T>G | CA354814570 | ATR | c.2725A>C (p.Thr909Pro) c.*1499A>C (n.*1499A>C) n.2754A>C c.1515A>C n.5600A>C c.2533A>C (p.Thr845Pro) n.2814A>C | |
| 3 | g.142553308G>A | CA436126179 | ATR | c.2724C>T (p.Tyr908=) c.*1498C>T (n.*1498C>T) n.2753C>T c.1514C>T n.5599C>T c.2532C>T (p.Tyr844=) n.2813C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553308G>C | CA354814572 | ATR | c.2724C>G (p.Tyr908Ter) c.*1498C>G (n.*1498C>G) n.2753C>G c.1514C>G n.5599C>G c.2532C>G (p.Tyr844Ter) n.2813C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553308G= | CA1407029053 | ATR | c.2724C= (p.Tyr908=) c.*1498C= (n.*1498C=) n.2753C= c.1514C= n.5599C= c.2532C= (p.Tyr844=) n.2813C= | |
| 3 | g.142553308G>T | CA354814573 | ATR | c.2724C>A (p.Tyr908Ter) c.*1498C>A (n.*1498C>A) n.2753C>A c.1514C>A n.5599C>A c.2532C>A (p.Tyr844Ter) n.2813C>A | dbSNP |
| 3 | g.142553309T>A | CA354814577 | ATR | c.2723A>T (p.Tyr908Phe) c.*1497A>T (n.*1497A>T) n.2752A>T c.1513A>T n.5598A>T c.2531A>T (p.Tyr844Phe) n.2812A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553309T>C | CA2650287 | ATR | c.2723A>G (p.Tyr908Cys) c.*1497A>G (n.*1497A>G) n.2752A>G c.1513A>G n.5598A>G c.2531A>G (p.Tyr844Cys) n.2812A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553309T>G | CA354814581 | ATR | c.2723A>C (p.Tyr908Ser) c.*1497A>C (n.*1497A>C) n.2752A>C c.1513A>C n.5598A>C c.2531A>C (p.Tyr844Ser) n.2812A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553309T= | CA1407029056 | ATR | c.2723A= (p.Tyr908=) c.*1497A= (n.*1497A=) n.2752A= c.1513A= n.5598A= c.2531A= (p.Tyr844=) n.2812A= | |
| 3 | g.142553310A>C | CA354814583 | ATR | c.2722T>G (p.Tyr908Asp) c.*1496T>G (n.*1496T>G) n.2751T>G c.1512T>G n.5597T>G c.2530T>G (p.Tyr844Asp) n.2811T>G | |
| 3 | g.142553310A>G | CA354814585 | ATR | c.2722T>C (p.Tyr908His) c.*1496T>C (n.*1496T>C) n.2751T>C c.1512T>C n.5597T>C c.2530T>C (p.Tyr844His) n.2811T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142553310A>T | CA354814587 | ATR | c.2722T>A (p.Tyr908Asn) c.*1496T>A (n.*1496T>A) n.2751T>A c.1512T>A n.5597T>A c.2530T>A (p.Tyr844Asn) n.2811T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553311T>A | CA436126195 | ATR | c.2721A>T (p.Ala907=) c.*1495A>T (n.*1495A>T) n.2750A>T c.1511A>T n.5596A>T c.2529A>T (p.Ala843=) n.2810A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142553311T>C | CA436126197 | ATR | c.2721A>G (p.Ala907=) c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.2750A>G c.1511A>G n.5596A>G c.2529A>G (p.Ala843=) n.2810A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553311T>G | CA436126199 | ATR | c.2721A>C (p.Ala907=) c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.2750A>C c.1511A>C n.5596A>C c.2529A>C (p.Ala843=) n.2810A>C | |
| 3 | g.142553311T= | CA1407029059 | ATR | c.2721A= (p.Ala907=) c.*1495A= (n.*1495A=) n.2750A= c.1511A= n.5596A= c.2529A= (p.Ala843=) n.2810A= | |
| 3 | g.142553312G>A | CA354814594 | ATR | c.2720C>T (p.Ala907Val) c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.2749C>T c.1510C>T n.5595C>T c.2528C>T (p.Ala843Val) n.2809C>T | |
| 3 | g.142553312G>C | CA354814592 | ATR | c.2720C>G (p.Ala907Gly) c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.2749C>G c.1510C>G n.5595C>G c.2528C>G (p.Ala843Gly) n.2809C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553312G>T | CA354814590 | ATR | c.2720C>A (p.Ala907Glu) c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.2749C>A c.1510C>A n.5595C>A c.2528C>A (p.Ala843Glu) n.2809C>A | |
| 3 | g.142553313C>A | CA354814595 | ATR | c.2719G>T (p.Ala907Ser) c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.2748G>T c.1509G>T n.5594G>T c.2527G>T (p.Ala843Ser) n.2808G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553313C= | CA1407029063 | ATR | c.2719G= (p.Ala907=) c.*1493G= (n.*1493G=) n.2748G= c.1509G= n.5594G= c.2527G= (p.Ala843=) n.2808G= | |
| 3 | g.142553313C>G | CA354814600 | ATR | c.2719G>C (p.Ala907Pro) c.*1493G>C (n.*1493G>C) n.2748G>C c.1509G>C n.5594G>C c.2527G>C (p.Ala843Pro) n.2808G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553313C>T | CA354814602 | ATR | c.2719G>A (p.Ala907Thr) c.*1493G>A (n.*1493G>A) n.2748G>A c.1509G>A n.5594G>A c.2527G>A (p.Ala843Thr) n.2808G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142553314T>A | CA436126213 | ATR | c.2718A>T (p.Ala906=) c.*1492A>T (n.*1492A>T) n.2747A>T c.1508A>T n.5593A>T c.2526A>T (p.Ala842=) n.2807A>T | |
| 3 | g.142553314T>C | CA436126215 | ATR | c.2718A>G (p.Ala906=) c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.2747A>G c.1508A>G n.5593A>G c.2526A>G (p.Ala842=) n.2807A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142553314T>G | CA436126217 | ATR | c.2718A>C (p.Ala906=) c.*1492A>C (n.*1492A>C) n.2747A>C c.1508A>C n.5593A>C c.2526A>C (p.Ala842=) n.2807A>C | |
| 3 | g.142553315G>A | CA354814605 | ATR | c.2717C>T (p.Ala906Val) c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.2746C>T c.1507C>T n.5592C>T c.2525C>T (p.Ala842Val) n.2806C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553315G>C | CA354814606 | ATR | c.2717C>G (p.Ala906Gly) c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.2746C>G c.1507C>G n.5592C>G c.2525C>G (p.Ala842Gly) n.2806C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553315G>T | CA354814608 | ATR | c.2717C>A (p.Ala906Glu) c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.2746C>A c.1507C>A n.5592C>A c.2525C>A (p.Ala842Glu) n.2806C>A | dbSNP |
| 3 | g.142553316C>A | CA354814610 | ATR | c.2716G>T (p.Ala906Ser) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.2745G>T c.1506G>T n.5591G>T c.2524G>T (p.Ala842Ser) n.2805G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553316C>G | CA354814612 | ATR | c.2716G>C (p.Ala906Pro) c.*1490G>C (n.*1490G>C) n.2745G>C c.1506G>C n.5591G>C c.2524G>C (p.Ala842Pro) n.2805G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553316C>T | CA354814614 | ATR | c.2716G>A (p.Ala906Thr) c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.2745G>A c.1506G>A n.5591G>A c.2524G>A (p.Ala842Thr) n.2805G>A | dbSNP |
| 3 | g.142553317T>A | CA436126230 | ATR | c.2715A>T (p.Gly905=) c.*1489A>T (n.*1489A>T) n.2744A>T c.1505A>T n.5590A>T c.2523A>T (p.Gly841=) n.2804A>T | |
| 3 | g.142553317T>C | CA436126232 | ATR | c.2715A>G (p.Gly905=) c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.2744A>G c.1505A>G n.5590A>G c.2523A>G (p.Gly841=) n.2804A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553317T>G | CA436126234 | ATR | c.2715A>C (p.Gly905=) c.*1489A>C (n.*1489A>C) n.2744A>C c.1505A>C n.5590A>C c.2523A>C (p.Gly841=) n.2804A>C | |
| 3 | g.142553318C>A | CA354814616 | ATR | c.2714G>T (p.Gly905Val) c.*1488G>T (n.*1488G>T) n.2743G>T c.1504G>T n.5589G>T c.2522G>T (p.Gly841Val) n.2803G>T | |
| 3 | g.142553318C>G | CA354814618 | ATR | c.2714G>C (p.Gly905Ala) c.*1488G>C (n.*1488G>C) n.2743G>C c.1504G>C n.5589G>C c.2522G>C (p.Gly841Ala) n.2803G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553318C>T | CA354814621 | ATR | c.2714G>A (p.Gly905Glu) c.*1488G>A (n.*1488G>A) n.2743G>A c.1504G>A n.5589G>A c.2522G>A (p.Gly841Glu) n.2803G>A | dbSNP |
| 3 | g.142553319C>A | CA354814627 | ATR | c.2713G>T (p.Gly905Ter) c.*1487G>T (n.*1487G>T) n.2742G>T c.1503G>T n.5588G>T c.2521G>T (p.Gly841Ter) n.2802G>T | dbSNP |